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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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WILSON
Caratteristiche generali
Nome completo: MALATTIA DI WILSON
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Difetto genetico: Carenza di ATPasi mitocondriale
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi:
Accumulo di rame
in fegato, cervello, cornea con epatopatia e segni extrapiramidali
Segni:
Trattamento:
18 April 2008
Approfondimenti sulla sindrome di Wilson
Domande agli esperti della MDAUSA
2123 Processi metabolici danneggiati da KSS?
LEEDS
Biogenesi dei mitocondriATPasi
WUSTL
Malattia di Wilson: ATPasi 7B; 13q14
Vedi anche le schede: LEIGH NARPOMIM
OMIM - Malattia di Wilson - 277900
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
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