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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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Aciduria glutarica - MAD
Caratteristiche generali
Nome completo: Carenza Multipla di Acil-CoA Deidrogenasi; MAD Aciduria glutarica di tipo II
Ereditarietà:
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa: Difetto della flavoproteina responsabile del trasferimento degli elettroni (ETF o ETF-deidrogenasi) che colpisce quindi la funzione di tutte e sei le deidrogenasi dell'acil-CoA ETF funneling.
Sintomi:
Segni:
Trattamento:
18/04/2008
Codifica ministeriale
RCG040
Domande agli esperti della UMDF
Descrizione: MAD
WUSTL
MITORESEARCH
MITOP
ASSOCIAZIONI
Disturbi della ossidazione degli acidi grassi (β-ossidazione, LCAD, LCHAD,MAD/GA-II,MCAD,SCAD):
Il bollettino
OMIM
OMIM - INDICE MITOCONDRIALE
OMIM - Flavoproteina deidrogenasi trasferitrice di elettroni; ETFDH - 231675
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=551000
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=535000
OMIM
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
.org