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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

> venerdì 21 ottobre 2011
POLINEUROPATIA + NEURONOPATHY: Puntiformes in differentiial Diagnosi
1. selettivo Funzionale Il coinvolgimento
Motorio
Neuropatia motoria: Multifocalee (MMN); Distale
Malattie del motoneurone
  Inferiori Motorio Neuron (LMN): BVvL; Fazio-Londe; Madras
  Spinale Muscolare Atrophies (SMA): 5q; BSMA; Infantile; HMN
  SLA: Sporadica; Ereditarie
Tossici: Pb; Dapsone; Botulismo; Zecca
Acuta: Porfiria; Assonale GBS (AMAN); Polio
Amiotrofia diabetica 		Autonomo
Il diabete mellito; Amiloidi; Paraneoplastico
Immunitaria: Acuta; GBS; Vasculiti
multisistema: Shy-Drager; IOH; Mitocondriali
Ereditarie: Riley-Day; Sensoria PN; HSAN II
Infezioni: Chagas; Lebbra; HIV
Tossici: Vacor; Peressillina; Vincristina
  Iperidrosi: Arsenico; Hg; Acrilamide
Localizzata: RSD; Di Horner
Treatable neuropatie
Il diabete; Vasculiti; CIDP;
Linfoma; Infezioni;
Tossici; Compressione
Carenza di vitamina: B12; E
anticorpi: GM1; Solfatidici; MAG;
  GALOP; Crioglobuline; Proteina M
Sensoria: Fibre grosse e Ataxic
Tabes dorsalis; Carenza di vitamina: B12; E
Tossici: Vitamina B6; gastroplastica; Tassolo; MeHg
Ereditarie: un-α-lipoproteinemia; Friedreich's;
  Atassia telangectasia; Biemond; OPCA; HSAN
Immunitaria: MAG; GALOP; GD1b; Miller-Fisher
Neuronopathies: Hu; Sjögren's
Escludono la: Mielopatia; HTLV1; HIV
 Sensoria: Fibre sottili
Lebbra; Amiloidi; Idiopatiche
Tossici: Kepone; Ciguatera
Metaboliche: Il diabete; Aumentati Trigliceridi
Ereditarie
  HSN I e IV; Tangier's, Di Fabry;
  Indifferenza; Thermoanalgesia; Navajo
  HSN + Paraparesi (Cavanagh)
 Neuropatia + Dolore
Amiotrofia diabetica; Vasculiti;
Idiopatiche; Polio; HIV; Ca meningitis;
Tossici: EtOH; Arsenico; Ifofosfamide
  cis-Platinum; Tallio; Talidomide
Ereditarie: Di Fabry; HSN I
focale: Median e Post tibial n.
  Altro: Roots; Plexus
2. selettivo anatomica Distribuzione: La maggior parte sono simmetrica e massimale distalmente nel più bassa estremità
I muscoli extraoculari
Botulismo
Il diabete
Miller-Fisher
Difterite
Escludono la:
  MG; Miopatia 		Prossimale Motorio
Immune Demielinizzanti:
  GBS; CIDP
SMA; Porfiria
Plexopathy:
  Brachial; Lombare
Escludono la: Joint dolore;
  Miopatia 		Prossimale Sensoria
Ereditarie: Porfiria; Tangier
Neuropatia: Hu; Sjögren's
Thoracic neuropatia
Escludono la: Mielopatia
___________________________
Temperatura cutanea-correlate
Lebbra 		Estremità superiori
Immunitaria: MMN; Vasculiti
  CIDP variante
Amiloidi: Carpal tunnel
Intrappolamento: HNPP; Altro
Piombo
SLA; LMN
Escludono la: Spinale; CNS 		Asimmetrica
Mononeuriti molteplici
Neuropatia: SLA; Sensoria
Intrappolamento
Plexopathies
Tossici

Mononeuriti molteplici
Vasculopatie; Amiloidi;
Lebbra; Il diabete; CMV
Waldenström; Perineuriti
Demielinizzanti: HNPP;
  CIDP multifocalee; MMN
Compressione: multipla
Linfoma: Intraneural
Wartenberg
CNS
Spinale: Organofosfato; Hexacarbon; AMN; MLD; Linfoma; cubana; Vernant's
Ottiche: Disulfiram; CS2; Hg; Farmaci; NARP; CMT6; Post col e RP; cubana; Vernant's
Perdita di udito: HMSN X, 1A, 1B, 4D, 6; Mitichondrial; sarcoidea
Cervelletto: FA; AT; MLD; Refsum; Lipoproteinemia A e β; SCA 2, 3, 4; IOSCA; Hu e CV-2
Supratentoriale: Mitocondriali; Tiroide; Hu; B12; Vasculiti; Neoplastic; sarcoidea
  Infezioni: Lyme; HIV; Rabbia; Syphilis; del Nilo occidentale
  Ereditarie: poliglucosani; Fabry; HexA; Porfiria; Prion; SLA; Cowchock; NAD; Krabbe; MLD
 Faccia
Bell's Palsy
Melkersson; Tangier
Polyradiculopathies:
  sarcoidea; Lyme; GBS
Malattie del neurone motorio:
  SLA; Kennedy's; Möbius
Escludono la: MG; Miopatia
3. Tempo Decorso
Acuta
Immunitaria: GBS (Demielinizzanti e Assonale); Vasculiti
Tossici: Botulismo; Tallio; Vacor; Farmaci; Organofosfato
Infezioni: Zecca; Lyme; HIV; Leptospirosi;
  Rabbia; CMV; del Nilo occidentale
Porfiria; Paraneoplastico (Anti-Hu)
Escludono la: Miopatia; MG; Spinale
Recidevante
CIDP ± GBS
Ereditarie: Porfiria; HNPP; Brachial Neuritis;
  Termosensibile; Refsum
Infantile Insorgenza
Immunitaria: CIDP; GBS
Ereditarie: NAD; HMSN I e III; MLD; Krabbe;
  Giganti Assonale; letale neonatale; Tangier;
  Catarrate e facciale; Congenita ipomielinizzante
 Ereditarie
CMT Demyelin Dom: IA PMP-22, 17p11; IB e IE P0, 1q22; IC LITAF, 16p13; ID EGR2, 10q21;
  SE NFL, 8p21; HNPP PMP-22, 17p11; Termosensibile; SOX10 22q13; 19p12; 10q24
  III (PMP-22; P0; EGR2); CMT + Intermed NCV: 19p12; 10q24; CMT2-P0; CMT-X (Semi-dominante)
CMT Demyelin Rec: III; 4A GDA P1; 8q21; 4B MTMR2, 11q22; 4B2 SBF2, 11p15; 4C KIAA1985; 5q23;
  4D NDRG1, 8q24; 4E EGR2, 10q21; 4F Prx, 19q13; Catarrata e Faccia CTDP1; 18qter; Russe, 10q22
CMT collegata al cromosoma X: Connessina-32; Maschi (Demielinizzanti Dominante); Femmine (Assonale Recessive)
CMT Assonale Dominante: 2A KIF1B o MFN2, 1p36; 2B RAB7, 3q; 2C 12q23; 2D GARS, 7p14;
  2E NFL, 8p21; 2F HSPB1, 7q11; 2G 12q12; HMSN-P 3p14; 2L: HSPB8; 12q24; 5; 6; CNS
CMT Assonale Rec (AR-CMT): 2A Lamina A/C, 1q21; 2B 19q13; 2K GDAP1, 8q21.1; Cowchock; P0
  CMT + CNS: Andermann (KCC3; 15q13); Sordità; Ottiche Δ; NAD; GAN Gigaxonin, 16q24;
      AR-CMT2 + Piramidale (8q21); Neonatale letale
Mielina, Recessive: Cockayne's; Refsum (PAO e Perossina-1); Krabbe; MLD; CMT 4E; P0; EGR-2
SLA: AD SOD 21q22; SETX 9q34; VAPB 20q13; 18q21, 16q, 20p;
  AR NF-H 22q12; Alsin 2q33; PRPH 12q12; 15q15
SMA: Androgen recettore, Xq12; SMN, 5q12; Infantile, Xp11; Congenita, 12q23; P, 3q13
HMN: 2 HSPB8, 12q24; 5 GARS, 7p; 5B BSCL2, 11q13; 7 2q14; J 9p21; 12q24; LMN DynActina, 2p13
Sensoria neuropatia, Dominante: HSAN1 SPTLC1, 9q22
Sensoria neuropatia, Recessive: HSAN2 HSN2 12p13; HSAN3 (Riley-Day) IKBKAP, 9q31; Tangier
  HSAN4 NTRK1, 1q21; HSAN5; Assenza dolore NGF-β 1p13; AT ATM, 11q22; FA FRDA, 9q13; Fabry;
4. Altro caratteristiche
Paraneoplastico
Miopatia: necrotizzante; Dermatomiositi; Atrofia di tipo II;
  Decorin anticorpi; Increspature muscoli; Metaboliche; Scleromixedema
NMJ: MG (Timoma); LEMS (Sottili cellule Ca)
Nervi: Hu; Neuropatia motoria; Isaac's; Proteina M
  Neuromiopatia (wt perdita > 15%); Autonomo (Hu)
Spinale: necrotizzante; dell'uomo rigido (Stiffman) (Mammella +)
Cerebellare: Yo (Gyn); Tr (Linfoma); Hu; LEMS; Ma
  Opsoclonus/Miocloni - Bambino (Neuroblastoma), Adulto, Ri
Encefalopatia: Hu; Timoma; Ma2 (Ta) 		GI malattie
Neuropatia
  Ereditarie: Hirschsprung; MEN; Pseudoobstruction
  Infezioni: Polio; Chagas
  MNGIE; Il diabete; Amiloidi; Hu; POEMS; Porfiria
  Vitamina ê: B12; E
Miopatia: Infiammatorie; é Tiroide; Visceral
  Distrofia: Miotoniche; Duchenne; Oculofaringeale;
    Oculofaringodistale
Spinale: Siringomielia
 grossi nervi
Lebbra; CIDP; Amiloidi;
Acromegalia; Intrappolamento
Ereditarie: Refsum;
  HMSN I e III; Noonan
Neoplasmia: focale;
  Diffuse: Linfoma
Local: Intrappolamento; Tumori;
  Mononeuropathy
Demielinizzazione
Immunitaria: GBS; CIDP; MMN; MAG;
  Solfatidici; GALOP; POEMS
Tossici: Amiodarone; Peressillina;
  Difterite; Na cyanate; Buckthorn
Ereditarie:
  HMSN I, III, IV; HNPP;
  Krabbé; MLD; Refsum
Mitocondriali: MNGIE; NARP
 spontaneo Attività
Complessi ripetitivo
Distonia
Fascicolazioni
  SLA; MMN; Normale
Iperekflessia (Startle)
Miochimia
  Isaac's; Radiazione
Neuromiotonia
Miotonia
Sindrome di dell'uomo rigido (Stiffman)
Tetano 		anticorpi: Per Proteina M use immunofissazione
IgM vs. GM1 o GalNAc-GD1a: Neuropatia motoria
IgG vs. GM1, GM1b, GalNAc-GD1a: AMAN
IgM vs. GM2: Sensoria > Motorio; Demielinizzanti
IgM vs. GD1b: Sensoria; Assonale; CANOMAD
IgM vs. TS-HDS: Sensoria; Dolore; Assonale
IgG vs. GQ1b: Miller-Fisher; Oftalmoplegia
IgM vs. MAG: Sensoria > Motorio; Atassia; Tremore
IgM vs. Solfatidici o GALOP: Sensoria; Andatura Δ
IgG vs. Hu: Sensoria neuron
IgM vs. Tubulina: CIDP; Asimmetrica
IgG vs. Yo, Tr, Hu: Cerebellare
Crioglobuline: Mononeuriti molteplici
 Biopsia dei nervi: é Utilità
Asimmetrica PN
Età > 65 + Disabled
Perdita sensoria
anormale NCV
diagnosi
  Vasculiti; ± CIDP
  Sistemico: Lebbra;
      Amiloidi; sarcoidea
  Ereditarie: MLD
    Giganti assonali;
    Fabry; Krabbé
Alan Pestronk 1/24/2005 Più informazioni a Neuromuscolare Siti web: http://www.neuro.wustl.edu/neuromuscolare/

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