Ogni malattia viene identificata e classificata da alcune caratteristiche che interessano il suo apparire ed il suo trattamento. L’esistenza di queste caratteristiche è così ovvia, almeno per quanto riguarda le più conosciute, che se ne considera automatica ed indiscutibile la loro esistenza. 

Solo l’impatto con una malattia poco diffusa, fa risvegliare in una dura e sconcertante realtà. 

Se invece si tratta di una malattia rara, questa è invariabilmente orfana anche di caratteristiche, comprese quelle per la sua individuazione e per il suo trattamento. 

Ecco un elenco di caratteristiche di malattia. 

1. I SINTOMI, soggettivi ed obiettivi. 

2. LE LIMITAZIONI, conseguenti agli effetti della malattia. 

3. LA DIAGNOSTICA e le procedure diagnostiche ambulatoriali e strumentali. 

4. L’EVOLUZIONE del male, anche in rapporto all’ambiente ed ai comportamenti singoli e non. 

5. LA PREVENZIONE del male prima della sua comparsa e della sua successiva progressione. 

6. LE TERAPIE, d’urgenza, di recupero e di contenimento. 

7. LE PROVVIDENZE assistenziali, protesiche o d’ausilio, economiche. 

8. L’EMARGINAZIONE conseguente alle difficoltà dirette ed all’ignoranza della patologia in terzi e nelle istituzioni. 

La conoscenza di una malattia, comune o rara, non può prescindere da queste conoscenze. 

Lo studio approfondito delle differenze fra le caratteristiche di una malattia rara ed altre patologie più conosciute è invece una base assolutamente irrinunciabile, per mirare gli interventi e per l’economia dello sforzo e delle possibilità di intervento. Occorre quindi cercare informazioni, catalogarle, confrontarle, selezionarle, e di ogni informazione utile per una caratteristica, occorre acquisire i lavori e le ricerche, riportando gli estratti ed i brani con l’informazione elementare specifica. 

Considerare una malattia rara ed orfana nel medesimo modo con cui si considerano le malattie più diffuse, significa confidare nell’esistenza di procedure e protocolli operativi che invece non esistono, e si finisce con il non intraprendere nulla, e con il negare la stessa esistenza della malattia, ed infine necessariamente con il negare la stessa esistenza del malato. 

Cosa se ne fa il malato con la sola dichiarazione di affezione del male? Non trova medici preparati a visitarlo, a curarlo, a prescrivergli farmaci adatti. Non trova ricercatori o aziende o università disposti a sperimentare. Non trova ausili predisposti. Non trova consigli o aiuto a prevenire i peggioramenti. Non trova leggi previdenziali per gli aiuti indispensabili. 

E tutto questo avviene inevitabilmente se ci si affida alla buona volontà o all’improvvisazione, come sempre succede quando il malato viene lasciato solo dalla società. Ecco quindi che solo catalogando i bisogni e le informazioni, ed operando di conseguenza fino ad ottenere il riconoscimento sociale della malattia, in tutti i suoi aspetti e caratteristiche, potremo agire nel modo più opportuno.