Alexis Villa della California, è nata nel 1995, ha la SMA di tipo 3. Lei usa tutori ortopedici per la maggior parte del tempo, e talvolta una carrozzina per le distanze più lunghe. Le piace andare al campo estivo della MDA e viene vista regolarmente in una clinica della MDA Introduzione Domande e risposte Viene trasmessa nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti _________________ Una guida per famiglie per la dichiarazione di consenso per lo standard delle cure nell'atrofia muscolare spinale (PDF)

DOMANDE E RISPOSTE

COSA E' L' ATROFIA MUSCOLARE SPINALE?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce la parte del sistema nervoso che controlla i movimenti dei muscoli volontari.

I muscoli più vicini al centro del corpo (i muscoli prossimali) sono solitamente più colpiti nella atrofia muscolare spinale di quanto lo siano i muscoli più distanti dal centro (muscoli distali).

La maggior parte delle cellule nervose che controllano i muscoli sono localizzate nel midollo spinale, dal quale deriva la parola spinale nel nome della malattia. La SMA è muscolare, perché il suo effetto principale è sui muscoli, i quali non ricevono i segnali da queste cellule nervose. Atrofia è il termine medico per deperimento o riduzione, il che è ciò che generalmente succede ai muscoli quando non sono attivi.

Nella SMA si ha la perdita di cellule nervose chiamate neuroni motori nel midollo spinale ed è classificata come  malattia dei neuroni motori.

C'è una grande tipologia di variazioni nelle manifestazioni e nella gravità della SMA nelle differenti persone.

Cosa causa la SMA?

La maggior parte dei casi di SMA sono causati dalla carenza di una proteina dei neuroni motori  chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei neuroni motori,.

Le cellule nervose che controllano i muscoli (i neuroni motori) sono localizzate maggiormente nel midollo spinale. Le lunghe propagini, simili a fili elettrici connettono i neuroni motori ai muscoli negli arti e nel tronco. Normalmente, i segnali dai neuroni ai muscoli causano la contrazione dei muscoli. Nella SMA, si ha la perdita di neuroni motori, e i muscoli non possono funzionare.

Queste proteine, come dice il loro nome, sembrano essere necessarie per il normale funzionamento dei neuroni motori. Delle recenti prove suggeriscono che la mancanza di SMN potrebbe anche colpire direttamente le cellule muscolari.

Ci sono altre forme di SMA non correlate alla proteina SMN .

QUALI SONO LE FORME DI SMA?

La SMA correlata alle SMN è solitamente suddivisa in tre categorie. Il tipo 1 è la più grave con la più bassa età di insorgenza, e il tipo 3 è il più lieve, con l'insorgenza all'età più elevata. Alcuni dottori ne aggiungono un tipo 4 per la SMA moderata o lieve che inizia in età adulta.

Tutti questi tipi sono correlati a difetti genetici (il termine scientifico è mutazioni) nel cromosoma 5 che colpiscono il quantitativo di proteine SMN che possono essere prodotte. In generale, più alto è il livello di proteine SMN prodotte e minore è la gravità della SMA. Per saperne di più riguardo a come queste mutazioni portano alla SMA vedi "Viene trasmessa nella famiglia?".

SMA non SMN

Ci sono anche forme di SMA che non sono correlate alle SMN e non originano da mutazioni nel cromosoma 5. Per saperne di più riguardo a queste malattie, vedi "Cosa succede alle persone con altre forme di SMA?"

L'atrofia muscolare bulbare spinale

Un tipo di SMA che viene solitamente chiamata SBMA, che sta per atrofia muscolare bulbare spinale, è originata da un difetto genetico nel cromosoma X. Questo tipo di SMA, conosciuta anche come malattia di Kennedy, è differente dal tipo del cromosoma 5. Per maggiori informazioni vedi SBMA.

COSA SUCCEDE A CHI HA UNA SMA CORRELATA ALLE SMN?

La gravità della SMA correlata alle SMN è grosso modo correlata all'età con la quale i sintomi iniziano, che a sua volta è grosso modo correlata con quante proteine SMN ci sono nei neuroni motori. Più tardi i sintomi iniziano e più proteine SMN ci sono, e più lieve è probabile che sia il decorso della malattia.

La maggior parte dei dottori, comunque, ora considera la SMA correlata alle SMN essere un continuum di gravità e preferisce non fare rigide previsioni riguardo l'aspettativa di vita o la debolezza basati strettamente sull'età dell'insorgenza. Delle recenti ricerche hanno supportato questa flessibilità.

SMA di tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffmann)

I bambini con la SMA che sono molto deboli nei primi mesi di vita ed hanno difficoltà di respirazione, suzione e deglutizione nell'infanzia non è probabile che abbiano una buona prognosi. Nel passato, si diceva che non era probabile che questi bambini sopravvivessero più dei due anni. Oggi, questo è ancora spesso vero.

Comunque, con la tecnologia che prende il posto delle naturali funzioni della respirazione e del mangiare, questi bambini possono spesso sopravvivere numerosi anni. La ventilazione meccanica, o respirazione artificiale, o respirazione assistita (oggigiorno i respiratori sono portatili, in contrasto ai "polmoni di acciaio" e ai pesanti marchingegni degli scorsi decenni) e il sondino gastrostomico che va direttamente nello stomaco (non scendendo dalla gola) possono prolungare la vita.

Gli sviluppi mentale ed emotivo e le sensazioni sono completamente normali nella SMA.

Molti bambini con la SMA possono trarre beneficio dalla fisioterapia e dalle tecnologie per l'assistenza.

 SMA di tipo 2 (SMA intermedia)

Una diagnosi di SMA di tipo 2 permette ai genitori ed ai bambini di fare piani per un futuro, perfino se l'aspettativa di vita può essere più corta del normale. Questo tipo di SMA inizia nella fanciullezza ma generalmente dopo l'infanzia. Alcune fonti dicono che per essere di tipo 2 l'insorgenza deve essere fra i 6 e i 18 mesi. Altri dicono che ogni bambino che sia stato in grado di rimanere seduto senza appoggio dopo essere stato messo in posizione seduta può essere classificato come tipo 2.

Nella SMA di tipo 2 i muscoli più vicini al centro del corpo (i muscoli prossimali) sono solitamente più colpiti, o almeno colpiti molto prima, dei muscoli più distanti dal centro. Per esempio, i muscoli delle cosce sono più deboli che i muscoli degli arti inferiori e dei piedi.

Ancora, le gambe tendono ad indebolirsi prima delle braccia. Anche le mani talvolta possono indebolirsi, ma esse solitamente rimangono più forti più a lungo, e, perfino se esse si indeboliscono, solitamente rimangono abbastanza forti da digitare sulla tastiera di un computer e per altri funzioni base della vita moderna.

I bambini con la SMA di tipo 2 traggono forti benefici, in tutte le situazioni, dalla fisioterapia e dalle tecnologie per l'assistenza. Gli aiuti per camminare e alzarsi in piedi, i tutori leggeri  (ortosi) e i sostegni per la posizione eretta, permettono oggi una maggiore mobilità che nel passato.

Molti bambini possono manovrare una carrozzina elettrica o altri tipi di veicoli a motore molto precocemente, perfino all'età di 3 anni, a seconda della maturità del bambino e del suo stato generale. Molti professionisti hanno osservato che i bambini con la SMA appaiono insolitamente intelligenti, ed un piccolo corpo di ricerca supporta questa osservazione.

Il pericolo più serio nella SMA di tipo 2 è costituito dalla debolezza dei muscoli necessari per la respirazione. E' necessaria una accurata attenzione alla funzione respiratoria per tutta la vita, con una particolare attenzione alle infezioni. Il tuo dottore può aiutarti fornendoti i dettagli sul mantenimento della salute respiratoria, compresa la liberazione delle vie aeree dalle secrezioni ed eventualmente sulla ventilazione assistita (non necessariamente per tutte le 24 ore). Per saperne di più vedi "La debolezza dei muscoli respiratori".

La scoliosi (la curvatura della colonna vertebrale) è un problema frequente nella SMA e dovrebbe essere corretta.

Molti bambini con la SMA iniziano a mostrare una curvatura scoliotica precocemente nella vita, e questa viene spesso trattata con un tutore fino al raggiungimento del momento ottimale per un intervento chirurgico. Per l'intervento chirurgico rivolto al raddrizzamento ed al consolidamento della colonna vertebrale generalmente si aspetta fino al completamento della crescita o quasi. Si tiene anche conto della funzione polmonare del bambino e della velocità con cui è probabile progredisca l'incurvamento.

In questo momento, l'aspettativa di vita nella SMA ad insorgenza nella fanciullezza varia. Ci si può aspettare una sopravvivenza fino alla giovane età adulta o perfino più tardi.

SMA di tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander o SMA lieve)

Le persone con la SMA di tipo 3 spesso ritardano nell'acquisire la capacità di camminare fino al raggiungimento dell'età adulta.

Alcune fonti descrivono la SMA di tipo 3 come un tipo di SMA che inizia successivamente ai 18 mesi di età, mentre altri preferiscono descriverla come la SMA che inizia dopo che il bambino ha iniziato il camminare o che è riuscito a fare almeno cinque passi senza aiuto esterno.

Molte persone con questo tipo di SMA camminano fino ai 30 o 40 anni, sebbene alcuni smettano di camminare nell'adolescenza.

Rimangono importanti una accurata attenzione in materia di respirazione ed alla potenziale curvatura della colonna vertebrale. Solitamente nella SMA di tipo 3 è essenziale l'uso di ausili come un carrozzina elettrica, adattatori per l'uso di un computer, ecc. Alcune persone necessitano solamente di un bastone e forse di un seggiolino portatile, con il ricorso ad una carrozzina per percorrere le distanze più lunghe, come negli aeroporti e nelle isole pedonali.

Le persone con questo tipo più lieve di SMA possono sopravvivere a lungo anche dopo il raggiungimento dell'età adulta, ed è frequente il raggiungimento del titolo di studio e del posto di lavoro.

SMA di tipo 4 (SMA ad insorgenza nell'età adulta)

Nel continuo della serie, questo tipo di SMA è ancora più lieve. Per definizione, essa inizia nell'età adulta. Alcuni medici raggruppano insieme i tipi 3 e 4 o i tipi 2 e 3.

COSA AVVIENE ALLE PERSONE CON ALTRE FORME DI SMA?

Altri tipi di SMA, non correlate alla carenza di SMN, variano fortemente in gravità e per quali siano i muscoli maggiormente colpiti. Alcune forme di SMA, come il tipo correlato alle SMN, colpiscono maggiormente i muscoli prossimali, mentre altre colpiscono maggiormente i muscoli distali, quelli più distanti dal centro del corpo, almeno all'inizio. In queste malattie le mani ed i piedi sono tipicamente colpiti precocemente.

Talvolta, negli adulti con un disturbo di origine incerta che colpisce solamente i neuroni motori nel midollo spinale e la parte inferiore del cervello, la condizione viene refertata come atrofia muscolare progressiva. Questa condizione talvolta progredisce fino a coinvolgere i neuroni motori nella parte superiore del cervello, e viene poi refertata come sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Questa forma non sempre diventa SLA.

Più sotto sono discussi gli aspetti speciali della SBMA.

Mentre tutte le forme conosciute della SMA sono apparentemente genetiche, esse sono causate da difetti in geni differenti ed hanno differenti modelli di ereditarietà e di  implicazioni per la pianificazione famigliare.

Se a te o al tuo bambino è stata fatta la diagnosi di SMA ma questa non è correlata alle SMN, è necessario parlare con il tuo dottore e forse ad un consigliere genetico per determinarne di più riguardo la genetica e la prognosi per la particolare SMA coinvolta.

COME SI TRATTA LA SMA?

I più grandi potenziali problemi nella SMA, specialmente nel tipo del cromosoma 5, sono, in ordine approssimativo di gravità:

• la debolezza dei muscoli respiratori

• la debolezza dei muscoli per la deglutizione

• la debolezza dei muscoli della schiena con curvatura progressiva della colonna vertebrale

• le reazioni anormali ai farmaci miorilassanti

Questi problemi possono essere, e devono essere, trattati e prevenuti.

Nelle forme più gravi della SMA correlata alle SMN, ed in alcune altre forme di SMA, la debolezza dei muscoli respiratori è un enorme problema. E' la più comune causa di morte nella SMA di tipo 1 e 2. Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, non riescono a produrre un sufficiente ricambio dell'aria nei polmoni, con conseguenti effetti deleteri sulla salute generale. I segni dell'indebolimento dei muscoli respiratori sono le cefalee, la difficoltà a dormire la notte, l'eccessiva sonnolenza durante il giorno, la scarsa capacità di concentrazione, le infezioni polmonari e, talvolta, il possibile danneggiamento cardiaco e l'insufficienza respiratoria.

La debolezza dei muscoli respiratori in questo bambino con la SMA di tipo 1 richiede la ventilazione assistita attraverso una maschera per la maggior parte del tempo.

Nella SMA di tipo 1, i muscoli intercostali sono molto deboli, mentre i muscoli del diaframma restano abbastanza forti. Questo porta al fatto che i bambini sembrano respirare con il movimento dei loro addomi piuttosto che con le loro gabbie toraciche e il corpo in questi infanti ha una conformazione a pera.

I genitori dei neonati con la SMA di tipo 1 possono porsi la questione del se prolungare le vite dei loro bambini, la cui aspettativa di sopravvivenza non supera i due anni. Negli ultimi anni, la disponibilità di dispositivi per la ventilazione polmonare efficaci e più portatili ha dato ai genitori più possibilità di scelta. Alcuni di questi bambini hanno sorpreso le loro famiglie ed i medici vivendo molti anni. Alcuni di loro sono oggi degli adolescenti.

Per i bambini e gli adulti con la SMA che sono colpiti meno gravemente, possono essere di aiuto vari tipi di assistenza alla ventilazione polmonare. Molti medici consigliano di iniziare con la ventilazione non invasiva, la quale significa generalmente aria (solitamente aria della stanza, non arricchita con ossigeno) inviata con una debole sovrappressione attraverso una maschera o un boccaglio.

La ventilazione non invasiva può essere effettuata per mezzo di una maschera o di un boccaglio. Foto cortesemente fornita dalla ditta Respironics

Questo tipo di sistema può essere realizzato in molte forme e può essere usato per quante ore del giorno e della notte sia necessario. Può essere facilmente rimosso per mangiare, bere, parlare o, quando è possibile, per respirare normalmente senza di esso. Alcune persone preferiscono usare un sistema di ventilazione a pressione negativa, il quale crea un vuoto intermittente attorno al torace o al corpo per aiutare i polmoni ad espandersi ed a contrarsi. Questi sistemi lavorano con gli stessi principi dei vecchi "polmoni di acciaio" di decenni or sono, ma sono molto meno voluminosi.

Per i bambini e gli adulti gravemente colpiti, viene spesso raccomandata l'assistenza alla ventilazione effettuata tramite una tracheostomia — un foro nella trachea praticato con un intervento chirurgico —. L'aria con una debole sovrappressione viene introdotta con un tubo nel foro della tracheostomia. Per le persone con una tracheostomia è solitamente possibile mangiare, bere e parlare, ma questi processi possono dover richiedere alcuni adattamenti. Ci sono alcune preoccupazioni riguardo al fatto che i bambini che vengono sottoposti ad una tracheostomia prima che essi inizino a parlare possono avere difficoltà ad imparare a parlare. 

Un dispositivo per la tosse assistita può aiutare anche ad asportare le secrezioni respiratorie. Foto cortesemente fornita dalla ditta Respironics

Altri aspetti necessari delle cure respiratorie nella SMA comprendono l'aspirazione delle secrezioni respiratorie, talvolta anche tramite un dispositivo meccanico, e la prevenzione delle infezioni il più possibile.

Lo staff della clinica della MDA può consigliarti riguardo queste necessità.

La debolezza dei muscoli per la deglutizione

La debolezza dei muscoli della bocca e della gola causa problemi di deglutizione, specialmente nelle forme più gravi di SMA. I bambini con la SMA di tipo 1 hanno solitamente problemi di deglutizione e di suzione e, nel passato, questo in se stesso spesso poneva fine alle loro vite. La debolezza alla suzione portava alla disidratazione ed alla denutrizione, mentre la debolezza nella deglutizione porta o all'ostruzione delle vie aeree da parte di cibo o liquidi inalati o a infezioni respiratorie da parte di questi. Il termine medico per questo tipo di inalazione è aspirazione.

Poiché la SMA colpisce i muscoli della deglutizione, questo bambino viene alimentato tramite un tubo gastrostomico.

Oggigiorno, i bambini che non riescono a deglutire possono essere alimentati con metodi alternativi, come un tubo gastrostomico (g tube). I sistemi moderni sono spesso costruiti in modo che il tubo possa essere staccato dal "bottone" sull'addome quando non si usa. Il cibo liquido, reperibile già preparato nei negozi, viene iniettato nel tubo o con una siringa o tramite una pompa per l'alimentazione. Alcune persone si preparano loro stesse il proprio cibo.

Alcune persone con il tubo gastrostomico bevono e mangiano anche con la bocca, oltre che tramite il tubo. Questo quando il problema principale è la debolezza dei muscoli masticatori, che rende laborioso e richiedente troppo tempo il mangiare, poi è bello mangiare per il piacere e per una nutrizione extra e usare il tubo gastrostomico per le calorie basilari. Se, invece, la ragione principale per il tubo gastrostomico è la costante inalazione di cibo e liquidi, probabilmente non è sicuro mangiare e bere dalla bocca.

Nella SBMA, la debolezza dei muscoli per la deglutizione e la masticazione mette a rischio di soffocamento. Si dovrebbe consultare uno specialista della deglutizione per determinare il modo più sicuro di deglutire e di adattare la consistenza del cibo. In caso di estrema debolezza si può prendere in considerazione l'uso di un sondino gastrico.

La debolezza dei muscoli della schiena

La debolezza dei muscoli della schiena che normalmente sostengono la flessibile, colonna vertebrale in crescita è uno dei maggiori problemi nella SMA ad insorgenza nella fanciullezza. Se non viene corretta, il bambino può sviluppare una scoliosi — una curvatura in senso laterale della colonna vertebrale — o una cifosi, una curvatura in avanti della colonna vertebrale, o entrambe. Alcuni possono perfino finire con tipi di curvatura così "contorta" da rendere loro impossibile il sedersi o lo  sdraiarsi confortevolmente.

Questa ragazza con la SMA di tipo 2 usava un tutore dorsale al tempo dei suoi primi passi. A 9 anni, è stata sottoposta ad un intervento chirurgico per corregger la curvatura della colonna vertebrale, e indossa un tutore temporaneo mentre si recupera dall'intervento.

Molti medici sono del parere che una grave curvatura della colonna vertebrale compromette anche la funzione respiratoria, visto che la colonna vertebrale curvata spesso comprime un polmone. Nella SMA grave, è difficile dire di quanto sia diminuita la capacità respiratoria perfino senza la curvatura, e così il suo contributo è incerto.

Viene spesso prescritto l'uso di tutori come un tutore dorsale o un corsetto per sostenere il bambino in una certa posizione per provare a mantenere diritta la colonna vertebrale mentre sta crescendo. (Questo non è dissimile dal sostenere un giovane albero con un supporto.) Queste applicazioni non risolvono il problema, sebbene esse possano rallentare la progressione di una curvatura, il che è desiderabile.

La  soluzione permanente alla curvatura della colonna vertebrale è quasi sempre il raddrizzamento chirurgico della colonna vertebrale (fusione spinale), il quale può essere fatto se lo stato respiratorio del bambino è buono abbastanza da resistere all'intervento. I dottori generalmente vorrebbero aspettare fino a che si sia raggiunto il massimo della crescita della colonna vertebrale, in modo da poter usare una tecnica chirurgica più semplice. D'altra parte, essi spesso non possono aspettare fino al completamento della crescita, perché contemporaneamente lo stato respiratorio può venir deteriorato. I tempi per la chirurgia dorsale sono critici. Qui ancora, la clinica della MDA che ti è più vicina può aiutarti a decidere.

Le precauzioni per l'anestesia

Un bambino o un adulto con la SMA che devono sottoporsi ad un intervento chirurgico (per esempio, per correggere una scoliosi) hanno bisogno che vengano prese delle speciali precauzioni. L'equipe chirurgica, e particolarmente l'anestesista, deve essere informato scrupolosamente sulla SMA.

Per le persone con la SMA si devono prendere delle speciali precauzioni quando vengono  sottoposte ad anestesia.

Talvolta, specialmente negli stadi precoci della SMA, le cellule muscolari che non stanno ricevendo i segnali nervosi sviluppano certe anormalità come se esse provassero a "prolungarsi" fino ai nervi. Queste anormalità possono portare a pericolose reazioni ai farmaci miorilassanti che vengono spesso usati durante gli interventi chirurgici. I dottori possono ovviare a questo problema, usando farmaci differenti, se sono a conoscenza della sua esistenza.

Cosa c'è riguardo la dieta?

Molte persone chiedono se alimentando il loro bambino o loro stesse in un qualche modo speciale influenzerebbero il decorso della SMA. Finora, ci sono poche prove che suggeriscano che un qualche particolare tipo di dieta sia utile nella SMA.

Appare avere un senso a molti genitori che una dieta ad alto contenuto di proteine o alcune formule nutrizionali speciali aiutino il loro bambino a sviluppare muscoli più forti. Mentre è certamente vero che bambini con la SMA hanno bisogno di una buona nutrizione, non ci sono prove che sia necessaria un qualche particolare tipo di dieta, e, in realtà, alcune possono essere pericolose.

Per esempio, quelle formule speciali costituite dai componenti elementari delle proteine chiamati aminoacidi — le cosiddette "diete elementari" — possono in realtà causare problemi a quei bambini con la SMA che hanno poco tessuto muscolare. Alcuni esperti dicono che questi aminoacidi possono aumentare fino a livelli troppo alti nel sangue se non c'è abbastanza tessuto muscolare per utilizzarli appropriatamente.

Alcuni bambini possono andare meglio con piccoli pasti frequenti che con tre grandi pasti al giorno.

Alcuni bambini e molti adulti con la SMA diventano sovrappeso, probabilmente perché essi non possono fare esercizio efficacemente e stanno assumendo troppe calorie per il loro livello di attività. Con la guida di un medico o nutrizionista, dovrebbe essere possibile mantenere il peso sotto controllo, il che è importante per la salute, l'aspetto e le schiene dei prestatori di cure che devono spesso aiutarli a tirarsi su e spostarli ogni giorno.

Alcuni medici raccomandano di aggiungere al fabbisogno nutrizionale dei farmaci integratori senza bisogno di prescrizione medica, compresi la creatina e il coenzima Q10. Si sta studiando l'uso della creatina nella SMA.

Il medico della clinica della MDA e altri membri dello staff presenti nella clinica possono aiutarti con le questioni nutrizionali per te stesso o per il tuo bambino.

Quale tipo di esercizio è meglio fare?

La maggior parte dei medici consiglia alle persone con la SMA ed ai genitori di bambini con la SMA di fare quanta attività fisica riescano a fare in modo confortevole senza arrivare all'estremo, questa è una buona idea, per il fisico in generale, per la salute psicologica e per sentirsi bene.

La fisioterapia è una parte importante nella preservazione della flessibilità delle articolazioni nella SMA.

E' importante proteggere le articolazioni dall'irrigidimento o dalle lesioni, preservare la gamma dei movimenti (la flessibilità delle articolazioni), mantenere la circolazione e, specialmente per i bambini, permettere loro abbastanza mobilità per l'esplorazione dell'ambiente.

Può essere di particolare beneficio l'esercizio in una piscina calda (da 30 a 32 gradi) . Una persona con la SMA non dovrebbe nuotare da sola, e dovrebbe essere fornita delle appropriate precauzioni di sicurezza.

Alcuni esperti di fisioterapia hanno posto la domanda se sia giudizioso chiedere di fare molto ad un numero di neuroni motori che stanno gradualmente diminuendo, ed i quali devono lavorare quanto normalmente farebbero un numero maggiore di tali cellule. E' necessario fare della ricerca per determinare se questa questione teorica dovrebbe realmente essere presa in considerazione nella progettazione di un programma di esercizi. Alcuni esperti sostengono che sia impossibile superare i limiti, mentre altri sono del parere che l'esercizio esaustivo possa "bruciare" anticipatamente i neuroni motori rimanenti. Sembra prudente esercitarsi con discrezione e fermarsi prima di raggiungere il punto di esaurimento.

Dei programmi di fisioterapia e di terapia occupazionale possono aiutare sia i bambini che gli adulti ad imparare i modi migliori  per usare le funzioni muscolari che essi hanno e su come portare avanti nei modi più efficaci le attività del vivere quotidiano. Puoi ottenere l'indicazione di un fisioterapista o di un terapista occupazionale attraverso la clinica della MDA che ti è più vicina.

Gli adulti con la SMA sono spesso in grado di guidare con degli speciali controlli manuali.

Oggi, una serie di prodotti tecnologici per l'assistenza possono aiutare perfino dei bambini molto giovani ad esplorare il mondo nonostante abbiano dei muscoli molto deboli. Dei sostenitori, dei deambulatori, vari tipi di veicoli a ruote manuali e motorizzati, e dei tutori (il termine medico è ortosi) possono aiutare a stare in piedi ed a spostarsi. I terapisti possono anche aiutare gli insegnanti ed i genitori a  trovare le migliori soluzioni fisiche per l'ambiente scolastico.

Alcune famiglie hanno perfino progettato e costruito dei loro propri veicoli con delle proprietà speciali, come una altezza variabile che permettere ai bambini di raggiungere cose a livello del pavimento o di sedere a tavola.

Per gli adulti ed i bambini con la debolezza correlata alla SMA sono utili degli speciali aiuti per lo scrivere, il dipingere, o l'uso di un computer o di un telefono, e dei controlli elettronici per l'ambiente come per la temperatura, l'illuminazione, la televisione e così via.

La terapia occupazionale può aiutare le persone con la SMA ad imparare a scrivere, usare un computer e fare altre faccende.

COME VIENE DIAGNOSTICATA LA SMA?

I primi passi nella diagnosi di una malattia neuromuscolare sono solitamente una esaminazione fisica ambulatoriale e la raccolta della storia familiare con alcuni esami indolori per distinguere la SMA da condizioni simili, come una distrofia muscolare.

Il dottore può ordinare un semplice esame del sangue per un enzima chiamate creatina chinasi (CK). Questo enzima viene rilasciato dai muscoli che si stanno deteriorando. E' un esame non specifico, poiché i livelli di CK sono elevati in molte malattie neuromuscolari, ma è spesso in qualche modo utile. Gli alti livelli di CK nel sangue non sono pericolosi; sono solo un indicatore del danneggiamento muscolare.

L'esame fisico è la parte chiave della  diagnosi della SMA.

Se c'è il sospetto di  SMA il dottore probabilmente raccomanderà gli esami genetici, poiché questo è il meno doloroso e più accurato metodo per diagnosticare la SMA correlata alle SMN o la SBMA.

L'esaminazione genetica richiede solamente un campione di sangue. Comunque, essa ha implicazioni per l'intera famiglia che devono essere prese in considerazione (vedi "Viene trasmessa nella famiglia?").

Gli esami genetici sono reperibile già preparati per la SMA correlata alle SMN e la SBMA, mentre gli esami genetici per le forme più rare di SMA sono generalmente disponibili solamente come parte di uno studio di ricerca. Comunque, questi esami stanno aumentando e si stanno espandendo rapidamente, man mano che migliorano la conoscenza e la tecnologia. Nel prossimo futuro, verranno probabile usati esami genetici per SMA correlata alle SMN altamente dettagliati per poter prevedere il decorso della malattia con una accuratezza maggiore di quanto sia possibile ora.

E' una buona idea parlare con una consigliere genetico se a qualcuno nella famiglia è stata trovata una malattia genetica o se viene intrapresa l'esaminazione. La clinica della MDA può aiutarti a trovarne uno.

La distribuzione per età ed i sintomi della SBMA e della SMA ad insorgenza in età adulta si sovrappongono con quelli di un'altra malattia dei neuroni motori, la SLA, così le due vengono talvolta confuse nei primi stadi del procedimento diagnostico. E' molto molto importante sapere quale sia il disturbo che ha colpito te o dei membri della tua famiglia, poiché la SLA è una condizione molto più grave e più rapidamente progressiva di quanto lo sono la SBMA o la SMA ad insorgenza in età adulta.

In rari casi, i dottori desiderano far effettuare una biopsia muscolare sulla persona sospettata di avere la SMA, e questo implica il prelievo di un piccolo campione di tessuto muscolare, solitamente dalla coscia, e la sua osservazione sotto un microscopio.

L'esame della velocità di conduzione nervosa può essere parte del processo diagnostico nella SMA.

Altri esami che possono venire richiesti sono quelli della misura della velocità di conduzione nervosa — la velocità alla quale i segnali viaggiano lungo i nervi — e l'attività elettrica nei muscoli. Quest'ultimo esame è chiamato elettromiogramma, o EMG. L'esame della velocità di conduzione dei nervi comporta delle sensazioni che si percepiscono come delle piccole scosse elettriche, e l'EMG richiede che vengano inseriti nei muscoli degli aghi sottili.

COSA E' L'ATROFIA MUSCOLARE BULBARE SPINALE?

L'atrofia muscolare bulbare spinale, o SBMA, è talvolta chiamata malattia di Kennedy, dal nome di William Kennedy, il medico che descrisse inizialmente la malattia nel 1968. Viene talvolta chiamata anche atrofia muscolare bulbospinale.

La SBMA solitamente colpisce gli uomini fra i 30 ed i 50 anni.

Questa malattia è una variante della atrofia muscolare spinale. Con l'aggettivo bulbare ci si riferisce ad una struttura simile ad un bulbo nella parte inferiore del cervello che contiene le cellule nervose che controllano i muscoli nella faccia, nella bocca e nella gola.

La SBMA comprende anche la debolezza e l'atrofia dei muscoli delle braccia e delle gambe, particolarmente quelli più vicini al centro del corpo. Si possono avere anche contorcimenti o crampi muscolari .

Cosa avviene a chi ha la SBMA?

La SBMA colpisce maggiormente gli uomini e solitamente inizia fra i 30 e 50 anni, sebbene i sintomi siano iniziati in ragazzi di 15 anni o in uomini con più di 60 anni. In quelle poche donne che hanno la malattia, i sintomi sono solitamente lievi.

La SBMA è differente dalle altre forme di SMA a tarda insorgenza. In contrasto le maggiori forme di SMA che iniziano nell'età adulta, il coinvolgimento bulbare muscolare nella SBMA può essere significativo, e colpire la capacità di parlare, la masticazione e la deglutizione. La debolezza dei muscoli per la deglutizione può portare a soffocamento con cibo o liquidi o inalati nei polmoni. Questo tipo di inalazione può portano a ostruzione delle vie aeree o a infezioni.

La debolezza dei muscoli nella gola può rendere difficile la respirazione durante il sonno. Gli aiuti alla ventilazione, i quali spingono aria con una leggera sovrapressione, possono aiutare in questo.

Può aversi debolezza dei muscoli facciali, rendendo difficile il sorridere o il trasmettere le emozioni attraverso le espressioni facciali.

La SBMA è simile alle altre forme di SMA ad insorgenza in età adulta nel causare debolezza degli arti. Questa debolezza viene spesso notata prima come difficoltà a salire le scale o difficoltà nel camminare su lunghe distanze, come nell'attraversamento delle isole pedonali o con i parcheggi distanti. Essa progredisce molto lentamente, in decenni. Con il tempo può essere sufficiente un bastone per aiutare nelle brevi distanze, mentre  possono essere necessari uno scooter o una carrozzina per quelle più lunghe.

Un aspetto della SBMA che non si riscontra in nessuna altra forma di SMA è che gli uomini con la malattia possono sviluppare un ingrossamento delle mammelle (ginecomastia) e possono avere una fertilità ridotta e atrofia (riduzione) dei testicoli. Questi sintomi, i quali diventano degli importanti indizi sulle cause della malattia, sono correlati ai modi in cui le cellule del corpo non riescono a portare a termine il processamento degli ormoni maschili, conosciuti come androgeni.

La più comune forma di SBMA viene ereditata in un modello collegato a X (vedi "Viene trasmessa nella famiglia?").

Quale è la causa alla radice della SBMA?

L'errore genetico della SBMA nel cromosoma X è in una sezione espansa del DNA chiamata ripetizione trinucleotidica in un gene che è portatore delle istruzioni per una proteina conosciuta come recettore androgeno.

La funzione normale del recettore androgeno è quella di aiutare le cellule a processare gli androgeni (ormoni maschili). Quando il recettore androgeno ha del DNA extra, è più lungo di quanto dovrebbe essere e può essere appiccicoso. Il recettore androgeno difettoso non può trasportare gli ormoni maschili nel giusto modo, e può "intralciare il lavoro" dei neuroni motori in altri i modi che impediscono loro di condurre le loro solite funzioni.

Le donne possono sviluppare la SBMA?

Poiché la SBMA è una malattia collegata ad X, essa colpisce solitamente gli uomini. Comunque, in alcuni casi, le donne possono avere la malattia, sebbene siano quasi sempre dei casi molto lievi.

Il secondo cromosoma X che femmine hanno è solitamente sufficiente a proteggerle dalla maggior parte degli aspetti della malattia. Comunque, le femmine (che anche loro producono e usano gli androgeni, sebbene meno dei maschi) portanti il difetto genetico per il recettore androgeno in uno dei cromosomi X (portatrici della SBMA) possono avere crampi e contorcimenti muscolari, particolarmente quando esse arrivano ai 60 o 70 anni. Anche le differenze ormonali fra gli uomini e le donne possono contribuire al decorso meno grave nelle donne.

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