Nuovo del ottobre 2007

La realtà della distrofia muscolare dei cingoli

 

Facts About LGMD Cover

In copertina:
Amy Dunaway-Haney di South Padre Island, Texas: si scoprl che aveva la MD dei cingoli quando aveva 8 anni e iniziò ad usare una carrozzina nell'adolescenza. Ora sposata, insegna spagnolo alle superiori, ed ha ricevuto il riconoscimento d'onore per il suo insegnamento e  nel 2003 il National Personal Achievment Award della MDA.

Cari amici

Cosa è la distrofia muscolare dei cingoli?

Quali sono le forme della distrofia muscolare dei cingoli?

Con quale velocità avanza la LGMD?

Cosa provoca nel suo procedere?

Cosa non viene colpito nella LGMD?

Quali esami si eseguono per diagnosticare la LGMD?

E' importante scoprire quale tipo genetico di LGMD ha una persona?

Diete speciali sono di aiuto nella LGMD?

Ci sono degli esercizi speciali che possono aiutare?

Forme conosciute della distrofia muscolare dei cingoli

Si trasmette nella famiglia?

Ricerche della MDA per trattamenti e cure

La MDA è qui per aiutarti

Ricerche della MDA per trattamenti e cure

Researcher

La distrofia muscolare dei cingoli è una area fertile per la ricerca sponsorizzata dalla MDA.

Nelle forme recessive di LGMD, potrebbe essere possibile un giorno inserire un nuovo gene per compensare quello che non sta lavorando appropriatamente. Conosciuta come terapia genetica, questo tipo di intervento sta per essere provata su persone con un'altra forma di distrofia muscolare. Ci si aspetta di poter iniziare nel 2007 o nel 2008 una sperimentazione clinica per esaminare la sicurezza del trasferimento di geni sarcoglicani alfa funzionanti nei muscoli di persone con LGMD dovuta a mutazioni in questo gene.

Il sito web della MDA viene costantemente aggiornato con le ultime informazioni riguardo le malattie neuromuscolari nel suo programma. Vedi le ultimissime novità dalla ricerca.

Nelle forme dominanti di LGMD, potrebbe essere possibile bloccare il gene tossico. Questo tipo di strategia verrà sperimentato nel 2007 per un'altra malattia.

Alcune mutazioni genetiche, conosciute come “codone di stop prematuro,” causano il blocco della lettura delle istruzioni genetiche nelle cellule troppo presto, prima che sia stata sintetizzata una proteina pienamente funzionante. In un'altra forma di distrofia muscolare è stato esaminato un farmaco che porta le cellule a “leggere attraverso” questo codone di stop, e ciò potrebbe trovare applicazione in alcuni pazienti con la LGMD.

Altre mutazioni genetiche aggiungono o rimuovono DNA e cambiano il modo in cui le cellule interpretano le informazioni in un gene. In un'altra forma di distrofia muscolare, sono in dirittura d'arrivo per il 2007 le sperimentazioni cliniche di sostanze che inducano le cellule a tagliare fuori quelle regioni del DNA contenenti l'errore e leggere il resto del gene. Anche questo può eventualmente avere implicazioni per il trattamento della LGMD.

Un'altra direzione di investigazione è il blocco di una proteina naturale chiamata miostatina, la quale mette un freno alla crescita muscolare. Un farmaco bloccante la miostatina è stato sperimentato su persone con la LGMD e altre forme di MD.

Un'altra idea ancora è usare le cellule staminali, delle cellule primitive che si trovano nel midollo osseo e nei muscoli, per aiutare i muscoli malati a riguadagnare forza. Queste cellule potrebbero, nel futuro, essere usate per portare nuovi geni alle cellule muscolari, o proprio per reintegrare la capacità di riparazione di se stesse perfino senza un corredo completo di geni funzionanti.

I ricercatori supportati dalla MDA nel mondo continuano a perseguire ogni via che possa portare a dei potenziali trattamenti.

La realtà della distrofia muscolare dei cingoli

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