Nuovo del ottobre 2007

La realtà della distrofia muscolare dei cingoli

Facts About LGMD Cover

In copertina:
Amy Dunaway-Haney di South Padre Island, Texas: si scoprì che aveva la MD dei cingoli quando aveva 8 anni e iniziò ad usare una carrozzina nell'adolescenza. Ora sposata, insegna spagnolo alle superiori, ed ha ricevuto il riconoscimento d'onore per il suo insegnamento e  nel 2003 il National Personal Achievment Award della MDA.

Cari amici

Cosa è la distrofia muscolare dei cingoli?

Quali sono le forme della distrofia muscolare dei cingoli?

Con quale velocità avanza la LGMD?

Cosa provoca nel suo procedere?

Cosa non viene colpito nella LGMD?

Quali esami si eseguono per diagnosticare la LGMD?

E' importante scoprire quale tipo genetico di LGMD ha una persona?

Diete speciali sono di aiuto nella LGMD?

Ci sono degli esercizi speciali che possono aiutare?

Forme conosciute della distrofia muscolare dei cingoli

Si trasmette nella famiglia?

Ricerche della MDA per trattamenti e cure

La MDA è qui per aiutarti

Forme conosciute di
distrofia muscolare dei cingoli

Tipo

Modello di ereditarietà

Gene o cromosoma

LGMD1A

Autosomico dominante

Gene miotilina

LGMD1B

Autosomico dominante

Gene lamina A/C

LGMD1C

Autosomico dominante

Gene caveolina

LGMD1D

Autosomico dominante

Cromosoma 7

LGMD1E

Autosomico dominante

Cromosoma 6

LGMD1F

Autosomico dominante

Cromosoma 7

LGMD1G

Autosomico dominante

Cromosoma 4

LGMD2A

Autosomico recessivo

Gene calpaina-3

LGMD2B

Autosomico recessivo

Gene disferlina

LGMD2C

Autosomico recessivo

Gene gamma-sarcoglicani

LGMD2D

Autosomico recessivo

Gene alfa-sarcoglicani

LGMD2E

Autosomico recessivo

Gene beta-sarcoglicani

LGMD2F

Autosomico recessivo

Gene delta-sarcoglicani

LGMD2G

Autosomico recessivo

Gene teletonina

LGMD2H

Autosomico recessivo

TRIM32

LGMD2I

Autosomico recessivo

Gene FKRP

LGMD2J

Autosomico recessivo

Gene Titina

LGMD2K

Autosomico recessivo

Gene POMT1

LGMD2L

Autosomico recessivo

Gene Fukutina

Queste forme di LGMD sono state identificate fin dall'inizio degli anni 1990. Verranno sicuramente scoperte altre forme dato che la ricerca continua.



La realtà della distrofia muscolare dei cingoli

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