In copertina: Barbara Williams di Clackamas, Ore., ebbe i primi sintomi della FSHD nella fanciullezza. I recenti interventi chirurgici le hanno ridotto il dolore e dato un migliore uso del braccio destro. Introduzione Domande e risposte Si trasmette nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

Cosa è la distrofia muscolare facioscapoloomerale?

La distrofia muscolare facioscapoloomerale (FSHD) è un disturbo muscolare genetico nel quale i muscoli della faccia, delle scapole e della parte superiore delle braccia sono fra quelli più gravemente colpiti.

Il lungo nome deriva da facies, la parola latina e termine medico per faccia; scapula, la parola latina e termine anatomico per scapola; e humerus, la parola latina per la parte superiore delle braccia e termine anatomico per l'osso che va dalla spalla al gomito.

Il termine distrofia muscolare significa degenerazione muscolare progressiva, con aumento della debolezza e deperimento (perdita di massa) muscolare. Nella FSHD, la debolezza colpisce prima e più seriamente la faccia, le spalle e la parte superiore delle braccia, ma la malattia causa anche solitamente debolezza in altri muscoli.

Poiché la FSHD è una malattia che solitamente progredisce molto lentamente e raramente colpisce il cuore o il sistema respiratorio, non è da considerare che metta in pericolo di vita. La maggior parte delle persone con la malattia hanno una aspettativa di vita normale.

Quale è la causa della FSHD?

La FSHD è quasi sempre associata con un errore genetico (mutazione) che porta ad un segmento di DNA più corto del solito nel cromosoma 4. Il segmento non è parte di un qualche gene particolare, ma malgrado ciò questo sembra interferire con il corretto processamento del materiale genetico.

Un piccolo numero di persone hanno un disturbo che appare esattamente come la FSHD ma non hanno il segmento accorciato nel cromosoma 4. La causa genetica del loro disturbo deve ancora essere identificata.

Per saperne di più riguardo a come il segmento accorciato nel cromosoma 4 possa causare la FSHD, vedi “Ricerca della MDA per trattamenti e cure.”

Ci sono forme differenti della FSHD?

Alcuni esperti dividono la FSHD nelle forme ad insorgenza in età adulta e ad insorgenza in età infantile. Quella ad insorgenza in età adulta (che comprende la FSHD che inizia nell'adolescenza) è di gran lunga la più comune.

In entrambi i tipi di FSHD, la debolezza facciale può iniziare nella fanciullezza. Talvolta, nella prima fanciullezza si manifestano anche altri sintomi della FSHD. Questo tipo di FSHD, la forma ad insorgenza in età infantile, ha generalmente un decorso più severo riguardo la debolezza muscolare e talvolta colpisce anche l'udito e la vista. Prove preliminari suggeriscono che la forma ad insorgenza in età infantile è associata con la mancanza di un pezzo più grande di DNA.

Cosa succede a chi ha la FSHD?

L'età dell'insorgenza, la progressione e la gravità della FSHD variano in grande misura.

La debolezza facciale può rendere difficile usare una cannuccia o perfino sorridere.

Solitamente, i sintomi si sviluppano durante gli anni dell'adolescenza, con la maggior parte delle persone che si accorgono di avere alcuni problemi a 20 anni, sebbene la debolezza in alcuni muscoli possa iniziare già nell'infanzia o tardi nei 50a. In alcune persone, la malattia può essere così lieve che i sintomi non si notano. In questi casi, la malattia può venir diagnosticata solamente dopo che un altro membro delle famiglia colpito più gravemente viene sottoposto ad indagini mediche.

Solitamente, le persone non vanno dal medico fino a che non vengono coinvolti i muscoli delle spalle o delle gambe ed essi si trovano ad avere difficoltà ad arrivare fin sopra il loro capo o salire e scendere la scale. Su domande precise, molte persone possono ricordare di aver avuto i sintomi nella fanciullezza, come delle scapole alate o problemi a lanciare una palla. Molto spesso, le persone dicono di non essere state mai in grado di gonfiare un palloncino, o che essi avevano avuto problemi a bere attraverso una cannuccia, ma essi possono non avere associato questi problemi con una distrofia muscolare.

Nella maggior parte delle persone con la FSHD, la malattia progredisce molto lentamente. La malattia può impiegare anche fino a 30 anni per rendere seriamente disabilitati, e ciò può non succedere a tutti. Si stima che circa il 20 percento delle persone con la FSHD usano una carrozzina almeno qualche volta.

La debolezza facciale

La debolezza facciale è spesso il primo segno della FSHD, ma essa può non essere notata proprio dalla persona con il disturbo. Essa solitamente viene portata all'attenzione della persona da qualcun altro o da un dottore.

Dopo l'intervento chirurgico per stabilizzare la sua scapola destra, questa donna ha migliorato l'uso del suo braccio ed ha meno dolore nella parte superiore della schiena.

I muscoli maggiormente colpiti sono quelli che circondano gli occhi e la bocca. E' difficile aggrottare la fronte o avere molta forza nella bocca, ecco perché le persone con la malattia hanno problemi con i palloncini, le cannucce e con il fischiettare.

In un qualche modo più preoccupante è la debolezza nei muscoli degli occhi, la quale può impedire agli occhi di rimanere completamente chiusi durante la notte. Con il progredire della malattia, gli occhi possono talvolta asciugarsi di notte, il che può danneggiarli. Svegliarsi al mattino con gli occhi granulosi, con bruciore o secchi può essere un segno che la chiusura degli occhi non è completa. Può diventare necessario indossare una mascherina notturna che copre gli occhi o coprirsi gli occhi durante la notte.

La debolezza delle spalle

La maggior parte delle persone con la FSHD nota debolezza nell'area delle scapole come primo segno che c'è qualcosa che non va bene.

A causa della debolezza nelle spalle e nella schiena, i muscoli che normalmente non si vedono frontalmente sono visibili nella FSHD. (sopra) Quest'uomo mostra anche un tipico modello asimmetrico di debolezza, con scapole alate ed una leggera scoliosi.(sotto)

Le scapole sono normalmente abbastanza fissate nella loro posizione. Esse si comportano come dei fulcri che permettono ai muscoli delle braccia di funzionare come leve per sollevare le cose, compreso il loro proprio peso.

Nella FSHD, i muscoli che tengono le scapole al loro posto si indeboliscono, permettendo a queste ossa di muoversi eccessivamente. Le scapole sporgono in fuori e si spostano in alto verso il collo quando si muovono, per questo vengono definite scapole alate, perché l'osso proteso assomiglia ad una ala.

La forza di leva è persa almeno parzialmente. La debolezza spesso non è uguale in entrambi i lati del corpo.

Dapprima, la persona con la FSHD nota cose come il non essere in grado di lanciare efficacemente una palla. Successivamente, può diventare difficile sollevare le braccia sopra il capo per sistemarsi i capelli o arrivare ad uno scaffale alto o appendere qualcosa. Questi problemi sono dovuti all'indebolimento dei muscoli attorno alle spalle e nella parte superiore delle braccia.

La debolezza della parte inferiore delle gambe

Con il progredire dalla FSHD, i muscoli anteriori e laterali degli arti inferiori spesso si indeboliscono. Questi sono i muscoli che ci permettono di alzare la parte anteriore del piede quando camminiamo in modo da non inciampare nelle dita dei nostri piedi.

Quando questi muscoli si indeboliscono, dopo aver spinto in avanti il corpo ed aver effettuato il passo, il piede rimane abbassato, facendo talvolta inciampare la persona che sta camminando. Questa condizione è chiamata piede ricadente.

Il dottore può dire, “Cammina sui talloni, come un pinguino” per esaminare la forza di questi muscoli sollevatori del piede.

Questo donna può appena appena trascinare il suo piede destro a causa della FSHD.

Quando si chiede alle persone cosa percepiscono, esse dicono, “Mi sembra di inciampare nel mio piede quando cammino” o “Mi sembra di cadere sopra i miei piedi.” Sono comuni i problemi con gli scalini e con le superfici irregolari.

Non tutti coloro che hanno la FSHD sviluppano questo problema con la parte inferiore delle gambe.

La debolezza muscolare addominale

Molte persone con la FSHD, sviluppano debolezza nei muscoli dell'addome. Questi si possono indebolire precocemente in questo disturbo. Con il progredire della debolezza addominale, la persona sviluppa una lordosi, una curvatura esagerata nella regione lombare (inferiore) della colonna vertebrale.

La debolezza delle anche

La lordosi è tipica nella FSHD.

Alcune persone hanno anche debolezza dei muscoli delle anche, i muscoli che circondano le pelvi, che i dottori chiamano cinto pelvico. Questo non capita a tutti. La debolezza delle anche sembra iniziare con maggiore frequenza nella parte centrale dell'età adulta, se proprio si manifesta. La debolezza delle anche causa problemi con il rialzarsi da una sedia o nel superare uno scalino e può portare alla necessità di una carrozzina, specialmente per le lunghe distanze. Talvolta sono colpiti anche i muscoli della parte superiore delle gambe. La debolezza del cinto pelvico può produrre una andatura ondeggiante e contribuire a quella lordosi che si vede così frequentemente nella FSHD.

Nei bambini con la FSHD, la debolezza delle anche può essere la prima cosa che i genitori notano, poiché essa causa problemi con il camminare e con il correre.

Una debolezza diseguale (asimmetrica)

Nella maggior parte delle persone con la FSHD, la debolezza differisce almeno di un qualcosa fra i lati destro e sinistro del corpo. In alcune persone con la FSHD, questa differenza fra lati può essere chiaramente visibile. La ragione per questa mancanza di simmetria, che non si nota nella maggior parte dei tipi di distrofia muscolare, non è chiara.

La FSHD ha altri effetti oltre alla debolezza?

Si. Ci sono alcune altri aspetti da considerare nella FSHD oltre alla debolezza muscolare.

Il dolore e le infiammazioni

L'infiammazione dei muscoli si ha in alcune distrofie muscolari  — un attacco cioè da parte di alcuni tipi di cellule del sistema immunitario — e questo può essere ampio in alcune persone con la FSHD.

Per questo ragione, la FSHD viene talvolta diagnosticata erroneamente come un altro tipo di malattia muscolare, la polimiosite, un disturbo non genetico nel quale il sistema immunitario attacca i muscoli. Una differenza importante è che la polimiosite è trattabile con il prednisone (Deltasone e altri nomi commerciali), un farmaco corticosteroideo che sopprime l'infiammazione, mentre il prednisone non sembra cambiare il decorso della FSHD. I suoi molti effetti collaterali rendono impraticabile il suo uso al solo scopo di diminuire la sofferenza. (Vedi “Ci sono trattamenti medici?”)

Il dolore nella FSHD può anche essere causato dalla debolezza muscolare che tiene in posizione scorretta delle strutture ossee come la colonna vertebrale e le scapole.

Le anormalità delle articolazioni e della colonna vertebrale

Quando la debolezza muscolare è grave e protratta nel tempo, può portare all'immobilizzazione delle articolazioni in una posizione. Tali immobilizzazioni vengono chiamate contratture. Nella FSHD, se proprio avvengono, le  contratture è probabile si verifichino nelle articolazioni delle caviglie.

La colonna vertebrale è costituita da molte vertebre articolate fra loro. La colonna vertebrale è fatta in modo da essere flessibile, in qualche modo come un giocattolo a molle, così quando i muscoli che avvolgono le vertebre si indeboliscono, la colonna va fuori allineamento.

Il disallineamento spesso prende la forma concava della lordosi, ma può anche prendere la forma di scoliosi, nella quale la colonna vertebrale si curva lateralmente, come una S. La scoliosi che talvolta si ha nella FSHD solitamente non è grave.

Una lieve perdita uditiva

Talvolta nella FSHD si ha una perdita uditiva, ma solitamente è lieve e colpisce maggiormente la percezione dei suoni acuti, ossia delle alte frequenze. Spesso, è così piccola che non viene notata fino a che non viene fatta una accurata esaminazione (per esempio, come parte di uno studio). Alcuni esperti hanno perfino posto la questione se la perdita uditiva è realmente più frequente nella FSHD ad insorgenza in età adulta di quanto lo sia nella popolazione adulta in generale. La ragione della perdita uditiva, quando essa avviene, non è chiara.

Quando la FSHD inizia nella fanciullezza, la perdita di udito nella gamma più acuta dei suoni può essere più grave che nella FSHD ad insorgenza in età adulta. La ragione di questo è altrettanto non chiara.

Le anormalità della retina

Nelle persone con la FSHD vengono spesso scoperte alcune anomalie nei vasi sanguigni delle retina, lo “schermo” nella parte retrostante dell'occhio sul quale vengono proiettate le immagini visive. Fortunatamente, molto poche persone hanno un qualche problema con la vista a conseguenza di queste, ma esse dovrebbero essere monitorate da un oculista. Per ragioni che non sono chiare, il problema è generalmente più frequente nella FSHD ad insorgenza in età infantile. L'origine del problema retinico non è stato ben compreso in nessuna delle forme della malattia.

Le funzioni cardiache e respiratorie

Venendo in contatto con la comunità della distrofia muscolare, puoi sentire dire di grave coinvolgimento respiratorio o cardiaco, il quale è frequente in un certo genere di tipi di distrofia muscolare. Sebbene il coinvolgimento cardiaco possa talvolta essere un fattore nella FSHD, raramente è grave ed è spesso scoperto solamente con esami specializzati. Alcuni esperti hanno recentemente raccomandato il monitoraggio della funzione cardiaca in coloro che hanno la FSHD.

Similmente, le difficoltà respiratorie per i muscoli respiratori indeboliti non sono frequenti nella FSHD come lo sono invece in alcune altre forme di distrofia muscolare. Per alcuni pazienti può essere raccomandata l'esaminazione periodica della funzione polmonare.

Cosa non colpisce?

La funzione cardiaca dovrebbe essere tenuta sotto controllo nella FSHD.

Se leggi nella letteratura medica o parli con famiglie con distrofia muscolare, puoi sentire dire di disabilità ad imparare o di altre insufficienze mentali. Queste non avvengono nella FSHD.

Puoi anche sentire di persone con lesioni del midollo spinale o con altre malattie del sistema nervoso che hanno perdita di sensazioni, incapacità a controllare la loro vescica ed i loro intestini, o difficoltà sessuali. Non è probabile che questi problemi siano associati con la FSHD.

Come viene diagnosticata la FSHD?

Oggi, il modo più affidabile per diagnosticare la FSHD è con un esame genetico rivolto ad accertare la mancanza di una piccola sezione di DNA nel cromosoma 4. Questo esame, che viene condotto sulle cellule del sangue, viene considerato altamente accurato per la FSHD, sebbene non sia stato identificato nessun gene specifico che sia associato con il disturbo.

Gli specialisti in malattie neuromuscolari nelle cliniche della MDA sono esperti nella diagnostica della FSHD.

In persone che hanno una storia della malattia nella famiglia e stanno mostrando i segni di questa, un esame del DNA è generalmente tutto ciò che deve essere fatto per confermare se è probabile che venga sviluppata la FSHD. Vedi “Si trasmette nella famiglia?”

In molti casi, comunque, delle persone senza storia nella famiglia sono sospettate di avere o la FSHD o qualche altro disturbo neuromuscolare. In queste situazioni, si possono fare prima degli esami meno costosi e meno specifici dell'esame del DNA per la FSHD.

Un esame è il livello della creatina chinasi. Questo esame, che viene anch'esso condotto su un campione di sangue, misura il quantitativo di un enzima conosciuto come creatina chinasi nel sangue. Quando vengono demolite le cellule muscolari, come avviene nelle distrofie muscolari e in alcune altre malattie, il livello della creatina chinasi, o CK, è elevato. La creatina chinasi veniva formalmente chiamata creatina fosfochinasi, o CPK.

Un altro tipo di esame diagnostico è l'elettromiogramma, o EMG. Questo esame, il quale è in qualche modo disagevole, viene eseguito inserendo degli aghi molto sottili nei muscoli per la via più breve e misurando l'attività elettrica nei muscoli.

Può anche essere fatto un esame della velocità di conduzione nervosa, o NCV. Questo esame viene fatto misurando con quale velocità i segnali viaggiano da un punto ad un altro punto della fibra nervosa. I segnali nervosi vengono misurati con elettrodi sulla superficie della pelle, simili a quelli che si usano per un elettrocardiogramma, e l'esame è solamente leggermente disagevole.

Un'altra procedura diagnostica talvolta intrapresa è la biopsia muscolare. In questo procedura, si preleva una piccola porzione di muscolo, solitamente da un braccio o da una gamba. I dottori possono ricavare molte informazioni da un campione di biopsia, il quale può essere sottoposto a molti tipi di esami biochimici per rivelare anormalità cellulari e molecolari che suggeriscano un certo genere di malattie muscolari e ne escludano altre.

Oggi vengono effettuate meno biopsie muscolari che nel passato, specialmente se si ha a disposizione un esame del DNA per la malattia di cui il dottore sospetti essere la causa dei sintomi — come quello che c'è per la FSHD. I campioni di biopsia muscolare, comunque, sono disperatamente necessari per capire la relazione fra i risultati del DNA e ciò che realmente sta succedendo all'interno del muscolo.

Oggi la procedura per una biopsia muscolare implica un minimo di sofferenza o inconvenienti e viene solitamente condotta sotto anestesia locale. Se il medico della clinica della MDA ti chiede di sottoporti ad una biopsia muscolare per scopi di ricerca, non sei certamente obbligato a farlo, ma se lo fai aumenterai la velocità della ricerca per trovare trattamenti per la FSHD!

La FSHD viene mai confusa con altre malattie?

La FSHD può essere confusa con la polimiosite, la quale non è ne una malattia genetica ne una distrofia muscolare. Può anche essere confusa con un certo genere di condizioni del sistema nervoso che non sono malattie muscolari.

Il farsi vedere da un neurologo che sia specializzato in malattie neuromuscolari in una clinica della MDA o in un centro medico più grande, e arrivare ad un completo assortimento di procedure diagnostiche, aumenterà la possibilità di una diagnosi accurata.

Le diagnosi fatte molti anni fa (per esempio, a membri più anziani della famiglia) possono essere ricontrollate. Molti esami del DNA e altri approcci diagnostici sono divenuti disponibili dopo il 1990.

Ci sono dei trattamenti medici per la FSHD?

Le persone con la FSHD che hanno almeno un muscolo deltoide forte (alla sommità del braccio) possono scegliere di sottoporsi ad un procedimento chirurgico nel quale la scapola viene agganciata alle costole sul retro della gabbia toracica, permettendo al deltoide di avere il braccio di leva necessario per sollevare il braccio.

Sfortunatamente, questi sono relativamente pochi, e nessuno è specifico per la malattia. Non ci sono trattamenti che possano fermare o invertire gli effetti della malattia, ma ci sono trattamenti e dispositivi per aiutare ad alleviare molti dei suoi sintomi.

Spesso vengono prescritti dei farmaci anti-infiammatori conosciuti come anti-infiammatori non steroidei, o NSAID per migliorare il comfort e la mobilità. Questi sono gli stessi farmaci assunti da molte persone con artrite e altre condizioni infiammatorie.

E' stato esaminato il farmaco sperimentale MYO-029 nella FSHD e in altre MD. Esso è stato progettato per bloccare una proteina naturale che limita la crescita muscolare.

Aiuti chirurgici e meccanici

Il procedimento chirurgico per stabilizzare le scapole agganciandole alle costole è stato di aiuto per alcune persone con la FSHD.

In questa procedura, le scapole vengono agganciate alle costole in modo che rimangano ferme. Il paziente viene avvantaggiato da un punto di leva più fermo per il braccio nel lato che è stato operato, poiché la scapola non si muove assieme al braccio. Sebbene questo tipo di chirurgia possa in realtà diminuire la gamma dei movimenti del braccio, poiché la scapola non può più ruotare quanto dovrebbe, la capacità di funzionamento del braccio può venire migliorata, perché il sistema del punto di leveraggio del braccio è ora stabile. E' importante far fare l'intervento a chi conosce perfettamente la FSHD ed ha già avuto esperienza con questo preciso tipo di chirurgia.

I tutori ortopedici per gli arti inferiori impediscono ai piedi di ricadere versi il basso e quindi alla persona di inciampare nel camminare.

I fisioterapisti spesso raccomandano dispositivi per sostenere la schiena, come un corsetto, busti e sostegni speciali alle persone con la FSHD. Questi supporti aiutano a compensare l'indebolimento muscolare nella parte superiore ed inferiore della schiena.

I tutori ortopedici per gli arti inferiori, conosciuti come ortosi caviglia-piede, o AFO, possono compensate l'indebolimento muscolare nella parte inferiore delle gambe che causa inciampi e cadute. Questi possono essere prescritti dal medico o dal fisioterapista e possono essere reperiti come modelli già preparati o come modelli su misura. Alcune persone trovano utili come AFO delle scarpe leggere a tomaia alta per sostenere il piede, almeno nei primi stadi della debolezza.

I fisioterapisti consigliano che coloro che hanno la FSHD non dovrebbe fare resistenza all'uso di questi tipi di dispositivi per paura che i loro muscoli si “rammolliscano.” Un corsetto di sostegno o un AFO possono aiutare dando mobilità e resistenza, dicono, e sostenendo i muscoli in una posizione normale possono aiutarti ad usare più efficacemente la tua forza residua.

Un corsetto steccato per sostenere la schiena e indossato sotto la maglietta può aiutare a tenere le spalle e la parte inferiore della schiena in un migliore allineamento.

Anche un massaggio o un impacco riscaldante, come quelli che si rigenerano nel microonde vanno bene per la sofferenza associata con la FSHD.

Esercizio

Massaggio e fisioterapia possono dare beneficio alle persone con la FSHD.

Se non si è ancora compreso l'esatto difetto sottostante alla causa della perdita muscolare nella FSHD, è difficile fare precise raccomandazioni riguardo all'esercizio.

Comunque, i fisioterapisti che hanno osservato persone con la FSHD per molti anni dicono che l'esercizio moderato non sembra risultare pericoloso e può perfino essere utile, almeno per muscoli che non sono già stati gravemente indeboliti.

I terapisti consigliano che l'esercizio non dovrebbe causare crampi muscolari, significanti dolore muscolare o affaticamento estremo. Un programma di esercizi per chi ha la FSHD dovrebbe essere diretto da un professionista, come un fisioterapista o un terapista occupazionale,che abbia esperienza con le malattie neuromuscolari. Il programma dovrebbe enfatizzare l'esercitazione dei muscoli che sono ancora relativamente forti ed il riposo di quelli che sono indeboliti. Questo può essere raffinato con accurato posizionamento e adattamento degli esercizi di regime standard.

Dieta

Non si conoscono diete specifiche per aiutare nella FSHD o in qualche altra distrofia muscolare.

Consulta il dottore della clinica della MDA riguardo specifiche raccomandazioni dietetiche per te e per consigli sugli integratori dietetici. Alcuni dottori raccomandano l'integratore dietetico creatina per le persone con malattie muscolari, ma essa dovrebbe essere assunta con cura e sotto supervisione medica.