In copertina: Giovanna Albers di Imperial, Mo., venne trattata per la polimiosite diversi anni fa. Dopo ha recuperato ed ha smesso di assumere farmaci; le sono rimaste alcune debolezze residuali alle anche ed agli arti superiori, ma è in grado di camminare senza aiuti, nuotare e lavorare come direttrice di sala di ristorante. Cari amici Cosa sono le miopatie infiammatorie? Cosa causano le miopatie infiammatorie? Quali sono le forme delle miopatie infiammatorie? Possono essere curate miopatie infiammatorie? Come vengono diagnosticate la PM, la DM e la IBM? Cosa succede a chi ha una polimiosite? Cosa succede a chi ha una dermatomiosite? Cosa succede a chi ha una miosite con corpi inclusi? Miositi microscopiche Trattamenti delle PM e DM Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

La polimiosite e la dermatomiosite colpiscono maggiormente i muscoli delle anche e cosce, della parte superiore delle braccia, parte della sommità della schiena, l'area delle spalle ed il collo.

Le miopatie infiammatorie sono un gruppo di malattie muscolari che coinvolgono l'infiammazione dei muscoli o dei tessuti associati, come i vasi sanguigni che alimentano i muscoli. Una miopatia è una malattia muscolare, e l'infiammazione è una risposta al danneggiamento della cellula.

Il processo infiammatorio porta a distruzione di tessuto muscolare, ed è accompagnato da debolezza e talvolta da dolore. Nel tempo, ci può essere perdita di massa muscolare (atrofia).

Normalmente, noi pensiamo all'infiammazione, come a qualcosa che segue una distorsione di una caviglia o ad un ascesso dentario, cioè come ad una condizione che rende una parte del corpo calda, rossa e dolorante al tocco. Ma un infiammazione può anche essere interna, e causare distruzione tissutale in vari organi. Il denominatore comune in entrambi i tipi di infiammazione è la presenza di cellule del sistema immunitario in grande numero. Sotto un microscopio, queste possono essere viste “invadere” il tessuto come un esercito invade una città.

Un'altra parola per miopatia infiammatoria è miosite. La radice mio significa muscolo, e la radice ite significa infiammazione; così una miosite è una malattia muscolare infiammatoria.

Fortunatamente, per due delle tre miopatie infiammatorie nel programma della MDA — la polimiosite (PM) e la dermatomiosite (DM) —  sono disponibili dei trattamenti efficaci. Le nuove ricerche stanno portando rapidamente ad un aumento della comprensione di queste malattie ed a trattamenti di maggior successo per esse.

Sebbene le miopatie infiammatorie possano portare a grande sofferenza per almeno dei periodi di tempo, per la maggior parte esse non mettono in pericolo di vita. In realtà, molte persone recuperano parzialmente o completamente dalla PM e dalla DM. Neanche la terza miopatia infiammatoria, la miosite con corpi inclusi (IBM), mette in pericolo di vita.

Cosa causa le miopatie infiammatorie?

Nella maggior parte dei casi, la causa di una miopatia infiammatoria non è chiara. Per una qualche ragione, il sistema immunitario attacca i muscoli del proprio corpo e danneggia il tessuto muscolare in una risposta autoimmunitaria.

I primi muscoli colpiti nella miosite con corpi inclusi sono solitamente quelli dei polsi e delle dita, ed i muscoli della parte anteriore delle cosce. Anche i muscoli che sollevano la parte anteriore del piede possono essere colpiti.

Possono essere stati dei virus a scatenare la miosite autoimmunitaria. Le persone con il virus dell'HIV, il quale causa l'AIDS, possono sviluppare una miosite, come la possono sviluppare le persone con un virus chiamato HTLV-1. Alcuni casi di miosite si manifestano a seguito di infezioni con il virus Coxsackie B.

Ci sono rapporti di casi di miosite susseguenti all'esposizione ad alcuni tipi di farmaci. Fra i farmaci che sono stati sospettati di contribuire alla miosite ci sono la carticaina (un anestetico locale), la penicillamina (un farmaco usato per abbassare i livelli del rame nel corpo), l'interferone alfa (usato prevalentemente per trattare il cancro e le epatiti), la cimetidina (usata per trattare le ulcere), il carbimazolo (usato per trattare la malattia tiroidea), la fentoina (usata per trattare gli attacchi epilettici), e l'ormone della crescita. In alcuni casi è stato implicato anche il vaccino per l'epatite B.

Le recenti ricerche suggeriscono che il mescolarsi di cellule del sangue della madre e del feto durante la gravidanza potrebbero portare successivamente allo sviluppo di una malattia autoimmunitaria come la miosite nella madre o nel bambino.

Le miopatie infiammatorie non sono malattie genetiche, sebbene ci possano essere dei fattori genetici che rendono più o meno probabile che si sviluppi una miopatia infiammatoria.

Si stanno studiando tutti questi fattori così che queste malattie un giorno possano essere meglio comprese, trattate o forse prevenute interamente. Nella stragrande maggioranza dei casi, non c'è una chiara causa per lo sviluppo della miosite.

La PM non impedisce alla donna nella foto di godersi un viaggio con la sua famiglia.

Quali sono le forme delle miopatie infiammatorie?

Ci sono tre tipi principali di miopatie infiammatorie. Queste sono:

• la polimiosite, una malattia nella quale le cellule infiammatorie del sistema immunitario attaccano direttamente le fibre muscolari;
• la dermatomiosite, una malattia nella quale queste cellule attaccano i piccoli vasi sanguigni che alimentano i muscoli e la cute;

La DM può causare sensibilità degli occhi, e viene pertanto raccomandato di evitare la luce del sole durante le ore in cui il sole è a picco.

• la miosite con corpi inclusi, una malattia delle persone più anziane che si mostra essere in parte una malattia  infiammatoria e in parte una malattia degenerativa.

Le persone con la polimiosite (PM) o la dermatomiosite (DM) hanno un rischio di cancro in qualche modo più elevato. Una teoria riguardo a questo è che, quando il sistema immunitario prova ad attaccare il cancro, va incontro ad errore ed attacca alcuni dei propri tessuti. Agli adulti può venir chiesto di sottoporsi ad esaminazione per vari tipi di cancro.

Non c'è apparentemente una associazione fra il cancro e la miosite nei bambini, e non si è a conoscenza di associazione della miosite con corpi inclusi (IBM) con un aumentato rischio di cancro.

Le miopatie infiammatorie possono essere curate?

La PM e la DM sono malattie altamente trattabili. Alcune persone, specialmente i bambini, recuperano completamente da una miopatia infiammatoria, mentre altre vanno incontro ad una forte diminuzione dei sintomi per lunghi periodi di tempo. Per raggiungere questi risultati possono essere necessari numerosi anni di trattamento di soppressione del sistema immunitario.

La IBM generalmente colpisce gli uomini sopra i 50 anni e progredisce lentamente.

Coloro che non recuperano completamente possono aver continuo bisogno di farmaci almeno ad un basso dosaggio per controllare l'attacco autoimmunitario della PM o della DM, per tutta la loro vita. Talvolta si ha una qualche permanente perdita di forza e di deperimento muscolare. In altri casi, il paziente recupera completamente la sua forza e la dimensione dei suoi muscoli.

Le nuove scoperte sui fattori genetici ed ambientali coinvolti nelle malattie autoimmunitarie porteranno a farmaci più precisi ed efficaci per trattarle.

Al giorno d'oggi, non ci sono farmaci per trattare la IBM. Una volta acquisita, essa generalmente progredisce lentamente.

Miositi microscopiche

Come vengono diagnosticate la PM, la DM e la IBM?

Come avviene anche con altre malattie muscolari, un dottore diagnostica una miopatia infiammatoria prendendo in considerazione l'anamnesi del paziente, la storia medica della famiglia, ed i risultati di una accurata esaminazione fisica. A questo possono seguire alcuni esami di laboratorio, quelli dell'attività elettrica all'interno dei muscoli, e solitamente una biopsia muscolare.

I dottori esaminano la forza dei vari muscoli per determinare quale tipo di miosite abbia una persona.

Dopo l'anamnesi ed un esame fisico accurati per documentare il modello di debolezza nei muscoli del paziente, un dottore che sospetti una miosite probabilmente richiederà un esame del sangue per rilevare il livello della creatina chinasi (CK), un enzima che fuoriesce dalle fibre muscolari quando le fibre vengono danneggiate. Nella PM e nella DM, il livello della CK è solitamente molto alto. Nella IBM, esso può essere solamente lievemente elevato, o perfino normale.

In alcuni casi, il dottore può richiedere un esame del sangue per degli specifici anticorpi, delle proteine prodotte dal sistema immunitario nella miosite e in altre malattie autoimmunitarie.

Alcuni di questi anticorpi sembrano essere specifici delle malattie muscolari autoimmunitarie. Uno di tali anticorpi è chiamato Jo-1.

La PM è più frequente nelle donne.

Il passo successivo è talvolta un elettromiogramma, un esame nel quale vengono inseriti degli aghi sottili nei muscoli per esaminare la loro attività elettrica sia con i muscoli a riposo che quando la persona prova a contrarli. Le miopatie infiammatorie mostrano un distinto modello di attività elettrica che può aiutare a differenziarle da altri tipi di malattia muscolare.

Talvolta viene effettuato l'esame della velocità di conduzione nervosa. Questo esame misura con quale velocità viaggi un impulso nervoso e quale sia la sua intensità.

Talvolta questi esami vengono usati per escludere quelle malattie che possono mimare i sintomi delle miopatie infiammatorie.

Ad una persona con una sospetta miopatia infiammatoria viene spesso chiesto di sottoporsi ad una biopsia muscolare, una procedura nella quale si preleva un piccolo pezzetto di muscolo per l'esaminazione. Questa biopsia può mettere il medico in grado di precisare la diagnosi del tipo di miosite (Vedi “Miositi microscopiche”).

Nella PM, la biopsia mostra generalmente che le fibre muscolari stesse vengono invase dalle cellule del sistema immunitario.

Nella DM, il modello della invasione cellulare suggerisce che l'obiettivo dell'attacco sono i vasi sanguigni nei muscoli, e non i muscoli stessi. Le cellule muscolari appaiono più piccole del normale attorno agli angoli dei fasci delle fibre muscolari, ed i capillari sono scarsi in queste regioni.

Il campione di biopsia di una persona con la IBM è unico per via dei suoi corpi inclusi, che danno il nome alla malattia.

Questi “corpi”, i quali non appaiono nelle cellule normali, contengono aggregati di materiale cellulare di scarto. Si possono vedere le cellule infiammatorie che invadono il tessuto muscolare, sebbene alcuni ricercatori siano dell'opinione che questa invasione sia secondaria all'evento primario nel tessuto muscolare, presumibilmente quello che ha causato la comparsa dei corpi inclusi.

Cosa succede a chi ha una polimiosite?

I farmaci sono solitamente efficaci nel controllo dei sintomi della PM.

Sebbene la PM, la DM e la IBM abbiano un certo genere di caratteristiche in comune, esse differiscono in modo significativo.

La PM è più frequente nelle femmine che nei maschi e solitamente inizia dopo i 20 anni di età. In un periodo da settimane a mesi, numerosi muscoli diventano deboli e gradualmente diventano sempre più deboli. I più colpiti sono i muscoli delle anche e delle cosce, della parte superiore delle braccia, della parte superiore della schiena, dell'area delle spalle ed i muscoli che muovono il collo.

Molte persone con la PM hanno dolore o indolenzimento nelle aree affette. La persona può avere difficoltà ad estendere il ginocchio, nel scendere o salire le scale. Può diventare difficile sollevare oggetti, sistemarsi i capelli o mettere qualcosa su uno scaffale in alto. Può diventare difficile alzare il capo dal letto quando si è distesi.

Possono essere colpiti i muscoli della deglutizione e questo può portare ad una scarsa assunzione di cibo e quindi alla perdita di peso.

La PM può colpire anche il il muscolo cardiaco, causando una condizione chiamata cardiomiopatia infiammatoria. Possono essere colpiti i muscoli coinvolti nella respirazione e alcune pazienti sviluppano alcune infiammazioni dei tessuti polmonari stessi, un'altra complicazione respiratoria.

Certamente, i problemi cardiaci, respiratori e della deglutizione sono gli effetti più seri della PM e necessitano di uno stretto monitoraggio.

Il trattamento della PM

Il primo farmaco usato nel trattamento della PM è solitamente un corticosteroide, come il prednisone. Il trattamento può richiedere l'assunzione orale di alte dosi di prednisone quotidianamente, un giorno si ed uno no, o con altre cadenze; o brevi periodi intermittenti di iniezione endovenosa di corticosteroidi. Talvolta, l'uso del prednisone viene interrotto per essere poi ripreso numerose volte durante il decorso della malattia.

Il Prednisone solitamente è molto efficace nel riportare l'infiammazione sotto controllo, di ristabilire la maggior parte della forza della persona, della capacità di deglutizione, e delle funzioni cardiache e respiratorie.

Ma il prednisone ha molti effetti collaterali, compresi l'indesiderato aumento di peso, la ridistribuzione del grasso alla faccia e all'addome e lungo gli arti, l'assottigliamento della cute, la perdita di consistenza delle ossa, le cataratte ed i  problemi psicologici. Per questa ragione, se è necessario un trattamento a lungo termine, la maggior parte dei dottori (e dei pazienti) desiderano diminuire la dose di prednisone il più rapidamente possibile. Questo può essere effettuato aggiungendo uno o più altri farmaci che possano rimediare al danneggiamento causato dal sistema immunitario.

Questi farmaci comprendono l'azatioprina, il metotressato, la ciclosporina, il ciclofosfamide — tutti immunosoppressori “tradizionali” che sono stati usati per molti anni; e alcuni farmaci più recenti, come il micofenolato mofetile e il tacrolimo. Per maggiori dettagli riguardo questi farmaci vedi la tabella dei trattamenti.

Sebbene la maggior parte delle persone tollerino questi farmaci senza difficoltà, essi comportano un loro proprio rischio, come dei sintomi di tipo influenzali, l'abbassamento del numero dei globuli bianchi (che può predisporre il paziente ad infezioni) e la tossicità epatica. Molti sono associati con un aumento del rischio di cancro.

Un arrossamento, una eruzione purpurea ed una cute grinzosa e squamosa, sono tipiche nella DM.

Alcuni pazienti hanno risposto bene alla infusione endovenosa di anticorpi prelevati da donatori. Questo trattamento — conosciuto come infusione di immunoglobuline, o IVIg, può apparire strano in una malattia che è probabilmente causata da una precedente risposta immunitaria, ma gli anticorpi aggiuntivi sembrano “confondere” il sistema immunitario e alleviare almeno temporaneamente l'attacco ai muscoli.

Una fisioterapia gentilmente progressiva, come il praticare il nuoto in piscina, può essere molto utile nel mantenimento della forza. Una gamma di esercizi di movimentazione, che permettano alle articolazioni di mantenere la normale gamma dei movimenti, particolarmente delle spalle, è utilie nel mantenimento della flessibilità delle giunture.

Alcune persone possono aver bisogno di un bastone, di un deambulatore o perfino di una carrozzina durante i periodi di riacutizzazione della PM.

Molte persone possono recuperare molta o tutta la loro loro forza e la loro funzione muscolare, sebbene essi possano vedere diminuire e perdere funzioni se essi interrompono l'assunzione dei farmaci.

Nella PM e nella DM una volta si usava la plasmaferesi, un procedimento di “lavaggio del sangue” per rimuovere gli anticorpi, ma viene usato raramente in queste malattie oggi.

Ora sono considerati più efficaci i trattamenti con i farmaci immunosoppressori e/o le IVIg .

Cosa avviene a chi ha la dermatomiosite?

Poiché la DM può colpire i tessuti polmonari, si raccomanda di fare regolarmente degli esami respiratori.

Per molti decenni, la DM è stata considerata una “polimiosite con eruzione cutanea.” Ora si sa che le due malattie hanno alcune differenze fondamentali, ma per la maggior parte dei dottori, sono ancora le manifestazioni cutanee (“dermatiche”) della DM che distinguono il disturbo dalle malattie muscolari.

Nella DM, si può manifestare un distinto arrossamento o una eruzione purpurea, presumibilmente dovute all'infiammazione dei vasi sanguigni superficiali, sulla faccia, sul collo e sul torace; sulle spalle e sulla parte superiore della schiena, assomigliante ad uno scialle; e/o ai gomiti, alle ginocchia ed alle caviglie. Le palpebre possono apparire come se fosse stato applicato un ombretto.

La cute può essere squamosa, secca e grinzosa. Talvolta assomiglia ad una scottatura solare.

Sfortunatamente, il coinvolgimento della cute nella DM non è limitato all'eruzione.

Può aversi anche una condizione chiamata calcinosi, nella quale viene depositato del calcio proprio sotto la cute sotto forma di noduli duri e dolorosi, e sembra essere più frequente nei bambini con la DM.

Si può avere anche l'infiammazione dei grassi che si trovano proprio sotto la cute, e chiamata panniculite, causante indolenzimento e sensazioni come dei piccoli bump.

I muscoli delle spalle, della parte superiore delle braccia, delle anche, delle cosce e del collo mostrano la debolezza maggiore. Come nella PM, possono essere coinvolti i muscoli della deglutizione, ed alcune persone hanno difficoltà con la masticazione per via della debolezza muscolare.

La debolezza solitamente diventa evidente nel corso di numerose settimane, ma essa può progredire più rapidamente (giorni) o più lentamente (mesi).

Anche il dolore alle articolazioni con o senza una vera artrite (infiammazione delle articolazioni) può essere presente nella DM.

La costrizione dei vasi sanguigni attorno al cuore e l'infiammazione del tessuto muscolare cardiaco possono portare a complicazioni cardiache.

Si può avere anche infiammazione dei tessuti polmonari, come nella PM.

I pazienti con la DM può avere alcune infiammazioni dei vasi sanguigni del tratto intestinale, degli occhi e dei reni, e ne può conseguire un danneggiamento di questi organi.

Il trattamento of DM

Alcune persone con la DM, se vengono trattate appropriatamente, recuperano completamente.

Il piano di trattamento per la DM è molto simile a quello che si usa per la PM, il cui punto di forza è la terapia con i farmaci che riducono l'intervento del sistema immunitario.

Viene raccomandato di evitare l'esposizione al sole durante i periodi di maggior irraggiamento e l'uso di bloccanti dei raggi solari e di creme protettive per evitare di esacerbare la componente cutanea della malattia.

Nei bambini, la malattia inizia solitamente fra le età di 5 e 14 anni ed è più frequente nelle ragazze. Spesso si annuncia con affaticamento, febbre ed una eruzione cutanea, a cui seguono il dolore muscolare e la debolezza.

La DM può essere sistemica, con il coinvolgimento di molti organi. La debolezza muscolare, i problemi gastrointestinali, l'infiammazione delle articolazioni ed i depositi di calcio sotto la cute possono pesare per alcuni anni.

Nei bambini, la DM inizia solitamente inizia fra le età di 5 e 14 anni ed è più frequente nelle ragazze.

I bambini con DM vengono trattati con gli stessi farmaci e le stesse terapie degli adulti. Essi hanno più probabilità degli adulti di poter recuperare completamente.

I bambini possono ottenere di rimanere esonerati dall'educazione fisica durante i periodi di attività acuta della malattia.

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Cosa avviene a chi ha la miosite con corpi inclusi?

Diversamente dalla PM e dalla DM, la IBM è una malattia principalmente degli uomini invece che delle donne, e colpisce principalmente coloro che hanno più di 50 anni.

Molte persone con IBM rimangono in grado di di camminare ma usano una carrozzina per le  lunghe distanze.

La malattia colpisce anche muscoli differenti da quelli colpiti dalle altre miopatie infiammatorie.

La IBM solitamente inizia con una graduale insorgenza di debolezza lentamente progressiva nei muscoli dei polsi e delle dita, e quelli anteriori delle cosce, i quadricipiti. Possono essere colpiti anche i muscoli che sollevano la parte anteriore del piede. La debolezza può non essere uguale nei due lati del corpo.

La difficoltà a portare la borsa della spesa o la borsetta, e l'inciampare, sono esperienze comuni. Circa un terzo dei pazienti ha una qualche debolezza nei muscoli per la deglutizione.

Il coinvolgimento di cuore e polmoni visti nella PM e nella DM non fa parte del  quadro della IBM.

La IBM è generalmente unna malattia lentamente progressiva, e l'aspettativa di vita non viene colpita significativamente. La maggior parte delle persone con la IBM rimangono in grado di camminare, sebbene essi possano richiedere un bastone o una carrozzina per le lunghe distanze. Alcuni vengono colpiti più gravemente, perdono gradualmente delle capacità e necessitano di una carrozzina entro 10 o 15 anni dai primi sintomi.

La debolezza causata dalla IBM può richiedere la modificazione di alcune attività. Questo uomo continua a cavalcare ma ora usa una piattaforma per salire a cavallo.

Il trattamento of IBM

Il trattamento con farmaci che sopprimono il sistema immunitario è stato provato nella IBM, ma in generale non ha avuto efficacia. Alcuni medici possono provare con i corticosteroidi o con altri farmaci che alterano la risposta immunitaria se il paziente richiede questo trattamento, ma molti sentono che effetti collaterali sopravanzano sui piccoli benefici che si potrebbero avere con questi farmaci nella IBM.

Ci sono alcune forme genetiche di IBM nelle quali, per la maggior parte, l'infiammazione non è la maggiori parte del quadro sintomatico. Per questa ragione, queste forme vengono spesso chiamate miopatia con cori inclusi (disturbo muscolare), l'omissione dell suffisso “itis” nel nome della malattia riflette la relativa mancanza dell'infiammazione.

Le miopatie con cori inclusi genetiche possono venire ereditate sia nel modello dominante o che recessivo. Per la malattia genetica dominante è sufficiente un solo gene difettoso perché si manifesti. La malattia recessiva richiedere che entrambi i genitori trasmettano l'errore negli stessi gene perché loro figlio mostri i segni della malattia.

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