In copertina: Andy Vladimir, di Coconut Grove, Fla., aveva la MMD e usava la  carrozzina, ma lentamente andò peggiorando. Un uomo d'affari di successo, autore di libri di testo, grande viaggiatore e scrittore di viaggi, inclusa la rivista Quest della MDA; Andy visse fino all'età di 76. Cari amici Cosa è la distrofia muscolare miotonica? Quale è la causa della distrofia muscolare miotonica? Cosa succede nella MMD ad insorgenza in età adulta? Comparazione delle MMD1 e MMD2 Cosa succede nella MMD congenita? Come viene diagnosticata la MMD? Come viene trattata la MMD? Si trasmette nella famiglia? Ricerche della MDA per trattamenti e cure La MDA è qui per aiutarti

Denise Balon

Cari amici:

La distrofia muscolare miotonica (MMD) è stata una parte della vita della mia famiglia per molti anni. I sintomi per me e per i miei fratelli e sorelle iniziarono nei nostri 30a anni, e noi crediamo che la malattia risalga ad almeno due generazioni prima della nostra. Anche alcuni dei miei nipoti e nipotine sono affetti.

Come molti di voi, noi rimanemmo sorpresi nell'apprendere che una tale ampia gamma di sintomi — debolezza muscolare, involontarie contrazioni delle mani e digrignamento dei denti o brussismo, problemi di deglutizione, problemi degli occhi, disturbi cardiaci, estremo affaticamento e altre difficoltà — potessero essere causate da una forma di distrofia muscolare. Con delle corrette informazioni riguardo il nostro disturbo, noi saremo in grado di monitorare e proteggere in gran parte la nostra salute.

Questo opuscolo è stato preparato per darti le conoscenze di base sulla MMD che ti sono necessarie per far sì che la tua vita sia soddisfacente e produttiva. Con queste informazioni, tu o i tuoi bambini potete essere preparati per i cambiamenti che avverranno e armarvi per minimizzare molti degli effetti della malattia.

Per far capire come la malattia mi colpisce in diversi modi, io sono stato in grado di rimanere attivo evitando le attività fisicamente più impegnative. Io tengo sotto controllo i dolori mantenendo al minimo il mio livello di stress e facendo in modo di dormire sicuramente a sufficienza, perché ho imparato che lo stress e l'affaticamento esacerberanno rapidamente i miei sintomi. I problemi cardiaci causati dalla MMD vengono corretti con un pacemaker.

Io trovo che, con queste precauzioni e forme di assistenza, c'è poco che io non possa fare nella mia vita personale, con mio marito e con la mia famiglia estesa.

I miei fratelli e sorelle hanno dovuto fare adattamenti simili per gli effetti della MMD. I miei nipoti mostrarono i sintomi nella fanciullezza, e loro hanno ricevuto una guida medica esperta fin dal primo manifestarsi dei sintomi, compreso l'imparare a convivere con la disabilità.

Da questo opuscolo apprenderai alcune cose incoraggianti sulla MMD: Ci sono trattamenti e modi per intervenire per la maggior parte dei sintomi e delle difficoltà che sorgono con la malattia. E il programma di ricerca della MDA sta facendo costantemente dei passi verso dei migliori trattamenti ed una cura. “La MDA è qui per aiutarti” introduce ai molti servizi della MDA.

Mentre il programma di ricerca della MDA sta facendo costantemente passi verso migliori trattamenti ed una cura. Nel frattempo, è bello sapere che le persone con disabilità hanno le maggiori opportunità come mai prima di sviluppare ed usare le loro capacità così come il diritto legale ad uguali opportunità di impiego e di accesso ai posti pubblici. La legge federale garantisce l'istruzione pubblica ai bambini con disabilità fisiche e cognitive con qualsiasi supporto necessiti loro.

La MDA è il più grande alleato della mia famiglia nella convivenza con la MMD. Così anche tu nell'affrontare le sfide che hai davanti ricordati che: Non sei solo.

Denise Balon New Port Richey, Fla.

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