Aggiornato nel maggio 2009

La realtà della distrofia muscolare miotonica (MMD)

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In copertina:
Andy Vladimir, di Coconut Grove, Fla., aveva la MMD e usava la  carrozzina, ma lentamente andò peggiorando. Un uomo d'affari di successo, autore di libri di testo, grande viaggiatore e scrittore di viaggi, inclusa la rivista Quest della MDA; Andy visse fino all'età di 76.

Cari amici

Cosa è la distrofia muscolare miotonica?

Quale è la causa della distrofia muscolare miotonica?

Cosa succede nella MMD ad insorgenza in età adulta?

Comparazione delle MMD1 e MMD2

Cosa succede nella MMD congenita?

Come viene diagnosticata la MMD?

Come viene trattata la MMD?

Si trasmette nella famiglia?

Ricerche della MDA per trattamenti e cure

La MDA è qui per aiutarti

Ricerca della MDA per trattamenti e cure

Il sito web della MDA viene costantemente aggiornato con le ultime informazioni riguardo le malattie nel suo programma. Vedi le ultimissime novità dalla ricerca.

Gli anni a partire dalla scoperta della causa genetica della MMD nel 1992 sono stati fruttuosi per la ricerca sulla MMD.

Gli scienziati, molti dei quali finanziati attraverso il programma di ricerca mondiale della MDA, stanno aumentando la comprensione di come le sezioni di DNA espanse nel cromosoma 19 e nel cromosoma 3 causino così tanti cambiamenti fisiologici. E' probabile che tali scoperte forniranno preziose informazioni per future modalità di trattamento.

Nel frattempo, viene sottoposta ad esaminazione una sostanza basata su una proteina del corpo chiamata IGF1, i cui esperimenti hanno mostrato che può promuovere la crescita muscolare.

La “cura” definitiva per la MMD1 e la MMD2 probabilmente richiederà la scoperta di un modo per bloccare le aree di DNA espanse nel cromosoma 19 o nel cromosoma 3 così che perdano il loro effetto tossico sulle cellule. Non siamo molto distanti dall'arrivare all'immaginare che nel futuro, queste sezioni di DNA espanse potranno essere bloccate o “silenziate”. Le ricerche finanziate dalla MDA stanno supportando lo sviluppo di questo tipo di trattamento.

La realtà della distrofia muscolare miotonica


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