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Negli stadi dei primi anni
le MD di Duchenne e di Becker colpiscono i
muscoli delle spalle e della parte superiore
delle braccia ed i muscoli delle anche e
delle cosce. Queste debolezze portano a
difficoltà nel rialzarsi dal pavimento,
salire le scale, mantenere l'equilibrio e
nel sollevare le braccia. |
Cosa sono le
distrofie muscolari di Duchenne e di Becker?
Le distrofie muscolari sono malattie genetiche
caratterizzate dal progressivo deperimento muscolare e
debolezza che iniziano con delle alterazioni microscopiche nei muscoli.
Con il tempo i muscoli degenerano,
e la forza della persona declina.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
venne descritta per la prima volta dal neurologo
francese
Guillaume Benjamin Amand Duchenne nel 1860. La
distrofia muscolare di Becker (BMD) prende
il nome dal dottore tedesco Peter Emil Becker,
che descrisse per la prima volta questa variante
della DMD nel
1950.
Nella DMD, i ragazzi iniziano a mostrare i
primi segni di debolezza muscolare già all'età di 3
anni. La malattia gradualmente indebolisce i
muscoli scheletrici o volontari, quelli delle braccia,
delle gambe e del tronco. Dalla prima adolescenza o perfino
ancora prima, possono essere colpiti anche il cuore ed
i
muscoli respiratori dei ragazzi.
La BMD è una versione molto più lieve della DMD. La sua insorgenza
è solitamente nell'adolescenza o nella prima età adulta, e il decorso è più lento e
molto meno prevedibile che quello della DMD.
Benché la DMD e la BMD colpiscano quasi
esclusivamente i ragazzi, in rari casi possono colpire
le ragazze. Vedi “Viene
trasmessa nella famiglia?”
Quale è la causa delle distrofie muscolari di
Duchenne e di Becker?
Fino al 1980, si sapeva poco riguardo le cause
dei vari tipi di distrofia muscolare. Nel 1986,
dei ricercatori supportati dalla MDA
identificarono il gene che, se difettoso — un
problema conosciuto come
mutazione — causava la DMD. Nel 1987, venne
identificata la proteina
associata con questo gene che venne chiamata distrofina.
I geni contengono codifiche, o istruzioni, per
le
proteine, le quali sono componenti
biologiche molto importanti in tutte le forme di vita. Quando un particolare gene nel cromosoma X non riesce a fare la proteina distrofina
si ha la DMD.
La BMD viene prodotta da mutazioni differenti
nello stesso
gene. Le persone con la BMD hanno un poco di distrofina, ma
questa non è sufficiente o è di scarsa qualità.
L'avere un poco di distrofina protegge i muscoli di
chi ha la Becker dal degenerare così
gravemente o così
rapidamente come coloro che hanno la Duchenne.
Sia il mangiare che il non mangiare
cibo con
la proteina non può comunque rimpiazzare la distrofina
persa.
Per saperne di più riguardo il modo
in cui le mutazioni del gene causano le
distrofie di Duchenne e di Becker, vedi “Viene
trasmessa nella famiglia?”
Le membrane delle fibre muscolari |
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I muscoli sono fatti
di fasci di fibre (cellule). Un gruppo di proteine
interdipendenti
lungo le membrane avvolgono ogni fibra e aiutano
a far si che le cellule muscolari
lavorino appropriatamente. Quando la distrofina, una
di queste proteine, è assente,
il risultato è
la distrofia muscolare di Duchenne; una distrofina
scarsa o inadeguata
produce la distrofia
muscolare di Becker. |
Cosa succede ai muscoli volontari di chi ha la
DMD o BMD?
La distrofia
muscolare di Duchenne
Il decorso della DMD è abbastanza prevedibile. I bambini con il disturbo spesso
tardano ad
imparare a camminare. Nei piccoli che imparano a
camminare, i genitori possono notare un
ingrossamento dei muscoli dei polpacci, o
pseudoipertrofia.
Un bambino in età prescolare con la DMD può apparire impacciato e cadere
spesso. I genitori possono anche notare che il
bambino ha
difficoltà a salire le scale, a rialzarsi dal
pavimento o a correre.
Nell'età scolare, il bambino può camminare
sulle dita dei piedi
o con i piedi contratti, con una andatura
leggermente rollante. Ha una andatura
ondeggiante ed instabile e può
facilmente cadere. Nel tentativo di mantenere l'equilibrio,
spinge l'addome in avanti e le spalle
all'indietro. Ed ha anche difficoltà ad alzare le braccia.
Molti bambini con la DMD perdono la capacità di camminare
inizialmente a periodi fra i 7 ed i 12 anni. Nell'adolescenza,
le attività coinvolgenti le braccia, la gambe o
il tronco possono richiedere assistenza o supporto meccanico.
La distrofia
muscolare di Becker
Spesso, la diagnosi di distrofia muscolare di Becker non
viene fatta prima dell'adolescenza o perfino
dell'età adulta, e probabilmente viene fatta
dopo che si constata che il giovane non riesce a compiere degli
esercizi fisici nella palestra della scuola o
nell'addestramento militare. Per compensare il
suo
indebolimento muscolare, il giovane inizia a camminare
con una andatura ondeggiante, a camminare sulle dita dei piedi o
spingendo l'addome in avanti.
Come per la Duchenne, il
modello della perdita muscolare nella BMD inizia
solitamente nelle anche e nell'area pelvica,
nelle cosce e nelle spalle. Ma nella BMD, la
velocità della degenerazione muscolare varia in
grande misura da una persona all'altra. Alcuni
uomini abbisognano di una carrozzina verso i
30 anni o più tardi, mentre altri se la
cavano per molti anni con aiuti minori, come
quello di un bastone.
Quali esami si eseguono per diagnosticare la DMD
e BMD?
Nella diagnostica di ogni forma di distrofia muscolare,
un dottore solitamente inizia raccogliendo dal paziente
la sua
storia clinica e quella della sua famiglia e conducendo
una esaminazione fisica. Da queste si può
apprendere molto,
compreso il modello di debolezza. La storia
clinica e
l'esame fisico sono un bel pezzo di strada sulla
via della diagnosi, perfino prima che siano
fatti altri e più complicati esami diagnostici.
Ma questi sono importanti per arrivare ad una diagnosi formale
perché altre malattie hanno alcuni degli stessi
sintomi della DMD e della BMD. La MD di Becker è stata spesso sottovalutata o diagnosticata erroneamente come distrofia muscolare dei cingoli o atrofia muscolare
spinale. Per questo ragione, è importante avere
sia gli esami genetici che una biopsia muscolare
prima di concludere che il problema sia
realmente la BMD.
Il dottore può anche voler determinare se la debolezza del paziente derivi da un problema nei muscoli stessi o nei nervi che li controllano. I problemi nei nervi che controllano i muscoli,
o neuroni motori, che si dipartono dal
midollo spinale e dal cervello e raggiungono tutti i
muscoli, possono causare debolezza che appare come
un
problema muscolare ma che in realtà non lo è.
All'inizio del processo diagnostico i dottori
spesso ordinano uno speciale esame del sangue
chiamato livello della CK. Dove CK
sta per creatina chinasi, un enzima
che percola fuori dai muscoli danneggiati. Quando
in un campione di sangue vengono trovati elevati livelli di CK, solitamente significa
che i muscoli stanno venendo distrutti da
alcuni processi anormali, come quelli di una distrofia muscolare o
di una infiammazione. Perciò, un livello alto della CK suggerisce che i muscoli stessi sono
la probabile causa della debolezza, ma non dice esattamente quale
possa essere il disturbo muscolare.
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I ragazzi con la DMD
spesso hanno i muscoli dei polpacci ingrossati. |
E' aumentata la disponibilità di esami diagnostici
sul DNA,
usando cellule del sangue o cellule muscolari
per ricavare
precise informazioni genetiche. Potete chiedere
al medico della clinica della MDA o al consigliere genetico quali esami siano disponibili.
Da quando
molti uomini con la BMD (ed alcuni con la DMD) diventano
padri, è importante sapere per certo quale sia
il gene
per il quale la persona ha una malattia ereditaria.
Anche le sorelle di coloro che hanno la DMD o la BMD possono
venire
esaminate per determinare se sono portatrici
della malattia, che significherebbe che esse potrebbero
avere bambini
con il disturbo.
Per determinare quale sia il
disturbo che causa un problema, il dottore può
prescrivere una biopsia muscolare, la rimozione
chirurgica di un piccolo campione dai muscoli
del paziente. Dall'esaminazione di questo
campione, i dottori possono ricavare una grande
quantità di informazioni su cosa stia realmente
avvenendo all'interno dei muscoli. Utilizzando la biopsia
le tecniche moderne sono in grado di distinguere
le distrofie muscolari dalle malattie infiammatorie e
da altre malattie come pure le differenti
forme di distrofia.
Altri esami sul campione di biopsia possono fornire
informazioni su quali proteine muscolari sono
presenti nelle cellule muscolari, se sono
presenti nel quantitativo normale e nelle corrette collocazioni. Questo può determinare se la malattia è
una DMD, ovvero mancanza di distrofina, o una BMD con
un poco di distrofina.
Cosa può essere fatto per trattare la DMD o BMD?
Grazie ai progressi in molti rami della medicina,
sono disponibili delle terapie molto valide per assistere contro
tutti gli effetti delle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker. Questi modi per intervenire
vengono costantemente migliorati. I medici della clinica della MDA possono fornire
indicazioni di specialisti
e terapisti per queste forme di cura. L'uso
delle terapie
disponibili può aiutare il mantenimento delle
capacità e delle funzioni e prolungare l'aspettativa di vita.
Contratture
L'impatto della DMD e della BMD può essere minimizzato
significativamente con il mantenimento della
flessibilità del corpo,
e mantenendolo il più diritto e mobile possibile. Ci sono
numerosi modi per fare questo.
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Le contratture possono colpire le ginocchia,
le anche, le caviglie, i gomiti,
i polsi e le dita. |
Con il deterioramento muscolare, una persona con una distrofia muscolare spesso sviluppa
una fissazione
delle giunture, conosciuta come contrattura. Se
non trattata, questa si aggraverà, causando sofferenza e riducendo
la mobilità e la flessibilità. Le
contratture possono colpire le ginocchia,
le anche,
i piedi, i gomiti, i polsi e le dita.
Comunque, ci sono molti modi per minimizzare
e ritardare le contratture. Una serie di
esercizi motori, eseguiti con regolare periodicità,
aiutano a ritardare le contratture prevenendo il
prematuro accorciamento dei tendini. Ed è importante che
sia
un fisioterapista a istruirvi su come la gamma
di movimenti fisici vada fatta correttamente.
Anche dei tutori per gli arti inferiori possono aiutare
a mantenere diritti e flessibili
gli arti, ritardando l'insorgenza di contratture.
Quando le contratture sono presenti, può
essere eseguito un intervento chirurgico per
alleviarle. Per trattare la contrattura
della caviglia e altre, mentre il bambino
riesce ancora a camminare, viene spesso fatta
una procedura di rilassamento tendineo,
chiamata anche intervento al tendine di
Achille. Solitamente, dopo questo, il ragazzo
avrà bisogno di portare dei
tutori ortopedici agli arti inferiori.
Curvature della colonna vertebrale
Nei giovani con la DMD, la colonna vertebrale può
assumere
gradualmente delle curvature. La colonna
vertebrale
può curvarsi lateralmente (scoliosi)
o in avanti formando una “gobba” (cifosi).
La scoliosi si manifesta solitamente dopo che un ragazzo ha iniziato
ad usare una carrozzina con continuità. La curvatura
"concava" che talvolta si vede in coloro che riescono
ancora a camminare è chiamata lordosi.
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Una serie di
esercizi motori aiuta a ritardare le contratture. |
Una grave scoliosi può interferire con la
seduta,
il dormire e perfino la respirazione, e per questo
si deve prendere ogni misura per cercare di prevenirla.
Un fisioterapista può indicare quali esercizi
fare per mantenere distesa, per quanto possibile la schiena, e
suggerire le posizioni per sedere e dormire.
L'intervento chirurgico per il
raddrizzamento della colonna vertebrale implica
l'inserimento di stecche
metalliche con ganci nella colonna
vertebrale. La chirurgia per i più giovani con la DMD
viene solitamente effettuata nell'adolescenza.
I farmaci
E' stato trovato che i farmaci appartenenti ad un gruppo conosciuto come
corticosteroidi sono efficaci nel
rallentamento del decorso della DMD; non ci sono
però dati pro o contro
i
corticosteroidi nella BMD.
Nel 2005 la American Academy of Neurology
ha rilasciato delle raccomandazioni riguardo
l'uso di questi farmaci nella DMD. Essa concludeva che:
- Il prednisone (disponibile negli USA)
ed il deflazacort (solitamente non disponibile negli USA) sono di beneficio nel trattamento
della DMD. Sette studi di elevato livello
qualitativo hanno dimostrato come questi farmaci aumentino
significantemente la
forza, ed i tempi della funzione muscolare, come
per esempio il tempo che un ragazzo impiega per
alzarsi in piedi e la funzione polmonare.
- I trattamenti iniziali efficaci sono: 0,75 milligrammi per chilogrammo di peso corporeo al giorno
per il prednisone, o 0,9 milligrammi per chilogrammo
al giorno per il deflazacort.
- Le dosi dovrebbero essere ridotte in presenza
di eccessivi effetti collaterali, come un
significante aumento di peso, cataratte,
assottigliamento delle ossa (osteoporosi) o
problemi comportamentali. Gli effetti
collaterali più frequenti sono l'aumento di peso e lo sviluppo
di una faccia rotonda da luna piena.
-
I ricercatori non sanno ancora se
il deflazacort abbia minori effetti collaterali
del
prednisone.
Non è stata determinata l'età ottimale per
l'inizio del trattamento con i
corticosteroidi. Alcuni
medici sono del parere che si dovrebbe iniziare
a somministrare i corticosteroidi non appena sia
stata fatta la diagnosi,
mentre altri preferiscono aspettare fino a che
il ragazzo non abbia
difficoltà a camminare. Prima di iniziare il trattamento
con i corticosteroidi, il medico e la famiglia
dovrebbero affrontare una equilibrata discussione riguardo i benefici attesi ed
i potenziali effetti collaterali.
Spesso
insieme al prednisone viene prescritta
l'integrazione di calcio e vitamina D per contrastarne gli effetti sulle ossa.
Solitamente
viene raccomandata una dieta con poche calorie e
poco sodio per aiutare a compensare l'aumento di peso
e la ritenzione di liquidi che si verificano con
l'assunzione di corticosteroidi.
Talvolta nella DMD o nella BMD
vengono prescritti dei farmaci per diminuire il
carico di lavoro del cuore.
(Vedi "In quali altri modi la DMD e la BMD colpiscono il corpo")
Apparecchi,
sostegni per la posizione eretta e carrozzina
Degli apparecchi, chiamati anche ortosi, sostengono la caviglia ed
il piede o si estendono fin sopra il ginocchio.
Le ortosi piede-caviglia vengono talvolta prescritte per
venir indossate durante la notte per prevenire che il piede punti
verso il basso e mantenere disteso il tendine di
Achille
mentre il bambino sta dormendo.
Lo stare in posizione eretta per alcune ore ogni giorno, perfino con
il minimo carico del peso, promuove una migliore circolazione, rinforza le ossa e
raddrizza la
colonna vertebrale.
Un deambulatore in posizione eretta o sostegno per la posizione eretta
possono aiutare le persone con la DMD e la BMD a
stare in posizione eretta. Alcune
carrozzine possono alzare alla posizione eretta.
Chi prima, chi più tardi, tutti i ragazzi con la DMD necessitano di una carrozzina.
All'inizio molti usano
una carrozzina solo a
scuola o per andare in strada, continuando a camminare
un poco a casa. Nella Duchenne, è tipico che un bambino usi una carrozzina a tempo pieno attorno ai 12
anni.
Sebbene il bambino ed i genitori possano temere
la
carrozzina come un simbolo di disabilità, la maggior parte di coloro che la usano
scoprono che essa consente una maggior mobilità,
ed hanno una maggior energia ed indipendenza
rispetto a quando cercano di camminare sulle
loro gambe molto deboli.
Le persone con la DMD o la BMD possono avere
altri aiuti dai dispositivi per la mobilità
ed il posizionamento che possono essere
usati da chi si prende cura di loro .
Fra questi il più semplice è la tavola di trasferimento per
aiutare la persona nei trasferimenti sulla
carrozzina o dalla
carrozzina. Possono anche essere usati dei
sollevatori meccanici, delle carrozzine da doccia e
dei letti elettronici.
In quali altri modi la DMD e la BMD colpiscono il corpo?
Il dolore e
le sensazioni
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Gli apparecchi, o
“ortosi,” possono fornire un sostegno quando
i muscoli sono
deboli. |
Può essere di sollievo il sapere che il
deterioramento muscolare nella Duchenne e nella Becker non è solitamente
doloroso in se stesso. Alcune persone riferiscono a volte di crampi muscolari; questi solitamente
possono essere trattati
con farmaci antidolorifici senza bisogno di prescrizione medica.
Inoltre, poiché la distrofia muscolare non colpisce
direttamente i
nervi, coloro che hanno la malattia mantengono normali
le sensazioni tattili e degli altri sensi. Essi solitamente
mantengono anche il controllo della muscolatura
liscia, o involontaria, sui muscoli
delle vescica e dell'intestino, ed hanno normali funzioni sessuali.
Il cuore
Come i muscoli degli arti, anche il muscolo cardiaco può
essere indebolito dalla mancanza di distrofina. Nel tempo, talvolta prima dei 10 anni di età,
il danneggiamento prodotto dalla DMD sul cuore può mettere in pericolo di vita. Questo
organo dovrebbero essere
strettamente monitorato, solitamente da un cardiologo pediatrico.
Le persone con la DMD e la BMD spesso sviluppano
cardiomiopatia — debolezza muscolare cardiaca —
per carenza di distrofina. Il tessuto
muscolare (miocardio) del cuore
si deteriora, proprio come avviene per i muscoli scheletrici, mettendo la persona a rischio di insufficienza cardiaca fatale.
Alcune persone con BMD hanno un coinvolgimento dei muscoli scheletrici
lieve ma hanno gravi problemi cardiaci.
Nel 2005, la American Academy of Pediatrics
ha
rilasciato le sue raccomandazioni per le persone con la DMD e la BMD e
per i portatori di queste malattie.
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L'ortosi piede-caviglia
evita che la parte anteriore del piede
ricada e faccia inciampare il bambino. |
L'accademia raccomanda che a coloro che hanno
la DMD venga fatta una esaminazione cardiaca completa da uno specialista
dall'inizio della fanciullezza e ripetuta almeno
ogni anno fino ai 10 anni. Anche dopo, la valutazione va fatta ogni anno o all'insorgenza
dei sintomi della debolezza cardiaca, come la
ritenzione di liquidi o il fiato corto.
Per coloro che hanno la BMD,
l'accademia raccomanda l'esaminazione ogni 2
anni a partire dall'età di 10 anni.
I portatori della DMD e della BMD hanno un rischio
più alto della media di sviluppare una
cardiomiopatia. L'accademia suggerisce che
i portatori dovrebbero sottoporsi ad una esaminazione cardiaca completa
nella tarda adolescenza o nella prima età adulta, o non appena si manifestano i sintomi, e che
essi dovrebbero essere esaminati ogni cinque anni
a partire dall'età di 25 o 30 anni.
Ci sono alcune prove preliminari che
il trattamento con gli inibitori dell'enzima
di convertimento dell'angiotensina
(ACE) ed i beta bloccanti
possano rallentare il decorso del deterioramento
del muscolo cardiaco nella DMD e nella BMD se si iniziano a prendere i farmaci non appena compaiono delle anomalie o
che queste vengano rivelate da un ecocardiogramma (immagini ad ultrasuoni del cuore)
ancora prima che si si manifestino i sintomi.
Alcune persone con BMD che avevano gravi problemi cardiaci ma
una buona salute generale sono state trattate con successo con
un trapianto cardiaco.
La funzione
respiratoria
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Ai ragazzi con la DMD
devono essere fatti regolarmente degli ecocardiogrammi. |
Dopo che un ragazzo con la DMD ha raggiunto i 10 anni, il diaframma e
gli altri muscoli che agiscono sui polmoni
si possono indebolire, rendendogli meno efficaci i movimenti
di inspirazione e di espirazione dell'aria. Ai ragazzi ed
ai giovani con la DMD può non
manifestarsi il fiato corto. I problemi che
possono indicare l'insufficienza della funzione respiratoria
comprendono le
cefalee, la lentezza mentale, la difficoltà di
concentrazione o il rimanere svegli, e gli incubi.
Chiunque abbia un sistema respiratorio
indebolito è
anche più soggetto alle infezioni ed a difficoltà
nel tossire. Un semplice raffreddore può rapidamente progredire
a
polmonite. Durante le infezioni, è importante
intervenire rapidamente con un trattamento prima
che subentrino emergenze respiratorie.
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La
ventilazione non invasiva può migliorare la qualità del sonno. |
Con il declino della capacità respiratoria, la famiglia
può ricorrere ad un dispositivo per l'assistenza alla tosse o imparare le procedure
per l'assistenza al tossire e mantenere il sistema bronchiale libero dalle secrezioni. Per
le necessarie informazioni si può consultare un
terapista della respirazione o un pneumologo.
Ad un certo punto, per aiutare
l'inspirazione e l'espirazione dell'aria nei e
dai polmoni può essere necessaria la ventilazione assistita.
Il primo passo nell'uso della ventilazione assistita è
solitamente il ricorso ad un dispositivo non invasivo,
cioè
un dispositivo che non richieda nessun tipo di procedura chirurgica. La persona riceve aria
ad una
pressione leggermente più alta della pressione
atmosferica attraverso una maschera, una presa
nasale o un boccaglio.
Se l'uso dell'ausilio ventilatorio diventa
necessario ininterrottamente, è possibile usare
una ventilazione non invasiva a tempo pieno sotto la cura di un
dottore con esperienza in questa pratica. Per alcuni
giovani è necessario ricorrere ad un sistema invasivo, il
che significa che con un interveto chirurgico
viene effettuata una apertura
chiamata tracheostomia,
la quale permette di inviare l'aria direttamente
nella
trachea.
L'opuscolo della della MDA “Respirare
agevolmente: Cure respiratorie nelle malattie neuromuscolari”
fornisce delle dettagliate informazioni su
questo tema.
Effetti sulle
capacità intellettive
Circa un terzo dei ragazzi con la DMD hanno alcuni
gradi di disabilità ad imparare, sebbene
pochi siano gravemente ritardati. I dottori pensano che
le anormalità della distrofina nel cervello possano causare
sottili deficit cognitivi e comportamentali. I problemi di apprendimento visti in alcuni
ragazzi con la DMD e la BMD si hanno
generalmente in tre aree: la focalizzazione dell'attenzione,
l'apprendimento e la memoria verbali, e l'interazione emotiva.
I bambini di cui si sospetta
una disabilità ad imparare possono venire
esaminati da un neuropsicologo dello sviluppo o
pediatrico attraverso il dipartimento per
l'istruzione speciale del sistema scolastico o
su prescrizione della clinica della MDA. Se
viene diagnosticata una disabilità ad imparare,
si possono iniziare giusto in tempo i metodi di
istruzione e psicologici per intervenire.
Lo specialista può prescrivere esercizi e
tecniche che possono aiutare a migliorare questo deficit,
ed anche la scuola può fornire speciali aiuti
all'apprendimento.
Delle diete o degli esercizi speciali aiutano nella DMD e
nella BMD?
Dieta
Molte persone, quando sentono le parole “mancanza di una proteina,” logicamente chiedono, “Dovrei mangiare più
proteine?” Sfortunatamente, mangiare più proteine non ha
nessun effetto su nessuna delle proteine mancanti
nella
distrofia muscolare.
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Circa un terzo
dei
ragazzi con la DMD hanno una disabilità ad imparare. |
Non si conosce nessuna restrizione dietetica o
integrazione dietetica speciale per aiutare
nella DMD o nella BMD. La maggior parte dei
dottori raccomanda una dieta simile a quella di
ogni ragazzo in crescita, ma con alcune modificazioni.
Una combinazione di immobilità e di muscoli
addominali deboli può portare ad
una grave costipazione, perciò la
dieta dovrebbero essere ad alto contenuto di liquidi e
di fibre, con predominanza di frutta fresca e di vegetali.
Per i ragazzi che usano una carrozzina elettrica,
che assumono il
prednisone o che non sono molto attivi, l'apporto calorico dovrebbe probabilmente essere
in un qualche modo ristretto per mantenere basso il peso. L'obesità costituisce il più grande fattore di stress
sui muscoli scheletrici e il cuore già
indeboliti.
I dottori hanno constatato che una dieta a basso contenuto calorico
non ha nessun effetto pericoloso sui muscoli.
Coloro che assumono il prednisone ed
anche coloro che hanno problemi
cardiaci possono aver bisogno di una dieta con
poco sodio.
Esercizio
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Alcuni esperti
raccomandano il nuoto e gli esercizi in acqua. |
L'esercizio può aiutare alla formazione dei muscoli scheletrici,
a mantenere sano il sistema cardiovascolare, e contribuire
a sentirsi meglio. Ma nella distrofia muscolare,
l'esercizio eccessivo potrebbe danneggiare i muscoli. Consulta
il tuo dottore per sapere quanto esercizio sia meglio
fare.
Una persona con la DMD o la BMD può fare un
moderato esercizio
ma non dovrebbe arrivare al punto
dell'esaurimento delle forze.
Alcuni esperti raccomandano il nuoto e gli esercizi in acqua (acqua terapia) come un buon metodo per mantenere i muscoli il più tonificati possibile
senza produrre stress in loro. La spinta
idrostatica dell'acqua aiuta a proteggere contro
molti tipi di sollecitazioni e danni muscolari. Prima
di intraprendere un qualsiasi programma di esercizi,
assicurati di aver fatto una esaminazione cardiaca.
Terapia fisica
ed occupazionale
Un programma di fisioterapia è solitamente
parte del trattamento per la DMD e la BMD. Il medico della clinica della MDA
ti indicherà un fisioterapista per una esaminazione
approfondita e
per le prescrizioni.
Il primo traguardo di una fisioterapia
è quello di
permettere una maggiore motilità delle giunture e
la prevenzione delle
contratture e della scoliosi.
La
terapia occupazionale si focalizza su attività e funzioni specifiche, mentre
la fisioterapia enfatizza la mobilità e, dove possibile,
il rafforzamento dei grandi gruppi muscolari.
La terapia occupazionale può aiutare nelle
faccende come il lavoro, la ricreazione o il vivere quotidiano, come
il guidare, il vestirsi o l'uso di un computer.
Come devono regolarsi le famiglie e i bambini
con la DMD o BMD?
Quando un membro della famiglia ha la DMD o la BMD, tutti i membri della famiglia
vengono coinvolti nella richiesta di cure e
nelle reazioni emotive. Molte persone e famiglie
si confrontano con altri con esperienze simili,
aiutano loro stessi tramite libri, internet o
dei consulenti professionali. Questi esperti solitamente suggeriscono
quanto segue:
Per la famiglia
- Rispondi alle domande dei bambini quando
pongono domande riguardo la malattia, con onestà ed in
un linguaggio ad essi
comprensibile.
- Vedi sempre il bambino come un individuo, di
cui
la malattia è solamente un aspetto della sua vita.
-
Enfatizza quello che il bambino può fare e lasciagli
trovare i modi di fare le cose che desidera fare. I bambini
trovano spesso dei modi creativi di partecipare
agli sport ed agli
altri passatempi.
- Trattalo come faresti con un qualsiasi altro bambino,
fornendogli disciplina, responsabilità, speranza e
amore. Non iper-proteggerlo, ed aiutalo
a diventare indipendente.
-
Fallo partecipare alle normali
attività della famiglia, comprese le vacanze.
Per il ragazzo
- Rispetta ogni emozione e livello di stress
degli altri; sii calmo e paziente.
-
Programma dei regolari periodi di
interruzione dalle
responsabilità del prestatore di cura.
-
Affronta la malattia uno giorno alla
volta, una crisi alla volta, un anno alla volta. Non
focalizzarti sulle future complicazioni.
-
Da a te stesso credito per
lo sforzo e le
difficoltà del tuo lavoro.
-
Crea un gruppo di supporto, per
poter chiederne l'aiuto al bisogno.
-
Raccogli ogni informazione da
ogni possibile fonte, ad iniziare dalla MDA.
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