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Si trasmette nella famiglia?
Dal momento in cui viene detto
ai genitori che il loro bambino ha un disturbo genetico
come la DMD o la BMD, chiedono spesso sconcertati, “Ma
se non ci sono precedenti nella famiglia, come può allora essere
una malattia genetica?”
La DMD può essere trasmessa in una famiglia, perfino se solamente
una persona nella famiglia biologica ce l'ha. Questo
dipende dai modi in cui le malattie genetiche
vengono ereditate.
Sia la DMD che la BMD sono ereditate secondo un modello collegato a X. Questo significa
che il gene che talvolta
contiene una mutazione causante queste malattie è nel
cromosoma X.
Ogni figlio maschio eredita un cromosoma X da sua madre ed un cromosoma Y da suo padre, il quale è
quello che fa di lui un maschio. Le ragazzo ricevono due cromosomi X, uno da ognuno dei genitori.
Ogni figlio nato da una donna con una mutazione della distrofina in uno dei suoi due cromosomi X ha il 50 percento di possibilità di ereditare il gene difettoso
e di avere la DMD o la BMD. Ognuna delle sue figlie ha il 50 percento di possibilità di ereditare la mutazione e
di diventare una portatrice. Le portatrici solitamente non hanno
i sintomi della malattia ma possono avere un bambino con la mutazione o la malattia.
Le portatrici di DMD e di BMD sono
a rischio per la cardiomiopatia (vedi "In quali altri modi la DMD e la BMD colpiscono il corpo").
Come può una famiglia senza storia
di DMD o di BMD generare
inaspettatamente un figlio con la malattia?
Ci sono due possibile spiegazioni:
La mutazione genetica portante alla DMD o alla BMD può
essere esistita nelle femmine di una famiglia per
alcune generazioni senza che nessuno lo sappia.
Forse perché non nascevano bambini maschi con la malattia, o,
anche se in una precedente generazione un ragazzo
ne era affetto, i parenti potrebbero non aver
saputo quale malattia aveva.
La seconda possibilità è che il bambino con
la DMD o la BMD ha una nuova mutazione genetica che
è sorta
in una delle cellule uovo della madre. Poiché questa
mutazione non è presente nelle cellule del sangue
della madre, è
impossibile individuarla con gli esami standard
per i portatori.
Una volta che una madre ha generato un bambino con la DMD o la BMD, c'è sempre la possibilità che più di una delle sue cellule uovo
abbia una mutazione nel gene della distrofina,
ciò significando che lei ha un rischio più alto
della media di trasmettere la mutazione ad un altro bambino.
Una volta che la nuova mutazione è stata trasmessa
ad un figlio
o ad una figlia, lui o lei possono trasmetterla
alla generazione successiva.
Un uomo con la DMD o la BMD non può trasmettere il gene difettoso
ai suoi figli maschi perché egli da al figlio un cromosoma Y, non un X. Ma
lui lo trasmetterà certamente
alle sue figlie, perché ogni figlia
eredita dal proprio padre solamente il cromosoma X. Esse
poi saranno portatrici, e ogni loro figlio
maschi avrà
il 50 percento di probabilità di sviluppare la malattia, e
così via.
Un buon modo per capirne di più su quale sia
il
modello di ereditarietà nella tua famiglia è parlarne
con il tuo medico della clinica della MDA o con
un consigliere genetico. Vedi anche l'opuscolo della MDA, “La realtà delle malattie genetiche e neuromuscolari.”
Le femmine e la DMD
Perché le ragazze solitamente non
vengono colpite dalla DMD o dalla BMD? Quando
una ragazza eredita un gene distrofina difettoso da un genitore,
lei solitamente anche riceve un gene distrofina
sano dall'altro suo genitore, che le fornisce
proteine a sufficienza per proteggerla dalla malattia. I maschi che ereditano la mutazione
vengono colpiti dalla malattia perché essi non hanno
un secondo gene distrofina per compensare il
difetto del primo.
Comunque, sebbene le ragazze solitamente
non vadano incontro agli effetti pieni della DMD o
della BMD, alcune femmine con
il gene difettoso sono in un qualche modo affette.
Una minoranza di femmine con la mutazione sono
portatrici che manifestano la malattia, che solitamente hanno una forma lieve del
disturbo.
Per queste donne, la carenza di distrofina può
manifestarsi in una muscolatura più debole nella
schiena, nelle gambe e nelle braccia che affaticano facilmente. Alcune possono perfino
avere bisogno di una carrozzina o di altri
ausili per la mobilità. Le portatrici
manifestanti possono avere problemi di cuore, i quali possono
manifestarsi come fiato corto o incapacità di
fare un esercizio anche
moderato. I problemi di cuore, se
non trattati, possono diventare veramente seri,
e mettere perfino
in pericolo di vita.
E' saggio per qualsiasi donna
portatrice potenziale della
DMD o della BMD farsi fare una completa gamma di
esami diagnostici per accertare il proprio stato. Poi, se
lei è una portatrice, una regolare esaminazione
della forza ed uno stretto monitoraggio
cardiaco possono aiutarla a gestire qualsiasi
sintomo che potrebbe sorgere.
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