Le malattie mitocondriali sono provocate dalla insufficienza dei mitocondri, compartimenti specializzati presenti in tutte le cellule del corpo eccetto i globuli rossi. I mitocondri sono responsabili della produzione di più del 90% dell'energia di cui il corpo necessita per mantenersi in vita e per crescere. Se non ci riescono, viene generata sempre meno energia dentro le cellule. Ne seguirà un danno cellulare e persino la morte cellulare. Se questo processo è ripetuto attraverso tutto il corpo, l'intero sistema comincia a cedere, e la vita di della persona in cui questo è avvenuto è gravemente compromessa. La malattia colpisce principalmente i bambini, ma l'insorgenza negli adulti sta diventando via via sempre più comune.

La malattia nei mitocondri appare causare i danni maggiori alle cellule del cervello, del cuore, del fegato, dei muscoli scheletrici, dei reni e dei sistemi endocrino e respiratorio.

A seconda di quali cellule sono colpite, i sintomi possono includere la perdita di controllo motorio, debolezza e dolore muscolare, disturbi gastro-intestinali e difficoltà di deglutizione, scarsa crescita, malattia cardiaca, malattia epatica, diabete, complicazioni respiratorie, attacchi epilettici, problemi di vista e di udito, acidosi lattica, ritardo nello sviluppo e suscettibilità alle infezioni.