La realtà della sclerosi laterale amiotrofica
(SLA o malattia di Lou Gehrig)

Per la versione in spagnolo di questa pubblicazione, clicca qui: En Español

In copertina: Bill Ross, di Bronxville, N.Y., ricevette la diagnosi di SLA nel 1999. Ross lavorava come insegnante di inglese ed è un canzoniere e novellista. E' anche è un  pittore raffinato che lavora nella MDA Art Collection. Cari amici Cosa è la sclerosi laterale amiotrofica? Cosa succede a chi ha la SLA? Cosa succede alle sistema nervoso in SLA? Who gets SLA? Come è SLA diagnosticata? Cosa può essere fatto about SLA? Cosa causa SLA? Does it Run nel Family? MDA SLA Division della MDA Search for Treatments & Cures Augie’s Quest MDA è Here to Aiuto You

Cari amici:

Glenn Harwood

Quando seppi in 1994 che io avevo SLA, my mondo cambiata. I era in miei primi 50s, had a buona carriera con the U.S. Small Business Administration, e era a marito e padre. Improvvisamente, I faced a seria malattia che would colpiscono ogni aspetto della mia vita.

Io decisi my best arma in this battaglia would be attitude. ho met ogni challenge SLA ha presented con un approccio che è unbeatable: I può do it, I will do it. Con che conviction, Io ho a full e soddisfacente vita con l'aiuto di un carrozzina elettrica, a voice synthesizer e lots of e-mail. ho continuato lavorando, traveling e imparando.

Io ho wonderful allies in this fight: a fantastic famiglia, compresi my moglie, Fran, nostre due bambini e bella nipotini, who give me tutti i aiuto abbia bisogno e grande joy e purpose. My faith in God mai fails me, e aiuta me keep going con speranza.

ho anche honed my sense of humor. I portano una page of jokes con me at all times e regolarmente e-mail friends across the country con “My Sunday Bulletin,” a compendium of jokes I collect from my e-mail friends. My motto è “Can’t Cammina o Talk Ma Can Always Laugh.”

Un'altra vital arma in my arsenal è la Muscular Dystrophy Association, il quale offers the best dottori e salute care professionisti nel country. Puoi anche count on MDA for gruppi di supporto, aiuto nella scoperta e financing speciali ausili, e supporto e comprensione at ogni turn.

Questo MDA booklet offers un introduzione to SLA, so puoi iniziano preparing to meet the coming cambiamenti. MDA anche gives ogni persona con SLA it learns of copie of il suo molto utili e thorough book, vita quotidiana con SLA: Una guida pratica.

From this booklet apprenderai numerosi incoraggianti cose about abbiano SLA: che your diagnosi è in no way your “fault” … che SLA non colpisce l'intelletto e che molti fisico funzioni rimangono unaffected … e che migliori trattamenti e dispositivi tecnologici sono costantemente che è stata esaminata e sviluppato for ogni aspetto della malattia.

E' buona il sapere che società è far più aware di persone con disabilities today, e the leggi entitle you to equal employment opportunities e accesso to public places.

By il modo, molte persone con SLA sopravvivere molto più lunghe che expected — in my case, più del 10 anni fin dalla the earliest sintomi. I know of altri who’ve had la malattia for 15, 20 o più anni.

You’ll find, come lo facevo, che the love del tuo famiglia e friends will give you forza. A hopeful attitude e buona sense of humor will keep SLA in perspective, come solamente uno parte del tuo vita.

E remember: MDA e tutte le sue risorse sono there per aiutare you e your famiglia. You’re non alone.

Glenn Harwood
Crofton, Maryland

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Cosa è sclerosi laterale amiotrofica?

SLA è una malattia of the parti del sistema nervoso che controllano i muscoli movimenti volontari.

La parola “amiotrofica” comes from greco radice che mean “senza nutrimento ai muscoli” e ci si riferisce alle loss dei segnali cellule nervose normalmente send to cellule muscolari. “Lateral” significa “alle side” e ci si riferisce alle location of il danneggiamento nel midollo spinale. “Sclerosis” significa “hardened” e ci si riferisce alle hardened nature of il midollo spinale in avanzata SLA.

Negli Stati Uniti, SLA anche è chiamate Lou Gehrig’s malattia, chiamata for the Yankees baseball player che è morta of it in 1941. In Britain e elsewhere nel mondo, SLA è spesso chiamate malattia dei neuroni motori in reference alle cellule che sono lost in this disturbo.

Cosa succede a chi ha la SLA?

In SLA, cellule nervose che controllo cellule muscolari sono gradualmente lost. Nella maggior parte dei casi, the cause è sconosciuto. As queste si ha la perdita di neuroni motori, i muscoli essi controllo diventano deboli e poi non funzionali. Eventually, la persona con SLA è paralizzata.

Death, solitamente from respiratori complicazioni, tipicamente comes fra three e cinque anni dopo diagnosi (some studi say dopo sintomi sono noted, so the timing è non chiari). Circa il 10 percento di questi con la malattia live più del 10 anni, e some sopravvivere for decades.

Modern tecnologia ha permettendo persone con SLA per compensare for quasi ogni loss della funzione to some degree, facendo it possibile perfino for quelli con quasi no funzione muscolare to continue di respirare, communicate, move about e use a computer. Longevity statistics può essere un qualche modo out of date perché of cambiamenti in cure di sostegno e tecnologia. Per esempio, British physicist Stephen Hawking ha had SLA fin dalla the 1960s ed è ancora able to write e practice his profession.

SLA può strike persone di ogni age, sebbene it solitamente strikes in late middle age.

E' importante notare che i muscoli involontari, such come quelli che controllo il battito cardiaco, tratto gastrointestinale e intestino funzione, vescica e funzioni sessuali sono non direttamente affetta in SLA. (Comunque, prolonged incapacità to move e altri effetti of SLA può avere some indirect impatto.)

Dolore è non a diretta consequence della disturbo, sebbene moderate dolore può certamente occur come a risultare of immobilità e il suo varie complicazioni.

Hearing, vision, tocco e intellectual capacità generalmente rimangono quite normali. Alcune persone esperienza loss of controllo sopra emotivo expressions such come laughing o crying, a fenomeno pensarono per essere direttamente correlati alle malattia processo.

Certamente, in una tale devastating disturbo come SLA, è naturale for persone to feel angry, sad o depresse, se o non essi esperienza indesiderato emotivo episodi.

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Cosa succede alle sistema nervoso in SLA?

The che controllano i muscoli cellule nervose, o neuroni motori, sono divided dentro due tipi. The upper neuroni motori sono localizzato nel parte superiore of il cervello e exert some controllo sopra the inferiore neuroni motori, il quale sono nel tronco cerebrale e il midollo spinale. (Vedi illustrazione.)

The inferiore neuroni motori sono direttamente attached ai muscoli attraverso “wires” chiamate assoni. Bundles di queste assoni leave il midollo spinale e estendono out ai muscoli. E' queste fasci che dottori sono referring to quando essi parli about the “nervi.”

La funzione of inferiore neuroni motori è straightforward. Essi send “go” segnali ai muscoli. Quando queste cellule gradualmente die, come in SLA, muscoli atrofia (shrink) e diventano progressivamente più debole e eventualmente unable to contraggono, resulting in paralysis.

The inferiore neuroni motori che controllo most of il corpo sono nel midollo spinale. Those che controllo i muscoli of speaking, deglutizione e facial espressione sono nel tronco cerebrale. Essi stanno talvolta chiamate bulbari neuroni motori, perché la parte of the tronco cerebrale che case them ha una simile ad un bulbo shape. Il termine bulbari coinvolgimento significa che i muscoli della faccia, bocca e gola sono coinvolti nella malattia.

In SLA, upper e inferiore neuroni motori normalmente send segnali to inferiore neuroni motori, il quale send segnali ai muscoli.

The upper neuroni motori have più complesse funzioni. E' harder a studiare them, e non come molto è compreso about them, sebbene new tecniche sono cambiando che.

Queste cellule seem to exert complesse controllo sopra the inferiore neuroni motori che permettere i movimenti per essere liscia, diretto e varied in intensity. (Per esempio, ci sono parte di un elaborate sistema che permette a persona to aim a mano at a glass of water, pick it up, estimate il suo weight, use the right amount of force for il suo weight, e lift it to his o her bocca, all mentre thinking about qualcosa else.) Quando upper si ha la perdita di neuroni motori e inferiore neuroni motori rimangono, i movimenti sono ancora possibile ma può diventano “tight” (dottori use la parola spastic for this) e less precise.

In SLA, a combinazione di questi effetti è solitamente viste perché entrambi upper e inferiore neuroni motori sono morenti. Le persone con SLA può avere deboli e deperita muscoli con rigidità (spasticity). muscoli twitches e crampi sono comuni; essi occur perché degenerating assoni (nervi) diventano “irritable.”

Who gets SLA?

SLA solitamente strikes in late middle age (the late 50s è average) o più tardi, sebbene ci sono state casi of SLA in giovane adulti e perfino in bambini, come well come in molto elderly persone. Alcuni genetici forme di SLA have il loro insorgenza in youth.

Men sono un qualche modo più probabile to sviluppano SLA che sono donne. Studi suggerisce un generale ratio of about 1.2 uomini to ogni donna who sviluppi il disturbo.

Diagnosis è basati on the medica storia, esaminazione fisica e exclusion di malattie che può mimino SLA.

Genetic fattori sono parte of the picture in SLA, e la malattia può essere trasmessa nelle famiglie (vedi “Si trasmette nel Family?”).

Per anni, esperti hanno provato per trovare fattori frequente to persone who sviluppano SLA, such come environmental toxins, occupazionale hazards, places of lavorano o residence, e cos' via. Finora, the prove for such rischio fattori e triggers è stata frustratingly non chiari, sebbene a recente la scoperta di un associazione fra sviluppando SLA e abbiano served nel Gulf War nel precocemente 1990s ha indicated uno of the strongest di queste proposed rischio fattori. (Per saperne di più su causa of SLA, vedi “Cosa causano SLA?”)

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Come è SLA diagnosticata?

SLA solitamente announces se stesso con persistent debolezza o spasticity in un braccio o gamba, causanti difficoltà usando the affetta arti, o nei muscoli che controllano la capacità di parlare o deglutizione, portante to difficoltà con queste funzioni. It non è insolito for persone ad ignorare such problemi for some time (forse mesi) at this stage o consultare a physician who può essere relativamente unconcerned.

Comunque, la malattia — se è truly SLA — non stop there. It generalmente spreads from uno parte of il corpo all'altra, quasi sempre in parti adjacent to ogni altri, così che talvolta il problema può no più lunghe essere ignorati o trattata con esercizio o a cane.

E' at this point che il paziente è solitamente refertata by a generale practitioner to un neurologo, who will poi consider SLA fra molti altri possibilità.

della MDA SLA centri offer a team approccio to trattamento.

A thorough medica e storia della famiglia e esaminazione fisica sono the iniziante punti di un neurologic workup. La persona will undergo semplice, in-office esami da muscoli e nervose funzione.

If SLA è ancora being considerate at this point, il passo successivo è solitamente un elettromiogramma, o EMG. Questo esame misura i segnali che run fra nervi e muscoli e l'attività elettrica all'interno muscoli per vedere se c'è a modello coerenti con SLA. If there è, più esami probabile verrà ordered.

Additional esami può include imaging of il midollo spinale e cervello, solitamente by MRI (imaging a risonanza magnetica) scan, e talvolta un esame of the liquidi avvolgono il midollo spinale (spinale tap o lombare puncture), il quale è condotto by mettendo a needle dentro the back fra due inferiore vertebrae.

Il sangue esami to exclude malattie che mimino SLA sono anche condotto. In some circostanze, a biopsia muscolare, il quale involves taking a piccolo campione da muscoli sotto anestesia locale, è condotto.

Con l'eccezione di un esame genetico che può rivelare the source della disturbo in un piccola percentage dei casi, the diagnosi of SLA è maggiormente a “rule-out” procedure. Questo significa SLA è diagnosticata dopo all altri possibilità sono state ruled out by specifiche esami.

Fra the condizioni che resemble SLA sono some forme di distrofia muscolare, the neurologic condizioni conosciuto come atrofia muscolare bulbare spinale e ad insorgenza in età adulta spinale atrofia muscolare, the nervose-to-muscoli trasmissione disturbo conosciuto come miastenia gravis, e varie causa of compression of il midollo spinale o tronco cerebrale, such come tumors e malformations.

If your condizione è stata diagnosticata come SLA all'esterno a maggiori medica centro o senza esteso esaminazione, it può essere worth getting a secondo opinion. supportati dalla MDA clinics e MDA/SLA centri sono staffed by professionisti che sono altamente competente at diagnosing SLA e the condizioni che resemble it.

Cosa può essere fatto about SLA?

Sebbene SLA research è proceeding at un unprecedented pace, solamente uno medication è stata trovato per essere un qualche modo efficaci contro la malattia ed è approvato by the U.S. Food e Farmaco Administration come un SLA trattamento. That medication, riluzole (brand nome Rilutek), ha una modesto effetto in prolonging sopravvivenza.

Supportive tutori può migliorare funzione.

numerosi altri farmaci sono ora nelle sperimentazioni cliniche (Vedi "della MDA Search for Treatments & Cures.")

Fino a a definitive trattamento o cure è trovato for SLA, MDA clinics e centri use a team approccio to paziente care che mobilizes a variety of salute care professionisti, all of whom aim per alleviare sintomi, mantengono funzione e indipendenza, prolungare vita e offer guidance for quelli con this disturbo e il loro famiglie.

Preserving mano funzione

Special grips for lo scrivere implements e mangiare utensils, dispositivi che fit sopra keys fare them più facile to turn, zipper pulls e bottone hooks può aiuto fanno indebolimento mani più funzionante.

A professionale terapista associati con la clinica della MDA che ti è più vicina o MDA/SLA centro può aiutarti con queste dispositivi. Per più, vedi della MDA book vita quotidiana con SLA.

Preserving mobilità

Oggi’s tecnologia permette for mobilità for quasi everyone, no matter come few muscoli rimangono funzionante. Physical e occupazionale therapists alla tua clinica della MDA può aiutarti ottenere the ausili che è meglio for you at ogni stage della disturbo.

nei primi anni stages, a cane o a supportive brace (ortosi) può essere all che è necessarie per aiutare la persona con SLA get attorno.

La fisioterapia può aiuto con mobilità.

Un caviglia-piede ortosi, o AFO, può keep il piede from “dropping” con ogni step e inciampare la persona who’s trying di camminare.

Successivamente, additional dispositivi può essere utili. Queste include deambulatori, manuale wheelchairs, e power wheelchairs o scooters.

Dopo la malattia ha progredita for alcuni anni, a carrozzina elettrica è solitamente altamente desirable. A “tilt-in-space” tipo permette the seat per essere posizionato at a variety of angles, il quale relieves pressione e aiuta prevengano irritation o demolizione della cute. Alcuni modelli permettere the user per essere brought dentro a posizione eretta, il quale è generalmente buona for circolazione, intestino e vescica funzione, e osso preservation, come well come fornendo the psychological benefici of standing.

Careful planning for il tipo di carrozzina necessarie e desired, e a thorough conoscenza of assicurazione matters in relazione to wheelchairs, è importante. La clinica della MDA o centro spesso ha una carrozzina specialista on-site o nearby who può aiutarti con queste matters.

Custom-fitted power wheelchairs può take molti settimane o mesi to ottenere, so plan ahead. Your physician o fisioterapista può raise the issue di un carrozzina elettrica prima you think stai ready, ma this è to evitando long delays fra the time the sedia è necessarie e the time it può arrive.

Preserving comunicazione

Per molte persone con SLA, la perdita of mobilità e forza è less distressing che la perdita della capacità a parlare. Questo può avvenire come i muscoli nel bocca e gola che controllo la capacità di parlare e i muscoli che aiuto generate the pressione che moves aria sopra the vocal cords lose power con il tempo.

Per this ragione, la capacità di parlare therapists, o la capacità di parlare-linguaggio pathologists, sono vital membri of the SLA care team.

Speech-generating dispositivi aiuto mantengono comunicazione.

Early nella malattia processo, mentre la capacità di parlare è ancora normali o nearly so, la capacità di parlare therapists può suggerire che a persona con SLA record his o her la capacità di parlare. Un certo numero of phrases può più tardi be programmed dentro a computer, o forse la persona would come parlare about his o her vita for future listening by friends e famiglia.

Successivamente, the terapista può teach la persona con SLA speciali tecniche for conservando energia e facendo la capacità di parlare compreso come well come possibile. In some casi, a dentist può essere chiesta fare a dispositivo chiamate a palatal lift che può aiuto compensate for certo gene tipi di debolezza nel roof of the bocca.

Successivamente still, the terapista può aiuto la persona con SLA learn usare un dispositivo elettronico (ci sono a variety on the market) che può substitute for la capacità di parlare. Alcuni therapists raccomanda imparando le necessarie skills long prima ci sono necessarie, preferably mentre buona mano funzione rimane e energia livelli sono abbastanza alta. Learning usare una tale dispositivo più tardi può essere harder, essi dicono.

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Getting abbastanza mangiare e bere

As i muscoli coinvolti nella masticazione, il movimento cibo toward the back of the bocca, e deglutizione si indeboliscono in SLA, mangiare e bevendo diventano less pleasurable e più hazardous e time-consuming.

Regular misurando dei muscoli respiratori forza è un importante parte of SLA care.

The most seria problemi sono outright soffocamento — ostruzione of the trachea, o windpipe, by a piece di cibo — e aspirazione, il quale significa inalazione cibo o liquid nei polmoni invece di routing it down the esofago dentro lo stomaco. Normalmente, the gola muscoli protect us from aspirating cibo o bere, ma essi possono lose la loro capacità to do this come SLA advances.

Speech-linguaggio pathologists o therapists sono anche specialists in deglutizione, fin dalla queste funzioni involve gli stessi muscoli come la capacità di parlare. Alcuni therapists specialize più nella capacità di parlare e altri più in deglutizione, comunque.

La clinica della MDA ha una deglutizione specialista on-site o nearby who può specificatamente analizzare your deglutizione at varie stages della malattia e aiutarti address problemi come essi arise.

Early soluzioni involve cambiando la consistenza di cibo e liquidi — solitamente thickening the liquidi e evitando large pieces di cibo — come well come cambiando deglutizione tecniche.

Successivamente, se deglutizione diventa molto hazardous e mangiare takes un grande deal of unrewarding time e energia, the terapista e physician può chiedono il paziente da considerare the insertion di un tubo che va direttamente dentro lo stomaco (non down the nose). Questo tipo di tube è chiamate a tubo gastrostomico, g tube o PEG — percutanea endoscopic gastrostomia — tube. Il termine gastrostomia ci si riferisce alla facciando a piccola incision nel stomaco. E' solitamente done percutaneously, il quale significa “attraverso la cute,” con l'aiuto di un endoscope, a medica instrument.

If è ancora possibile di deglutire some foods o liquidi safely, the SLA paziente può continue mangiare e bere dopo placement di un sondino gastrico, ma the deglutizione meccanismo no più lunghe ha per essere relied on come the sole method of obtaining adeguata nutrizione. Questo può essere un sollievo a quelli who non può take in abbastanza calorie by bocca perché essi get too stanca o sono afraid of soffocamento o aspirating cibo.

Maintaining funzione respiratoria

Forse il più seria medica complicazione in SLA è the graduale deterioramento of i muscoli coinvolti in respirazione. The diaframma è un arched muscoli localizzato just beneath the polmoni, il quale moves up e down e permette aria to come in e move out. The intercostals sono muscoli intercostali che contraggono e relax e anche assist con aria movimento.

As questi muscoli si indeboliscono, the act of respirazione, il quale è interamente automatic for la maggior parte delle persone, diventa conscious e energia-consuming.

At o prima this stage of SLA, il neurologo will probabilmente bring in un pneumologo e/o terapista della respirazione. Queste professionisti sono solitamente available in o near ogni clinica della MDA o MDA/SLA centro.

The physician può raccomanda che you consider usando ventilazione non invasiva per compensare for indebolimento muscolare by permettendo aria to move in e out del tuo polmoni come se your muscoli venivano lavorando well. In ventilazione non invasiva, no incisions o corpo invasions sono fatte.

Invasive ventilazione ha afforded this donna continuato vitality.

La ventilazione non invasiva comes in molti forme, ma solitamente consiste dei due basic elements — un “interface,” such come a maschera o nose inserts, e aria delivered sotto pressione by a piccola, portatile machine. Solitamente, c'è uno pressione for inalazione e un'altra pressione for esalazione. Questo tipo di machine è spesso chiamate a BiPAP, for due livelli positive vie aeree pressione. (BiPAP è a registrate brand nome of Respironics.) Ci sono altri tipi di non invasiva ventilators come well, e professionisti alla clinica will aiutarti choose the dispositivo che meets your needs.

The dispositivo può essere usato come necessarie by la persona con SLA. It need non essere usate per tutte le 24 ore, e pressures, masks e altri aspetti of the dispositivo può essere cambiata come desired.

Un'altra forma di respirazione supporto, conosciuto come invasive ventilazione, mandi aria attraverso a hole nel trachea, o windpipe. The surgical creation of this hole è chiamate a tracheostomia, e il tubo attraverso il quale the aria è delivered è chiamate a tracheostomia (trach) tube.

Invasive ventilazione si pensa by la maggior parte dei dottori per essere a più affidabile significa of delivering aria ai polmoni when la malattia è avanzata e the respiratori e gola muscoli sono quasi interamente useless. Ma a tracheostomia è a big step, ed è portatore added expense, specializzate care by membri della famiglia e/o hired professionisti, a alta il rischio di infezioni e un altered corpo image.

Decisions about ventilazione non sono facili fare. I professionisti alla clinica della MDA sono there per aiutare you.

Un'altra aspetto delle cure respiratorie che è importante in SLA è assistito tossire. As the tossire muscoli si indeboliscono, essa diventa harder e harder to clear mucus dalla airways. Un assistito tossire dispositivo, il quale pushes aria dentro the airways attraverso a maschera e poi rapidamente reverses aria flow, può aiuto clear the airways e prevengano infezioni. Il tuo dottore può raccomanda altri metodi per assistere con tossire e clearance of secrezioni dalla airways.

Emotional e intellectual vita

Sebbene SLA shortens vita, it non have to distruggono it. Un enorme numero di persone con SLA have rich emotivo vite con il loro famiglie e friends, continue con esistente careers o interesse o find new ones. Le persone con SLA sono artisti, writers, lettori, computer specialists, physicists, medici, parents, lovers e poker players.

Molte persone con SLA — talvolta alle sorpresa of salute care professionisti e co-workers — mantengono a sense of perspective e humor.

Uno “emotivo” sintomo of SLA che some persone esperienza può essere correlati purely alle physiology della malattia. Conosciuta come pseudobulbar colpiscono, o involontari emotivo espressione disturbo, it involves prolonged laughing o crying spells out of proportion o inappropriate alle situazione of the moment.

Alcuni esperti in neurophysiology believe this sintomo arises dalla loss of neuroni motori nel top parte of il cervello che normalmente moderate the attività of the bulbari neuroni motori nel tronco cerebrale. Queste neuroni motori attivano muscoli nel faccia e gola coinvolti in laughing e crying. Without the influence of the upper cervello neuroni, più “primitive” parti of il cervello può take sopra, esperti sono del parere, portante to fisico expressions of emotion che adulti normalmente inhibit. The “pseudo” nel termine ci si riferisce al fatto che the location of il problema non è nel bulbari neuroni loro stesse ma nel loro loss of connessione to neuroni elsewhere nel cervello.

Antidepressants vengono talvolta prescritte, e a medication sviluppato specificatamente to combat this problema è che è stata esaminata (come of 2008).

Molte persone con SLA e il loro famiglie find gruppi di supporto (chiedono at your clinic o local MDA office about uno in your area) o Internet chat gruppi utili. della il supporto della MDA gruppi può fornire importante aiuto for spouses e altri prestatore di cure, whose lavoro può essere molto demanding.

Pharmaceutical trattamenti

Glutamate è portatore segnali fra neuroni (cellule nervose), e ci può essere too molto of it in SLA.

Mentre ricercatori continue efforts per identificare sostanze che lenta o stop neuroni motori degenerazione in SLA, medici possono prescrivere farmaci per trattare troublesome sintomi durante il decorso della malattia. Queste include farmaci to ease crampi e muscoli twitches, aiuto in handling saliva, reduce ansietà e depressione, tratta costipazione, aiuto con sleep problemi, e alleviate dolore associati con prolonged immobilità e joint displacements.

Cosa causa SLA?

Anni fa, it era ampiamente believed che there possa essere uno cause to explain tutti i casi of SLA. Oggi, dottori e scienziati know che non può be the case. Together, ci sono lavorando per identificare the multiple causa della disturbo.

The 1993 la scoperta of the SOD1 mutazione nel gene che sottostà some casi of SLA (vedi “Si trasmette nel Family?”) aperto a window dentro SLA. Persino sebbene molto few pazienti SLA have difettoso SOD1 geni, il loro malattia (familial SLA) guardi simili to sporadic SLA, the forma che non è causata by the SOD1 mutazione nel gene. Gli scienziati have concluded che le due tipi di SLA involve frequente biochimica e fisico cambiamenti nel neuroni motori.

numerosi indizi to SLA causation have emerged fin dalla the precocemente 1990s, e most esperti sono del parere queste indizi sono collegarono to ogni altri. I seguenti possibile causa si stanno studiando by SLA specialists.

Free radicals

Free radicals sono molecole che portano elettrica charges che farlo unstable e liable to danneggiamento cellulari structures. Essi stanno a normali parte of cellulari vita, e cellule sono solitamente able to neutralize most di loro e keep il loro numeri in check. Ma in SLA, radicali liberi può build to tossico livelli e danneggiamento cellule, attraverso un attacco processo chiamate stress ossidativo.

Excess glutamate

Glutamate è a frequente chimiche nel sistema nervoso, il quale neuroni use to send segnali to altri neuroni. Ma, come molti cose, glutamate ha per essere presente nel right amount a lavorare: Too poco porta to la mancanza di signaling, too molto alle death of le cellule nervose che receive il segnale.

Evidence da studi di persone con SLA punti ad un overabundance of glutamate nel sistema nervoso. Questo può risultare from inadequate transport of glutamate away from cellule nervose dopo essa ha finished il suo signaling lavorano.

Experiments suggerisce a defect anche potrebbero lie in eccesso produzione o rilascio of glutamate by the sending cellule, o it potrebbero risultare from difetti in glutamate recettori on the ricevendo cellule.

Buildup of neurofilaments

Proteins conosciuto come neurofilaments forma the “scaffolding” che aiuta cellule nervose hold il loro shape. In SLA, queste neurofilaments tend to clump up near il corpo della cellula instead della movimento down the “tail” (assone) della cellula. Questo può essere causanti a cellulari traffic jam, non permettendo nutrients e altri vital materials to move up e down the assone.

Defects in mitocondri

Of tutti i lavorando parti di un cellula, the energia-produzione “factories” conosciuto come mitocondri sono arguably il più cruciali — specialmente for alta-energia cellule come neuroni motori. Essi stanno anche fra il più complesse e most studied parti della cellula.

Mitochondria have il loro propria materiale genetico (DNA). It bears some resemblance alle cellula’s altri DNA, il quale è organized dentro cromosomi nella cellula nucleo. Ma DNA mitocondriale è organized differently, packaged dentro microscopiche rings of materiale genetico che lack molti of the protections contro danneggiamento che cromosomi nel nucleo possediamo.

Per this ragione, e perché processi all'interno i mitocondri produce pericolose radicali liberi, DNA mitocondriale è sempre in danger of being danneggiate. Alcuni amount of danneggiamento avviene come parte of the aging processo, ma in SLA, ci può essere più danneggiamento to mitocondri che la media aging cellula sustains.

Cell suicide

Most cellule hanno a built-in “suicide” programma conosciuto come programmed cellula death, o apoptosis. Sotto some circostanze, programmed cellula death è normali. Ma in SLA e altri degenerative malattie, è possibile che la cellula death programma è attivati inappropriatamente.

Immune sistema anormalità

molte malattie che colpiscono il sistema nervoso sono autoimmune in nature, significando essi occur when il sistema immunitario del corpo erroneamente attacks il suo propria tessuti. Microglia, sistema immunitario cellule trovato nel sistema nervoso, apparire giocare un ruolo in SLA. None of the trattamenti usava for altre malattie autoimmunitarie è stata efficaci contro SLA.

Adhesion molecola anormalità

In 2006, a large-scale studi di persone con e senza SLA identificata differenze fra queste due gruppi in numerosi geni for adhesion molecole, proteine che keep cellule nel right place. Further studi sono necessarie to comprensione il ruolo di queste geni in SLA.

Viruses e altri infectious agenti

Per decades, scienziati hanno guessed che virus possa giocare un ruolo in SLA e altre malattie che involve degenerazione di cellule nervose. Finora, non c'è proof di un virali trigger.

The HIV (umani immunodeficiency) virus, il quale causa AIDS (acquisita immunodeficiency sindrome), può causare un SLA-come sindrome che migliora con trattamento con antiviral farmaci. Most pazienti SLA non sono HIV-positive, ma the connessione bolsters the idea che altri virus potrebbero anche inflict neuroni motori danneggiamento.

Traces di un echovirus venivano trovato in SLA midollo spinale tessuto in uno studi, ma subsequent studi have so far failed per confermare this la scoperta. Anni of studi have prodotta no prove di ogni connessione fra esposizione alle polio virus e lo sviluppo of SLA, ma virus rimangono on the list of potenziali triggers of SLA.

Altri microorganisms potranno essere coinvolti in SLA. Lyme malattia, a batteriche disturbo trasmesso by infette ticks, può danneggiamento neuroni motori. C'è no prove che Lyme malattia causa SLA.

Prions, proteine che possano agire come virus, cambiare il modo altri proteine sono shaped, turning them from beneficio to altamente tossico molecole. Prions seem di avere a preferenze for il sistema nervoso, so ci sono being esaminato for a possibile role in SLA.

Toxins

The heavy metals lead, mercury e arsenic, sebbene essi possono essere tossico alle sistema nervoso, haven't been mostrato per essere causative agenti in SLA.

Lead può danneggiamento upper e inferiore neuroni motori, ma, nel Stati Uniti, esposizione to lead è stata monitorata e limitata for la maggior parte delle persone for about 25 anni. In some circostanze, it può essere worth esaminazione for queste exposures.

Prolonged contact con agricultural chimiche, such come pesticides, può essere un SLA trigger in some casi.

The associazione of service nel Gulf War of 1990-91 con SLA può yield some indizi. Alcuni studi suggerisce che service nel military in generale è a rischio fattore, nelle quali case a broad range del grassotori will need investigazione.

A alta incidenza of SLA on the island of Guam ha led alle idea che the cycad seed, ingested on the island, potranno essere un SLA trigger.

Electrical lesioni

Alcune persone hanno sviluppato SLA seguenti elettrica lesioni. Queste casi need ulteriori studi.

I geni

In aggiunta a quelli geni che può lead direttamente to SLA (vedi “Si trasmette nel Family?”), ci sono quasi certamente genetici rischio fattori, o “suscettibilità fattori,” che può influence se qualcuno svilupperanno SLA nella presenza di un secondo o terzo circumstance (for esempio, esposizione to a certo gene virus o environmental sostanza).

In August 2007, supportati dalla MDA scienziati at the Translational Genomics Research Institute in Phoenix identificata numerosi genetici differenze nelle persone con SLA compared a quelli senza SLA. MDA è continuando to pursue this line of inquiry.

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Does it Run nel Family?

Family membri può essere esaminate for some geni conosciuto per essere coinvolti in SLA.

SLA è “familial” — che è, it mostrano a storia della famiglia — about 10 percento of the time. numerosi geni associati con SLA sono state identificata o almeno mapped to a specifiche regione di un cromosoma.

The SOD1 gene

In 1993, ricercatori supportati dalla MDA identificata un gene nel cromosoma 21 che, se difettoso (mutato), causa SLA.

Le mutazioni in this SOD1 gene account for some 10 percento to 20 percento of familial SLA casi e anche forse 1 percento to 3 percento dei casi con no storia della famiglia. (Fin dal SLA può essere a molto late-insorgenza malattia, some persone con SOD1 mutazioni probabilmente die from altri causa senza ever sviluppando SLA, so absence di un storia della famiglia in SLA può essere misleading.)

SOD1 mutazioni solitamente portano a SLA che è ereditata con un modello autosomica dominante, il quale significa the flaw non è on a sex cromosoma (è on un “autosome”) e che it takes un errore in solamente uno di un persona’s due SOD1 geni per causare malattia. (Per più informazioni about modello di ereditarietà, vedi la pubblicazione della MDA “La realtà della Genetics e neuromuscolare Diseases.”)

SOD1-correlati SLA talvolta assumes un autosomica recessiva modello di ereditarietà, significando che due mutato geni — uno da ognuno dei genitori — sono necessarie prima sintomi apparire.

Altri SLA-causanti geni

Altri geni che, se difettoso, può portano a SLA, sono state noted on cromosomi 2, 9, 14, 15, 18, 20 e the cromosoma X, ma non tutte queste geni sono state specificatamente identificata.

The cromosoma 2 gene codes for the alsin proteine. Quando un bambino eredita un errore in this gene from entrambi parents (the modello recessivo di ereditarietà), he o she può sviluppare a ad insorgenza nella fanciullezza forma di SLA.

A gene nel cromosoma 9 che codes for the senataxin proteine, when mutato, può causare a giovanile-insorgenza forma di SLA che può essere ereditata from solamente un genitore (a dominante modello di ereditarietà). Insorgenza è solitamente nell'adolescenza.

Le mutazioni in un gene for le proteine VAPB, nel cromosoma 20, cause un ad insorgenza in età adulta forma di SLA che è ereditata in un dominante modello, come do mutazioni in un cromosoma 14 gene che codes for the angiogenin proteine.

More mappings, identifications e greater comprensione of specifiche geni, such come quelli che portano istruzioni for adhesion molecole, sono expected come research proceeds.

L'esaminazione genetica e counseling

Most commercial laboratories esame solamente for the SOD1 gene mutazioni. A piccolo numero of labs esame for mutazioni in some of l'altra SLA-correlati geni. Research studi può fornire additional esaminazione.

Genetic mutazioni possono, of course, essere trasmesso from genitore to bambino.

A consigliere genetico può aiuto interpretano esame risultati e discuss il loro implicazioni for la persona con SLA e his o her famiglia.

della MDA Search for Treatments & Cures

Molti farmaci sono che è stata esaminata for potenziali benefici in SLA.

Riluzole, il quale è stata on the market for SLA fin dalla the mid-1990s, si pensa a lavorare come a glutamate inibitore, e altri farmaci che interfere con the synthesis, rilascio o cellulari reception of glutamate si stanno studiando o esaminate (vedi “Excess glutamate”).

Gli scienziati e medici stanno anche investigando queste e altri sostanze for possibile benefici in SLA:

• Ceftriaxone, un antibiotic che può diminuiscono livelli of potenzialmente tossico glutamate attorno cellule nervose (vedi “Excess glutamate”)
• IGF1 (Myotrophin), a neurotrophic (nervose-nourishing) proteine
• I farmaci, such come coenzima Q10, che limit stress ossidativo e radicali liberi (vedi “Free radicals”)
• Atorvastatin (Lipitor), for il suo anti-infiammatorie effetti (vedi “Immune sistema anormalità”)
• Arimoclomol, una sostanza che può aiutare proteine, such come neurofilaments e altri, fold dentro il loro proper shapes e evitando clumping (vedi “Buildup of neurofilaments”)
• Zenvia (dextromethorphan e chinidina), una sostanza per trattare indesiderato emotivo episodi (vedi “Emotional e intellectual vita”)
• Lithium, una sostanza usava per trattare bipolar disturbo che ha mostrato promise in un piccola studi in SLA

Un'altra focus of MDA research è cellule staminali, cellule primitive che può essere programmed to generate specifiche cellule il corpo needs. Early studi show che cellule staminali può avere the potenziali to rimpiazzare o repair neuroni motori danneggiate by SLA. Gli scienziati sono ora esplorando la sicurezza e practicality of this approccio.

Augie’s Quest Fitness pioneer Augie Nieto e his moglie, Lynne, sono serving come co-chairpersons of della MDA SLA Division in 2008. Nieto, of Corona del Mar, Calif., ricevette a diagnosi of SLA in Marzo 2005. Augie’s Quest (http://www.augiesquest.org/) è a concentrated MDA research initiative speeding la ricerca for SLA trattamenti e a cure. In 2006, Augie’s Quest e MDA finanziati a pietra miliare scan of the umani genome che identificata some 50 differenze fra the DNA di persone con SLA e the DNA di persone senza SLA, uno della quale guardi particolarmente significanti. In 2007, MDA e Augie’s Quest joined forces con the SLA La terapia Development Institute (SLA TDI) in Cambridge, Mass. The three-anno, multi-million-dollar partnership ha creato the largest SLA farmaco scoperta project to date, a thorough review of biochimica targets in SLA e farmaci che può lavorano on them. Augie’s Quest enables the SLA TDI to apply industrial-scale tecnologia to SLA research nel modo che ha non been precedentemente attempted.

MDA è Here to Aiuto You

La Muscular Dystrophy Association offers a vast array of services per aiutare you e your famiglia deal con SLA. If you’ve appena ricevuto un SLA diagnosi, the staff at your local MDA office è there per assistere you in molti i modi. L'associazione’s services include:

• a nationwide network of hospital-affiliated clinics staffed by top malattia neuromuscolare specialists
• 36 MDA/SLA centri
• professionally facilitated gruppi di supporto for quelli affetta, spouses, parents o altri prestatore di cure
• assistance con purchase e repair of wheelchairs, gamba tutori e comunicazione dispositivi
• evaluations for fisico, occupazionale, la capacità di parlare e terapia respiratoria
• flu shots per aiutare protect the sistema respiratorio
• ausili loan closets

della MDA SLA Division offers un esteso programma of informazioni aggiornate about SLA research e care, such come the monthly MDA/SLA Newsmagazine. della MDA dedicated Web site at http://www.als-mda.org/default.htm offers news e a series of in rete chats, compresi conferences con SLA specialists.

The book vita quotidiana con SLA: Una guida pratica è offered free to anyone con SLA who’s registrate con MDA.

MDA anche offers a booklet e a video on respiratori issues; un libro of istruzioni for facili deglutizione; e un SLA Caregiver's Guide. Go to http://www.als-mda.org/default.htm, o check con your local MDA office for queste materials.

Questo booklet è available in Spanish, e MDA ha molti altri fascicoli e opuscoli riguardo il vivere con malattie neuromuscolari available in English e Spanish.

If you have any domande about SLA, qualcuno at MDA will aiutarti find the risposta.

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