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"Promuovere ricerca e formazione per la diagnosi, trattamento e cura delle malattie mitocondriali, provvedendo al sostegno delle persone e famiglie colpite."

 Per pazienti e loro familiari

Le basi della malattia

La malattia mitocondriale è causata da malfunzionamento dei mitocondri, che sono dei corpuscoli specializzati presenti in tutte le cellule del corpo ad eccezione dei globuli rossi nel sangue. I mitocondri producono più del 90% dell'energia necessaria al corpo per le funzioni vitali e per l'accrescimento. Se questi cedono, all'interno delle cellule viene generata sempre meno energia. Le cellule ne vengono danneggiate e ne può persino seguirne la loro morte. Se questo processo si ripete nell'organismo, tutto il sistema comincia a cedere, e la vita della persona che ne è affetta viene seriamente compromessa. La malattia colpisce principalmente bambini, ma anche gli adulti iniziano ad esserne colpiti sempre più.

Malattie dei mitocondri paiono essere la causa della maggior parte dei danni delle cellule cerebrali, del cuore, del fegato, dei muscoli scheletrici, dei reni e dei sistemi endocrini e respiratori..

A seconda di quali cellule siano colpite, i sintomi possono includere la perdita del controllo motorio, debolezza muscolare e dolore, disturbi gastro-intestinali e difficoltà di deglutizione, scarsa crescita, disturbi cardiaci, malattie del fegato, diabete, complicazioni respiratorie, epilessia, problemi di vista e di udito, acidosi lattica, ritardo nello sviluppo, e suscettibilità alle infezioni.

 

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