In caso di sospetta disfunzione
mitocondriale
La malattia mitocondriale
non ha una caratteristica univoca. I pazienti possono
avere una combinazione di problemi che possono insorgere da prima della
nascita fino a tarda età. Nella diagnosi differenziale si deve
prendere in considerazione la malattia mitocondriale se ci si trova in
presenza di caratteristiche inspiegabili altrimenti, e specialmente se
queste capitano in combinazione.
- Encefalopatia
- Attacchi epilettici
- Ritardo mentale o regressione
(compresa la demenza precoce e tardiva)
- Mioclone
- Disturbi del movimento (distonia,
discinesia, corea, ecc.)
- Emicranie complicate
- Ictus
- Neuropatia
- Disturbi di conduzione cardiaca o
cardiomiopatia
- Deficit auditivo
- Bassa statura
- Disturbi dei muscoli extraoculari
- ptosi
- strabismo acquisito
- oftalmoplegia
- Diabete
- Malattia dei tubuli renali
- Perdita della vista
- retinite pigmentosa
- atrofia ottica
- Acidosi lattica (può essere
leggera)
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A
lume di naso:
Pensa ai mitocondri se:
- Una "comune malattia" ha
caratteristiche atipiche che la rendono diversa dal solito.
- Siano coinvolti tre o più sistemi
organici.
- Ricorrenti ricadute o infiammazioni
con infezioni in una malattia cronica.
Da Mitochondrial News,
Spring 2000 Issue
By Robert K. Naviaux, M.D., Ph.D.
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Problemi associati con la
citopatia mitocondriale
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Organi Sistema
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Problemi possibili |
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Cervello
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Ritardo nello sviluppo, ritardo
mentale, demenza, attacchi, disturbi neuro-psichiatrici,
paralisi cerebrale atipica, emicranie, ictus. |
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Nervi
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Debolezza (che puo' essere
intermittente), dolore neuropatico, riflessi assenti, problemi
gastrointestinali (riflusso gastroesofageo, svuotamento
gastrico ritardato, stipsi, pseudo-ostruzione), svenimenti,
assenza o eccesso di sudorazione risultante da problemi di
regolazione della temperatura. |
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Muscoli
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Debolezza, ipotonia, crampi,
dolore muscolare. |
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Reni
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Atrofia dei tubuli renali
prossimali che genera carenza di proteine, magnesio, fosforo,
calcio ed altri elettroliti. |
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Cuore
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Disturbi di conduzione cardiaca
(blocco cardiaco), cardiomiopatia. |
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Fegato
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Ipoglicemia (poco zucchero nel
sangue), insufficienza epatica |
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Occhi
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Perdita di visione e cecità |
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Udito
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Perdita dell'udito e sordità |
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Pancreas
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Diabete e insufficienza
pancreatica esocrina (incapacità a produrre enzimi
digestivi). |
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Sistema
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Difficoltà ad aumentare di
peso, bassa statura, affaticamento, problemi respiratori
inclusa intermittente fame d'aria. |
Ad eccezione di dove notato, gli estratti sopra riportati
provengono per gentile concessione da
Mitochondrial Cytopathies: A Primer
scritto dal dottor. Bruce Cohen, MD
