PREFISSI ESSENZIALI:

• Iper- vuol dire più del normale (per es.: iperattivo vuol dire eccesso di attività)
• Ipo- vuol dire meno del normale (per es.: ipotonico vuol dire tono muscolare inferiore al normale)

SUFFISSI ESSENZIALI:

• -emia E -osi: riferito al sangue (per es.: acidosi si riferisce all'acido nel sangue, chetosi si riferisce ai chetoni nel sangue, iperglicemia si riferisce all'eccesso di glucosio nel sangue.)
• -uria: Si riferisce alle urine: (per es.:aminoaciduria intende aminoacidi nelle urine)

DEFINIZIONI:

ACIDEMIA GLUTARICA II: Vedi MAD.

 ACIDOSI: Elevato ammontare degli acidi organici nel sangue, che si accumulano se il cibo non è appropriatamente metabolizzato.

ADP: Adenosin difosfato; il prodotto a basso livello energetico prodotto quando l'ATP rilascia energia alla cellula.

AVVOCATO: Uno che sostiene o difende una causa. Uno che supplica per conto di un altro.

MALATTIA DI ALPER: Polidistrofia progressiva infantile. Casi della malattia di Alper possono essere causati da disturbi della fosforilazione ossidativa, includendo la sindrome da deplezione di DNA mitocondriale.

AFASIA: Funzione del linguaggio danneggiata od assente, usualmente riferita al discorso; la quale deriva da un danno alle strutture cerebrali solitamente nell'emisfero dominante (il lato del cervello che controlla le funzioni del linguaggio è solitamente il lato opposto alla manualità della persona ed è considerato per definizione come l'emisfero dominante)

ATASSIA: Scoordinazione; Incapacità a coordinare i muscoli nel movimento volontario.

ATP: Adenosin trifosfato; l'energia cellulare è immagazzinata nel legame del terzo fosfato. l'ATP è formato dall'ADP più fosfato nel processo conosciuto come fosforilazione ossidativa.

ATTACCHI EPILETTICI: Disturbi delle funzioni del cervello, che si manifestano come episodi di perdita o di assenza della coscienza, movimenti anormali, o disturbi sensori. Causati da disturbi parossistici nell'attività elettrica del cervello.

• Mioclonici: Attacchi caratterizzati da scosse ad estremità del corpo o da attacchi clonico-tonici generalizzati a un'ora o due dopo il risveglio dal sonno.

• Parziali: (Formalmente noti come attacchi focali.) l'attacco è limitato ad una sola area nel cervello. Durante questo tipo di attacco, il bambino può sperimentare una serie di sensazioni strane ed inusuali inclusi movimenti improvvisi a scatti di una parte del corpo, distorsioni dell'udito o della vista, imbarazzo di stomaco, o un improvviso senso di paura. Gli attacchi parziali sono classificati come semplici o complessi. In attacchi parziali semplici, non c'è perdita di coscienza. In attacchi complessi, la coscienza è danneggiata.

• Piccolo-male: Chiamato ora attacco generalizzato di assenza. Questo è caratterizzato da 5 a 15 secondi di vuoto di coscienza. Durante un attacco di assenza, il bambino sembra stia fissando lo spazio e gli occhi possono ruotare verso l'alto. Attacchi di assenza capitano tipicamente nell'infanzia e si risolvono nell'adolescenza. Gli attacchi di assenza sono rari nell'adulto.

SINDROME DI BARTH: Sindrome Neutropenia-Cardiomiopatia. Marcata da un elevato livello di acido 3-metilglutaconico nel sangue e nelle urine.

β-ossidazione: Una serie di reazioni metaboliche necessarie per bruciare gli acidi grassi.

CARNITINA (beta-idrossi-gamma-N-trimetilamino-butirato): Responsabile del trasporto degli acidi grassi a catena lunga all'interno dei mitocondri.

CATENA DI TRASPORTO DEGLI ELETTRONI (ECC.): Nota anche come catena respiratoria: Gli enzimi mitocondriali (noti anche come complessi I, II, III e IV) che sono necessari per generare il "gradiente" di elettroni e protoni che è utilizzato dal complesso V per produrre ATP.

CATENA RESPIRATORIA: Vedi catena di trasporto degli elettroni. 

CITOCROMO: Un tipo di proteina la cui funzione è quella di trasportare elettroni o protoni (ioni di idrogeno) in virtù della carica/discarica reversibile di un atomo di ferro o di atomi di ferro/zolfo al centro della proteina. I citocromi sono le molecole centrali del trasporto di elettroni nel processo conosciuto come fosforilazione ossidativa. "Cromo" significa colore, e questi citocromi sono divisi in quattro gruppi. (a, b, c, d) secondo la loro abilità ad assorbire o trasmettere certi colori della luce.

CITOPATIA: Un processo patologico o malattia della cellula o di componenti della cellula.

CITOPATIA MITOCONDRIALE: Processo patologico caratterizzato da disfunzione dei mitocondri. E' il termine preferito per riferirsi alle malattie mitocondriali.

CLONE: Un movimento anormale caratterizzato da rapida contrazione e rilasciamento dei muscoli.

CNS: Sistema nervoso centrale (il cervello e il midollo spinale)

COMPLESSO I: NADH-Coenzima Q ossidoriduttasi (parte della catena di trasporto degli elettroni).

COMPLESSO II: Succinato deidrogenasi (parte della catena di il trasporto degli elettroni).

COMPLESSO III: Coenzima Q-citocromo c ossidoriduttasi (parte della catena di il trasporto degli elettroni).

COMPLESSO IV: Citocromo c ossidasi (COX) (parte della catena di trasporto degli elettroni).

COMPLESSO V: ATP sintetasi (parte della catena di trasporto degli elettroni).

COX: Citocromo c ossidasi (Complesso IV).

CPEO: Sindrome oftalmoplegica esterna progressiva cronica. La combinazione di ptosi e limitazione dei movimenti degli occhi è considerata come oftalmoplegia.

DEMENZA: perdita di cognizione e delle funzioni mentali dovuta a malattia o a processi di malattia.

DISFASIA: Mancanza di coordinazione nel discorso,ed incapacità di connettere le parole in un modo comprensibile; dovuta a lesioni al cervello. Afasia è la completa o quasi assenza di discorso, ed è usata per descrivere una situazione più grave della disfasia.

DNA: DNA: acido desossiribonucleico; una molecola a doppia elica che contengono i geni che provvedono alla replicazione di tutte le strutture e funzioni di un essere vivente. La maggior parte del DNA umano è DNA nucleare, il quale è una enorme molecola che è ermeticamente ripiegata e racchiusa nel nucleo della cellula. Il DNA mitocondriale è una molecola molto più piccola che si trova all'interno dei mitocondri.

mtDNA: Il DNA mitocondriale contiene i geni che codificano alcuni degli enzimi ed alcune delle molecole necessarie a costruire gli enzimi della catena respiratoria. I mitocondri sono le uniche parti del corpo cellulare con il loro proprio separato ed unico DNA. Malgrado tutto, la maggior parte dei mitocondri e la catena respiratoria sono codificate dal DNA nucleare. Il DNA mitocondriale viene ereditato solo dalla madre.

DNAn: DNA del nucleo; è localizzato nel nucleo della cellula, questo DNA contiene gli stampi per le cellule che costituiscono il corpo.

EMIANOPSIA: Perdita di visione, dovuta a malfunzionamento del cervello, per la porzione destra o sinistra della visione, che può coinvolgere uno o ambedue gli occhi.

ENCEFALOPATIA: Malattia del cervello.

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE: Processo patologico caratterizzato da disfunzioni mitocondriali nel cervello.

ENZIMA: Una proteina che velocizza una reazione chimica o causa una trasformazione chimica in un'altra sostanza. Gli enzimi fanno il loro lavoro senza subire cambiamenti o essere usati nel processo.

FOSFORILAZIONE: L'aggiunta di fosfato ad un composto organico, come l'aggiunta di fosfato ad ADP per formare ATP (la funzione del complesso V nella catena del trasporto di elettroni) o l'aggiunta di fosfato al glucosio per la produzione di monofosfato, per mezzo dell'azione di enzimi conosciuti come fosfotransferasi o chinasi.

GENE: La fondamentale unità dell'ereditariatà. I geni si trovano nell'elica del DNA che si trova nelle cellule e nei mitocondri.

IMPEGNO PARENTALE: Genitori che si prendono l'impegno, si assumono la responsabilità ed esercitano un potere appropriato e razionale in una situazione. (per es.: ottengono un secondo parere, richiedono copie dei referti di laboratorio, richiedono o rifiutano una biopsia muscolare).

IPOTONIA: Tono muscolare ridotto, come si è visto nel "bambino floscio".

KSS: Sindrome Kearns-Sayre, che è la combinazione di CPEO, difetti di conduzione cardiaca e progressiva perdita di udito, solitamente dovuta a larga perdita in parti del DNA mitocondriale.

LATTATO o ACIDO LATTICO: Una sostanza chimica che si forma con la rottura degli zuccheri senza una adeguata presenza di ossigeno. L'acido lattico non può essere usato dal corpo e si accumulerà nel sangue e nelle urine. L'acido lattico causa dolore muscolare quando uno corre troppo veloce e troppo a lungo. In persone con disturbi mitocondriali, l'acido lattico si forma quando è danneggiata la capacità ossidativa della persona (capacità di bruciare il cibo per mezzo della fosforilazione ossidativa).

LCFA: Acidi grassi a catena lunga, che costituiscono la stragrande maggioranza dei grassi che consumiamo nella nostra dieta

LCAD: Carenza dell' Acil-CoA Deidrogenasi a Catena-Lunga.

MALATTIA O SINDROME DI LEIGH: Encefalomielopatia subacuta necrotizzante.

LHON: Neuropatia Ottica ereditaria di Leber.

LIC: Cardiomiopatia Infantile Letale.

MAD: Carenza Multipla di Acil-CoA Deidrogenasi.

MCAD: Carenza di Acil-Coa Deidrogenasi a Media Catena.

MELAS: Encefalomiopatia mitocondriale Acidosi Lattica ed episodi di Simil-ictus.

MERRF: Epilessia Mioclonica e Fibre Rosse sfilacciate.

METABOLISMO: Il processo in cui le cellule bruciano il cibo per produrre energia. Questo è simile al motore di una macchina (i mitocondri delle cellule) che bruciano benzina (il cibo che noi mangiamo) per produrre l'energia o forza torcente che gira l'albero che fa girare le ruote della macchina (l'energia che ci è necessaria per muoverci e per pensare).

MITOCONDRIO: Una parte della cellula (organello) che è responsabile della produzione di energia. L'organello consiste in due sistemi di membrane, una copertura esterna continua e liscia ed una interna sistemata in tubuli o in pieghe che formano una doppia membrana simile a lamine (creste); è la principale sorgente di energia della cellula, contiene i citocromi enzimi per il trasporto terminale degli elettroni e gli enzimi del ciclo dell'acido citrico, l'ossidazione degli acidi grassi, e la fosforilazione ossidativa. Sono responsabili della conversione dei nutrienti in energia e di molte altri compiti specializzati.

MNGIE: Disturbo Neuro Miogastrointestinale ed Encefalopatia.

MIOCLONE: Un singolo spasmo o contrattura di un muscolo. Un mioclone può essere un singolo evento (contrattura) o eventi ripetuti. Il mioclone può essere un evento normale (i sobbalzi che accadono quando ci addormentiamo) o un evento anormale (quelli che accadono da svegli, o quelli associati ad attacchi o a malattie mitocondriali). Il clone è uno spasmo ripetuto dei muscoli, dovuto ad attacchi o ad incremento del tono muscolare.

MIOPATIA: Alcune condizioni anormali o malattie del tessuto muscolare, che includono i muscoli collegati alle ossa (muscoli scheletrici) ed il cuore (muscolo cardiaco).

MUTAZIONE PUNTIFORME: La sostituzione di un nucleotide con un altro aminoacido nucleotidico in un gene.

NARP: Atassia Neuropatica e Retinite Pigmentosa.

NISTAGMO: Movimenti involontari erratici degli occhi.

PERDITA PUNTIFORME: La perdita di un singolo aminoacido nucleotidico di un gene.

PHD: Carenza di piruvato deidrogenasi.

PTOSI: Palpebre cadenti.

SCAD: Deficenza della Deidrogenasi Acil-CoA a catena corta.

SINDROME: L'aggregazione di sintomi associati con ogni processo morboso e che costituiscono insieme il ritratto della malattia. Le sindromi possono esistere, ma non sono necessariamente malattie. Per esempio, barcollare è una sindrome ma non si riferisce mai alla malattia, mentre miopatia può essere usata appropriatamente per descrivere una sindrome o una malattia (anche se la maggior parte preferisce subclassificare ulteriormente una miopatia per essere più specifici).

SINDROME DI PEARSON: Una malattia grave che colpisce nell'età infantile il midollo osseo e le funzioni del pancreas. I bambini con la sindrome di Pearson crescendo possono sviluppare la sindrome di KSS.

SNE: Encefalomielopatia Subacuta Necrotizzante, o sindrome o malattia di Leigh.

TITUBAZIONE: Barcollamento o zoppicamento.