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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. 
Natale Marzari

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"Promuovere ricerca e formazione per la diagnosi, trattamento e cura delle malattie mitocondriali, provvedendo al sostegno delle persone e famiglie colpite."

 Informazioni generali

Specifica delle malattie mitocondriali

La UMDF offre sostegno a tutti i sofferenti di disturbi mitocondriali riguardanti la diagnosi, sospetta o confermata. Il seguente è un parziale elenco di nomi di malattie mitocondriali rappresentate dalla UMDF:

• Malattia di Alpers (Polidistrofia infantile progressiva)

• Sindrome di Barth (Sindrome Cardiomiopatia-Neutropenia)

• Cardiomiopatia infantile letale(LIC)

• Difetti della  β-ossidazione

• Carenza e disturbi della carnitina

• CPEO (Oftalmoplegia esterna progressiva cronica)

• Sindrome di Kearn-Sayre (KSS)

• Acidosi lattica

• Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

• Malattia di Leigh (Encefalomielopatia necrotizzante subacuta)

• Carenza di acil-CoA deidrongenasi  a catena lunga (LCAD)

• Malattia di Luft

• Carenza di acil-CoA deidrongenasi  a catena media (MCAD)

• Citopatia mitocondriale

• Encefalomiopatia mitocodnriale acidosi lattica ed episodi di simil-ictus (MELAS)

• Encefalopatia mitocondriale

• Miopatia mitocondriale

• Carenza multipla di acil-CoA deidrongenasi (MAD)

• Aciduria glutarica di tipo II

• Epilessia mioclonica e fibre rosse sfilacciate (MERRF)

• Encefalopatia mioneurogastrointestinale (MNGIE)

• Neuropatia atassia e retinite pigmentosa (NARP)

• Sindrome di Pearson

• Carenza di piruvato carbossilasi

• Carenza di piruvato deidrogenasi (PHD)

• Carenza di acil-CoA deidrongenasi  a catena corta (SCAD)

• Disturbi della catena respiratoria

• Carenza del complesso I - NADH Deidrogenasi (NADH-CoQ riduttasi)

• Carenza del complesso II - Succinato deidrogenasi

• Carenza del complesso III - Ubichinone-citocromo c ossidoriduttasi

• Carenza del complesso IV - Citocromo c ossidasi (COX)

• Carenza del complesso V - ATP Sintetasi

Mete e servizi relativi

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 Specifica delle malattie

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