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FAMIGLIA DEI 25 PORTATORI DI SOLUTI (PORTATORI MITOCONDRIALI), MEMBRO 10; SLC25A10 |
Altre denominazioni e acronimi
PORTATORE DI IONI di DICARBOSSILATO; DIC
Locus della mappa genica
17q25.3
CONTENUTO
DESCRIZIONE
Il portatore di dicarbossilato catalizza il trasporto
dei dicarbossilati come il malato ed
il succinato attraverso la membrana mitocondriale in
uno scambio con fosfato, solfato, e tiosolfato, fornendo così substrati per il ciclo di Krebs,
la gliconeogenesi, la sintesi dell'urea, ed il metabolismo del solfuro.
CLONAZIONI
Fiermonte ed altri (1999) clonarono DIC con la
PRC
touchdown usando un legante-adattatore alla
doppia corda del cDNA di fegato umano, l'adattatore
innesco, ed un insieme di inneschi dalle sequenze di cDNA di ratto ed
umano. Il DIC umano codifica una proteina dedotta
di 287 aminoacidi, 1 proteina con un aminoacido
in più che nelle proteine di ratto e di topo con le quali
condivide l'88% ed il
89% di identità di sequenza, rispettivamente. Le analisi Northern blot
rivelarono l'espressione di una trascrizione di 2,3-kb, con livelli
più alti nei reni e nel fegato,
livelli intermedi nel pancreas, polmone, placenta,
cervello, e cuore, e bassi livelli nei muscoli
scheletrici. In accordo con i risultati delle analisi Northern blot,
le analisi Western blot rivelarono i più alti livelli di proteina
nel lisato
mitocondriale di ratto ricavato da reni e fegato,
livelli più bassi nel lisato da polmone, milza, cuore, e cervello, ed
i livelli più bassi nel lisato da muscoli scheletrici.
STRUTTURA GENICA
Fiermonte ed altri (1999) determinarono che il gene SLC25A10 contiene 11 esoni
tensivi da 8,6 kb.
Cinque brevi sequenze Alu sono contenute dentro l'introne
1.
MAPPATURA
Pannone ed altri (1998) mapparono il gene SLC25A10
nel cromosoma 17q25.3 di FISH.
RIFERIMENTI
- 1. Fiermonte, G.; Dolce, V.; Arrigoni, R.;
Runswick, M. J.; Walker, J. E.; Palmieri, F. :
- Organizzazione e sequenza del gene per il
portatore di dicarbossilato mitocondriale
umano:
evoluzione della famiglia di portatori.
Biochem. J. 344: 953-960, 1999.
PubMed ID :
10585886
-
- 2. Pannone, E.; Fiermonte, G.; Dolce, V.;
Rocchi, M.; Palmieri, F. :
- Localizzazione del gene per il portatore
di dicarbossilato umano (DIC) nel cromosoma 17 banda
17q25.3. Cytogenet. Cell Genet. 83:
238-239, 1998.
PubMed ID :
10072589
DATA DI CREAZIONE
Patricia A. Hartz : 26 marzo 2002
REVISIONI
carol : 26 marzo 2002
carol : 26 marzo 2002
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