#605373	Esami genetici
PARAGANGLIOMI 3; PGL3

Locus della mappa genica 1q21

CONTENUTO

Il numero di questa scheda è preceduto dal segno (#) perché i paragangliomi 3 ereditari (PGL3) sono causati da mutazione nel gene SDHC (602413), il quale codifica la subunità C del complesso della succinato deidrogenasi.

Per una descrizione fenotipica ed una discussione sull'eterogeneità genetica sui paragangliomi familiari, vedere PGL1 (168000).

MAPPATURA

In una grande famiglia tedesca con paraganglioma ereditario autosomico dominante, Niemann ed altri (1999) esclusero il collegamento a PGL1 e PGL2 (601650), suggerendo l'esistenza di un terzo locus. Non c'era nessuna evidenza di impronta materna.

Niemann ed altri (2001) descrissero una famiglia con paraganglioma trasmesso maternalmente . La diagnosi era stato istologicamente provata in 5 pazienti, e 1 paziente aveva referti di imaging coerenti con un paraganglioma. Studi di associazione indicavano la mappatura al cromosoma 1q21-q23.

GENETICA MOLECOLARE

In membri colpiti di un famiglia con PGL3, Niemann e Muller (2000) identificarono una mutazione eterozigote nel gene SDHC (602413.0001).

Baysal ed altri (2004) descrissero una famiglia con PGL3 nella quale una delezione da 8.372-bp nel gene SDHC (602413.0003) era trasmessa sia maternalmente che paternalmente, senza evidenza di imprinting genomico. Essi identificarono anche la delezione in un caso sporadico non imparentato. Essi conclusero che il paraganglioma ereditario con trasmissione improntata è ristretto al SDHD (692690) trai geni del complesso II.

RIFERIMENTI

1. Baysal, B. E.; Willett-Brozick, J. E.; Filho, P. A. A.; Lawrence, E. C.; Myers, E. N.; Ferrell, R. E. :

Una delezione parziale della SDHC mediata da Alu causa paraganglioma familiare e sporadico caso sporadico. J. Med. Genet. 41: 703-709, 2004.
PubMed ID : 15342702

2. Niemann, S.; Becker-Follmann, J.; Nurnberg, G.; Ruschendorf, F.; Sieweke, N.; Hugens-Penzel, M.; Traupe, H.; Wienker, T. F.; Reis, A.; Muller, U. :

Assegnazione di PGL3 al cromosoma 1 (q21-q23) in una famiglia con paraganglioma non-cromaffine autosomico dominante. Am. J. Med. Genet. 98: 32-36, 2001.
PubMed ID : 11426453

3. Niemann, S.; Muller, U. :

Mutazioni in SDHC causano paraganglioma autosomico dominante , di tipo 3. Nature Genet. 26: 268-270, 2000.
PubMed ID : 11062460

4. Niemann, S.; Steinberger, D.; Muller, U. :

PGL3, un terzo locus non improntato maternalmente nel paraganglioma autosomico dominante . Neurogenetics 2: 167-170, 1999.
PubMed ID : 10541590

COLLABORATORI

Victor A. McKusick - aggiornamento : 15 ottobre 2004
Victor A. McKusick - aggiornamento : 2 febbraio 2001

DATA DI CREAZIONE

Victor A. McKusick : 31 ottobre 2000

REVISIONI

carol : 28 gennaio 2005
ckniffin : 19 gennaio 2005
tkritzer : 15 ottobre 2004
cwells : 8 febbraio 2001
terry : 5 febbraio 2001
terry : 2 febbraio 2001
alopez : 1 novembre 2000
alopez : 31 ottobre 2000
alopez : 31 ottobre 2000

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