Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari
Per una discussione sull'eterogeneità genetica dell'atrofia ottica, vedere OPA1 (165500).
L'eterogeneità entro il gruppo dell'atrofia ottica autosomica dominante venne suggerito dagli studi
di linkage di (Kivlin
ed altri, 1983;
Seller ed altri, 1997).
Kivlin ed altri (1983) trovarono un possibile collegamento dell'atrofia
ottica autosomica dominante al gruppo sanguigno Kidd (massima probabilità stimata della
frazione di
ricombinazione = 0,14 nei maschi e 0,27 nelle
femmine con una punteggio lod di 2,15). In un affine di discendenti di tedeschi,
Kivlin ed altri (1984) trovarono un punteggio lod massimo di 2,0 al theta = 0,18 per
il collegamento con Kidd (111000),
che è localizzato nel cromosoma 18.
Kerrison ed altri (1999) identificarono un
secondo locus per l'atrofia ottica autosomica dominante sul cromosoma 18q12.2-q12.3
per mezzo degli studi genetici di linkage.
Delettre ed altri (2000) suggerirono che potrebbe essere coinvolta una
proteina mitocondriale poiché OPA1 e neuropatia ottica ereditaria di Leber
(LHON;
535000) sono difetti nelle proteine mitocondriali.
Gene nucleare OPA1, codificante una proteina
mitocondriale correlata a dinamina, è
mutato nella atrofia ottica dominante.
Nature Genet. 26: 207-210, 2000.
PubMed ID :
11017079
2. Kerrison, J. B.; Arnould, V. J.; Ferraz
Sallum, J. M.; Vagefi, M. R.; Barmada, M. M.;
Li, Y.; Zhu, D.; Maumenee, I. H. :
Eterogeneità genetica della atrofia ottica dominante, tipo Kjer: identificazione di un secondo locus nel cromosoma 18q12.2-12.3.
Arch.
Ophthal. 117: 805-810, 1999.
PubMed ID :
10369594
3. Kivlin, J. D.; Lovrien, E. W.; Bishop, D.
T.; Maumenee, I. H. :
Atrofia ottica probabilmente collegata al locus del
gruppo sanguigno Kidd. (Estratto)
Cytogenet. Cell Genet. 37: 512, 1984.
4. Kivlin, J. D.; Lovrien, E. W.; Bishop, D.
T.; Maumenee, I. H. :
Le analisi collegate alla atrofia ottica dominante.
Am. J. Hum. Genet. 35:
1190-1195, 1983.
PubMed ID :
6580816
5. Seller, M. J.; Behnam, J. T.; Lewis, C.
M.; Johnston, R. L.; Burdon, M. A.; Spalton, D.
J. :
Studi di collegamento nella atrofia ottica dominante, tipo Kjer: possibili evidenze per
eterogeneità.
J. Med. Genet. 34: 967-972, 1997.
PubMed ID :
9429135
COLLABORATORI
Marla J. F. O'Neill - aggiornamento : 19 gennaio 2007
DATA DI CREAZIONE
Victor A. McKusick : 26 settembre 2000
REVISIONI
carol : 22 gennaio 2007
terry : 19 gennaio 2007
mgross : 19 marzo 2004
joanna : 24 febbraio 2003
carol : 21 dicembre 2001
mcapotos : 13 marzo 2001
cwells : 5 gennaio 2001
cwells : 4 gennaio 2001
cwells : 4 gennaio 2001
alopez : 26 settembre 2000
