Locus della mappa genica
4q22-q24
CONTENUTO
Il numero di questa scheda è preceduto dal segno (#) perché of evidenze che sindrome di Wolfram-2 è causata da mutazioni nel zinc finger
proteina ZCD2 (611507),
la quale codifica un reticolo endoplasmatico intermembrane
piccole proteina.
CARATTERISTICHE CLINICHE
Sebbene sindrome di Wolfram (222300)
è INOLTRE riportava to come DIDMOAD (per diabete
insipidus, diabete mellito, atrofia ottica, e
sordità), solo diabete mellito insulino-dipendente
e atrofia ottica sono considerarono necessario to make
la diagnosi. One forma of sindrome di Wolfram è
causata da mutazione nel WFS1 gene (606201)
nel cromosoma 4p16.1. To pursue la possibilità of
locus eterogeneità,
El-Shanti ed altri (2000) studiarono 4 famiglie consanguinee contenenti 16 pazienti con WFS. Questo
pazienti aveva caratteristiche in aggiunta a quelle
descritte precedentemente nella sindrome di Wolfram. C'era
assenza del diabete insipidus in tutti membri della famiglia colpiti. Numerose pazienti aveva profondo superiore
gastrointestinale ulceration e bleeding.
MAPPATURA
With the use of 3 microsatellite
marcatori riportarono essere collegato al 4p16.1 locus,
El-Shanti ed altri (2000) esclusero linkage in 3 del 4 famiglie. Due individui colpiti in 1 famiglia
mostrava omozigosità per tutti 3 marcatori dal
regione of linkage on 4p16.1. Per l'altro 3
famiglie, eterogeneità genetica per sindrome di Wolfram
era verified con dimostrazione of il collegamento a
4q22-q24.
GENETICA MOLECOLARE
Amr ed altri (2007)
identificarono un singolo mutazione missenso in una nuova,
altamente conservata zinc proteina gene, ZCD2 (611507),
in 3 famiglie consanguinee of discendenti giordani
con la sindrome di Wolfram studiati da
El-Shanti ed altri (2000). A G-to-C trasversione
al nucleotide 109 previsti un scambio di amminoacidi
from l'acido glutamico to glutamina (E37Q;
611507.0001). La mutazione distruggeva the mRNA
splicing by eliminating esone 2, e producevano nel
introduction di un premature del codone di stop. Like
wolframina, the ZCD2-codificato proteina, ERIS (reticolo endoplasmatico intermembrane piccole proteina), INOLTRE
localizes al reticolo endoplasmatico.
RIFERIMENTI
- 1. Amr, S.; Heisey, C.; Zhang,
M.; Xia, X.-J.; Shows, K. H.; Ajlouni, K.;
Pandya, A.; Satin, L. S.; El-Shanti, H.; Shiang,
R. :
- Una mutazione omozigote in una nuova zinc-finger proteina, ERIS, è responsabili
per sindrome di Wolfram 2.
Am. J. Hum. Genet.
81: 673-683, 2007.
PubMed ID :
17846994
- 2. El-Shanti, H.; Lidral, A.
C.; Jarrah, N.; Druhan, L.; Ajlouni, K. :
- La mappatura per l'omozigosità
identifica un loco addizionale per sindrome di Wolfram nel cromosoma 4q.
Am. J. Hum. Genet.
66: 1229-1236, 2000. Note: Erratum: Am. J. Hum.
Genet. 66: 1728 solo, 2000.
PubMed ID :
10739754
COLLABORATORI
Victor A. McKusick - aggiornamento
: 3 ottobre 2007
DATA DI CREAZIONE
Victor A. McKusick : 8 maggio 2000
REVISIONI
alopez : 5 ottobre 2007
terry : 3 ottobre 2007
carol : 29 ottobre 2004
terry : 24 marzo 2004
carol : 5 marzo 2004
mcapotos : 21 dicembre 2001
carol : 17 agosto 2001
carol : 21 agosto 2000
carol : 8 maggio 2000
Copyright © 1966-2008 Johns Hopkins University
