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FAMIGLIA DEI 25 PORTATORI DI SOLUTI
(PORTATORI MITOCONDRIALI, PORTATORE DI OSSOGLUTARATO), MEMBRO 11; SLC25A11 |
Altre denominazioni e acronimi
FAMIGLIA DEI 20 PORTATORI DI SOLUTI, MEMBRO 4,
PRECEDENTEMENTE; SLC20A4, PRECEDENTEMENTE
PORTATORE DI OSSOGLUTARATO; OGC
PORTATORE DI
OSSOGLUTARATO/MALATO
Loco della mappa genica
17p13.3
CONTENUTO
La membrana interna dei mitocondri contiene un certo numero di proteine
per il trasporto dei vari metaboliti
attraverso la membrana mitocondriale. Il portatore ossoglutarato/malato trasporta 2-ossoglutarato attraverso la membrana interna dei mitocondri in uno scambio elettricamente neutro
con malato o altro acido dicarbossilico.
Iacobazzi ed altri (1992) determinarono la sequenza
dei geni del portatore di 2-ossoglutarato
mitocondriale umano e bovino dalla sovrapposizione
di cloni genomici generati con PCR. Le sequenze codificanti
dei geni e delle proteine umane e bovine sono
identiche al 93% e
96.6%, rispettivamente. Il gene umano ha 8
esoni e 7 introni e si estende per 2.5 kb. La proteina che produce
è costituita da 314 aminoacidi e non sembra avere
una presequenza predisposta per portarla dentro i
mitocondri.
Con la fluorescenza da ibridizzazione in situ,
Piccininni ed altri (1998) mapparono il gene SLC25A11
in 17p13.3.
RIFERIMENTI
- 1. Iacobazzi, V.; Palmieri, F.; Runswick, M.
J.; Walker, J. E. :
- Sequenziazione dei geni umano e bovino
per il portatore di 2-ossoglutarato
mitocondriale.
DNA Seq. 3: 79-88, 1992.
PubMed ID :
1457818
- 2. Piccininni, S.; Iacobazzi, V.; Lauria,
G.; Rocchi, M.; Palmieri, F. :
- Funzione del gene per il portatore
dell'ossoglutarato (SLC20A4) nel cromosoma umano
in 17p13.3.
Cytogenet. Cell Genet. 83: 256-257,
1998.
PubMed ID :
10072597
DATA DI CREAZIONE
Wilson H. Y. Lo : 10 settembre 1999
REVISIONI
cwells : 12 novembre 2003
carol : 10 settembre 1999
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