Altre denominazioni e acronimi
tRNA-THR, MITOCONDRIALE
CONTENUTO
Il tRNA mitocondriale per la treonina è
codificato dai nucleotidi 15888-15953.
.0001 SUSCETTIBILITA' ALLA MALATTIA DI PARKINSON
[MTTT, 15950G-A]
Grasbon-Frodl ed altri (1999) condussero una completa analisi della sequenza di tutti 22
i geni tRNA codificati mitocondrialmente in 20 casi di malattia di Parkinson idiopatica istologicamente provata
(556500).
Il DNA genomico estratto dalla substantia nigra di
cervello congelato
o fissato in formalina e inserito nella paraffina
venne usato
per l'amplificazione con la PCR seguita da sequenziazione automatizzata.
Vennero trovate due nuove mutazioni omoplasmiche
puntiformi, una della quali era una transizione G-con-A alla posizione 15950 del gene MTTT.
Gli enzimi digestivi di restrizione non furono in
grado di rilevare
la mutazione 15950G-A nei 96 controlli ed in 40
casi di malattia di Alzheimer confermata neuropatologicamente.
RIFERIMENTI
- 1. Grasbon-Frodl, E. M.;
Kosel, S.; Sprinzl, M.; von Eitzen, U.; Mehraein,
P.; Graeber, M. B. :
- Due nuove mutazioni
puntiformi nei geni del tRNA mitocondriale nella
malattia di Parkinson confermata istologicamente.
Neurogenetics 2: 121-127, 1999.
PubMed ID :
10369889
COLLABORATORI
Victor A. McKusick - aggiornamento
: 6 luglio 1999
DATA DI CREAZIONE
Victor A. McKusick : 2 marzo 1993
REVISIONI
jlewis : 15 luglio 1999
terry : 6 luglio 1999
carol : 26 maggio 1993
carol : 17 maggio 1993
carol : 2 marzo 1993
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