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*590030 |
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RNA DI TRASFERIMENTO MITOCONDRIALE PER
LA GLUTAMINA; MTTQ |
Altre denominazioni e acronimi
tRNA-GLN, MITOCONDRIALE
CONTENUTO
Il tRNA mitocondriale per la glutamina è codificato
dai nucleotidi 4329-4400.
.0001 MIOPATIA [MTTQ, 1-BP INS, 4366A]
Dey ed altri (2000) riportarono una nuova alterazione del DNA mitocondriale in un ragazzo di 12 anni
con miopatia. Essi dimostrarono una inserzione di un singolo nucleotide (una adenina) in
una striscia di poliadenina alle posizioni 4366-4369
nel gene MTTQ del DNA mitocondriale. Questo alterava la lunghezza
da 7 a
8 basi dell'ansa dell'anticodone evoluzionisticamente conservato. L'inserzione era eteroplasmica ed era
abbondante nei muscoli del paziente.
Nei
fibroblasti cutanei si osservavano proporzioni più
basse di DNA mitocondriale mutato, ma erano al di sotto
dei livelli di rintracciabilità nelle cellule bianche del sangue. Una biopsia
muscolare del paziente mostrava fibre rosse
sfilacciate ed una percentuale insolitamente alta di
fibre carenti di
citocromo c ossidasi (89%). La patogenicità della mutazione era inoltre evidenziata dal fatto che
le fibre che portavano livelli più bassi della
mutazione mostravano normale attività della citocromo c ossidasi.
.0002 SORDITA' NEUROSENSORIA ED EMICRANIE [MTTQ,
4336A-G]
Finnila ed altri (2001) analizzarono 1 gruppo
includente 480 controlli e 575 pazienti con malattie
che si manifestavano nel mezzo della vita, includendo diabete,
epilessia, sordità neurosensoriale,
ictus occipitale, e emicranie, e un secondo gruppo
includente 497 pazienti con malattia di Alzheimer,
demenza non-Alzheimer, o malattia di Parkinson. La transizione 4336A-G venne trovata in 8 pazienti e
3 controlli nel primo gruppo, essendo questa più frequente tra
i pazienti con insufficienza uditiva neurosensoria
ed emicranie. Cinque pazienti del secondo gruppo, ma nessuno dei controlli, aveva
anche la transizione 4336A-G.
.0003 SINDROME MELAS [MTTQ, 4332G-A ]
Bataillard ed altri (2001) riportarono un caso
atipico di sindrome MELAS (540000) associato con una
mutazione 4332G-A nel gene MTTQ.
La paziente era una donna di 47 anni con sordità
neurosensoria sin dai 20 anni, la quale ebbe
un ictus acuto in assenza di malattia
cardiovascolare. Sebbene la tarda insorgenza ed
alcuni ritrovamenti neuroradiografici erano atipici
per la MELAS, c'erano estese calcificazioni dei
gangli basali e l'attività COX muscolare era
diminuita con fibre gravemente carenti. La
mutazione 4332G-A era presente nell'81% delle
molecole del mtDNA dei muscoli della paziente, ed
assente dal suo mtDNA del sangue e delle cellule
cutanee. La mutazione non venne trovata nel mtDNA
delle cellule del sangue di sua madre e di suo
fratello o nei 300 controlli. Gli autori
enfatizzarono l'eterogeneità genetica della sindrome
MELAS.
RIFERIMENTI
- 1. Bataillard, M.; Chatzoglou, E.; Rumbach,
L.; Sternberg, D.; Tournade, A.; Laforet, P.;
Jardel, C.; Maisonobe, T.; Lombes, A. :
- Sindrome MELAS atipica associata con una
nuova mutazione puntiforme mitocondriale nel tRNA
per la glutamina.
Neurology 56: 405-407, 2001.
PubMed ID :
11171912
- 2. Dey, R.; Tengan, C. H.; Morita, M. P. A.;
Kiyomoto, B. H.; Moraes, C. T. :
- Una nuova mutazione del DNA mitocondriale
associata alla miopatia alterante la dimensione
conservata del tRNA(gln) dell'ansa dell'
anticodone.
Neuromusc. Disord. 10: 488-492, 2000.
PubMed ID :
10996779
- 3. Finnila, S.; Autere, J.; Lehtovirta, M.;
Hartikainen, P.; Mannermaa, A.; Soininen, H.;
Majamaa, K. :
- Rischio aumentato di sordità neurosensoriale e emicranie in pazienti con una
rara variante 4336A-G in
tRNA(gln) del DNA mitocondriale.
(Letter) J. Med. Genet. 38:
400-405, 2001.
PubMed ID :
11424923
COLLABORATORI
Cassandra L. Kniffin - aggiornamento : 15 agosto
2002
Michael J. Wright - aggiornamento : 26 luglio 2002
Victor A. McKusick - aggiornamento : 10 gennaio 2001
DATA DI CREAZIONE
Victor A. McKusick : 2 marzo 1993
REVISIONI
carol : 23 agosto 2002
ckniffin : 15 agosto 2002
tkritzer : 2 agosto 2002
tkritzer : 1 agosto 2002
terry : 26 luglio 2002
cwells : 17 gennaio 2001
cwells : 17 gennaio 2001
terry : 10 gennaio 2001
carol : 26 maggio 1993
carol : 17 maggio 1993
carol : 2 marzo 1993
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