|
*590015 |
|
|
RNA DI TRASFERIMENTO, MITOCONDRIALE PER
L'ACIDO ASPARTICO; MTTD |
Altre denominazioni e acronimi
tRNA-ASP, MITOCONDRIALE
CONTENUTO
Il tRNA mitocondriale per
l'acido aspartico è codificato dai nucleotidi
7518-7585.
.0001 MIOPATIA MITOCONDRIALE, ISOLATA [MTDD,
7526A-G]
Seneca ed altri (2005)
riportarono di una donna di 21 anni con isolata
intolleranza all'esercizio progressiva. Studi
clinici e biochimici documentarono una miopatia
mitocondriale. Studi molecolari dimostrarono una
nuova mutazione A7526G nel gene tRNA(Asp). La donna
aveva dapprima presentato una grave intolleranza
all'esercizio all'età di 12 anni e livelli aumentati
di creatina chinasi. I sintomi erano presenti già
dall'età di 9 anni ed andarono gradualmente
peggiorando. L'esercizio sostenuto causava dolore
muscolare e malessere generale. La mutazione era
pressoché omoplasmica nei tessuti muscolari della
paziente, con carico di DNA mutante quasi del
100%. In contrasto, la mutazione era rintracciabile
a malapena nel sangue o nei fibroblasti della
paziente. La mutazione non venne trovata nei tessuti
muscolari della madre della paziente.
RIFERIMENTI
- 1. Seneca, S.; Goemans, N.;
Van Coster, R.; Givron, P.; Reybrouck, T.;
Sciot, R.; Meulemans, A.; Smet, J.; Van Hove, J.
L. K. :
- Una mutazione
mitocondriale del tRNA aspartato causante una
isolata miopatia mitocondriale.
Am. J. Med. Genet. 137A: 170-175, 2005.
COLLABORATORI
Victor A. McKusick - aggiornamento
: 21 marzo 2006
DATA DI CREAZIONE
Victor A. McKusick : 2 marzo 1993
REVISIONI
alopez : 23 marzo 2006
alopez : 23 marzo 2006
terry : 21 marzo 2006
carol : 26 maggio 1993
carol : 17 maggio 1993
carol : 2 marzo 1993
Copyright © 1966-2008 Johns Hopkins University
