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*590000 |
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RNA DI TRASFERIMENTO, MITOCONDRIALE PER
L'ALANINA; MTTA |
Altre denominazioni e acronimi
tRNA-ALA, MITOCONDRIALE
CONTENUTO
Il tRNA mitocondriale per l'alanina è codificato dai nucleotidi 5587-5655.
.0001 MIOPATIA SIMILE ALLA DISTROFIA MIOTONICA [MTTA,
5650G-A]
In una paziente di 38 anni con un nuovo tipo di miopatia mitocondriale,
Horvath ed altri (2003) identificarono una mutazione eteroplasmica, 5650G-A, nel gene MTTA. La presentazione clinica e l'istologia muscolare suggerivano una
malattia muscolare distrofica. Alla EMG si
potevano osservare ripetitivamente scariche miotoniche, suggerendo la diagnosi
di distrofia miotonica. Numerose fibre rosse sfilacciate citocromo c ossidasi-negative insieme con
intolleranza all'esercizio
clinicamente osservata e acidosi lattica puntavano ad una origine mitocondriale.
La PRC di singole fibre mostrava un rapporto significativamente più alto
di mtDNA mutante nelle fibre rosse sfilacciate. La madre della paziente morì all'età di 36 anni per un ictus di eziologia sconosciuta.
La paziente si sviluppò normalmente
fino all'età di 14 anni, quando iniziò a notare
debolezza durante i normali esercizi scolastici e
difficoltà a salire le scale. La debolezza muscolare prossimale e atrofia degli arti inferiori progredì
lentamente. All'età di 32 anni iniziava a notare
debolezza prossimale degli arti superiori. Le venne
rimosso un lipoma pettorale due volte.
.0002 MIOPATIA MITOCONDRIALE [MTTA, 5591G-A ]
In un uomo di 47 anni con una miopatia mitocondriale,
Swalwell ed altri (2006) identificarono una
transizione
eteroplasmica 5591G-A nel gene MTTA. Il fenotipo era
caratterizzato da debolezza muscolare prossimale, mialgia, ed aumentata creatina chinasi serica. La biopsia muscolare mostrava fibre rosse sfilacciate e
carenza di citocromo c ossidasi, e l'analisi PRC del tessuto muscolare
rilevava
il 98% di mtDNA mutante.
RIFERIMENTI
- 1. Horvath, R.; Lochmuller, H.; Scharfe, C.;
Do, B. H.; Oefner, P. J.; Muller-Hocker, J.;
Schoser, B. G.; Pongratz, D.; Auer, D. P.;
Jaksch, M. :
- Una mutazione tRNA(ala) causante
una miopatia mitocondriale clinicamente somigliante
alla distrofia miotonica.
J. Med. Genet.
40: 752-757, 2003.
PubMed ID :
14569122
- 2. Swalwell, H.; Deschauer, M.; Hartl, H.;
Strauss, M.; Turnbull, D. M.; Zierz, S.; Taylor,
R. W. :
- Miopatia pura associata con una nuova
mutazione
mitocondriale nel gene per una tRNA.
Neurology 66: 447-449, 2006.
PubMed ID :
16476954
COLLABORATORI
Cassandra L. Kniffin - aggiornamento : 7 aprile 2006
Victor A. McKusick - aggiornamento : 13 gennaio 2004
DATA DI CREAZIONE
Victor A. McKusick : 2 marzo 1993
REVISIONI
wwang : 11 aprile 2006
ckniffin : 7 aprile 2006
terry : 30 marzo 2005
tkritzer : 30 gennaio 2004
terry : 13 gennaio 2004
carol : 26 maggio 1993
carol : 17 maggio 1993
carol : 2 marzo 1993
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