Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari
.0001 SUSCETTIBILITA' ALLA PSEUDOATROFIA
CEREBRALE, REVERSIBILE, INDOTTA DA ACIDO VALPROICO [MTATP8,
8393C-T ]
Galimberti ed altri (2006) riportarono
di un
ragazzo caucasico con lieve difficoltà di apprendimento e
attacchi epilettici trattato con terapia con acido
valproico dall'età di 8 anni. Durante i 2 anni di trattamento con acido valproico, lui mostrava aumentate irritabilità e
difficoltà di apprendimento, disturbi del sonno e anomalie
dell'EEG, e declino neuropsicologico. La MRI del cervello
mostrava ingrandimento dei ventricoli laterali e dei
solchi corticali e cerebellari. All'età di
10 anni, una sospensione della somministrazione
dell'acido valproico per 3 mesi portò ad un
miglioramento clinico. Le analisi genetiche
scoprirono una transizione eteroplasmica 8383C-T nel
gene MTATP8, provocante una sostituzione da pro a ser, nel ragazzo,
in
sua madre e
sua nonna non colpite, edin uno zio materno con rari
attacchi epilettici generalizzati il quale non
assumeva l'acido valproico.
Galimberti ed altri (2006) notarono che
Lam ed altri (1997) avevano riportato di un altro
paziente con encefalopatia scatenata dalla terapia con l'acido valproico
il quale venne trovato avere una mutazione nel
gene MTTL1 (590050.0001).
RIFERIMENTI
1. Galimberti, C. A.; Diegoli, M.; Sartori,
I.; Uggetti, C.; Brega, A.; Tartara, A.;
Arbustini, E. :
Pseudoatrofia cerebrale e regressione mentale
dall'acido valproico e da una mutazione del DNA mitocondriale.
Neurology 67: 1715-1717, 2006.
PubMed ID :
17101920
2. Lam, C. W.; Lau, C. H.; Williams, J. C.;
Chan, Y. W.; Wong, L. J. C. :
Miopatia mitocondriale, encefalopatia,
acidosi lattica ed episodi di simil-ictus (MELAS)
scatenata dalla terapia con l'acido valproico.
Europ.
J. Pediat. 156: 562-564, 1997.
PubMed ID :
9243242
COLLABORATORI
Cassandra L. Kniffin -
aggiornamento : 10 settembre 2007
DATA DI CREAZIONE
Victor A. McKusick : 2 marzo 1993
REVISIONI
wwang : 13 settembre 2007
ckniffin : 10 settembre 2007
alopez : 17 luglio 1997
carol : 23 giugno 1997
carol : 17 maggio 1993
carol : 2 marzo 1993
