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#500003 |
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DEGENERAZIONE NIGROSTRIATALE INFANTILE MITOCONDRIALE |
Altre denominazioni e acronimi
NECROSI STRIATALE BILATERALE, INFANTILE,
MITOCONDRIALE
NECROSI STRIATALE BILATERALE INFANTILE, MITOCONDRIALE
CONTENUTO
Il numero di questa scheda è preceduto dal segno
(#) perché la necrosi striatale bilaterale infantile
ereditata mitocondrialmente
è causata da mutazione
nel gene per l'ATP sintetasi-6 (MTATP6;
516060).
Vedere anche la necrosi striatale bilaterale infantile
autosomica recessiva
(271930),
la quale è mappata nel cromosoma 19q13.
CARATTERISTICHE CLINICHE
De Meirleir ed altri (1995) riportarono di un
ragazzo di 2anni e mezzo il quale presentava ritardo
nello
sviluppo. Era globalmente ipotonico e incapace di camminare
senza cadere, ed aveva movimenti coreoatetotici e
risposte degli estensori plantari. La MRI mostrava
lesioni nel caudate e putamen, mentre il mesencefalo ed
il
tronco cerebrale erano normali.
GENETICA MOLECOLARE
In una ragazzo con necrosi striatale
bilaterale,
De Meirleir ed altri (1995) identificarono una mutazione nel gene MTATP6 (516060.0006).
Il paziente aveva meno del 3% di mtDNA normale in
fibroblasti e sua madre non colpita aveva il 15% di mtDNA
normale. Il mtDNA del nonna non aveva tracce
della mutazione.
In 2 fratelli ebrei con necrosi striatale
bilaterale familiare,
Thyagarajan ed altri (1995) identificarono una mutazione nel gene mitocondriale MTATP6 (516060.0005).
La mutazione era omoplasmica nei muscoli, leucociti,
e fibroblasti del paziente più gravemente colpito;
suo fratello colpito aveva il 98% di mtDNA mutante. La
madre e un fratello e una sorella erano asintomatici con gradi variabili di eteroplasmia per la mutazione.
RIFERIMENTI
- 1. De Meirleir, L.; Seneca, S.; Lissens, W.;
Schoentjes, E.; Desprechins, B. :
- Necrosi striatale bilaterale
con una nuova mutazione puntiforme nel gene per l'ATPasi 6 mitocondriale.
Pediatr. Neurol. 13: 242-246, 1995.
PubMed ID :
8554662
- 2. Thyagarajan, D.; Shanske, S.;
Vazquez-Memije, M.; De Vivo, D.; DiMauro, S. :
- Una nuova mutazione
puntiforme mitocondriale ATPasi 6 nella necrosi striatale
bilaterale familiare
.
Ann. Neurol. 38: 468-472, 1995.
PubMed ID :
7668837
DATA DI CREAZIONE
Cassandra L. Kniffin : 1 settembre
2004
REVISIONI
terry : 3 marzo 2005
ckniffin : 8 settembre 2004
carol : 7 settembre 2004
carol : 7 settembre 2004
ckniffin : 1 settembre 2004
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