#311150
ATROFIA DEI NERVI OTTICO-ACUSTICO CON DEMENZA

Locus della mappa genica Xq22

CONTENUTO

Il numero di questa scheda è preceduto dal segno (#) perché la malattia è causata da mutazione nel gene TIMM8A (300356). lo stesso gene è mutato nella sindrome Mohr-Tranebjaerg (304700).

Jensen (1981) descrisse un ragazzo di 3 anni e 2 suoi zii materni, dell'età di 33 e 41 anni, con una apparentemente 'nuova' sindrome caratterizzata da sordità neurosensoriale profonda con insorgenza nell'infanzia, seguita nell'adolescenza da atrofia progressiva del nervo ottico con perdita di visione nell'età adulta e con demenza progressiva. Jensen ed altri (1987, 1989) fornirono altri dati sulla famiglia originale. I nuovi dati indicavano che la sindrome è una malattia degenerativa generalizzata del sistema nervoso centrale ed rafforzarono l'idea originale che la sindrome è geneticamente recessiva e collegata al cromosoma X. Entrambi gli zii morirono all'età di circa 40 anni in una stato di deterioramento generale. In uno di loro i risultati più evidenti all'autopsia furono la presenza di estese calcificazioni localizzate in tutte le parti del sistema nervoso centrale e coinvolgenti tutte le strutture, comprese le meningi, i vasi, ed i neuroni. Si pensò che le calcificazioni fossero secondarie alle alterazioni degenerative. Venne trovato un diffuso e moderato deperimento dei muscoli scheletrici.

In un paziente con sindrome di Jensen, Tranebjaerg ed altri (1997) identificarono una mutazione nonsenso nel gene TIMM8A (300356).

RIFERIMENTI

1. Jensen, P. K. A. :

Sordità nervosa, atrofia del nervo ottico, e demenza: Una nuova sindrome recessiva collegata al cromosoma X? Am. J. Med. Genet. 9: 55-60, 1981.
PubMed ID : 7195649

2. Jensen, P. K. A.; Reske-Nielsen, E.; Hein-Sorensen, O. :

La sindrome dell'atrofia dei nervi ottico-acustico con demenza: Una nuova sindrome recessiva collegata al cromosoma X con estese calcificazioni del sistema nervoso centrale. (Estratto) Clin. Genet. 35: 222-223, 1989.

3. Jensen, P. K. A.; Reske-Nielsen, E.; Hein-Sorensen, O.; Warburg, M. :

Sindrome dell'atrofia dei nervi ottico-acustico con demenza. Am. J. Med. Genet. 28: 517-518, 1987.
PubMed ID : 3425626

4. Tranebjaerg, L.; van Ghelue, M.; Nilssen, O.; Hodes, M. E.; Dlouhy, S. R.; Farlow, M. R.; Hamel, B.; Arts, W. F. M.; Jankovic, J.; Beach, J.; Jensen, P. K. A. :

La sindrome di Jensen è allelica alla sindrome Mohr-Tranebjaerg ed entrambe sono causate da mutazioni stop nel gene DDP. (Estratto) Am. J. Hum. Genet. 61 (suppl.): A349 solo, 1997.

COLLABORATORI

Victor A. McKusick - aggiornamento : 24 ottobre 1997

DATA DI CREAZIONE 

Victor A. McKusick : 4 giugno 1986

REVISIONI

carol : 19 marzo 2002
alopez : 8 gennaio 2001
alopez : 27 ottobre 1997
terry : 24 ottobre 1997
mimadm : 28 febbraio 1994
supermim : 17 marzo 1992
supermim : 20 marzo 1990
ddp : 26 ottobre 1989
root : 28 marzo 1989
marie : 25 marzo 1988

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