Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari
Le proteine di disaccoppiamento (UCPs) sono proteine portatrici di canali protonici non accoppiate
alla fosforilazione ossidativa. Esse sono localizzate nella membrana interna
dei mitocondri e sono state collegate alla generazione di calore. UCP1 (113730)
è localizzata nel tessuto grasso marrone, UCP2 (601693)
è largamente espressa, e UCP3 (602044)
si trova largamente nei muscoli scheletrici. Con ricerche
per le UCP in un database EST e vagliatura in una geneteca di cDNA
di cervello,
Sanchis ed altri (1998) ottennero un cDNA
codificante SLC25A14, che loro chiamarono 'proteina-1
portatrice mitocondriale del cervello,' o
BMCP1. La dedotta di proteina SLC25A14 di 325-aminoacidi
contiene 6 domini transmembranali, 3 motivi
caratteristici delle proteine mitocondriali di
trasferimento di energia, e 20 aminoacidi al
terminale N che sono
assenti in UCP1, UCP2, e UCP3. SLC25A14 condivide 34,
38, e 39% di identità di aminoacidi con UCP1, UCP2, e
UCP3, rispettivamente. Le analisi Northern blot
rivelarono una alta espressione di un 1,8-kb
SLC25A14 trascritto nel cervello. Le analisi dot-blot
del RNA rivelarono espressione del SLC25A14 nei testicoli e pituitaria.
Le analisi da ibridizzazione in situ su cervello di
topo
mostravano espressione del Slc25a14 nell'ipotalamo,
corteccia, ippocampo, talamo, e amigdala. Le analisi funzionali in lievito mostravano che
l'espressione del SLC25A14 è correlata con la
compromissione del tasso di crescita e con un marcato
disaccoppiamento della respirazione, suggerendo che SLC25A14
può essere un membro della famiglia UCP.
Sanchis ed altri (1998) identificarono
un STS (GenBank
G23624) mappandolo in Xq24 dentro il gene
per SLC25A14. Attraverso l'analisi di un panel di
reincrocio,
essi mapparono il gene di topo per Slc25a14 nel cromosoma
X.
RIFERIMENTI
1. Sanchis, D.; Fleury, C.; Chomiki, N.;
Goubern, M.; Huang, Q.; Neverova, M.; Gregoire,
F.; Easlick, J.; Raimbault, S.; Levi-Meyrueis,
C.; Miroux, B.; Collins, S.; Seldin, M.; Richard,
D.; Warden, C.; Bouillaud, F.; Ricquier, D. :
BMCP1, una nuovo portatore mitocondriale
con alta espressione nel sistema nervoso
centrale di umani e roditori, e disaccoppiamento
della attività respiratoria in lievito ricombinante.
J. Biol. Chem. 273: 34611-34615, 1998.
PubMed ID :
9852133
DATA DI CREAZIONE
Paul J. Converse : 26 aprile 2000
REVISIONI
cwells : 12 novembre 2003
mgross : 27 aprile 2000
mgross : 26 aprile 2000
