*300151
FAMIGLIA DEI 25 PORTATORI DI SOLUTI (PORTATORI MITOCONDRIALI, TRASLOCATORE DEL NUCLEOTIDE ADENINA), MEMBRO A6; SLC25A6

Locus della mappa genica Xp22.32

CONTENUTO

Il gene codificante il traslocatore del nucleotide adenina-3 è localizzato nella regione pseudoautosomica (PAR) alla fine del braccio corto dei cromosomi X e Y. Vedere anche 403000.

Schiebel ed altri (1993) clonarono un gene pseudoautosomico altamente conservato selezionando un clone di cDNA con una microdissezione di un clone da una subregione cromosomica del Xp22.3. Essi trovarono che esso codifica un membro precedentemente caratterizzato della famiglia delle traslocasi ADP/ATP e gioca un ruolo fondamentale nel metabolismo energetico cellulare. Denominato ANT3, il gene è localizzato approssimativamente 1.300 kb dal telomere, prossimale al gene pseudoautosomico CSF2RA (306250), e sfugge alla inattivazione da X. Un omologo di ANT3, ANT2 (300150), mappa a Xq13-q26 ed è soggetto alla inattivazione da X. La locazione fisica del gene ANT3 venne determinata con la mappatura a campo pulsante. Dalla locazione di una isola di CpG, determinarono l'orientazione del gene che va dal centromero verso il telomero. Ed è probabilmente direttamente adiacente a CSF2RA. Tutti i pseudogeni della famiglia del gene ANT appaiono privi di introni. Schiebel ed altri (1993) identificarono un pseudogene ANT3 privo di introni nel cromosoma 9. Il gene ANT3 era stato precedentemente caratterizzato da Houldsworth e Attardi (1988) e da Cozens ed altri (1989). Slim ed altri (1993) identificarono il gene ANT3 in un clone microdissezionato da Xp22.3. Esso conteneva nel suo primo introne una isola CpG mappata a 13.000 kb dal telomero. Essi mostrarono che il gene è trascritto dal cromosoma Y e da entrambi i cromosomi X attivato ed inattivato.

Ibridizzazioni comparative in situ in varie specie di primati rivelarono una locazione pseudoautosomica per il gene ANT3 ed una specifica locazione X per il gene per la steroidi solfatasi (STS; 308100) attraverso le specie più alte di primati fino alle scimmie del nuovo mondo. Comunque, Toder ed altri (1995) trovarono che ANT3 e STS mappano insieme in un autosoma di 2 specie di proscimmie del genere lemuri ed eulemuri. Questi risultati suggerirono una traslocazione autosomica a X/Y dopo la radiazione delle scimmie dalle proscimmie, provocante una locazione pseudoautosomica dei geni tipo ANT3 e STS. Nei primati scimmia, STS riceve quindi una inversione pericentrica X specifica nel cromosoma Y seguita da mutazione ed inattivazione dell'allele Y.

RIFERIMENTI

1. Cozens, A. L.; Runswick, M. J.; Walker, J. E. :

Sequenze del DNA di due geni espressi nuclearmente per la traslocasi mitocondriale ADP/ATP umana. J. Molec. Biol. 206: 261-280, 1989.
PubMed ID : 2541251
 

2. Houldsworth, J.; Attardi, G. :

Due distinti geni per la traslocasi ADP/ATP sono espressi a livello del mRNA nel fegato umano adulto. Proc. Nat. Acad. Sci. 85: 377-381, 1988.
PubMed ID : 2829183
 

3. Schiebel, K.; Weiss, B.; Wohrle, D.; Rappold, G. :

Un gene pseudoautosomico umano, la traslocasi ADP/ATP, sfugge alla inattivazione da X mentre un omologo su Xq è soggetto alla inattivazione da X. Nature Genet. 3: 82-87, 1993.
PubMed ID : 8490661
 

4. Slim, R.; Levilliers, J.; Ludecke, H.-J.; Claussen, U.; Nguyen, V. C.; Gough, N. M.; Horsthemke, B.; Petit, C. :

Un gene pseudoautosomico umano codifica la ANT3 traslocasi ADP/ATP e sfugge all'inattivazione da X. Genomics 16: 26-33, 1993.
PubMed ID : 8486369
 

5. Toder, R.; Rappold, G. A.; Schiebel, K.; Schempp, W. :

ANT3 e STS sono autosomici nelle proscimmie lemuri: implicazioni per l'evoluzione della regione pseudoautosomica. Hum. Genet. 95: 22-28, 1995.
PubMed ID : 7814020

DATA DI CREAZIONE

Victor A. McKusick : 26 gennaio 1993

REVISIONI

mgross : 22 febbraio 2007
terry : 28 marzo 2002
carol : 7 marzo 2000
mark : 7 luglio 1997
carol : 1 febbraio 1995
terry : 21 aprile 1994
mimadm : 27 febbraio 1994
carol : 4 maggio 1993
carol : 26 gennaio 1993

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