Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari
Luft ed altri (1962) osservarono un paziente di 35 anni con
una BMR da 150 a 200% almeno dall'età di 7
anni, nonostante una normale funzione tiroidea.
Studi sui mitocondri dei muscoli scheletrici
mostravano un difetto di accoppiamento fra ossidazione e
fosforilazione. I genitori non erano consanguinei e non vennero rintracciati altri casi nella famiglia. Comunque,
era presente la possibilità di una base genetica. Non
vennero trovate evidenze di una base genetica (consanguineità fra i genitori,
parenti colpiti) nel caso di 'miopatia mitocondriale'
cronica descritta da
Morgan-Hughes ed altri (1977) pur essendovi carenza di citocromo b riducibile.
RIFERIMENTI
1. Luft, R.; Ikkos, D.; Palmieri, G.;
Ernster, L.; Afzelius, B. A. :
Un caso di grave ipermetabolismo di origine non tiroidea con un difetto nel mantenimento del controllo respiratorio mitocondriale:
uno studio correlato clinico, biochimico, e morfologico.
J. Clin. Invest.
41: 1776-1804, 1962.
PubMed ID :
14467237
2. Morgan-Hughes, J. A.; Darveniza, P.; Kahn,
S. N.; Landon, D. N.; Sherratt, R. M.; Land, J.
M.; Clark, J. B. :
Una miopatia mitocondriale caratterizzata
da una carenza di citocromo b riducibile.
Brain 100: 617-640, 1977.
PubMed ID :
608115
DATA DI CREAZIONE
Victor A. McKusick : 3 giugno 1986
REVISIONI
mimadm : 19 febbraio 1994
supermim : 16 marzo 1992
supermim : 20 marzo 1990
ddp : 26 ottobre 1989
marie : 25 marzo 1988
reenie : 3 giugno 1986
