CONTENUTO
Nel corso di uno screening di routine,
Fischer ed altri (1974) osservarono
aciduria aminoadipica alfa in 2 fratelli, di 9 e 10
anni. Essi la attribuirono ad un difetto metabolismo della lisina. Uno aveva
un leggero ritardo mentale (IQ
86), ma gli autori dubitarono di una relazione con
l'alterazione
metabolica. L'acido aminoadipico alfa è COOH-CH(NH2)3-COOH.
Vedere aciduria chetoadipica (245130).
Lormans e Lowenthal (1974) descrissero la stessa
condizione in un ragazzo di 6 anni mentalmente
ritardato. L'acido aminoadipico alfa è un intermedio nella
demolizione della lisina. E' metabolizzato ad acido chetoadipico alfa ed infine ad acetoacetil CoA
via glutaril CoA. Fischer e Brown (1980) studiarono il metabolismo
del triptofano e
della lisina.
Barshop ed altri (2000) riportarono di un paziente
il quale presentava aciduria ossoadipica 2 e
aciduria aminoadipica 2 all'età di 2 anni con
manifestazioni tipiche di acidemia organica, episodi
di chetosi e acidosi, progressive fino al coma. Questo si risolse ed i metaboliti chiave sparirono dalle urine
e dal sangue. A 9 anni di età, sviluppò la tipica sindrome di Kearns-Sayre (530000)
con blocco cardiaco completo, retinopatia, e
oftalmoplegia. Le analisi Southern blot rivelarono una delezione
nel genoma mitocondriale.
RIFERIMENTI
- 1. Barshop, B. A.; Nyhan, W. L.; Naviaux, R.
K.; McGowan, K. A.; Friedlander, M.; Haas, R. H.
:
- Sindrome di Kearns-Sayre che si presentava come
aciduria ossoadipica 2.
Molec. Genet.
Metab. 69: 64-68, 2000.
- 2. Fischer, M. H.; Brown, R. R. :
- Metabolismo del triptofano e della lisina
nella
aciduria aminoadipica alfa.
Am. J. Med.
Genet. 5: 35-41, 1980.
PubMed ID :
6772026
- 3. Fischer, M. H.; Gerritsen, T.; Opitz, J.
M. :
- Aciduria aminoadipica alfa,
un difetto metabolico congenito
non deleterio.
Humangenetik 24: 265-270, 1974.
PubMed ID :
4442872
- 4. Lormans, S.; Lowenthal, A. :
- Aciduria aminoadipica alfa in un bambino
oligofrenico. Clin. Chim. Acta
57: 97-101, 1974.
PubMed ID :
4430147
COLLABORATORI
Ada Hamosh - aggiornamento : 31
maggio 2000
DATA DI CREAZIONE
Victor A. McKusick : 3 giugno 1986
REVISIONI
terry : 18
aprile 2005
alopez : 31 maggio 2000
mimadm : 12 novembre 1995
supermim : 16 marzo 1992
supermim : 20 marzo 1990
ddp : 26 ottobre 1989
marie : 25 marzo 1988
root : 21 gennaio 1988
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