Altre denominazioni e acronimi
PROTEINA LEGANTE L'UBICHINONE; UQBC
UQPC
Loco della mappa genetica
8q22
CONTENUTO
DESCRIZIONE
La proteina legante l'ubichinone
è un componente codificato dal nucleo
della ubichinolo-citocromo c
ossidoriduttasi (Complesso III;
EC 1.10.2.2) nella catena respiratoria mitocondriale e gioca un ruolo importante
nel trasferimento di elettroni
come complesso ubichinone-QP-C. Il
Complesso III è costituito da 10 subunità codificate dal DNA nucleare
e 1 subunità codificata dal DNA mitocondriale (citocromo b;
516020).
CLONAZIONI
Suzuki ed altri (1988) ottennero un parziale cDNA
da QP-C di fegato di ratto ed usarono questo cDNA come sonda
per l'isolazione di cloni di cDNA umano da una
genoteca di cDNA di fibroblasti umani dalla ibridizzazione
delle colonie. La lunghezza totale del cDNA clonato era 518 paia di basi
con una griglia di lettura aperta di 333 paia di basi. La
sequenza di 111 aminoacidi dedotta dalla sequenza nucleotidica
del cDNA mostrava l'85% di identità con il QP-C
bovino e conteneva solo un singolo terminale amminico addizionale
la metionina. Questo implica che il QP-C umano è sintetizzato senza una pre-sequenza
che è necessaria per importare dentro i mitocondri
la maggior parte delle proteine mitocondriali codificate dal nucleo.
MAPPATURA
Hosokawa ed altri (1990) mapparono
il gene UQPC del
cromosoma 8 in uno studio su cellule somatiche
ibride uomo-topo.
GENETICA MOLECOLARE
In una ragazza turca con carenza del Complesso III (124000),
Haut ed altri (2003) identificarono una mutazione omozigote
nel gene UQCRB (191330.0001).
Gli autori stabilirono che questa era la prima mutazione
identificata in una delle subunità del Complesso III codificate dal DNA nucleare.
.0001 CARENZA DEL COMPLESSO III MITOCONDRIALE
[UQCRB, 4-BP DEL, NT338]
In una ragazza turca, con carenza del Complesso
III, nata da genitori consanguinei (124000),
Haut ed altri (2003) identificarono una
delezione omozigote di 4-bp (nucleotidi 338-341) nell'esone 4
del gene
UQCRB, prevedendo un cambiamento negli ultimi 7
aminoacidi e l'addizione di una striscia di 14
aminoacidi al terminale C finale della proteina. Ambedue i genitori erano sani e vennero trovati essere eterozigoti per la delezione.
La paziente aveva
ipoglicemia e disfunzione epatica.
RIFERIMENTI
- 1. Haut, S.; Brivet, M.; Touati, G.; Rustin,
P.; Lebon, S.; Garcia-Cazorla, A.; Saudubray, J.
M.; Boutron, A.; Legrand, A.; Slama, A. :
- Una delezione nel gene QP-C umano causa
una carenza del Complesso III provocando ipoglicemia e acidosi lattica.
Hum.
Genet. 113: 118-122, 2003.
PubMed ID :
12709789
- 2. Hosokawa, Y.; Suzuki, H.; Nishikimi, M.;
Matsukage, A.; Yoshida, M. C.; Ozawa, T. :
- Funzione cromosomica del gene per la proteina legante l'ubichinone
del complesso citocromo bc1 mitocondriale umano.
Biochem. Int. 21: 41-44, 1990.
PubMed ID :
2167087
- 3. Suzuki, H.; Hosokawa, Y.; Toda, H.;
Nishikimi, M.; Ozawa, T. :
- Clonazione e sequenziazione di un cDNA
per la proteina di legame dell'ubichinone
del Complesso III mitocondriale
umano. Biochem. Biophys. Res.
Commun. 156: 987-994, 1988.
PubMed ID :
3056408
COLLABORATORI
Victor A. McKusick - aggiornamento : 9 luglio 2003
DATA DI CREAZIONE
Victor A. McKusick : 8 dicembre 1988
REVISIONI
carol : 21 settembre 2005
ckniffin : 29 agosto 2005
mgross : 17 marzo 2004
carol : 18 luglio 2003
terry : 9 luglio 2003
tkritzer : 4 marzo 2003
carol : 19 agosto 1998
carol : 21 aprile 1992
supermim : 16 marzo 1992
carol : 3 settembre 1991
carol : 20 marzo 1991
supermim : 20 marzo 1990
ddp : 27 ottobre 1989
Copyright © 1966-2008 Johns Hopkins University
