Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Telefono 335250742 Testo ancora in corso di traduzione di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. Natale Marzari

*182340 ATPasi, Na+/K+ TRASPORTANTE, ALFA-2 POLIPEPTIDE; ATP1A2

TESTO

DESCRIZIONE

The alfa-2 isoforma di sodio-potassium-ATPasi predomina in neural e muscoli tessuti. Vedi ATP1A1 (182310).

FUNZIONE GENICA

Katzmarzyk ed altri (1999) esaminati the relazione fra the ATP1A2 (esone 1 e esone 21-22 con BglII) e ATP1B1 (182330) (MspI e PvuII) geni e a riposo metabolica rate (RMR) e respiratoria quotient (RQ). RMR e RQ erano adjusted per età, sesso, grasso mass, e grasso-free mass. Sib-pair analisi indicavano a significante linkage fra RQ e the ATP1A2 esone 1 e esone 21-22 marcatori (P di 0.03 e 0.02, rispettivamente). No linkage venne trovato fra the ATP1B1 marcatori e o RMR o RQ, e RMR non era collegato con the ATP1A2 marcatori. C'era a significante interazione (P meno del 0.0003) fra ATP1A2 esone 1 portatore status e età gruppo (più giovane adulti (quello meno del 45 anni old) vs older adulti (quello 45 o più anni old)) per RQ. The Associazione fra portatore status e RQ era significante in più giovane adulti (RQ di 0.76 in portatori vs 0.80 in noncarriers; P meno del 0.0001) ma non era in older adulti (RQ di 0.81 in portatori vs 0.80 in noncarriers). The ATP1A2 esone 1 gene accounted per approssimativamente 9.1% e 0.3% della variance in RQ in più giovane e older adulti, rispettivamente. I risultati suggeriva che the ATP1A2 gene possano giocare un ruolo in combustibili ossidazione, particolarmente in più giovane individui.

Per determinare the funzionali ruoli della ATP1A1 e ATP1A2 proteine, James ed altri (1999) generata topo con una distruzione mirata di sia il Atp1a1 o the Atp1a2 gene. Hearts da eterozigoti Atp1a2 topo erano hypercontractile come a risultato di aumentato calcium transients durante the contractile ciclo. In contrasto, hearts da eterozigoti Atp1a1 topo erano hypocontractile. The differenti funzionali ruoli di queste 2 proteine erano ulteriore dimostrarono since inibizione della Atp1a2 proteina con ouabain aumentato the contrattilità di eterozigoti Atp1a1 hearts. Questi risultati illustrated a specifiche ruolo per the ATP1A2 proteina in calcium segnalazioni durante cardiaco contraction.

MAPPATURA

By Southern analisi di DNA da panels di roditore/umano cellule somatiche ibridi lines, Yang-Feng ed altri (1988) mapparono il ATP1A2 gene to 1cen-q32. Inoltre, esse rivelò un comune Pst1 RFLP con the ATP1A2 probe. Nel corso di creating a fisico mappa di umano 1q21-q23, Oakey ed altri (1992) confermata questo assegnazione.

GENETICA MOLECOLARE

Nei membri affetti di un grande famiglia italiana segregante famigliare hemiplegic emicranie-2 (FHM2; 602481), De Fusco ed altri (2003) identificarono eterozigosità per mutazioni nel ATP1A2 gene (182340.0001-182340.0002).

Nei membri affetti di un famiglia con che si alternano emiplegia di fanciullezza (104290), Swoboda ed altri (2004) identificarono una mutazione nel ATP1A2 gene (182340.0006).

Jurkat-Rott ed altri (2004) identificarono 6 differenti mutazioni nel ATP1A2 gene (vedi, per es., 182340.0008; 182340.0009) in membri affetti di 6 famiglie non imparentate con FHM2. Penetrance era lievemente ridotti a approssimativamente 87%.

Vanmolkot ed altri (2007) riportarono di un colpiti famiglia nella quale il probando con severe FHM2 era eterozigoti composti per 2 mutazioni nel ATP1A2 gene (182340.0011; 182340.0012). Family membri con più lievi forma della disturbo erano eterozigoti per 1 delle mutazioni, suggerendo penetranza ridotta. Gli autori dichiararono che questo era il primo rapporto di eterozigosità composta in FHM2.

VARIANTI ALLELICHE
(esempi selezionati)

.0001 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, LEU764PRO ]

In un grande famiglia italiana con famigliare hemiplegic emicranie-2 (602481), De Fusco ed altri (2003) identificarono una eterozigoti 2395T-C mutazione nel ATP1A2 gene, causante in a leu764-to-pro (L764P) sostituzione. La mutazione segregata con il disturbo in tutti 22 membri affetti che erano esaminati e non era presente in 400 controllo cromosomi. Gli studi di funzionalità in cellule HeLa dimostrarono che the L764P e W887R (182340.0002) mutazioni inibiva Na+/K+ pompa attività, ma non colpisce assemblaggio o traslocazione al cellule membrane. Resultant anormalità in intra- e extracellulare ion concentrazione possa contribuire al patofisiologia della disturbo.

.0002 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, TRP887ARG ]

In una famiglia con famigliare hemiplegic emicranie-2 (602481), De Fusco ed altri (2003) identificarono una eterozigoti 2763T-C mutazione nel ATP1A2 gene, causante in a trp887-to-arg (W887R) sostituzione. La mutazione segregata con il disturbo in tutti 7 membri affetti e non era presente in 400 controllo cromosomi. anche vedi 182340.0001.

.0003 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, MET731THR ]

Nei membri affetti di un famiglia con famigliare hemiplegic emicranie-2 (602481), Vanmolkot ed altri (2003) identificarono una eterozigoti 2296T-C transizione in esone 16 della ATP1A2 gene, causante in a met731-to-thr (M731T) sostituzione.

Segall ed altri (2005) trovarono che the mutante M731T e R689Q (182340.0004) ratto Atp1a2 proteine trasfezionati dentro cellule HeLa dimostrarono ridotti catalitica turnover e aumentato apparenti affinità per extracellulare potassium. In aggiunta, M731T dimostrarono un aumentato apparenti affinità per ATP. Segall ed altri (2005) suggeriva che la malattia fenotipo è causata da diminuita attività della Na+/K+ pompa, causante in ritardato extracellulare potassium clearance e/o alterata localizzava calcium handling o segnalazioni.

Castro ed altri (2007) identificarono the M731T mutazione in 3 membri affetti di un portoghesi famiglia con FHM2. Una quarta mutazione portatore avevano solo emicranie con aura.

.0004 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, ARG689GLN ]

Nei membri affetti di un famiglia con famigliare hemiplegic emicranie-2 (602481) precedentemente riportata da Terwindt ed altri (1997), Vanmolkot ed altri (2003) identificarono una 2170G-A transizione in esone 15 della ATP1A2 gene, causante in un arg689-to-gln (R689Q) sostituzione. Tre individui con la mutazione e FHM avevano anche benigni famigliare infantile convulsioni (BFIC), 1 membro avevano la mutazione e solo BFIC, e 2 membri avevano la mutazione e solo emicranie con o senza aura. Gli autori notarono che questa famiglia expanded le caratteristiche cliniche del fenotipo causata da mutazione nel ATP1A2 gene.

Segall ed altri (2005) trovarono che the mutante R689Q e M731T (182340.0003) ratto Atp1a2 proteine trasfezionati dentro cellule HeLa dimostrarono ridotti catalitica turnover e aumentato apparenti affinità per extracellulare potassium. Segall ed altri (2005) suggeriva che la malattia fenotipo è causata da diminuita attività della Na+/K+ pompa, causante in ritardato extracellulare potassium clearance e/o alterata localizzava calcium handling o segnalazioni.

.0005 ALTERNATING emiplegia OF fanciullezza [ATP1A2, THR378ASN ]

Nei membri affetti di un famiglia con che si alternano emiplegia di fanciullezza (104290) originalmente riportata da Kanavakis ed altri (2003), Swoboda ed altri (2004) identificarono una 1237C-A trasversione in esone 9 della ATP1A2 gene, causante in a thr378-to-asn (T378N) sostituzione. La mutazione colpisce a altamente conservati residue nel secondo citoplasmatico ansa della proteina e non era identificarono in 382 controllo cromosomi.

In 4 membri affetti di un famiglia greca con che si alternano emiplegia di fanciullezza, Bassi ed altri (2004) identificarono the T378N mutazione. La mutazione non era presente in membri non affetti della famiglia o in 250 controllo cromosomi.

.0006 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, GLY301ARG ]

Nei membri affetti di una famiglia italiana con severe famigliare hemiplegic emicranie-2 (602481), Spadaro ed altri (2004) identificarono una 901G-A transizione nel ATP1A2 gene, causante in a gly301-to-arg (G301R) sostituzione. La mutazione avviene in a altamente conservati residue all'interno transmembranici segmento M3 della proteina che è importante per the defosforilazione di omologo ATPases. La mutazione non era identificarono in 179 controlli.

.0007 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, THR345ALA ]

Nei membri affetti di un finnici famiglia con famigliare hemiplegic emicranie-2 (602481) con associata sintomi del tipo come coma e mostrante linkage to 1q23, Kaunisto ed altri (2004) identificarono una 1033A-G transizione in esone 9 della ATP1A2 gene, causante in a thr345-to-ala (T345A) sostituzione. All 11 membri affetti in questa famiglia dimostrarono hemisensoric aura con da lieve a moderato emiparesi colpendo prevalentemente the braccio. Interictal neurologiche L'esaminaziones erano normale. Migraine attacks solitamente iniziò con gradualmente spreading hemisensoric aura il quale era sempre accompagnato by hemiparesthesias, disartria, o disfagia, e spesso by visivo sintomi. Of the 11 membri affetti della famiglia, 10 riportarono insorgenza prima the età di 15 anni. La frequenza di attacks variava da 2 per mese to once a anno, e 2 individui riportarono cessation di attacks durante loro teens. Minor capo trauma triggered attacks in 5 della 11 pazienti e severe vomito could last per giorni in 4 pazienti. Confusion e lieve anxiety erano comune caratteristiche durante attacks in 5 soggetti. In 4 di questi pazienti a lieve capo trauma avevano triggered coma accompagnato by fever che lasted 2 giorni to 2 settimane. Hemiparetic sintomi could persist per come lunga come 2 settimane in alcune individui. Nessuno dei pazienti avevano attacchi epilettici.

In funzionali espressione studi, Segall ed altri (2004) trovarono che cellule transduced con the T345A mutante proteina dimostrarono crescita comparabili con il tipo selvatico cellule e no riduzione in catalitica turnover della subunità proteina; comunque, cinetiche studi dimostrarono che the T345A mutante proteina avevano un approssimativamente 2-fold decremento in apparenti affinità per extracellulare potassium. Gli autori conclusero che the lento removal di potassium dal extracellulare spazio slowed il recupero fase di nerve impulse trasmissione.

.0008 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, ASP718ASN]

In 6 membri affetti che si estende per 4 generazioni di un famiglia con FHM2 (602481), Jurkat-Rott ed altri (2004) identificarono una eterozigoti 2152G-A transizione nel ATP1A2 gene, causante in un asp718-to-asn (D718N) sostituzione. L'età dell'insorgenza andava da 3 to 12 anni, e hemiplegic episodi erano lunga, lasting da 6 to 336 ore. In most pazienti, la frequenza di attacks andava da 1 to 2 episodi per mese. Aural caratteristiche comprendevano disartria, diplopia, e insufficiente hearing. Un paziente era mentalmente ritardato e avevano epilettica attacchi epilettici, e un altro avevano low IQ. The D718N mutazione colpisce a magnesio-interazione site e è preannunciava to risultato in complete perdita di ATPasi funzione dovuta a senza di catalitica attività.

.0009 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, PRO979LEU ]

In 5 membri affetti di un famiglia con FHM2 (602481), Jurkat-Rott ed altri (2004) identificarono una eterozigoti 2936C-T transizione nel ATP1A2 gene, causante in a pro979-to-leu (P979L) sostituzione. L'età dell'insorgenza andava da 3 to 23 anni, e hemiplegic attacks avvenne numerosi volte per anno. Un paziente aveva ritardo mentale, e un altro avevano epilettica attacchi epilettici.

.0010 MIGRAINE, FAMIGLIARE BASILAR [ATP1A2, ARG548HIS ]

In a padre e figlio (probando) con basilar emicranie (vedi 602481), Ambrosini ed altri (2005) identificarono una eterozigoti 1643G-A transizione in esone 12 della ATP1A2 gene, causante in un arg548-to-his (R548H) sostituzione in una regione altamente conservata della proteina. Residue 548 avviene nel maggiori alfa-2 subunità citoplasmatico ansa, il quale gioca a chiave ruolo in pompa funzione. La mutazione non era identificarono in 400 controllo cromosomi. The R548H mutazione era anche identificarono nel probando's paterna zio il quale avevano basilar migraines in his youth, ma al momento della rapporto avevano emicranie senza aura, e nel probando's primo cugino, il quale avevano emicranie senza aura. Ambrosini ed altri (2005) conclusero che basilar emicranie è allelic to FHM2.

.0011 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, ILE286THR ]

In a giovane donna con severe hemiplegic emicranie (602481), Vanmolkot ed altri (2007) identificarono eterozigosità composta per 2 mutazioni nel ATP1A2 gene: a 961T-C transizione in esone 8, causante in un ile286-to-thr (I286T) sostituzione, e a 1348C-T transizione in esone 10, causante in a thr415-to-met (T415M; 182340.0012) sostituzione, entrambi della quale sono localizzate nel intracellulare porzione della proteina. Il paziente aveva insorgenza all'età di 8 anni di hemiplegic emicranie con visivo aura e susseguente dysphasia, emiplegia, e emicranie cefalea. Sua madre e la zia materna, entrambi dei quali erano eterozigoti per the I286T mutazione, avevano aura senza cefalea e a più lievi forma di hemiplegic emicranie, rispettivamente. In vitro funzionali espressione studi dimostrarono che the I286T mutante proteina era espresso ma causata significantemente diminuita cellule sopravvivenza che rifletteva a dysfunctional pompa. Suo non colpiti figlia era eterozigoti per the T415M mutazione, come erano her padre e figlio, il quale avevano nonmigrainous headaches e emicranie con aura, rispettivamente. In vitro funzionali espressione studi dimostrarono che the T415M mutante proteina era espresso, ma cellule con the mutante proteina erano incapace to survive, indicando complete perdita di funzione. Vanmolkot ed altri (2007) notarono che questo era il primo riportarono case di eterozigosità composta per mutazioni nel ATP1A2 gene e conclusero che the mutazioni dimostrarono penetranza ridotta nel eterozigoti state.

.0012 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, THR415MET ]

Vedi 182340.0011 e Vanmolkot ed altri (2007).

.0013 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, ARG65TRP ]

In 3 membri affetti di un famiglia con FHM2 (602481), Tonelli ed altri (2007) identificarono una eterozigoti 193C-T transizione in esone 4 della ATP1A2 gene, causante in un arg65-to-trp (R65W) sostituzione nel citoplasmatico terminale N porzione della proteina, all'interno the actuator dominio (A dominio).

.0014 MIGRAINE, FAMIGLIARE HEMIPLEGIC, 2 [ATP1A2, THR376MET ]

Nei membri affetti di un portoghesi famiglia con pure FHM2 (602481), Castro ed altri (2007) identificarono una eterozigoti 1231C-T transizione in esone 9 della ATP1A2 gene, causante in a thr376-to-met (T376M) sostituzione nel M4 citoplasmatico ansa. In vitro funzionali espressione studi dimostrarono che the mutante proteina avevano diminuita funzione.

RIFERIMENTI

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PubMed ID : 2842249

 

COLLABORATORI

Cassandra L. Kniffin - aggiornato : 5/6/2008
Cassandra L. Kniffin - aggiornato : 1/10/2008
Cassandra L. Kniffin - aggiornato : 16 agosto 2007
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Cassandra L. Kniffin - aggiornato : 8/4/2004
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DATA DI INIZIO

Victor A. McKusick : 12/1/1987

REVISIONI

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ckniffin : 5/6/2008
carol : 1/21/2008
ckniffin : 1/10/2008
wwang : 8/24/2007
ckniffin : 16 agosto 2007
wwang : 10/17/2006
ckniffin : 10/10/2006
wwang : 4/11/2006
ckniffin : 4 luglio 2006
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ckniffin : 11/14/2005
wwang : 3/16/2005
wwang : 3/10/2005
ckniffin : 9 marzo 2005
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