Traduzione di Natale Marzari Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti Friday 11 April 2008

fanciullezza insorgenza POLYNEUROPATHIES

• Scheletro: Dwarfism; Microcefalia; Lunga arti
• Cute: Senile appearance; Pigmentazione; Luce sensitity
• Occhi: Atrofia ottica; Retinal degenerazione; "Hollow" appearance
• Vascolare: Aterosclerosi; Ipertensione
• CNS: Perdita di udito, Ritardo mentale, Idrocefalo e Disturbi dell'andatura
• PNS
  • Riflessi tendinei: Ridotti
  • Deperimento muscolare
  • Patologia
    • ipomielinizzante neuropatia
    • Inclusioni: Cellule di Schwann; Lisosomali, membrane-bound; Vacuoli con materiale granulare

Acid ceramidase ; Cromosoma 8p22-p21.3; Autosomica recessiva

• Clinica
  • Nervi: Ipotonia; Distale atrofia
  • Cute: lipogranulomatosi; Noduli: periarticolare subcutaneous
  • CNS: Mental e motor retardation; Hoarse pianto
  • Sistemico: Epatomegalia; Splenomegalia; Nephropathy
  • Articolazioni: Doloranti, Rigonfi
  • Occhi: Macular cherry-red spots
  • Prognosi: Insufficienza respiratoria; Morte 2 a 20 anni
• Elettrofisiologia
  • Velocità di conduzione nervosa: Lenta
• Laboratorio
  • Neuronali e glial accumulo of nonsulfonated acido mucopolysaccharide
  • elevato urine ceramide livelli
  • N-laurylsphingosine deacilase Carenza
  • Ceramidase Carenza

• Pathology¹⁰

  • Sistemico: Granulomatoso infiltrazione of fegato, spleen, lungs, e thymus
  • Farber corpi: Curved, tubular; Vacuolare e citoplasmatiche; Ceramide
  • Nervi
    • Ipomielinazione
    • Cellule di Schwann: Inclusioni
      • mielinizzanti: elettroni-lucent membrane-bound clefts
        
      • Non-mielinizzanti: Membrane bound, elongated corpi

Gigaxonin ; Cromosoma 16q24; Recessiva

dal: T Mozaffar Neuropatia con assoni giganti

• Mutazioni genetiche; Missenso; Nonsensi; Frameshift
• Gigaxonin proteina
  • Localizzazione subcellulare: Cytoskeletal
    • Legami alla microtubuli-associata proteina (MAP)1B catena sottile
      • Via kelch dominio
    • Associata con microtubuli: Stabilizza microtubule network
  • Tissue localizzazione: Espressione ubiquitaria
  • BTB/kelch superfamiglia
    • Intracellulare proteine
    • Funzioni
      • Coordinate cellule morfologia e crescita: Calicin
      • Citoplasmica sequestration of fattori di trascrizione: Keap 1
    • Associazione con Actina e citoscheletro
      • Mayven; kelch; ENC-1
    • Può contribute to viral pathogenesis
• Insorgenza
  • Età: Typically 3 anni; La maggior parte di < 10 anni
  • Disturbi dell'andatura
• Caratteristiche cliniche
  • Polineuropatia
    • Distribuzione: Gambe > Braccia
    • Debolezza: Diffusa; Distale > prossimale
    • Perdita sensoria: Specialmente vibratory e proprioception
    • Riflessi tendinei: Ridotti in arti inferiori o Generalmente
    • Nervi craniali: Debolezza facciale; Disartria
    • Insorgenza
      • Può essere caratteristica di presentazione: Vedi Recessiva, CMT assonale

      • Ages 6 a 10 anni (algerine famiglia)⁴

  • CNS: Variabile
    • Atassia: Clumsy gait; Presente nella maggior parte pazienti
    • Occhi: Atrofia ottica; Nistagmo
    • Ritardo mentale
    • Tratto corticospinale: Risposta dell'estensore plantare
  • Capelli
    • Frizzy (tightly curled) scalp capelli; Lunga curly eyelashes
    • Cambiamenti più comune in grave casi
  • Scheletro: Bassa statura; Preminente alto foreCapo
  • Progressione
    • Wheel chair o Morte by 3a decade
    • Alcuni pazienti con slower progressione over 20 anni
• Laboratorio
  • CSF: Normale
  • MRI
    • Diffuse hyperintensities: Cerebrale e cerebellar materia bianca
• Elettrofisiologia: Neuropatia assonale
  • SNAPs: Assenti
  • Motorio velocità di conduzione nervosa: Normale o Lieve riduzione
• Patologia
  • Perdita assonale: Distale; Progressiva con età; Tutti assoni dimensioni
  • Rigonfiamenti assonali
    • Contiene densely packed, swirled neurofilamenti
    • Inizio a nodi di Ranvier
    • fogli mielinici: Sottile o assente Attorno swellings
    • Dimensioni: Media 20 μM; Fino ai 50 μM
    • microtubuli distribuzione: Abnormalely clustered
  • Assonale atrofia: Distale to swellings
  • Microfilament accumulazioni
    • In Cellule di Schwann, fibroblasti, vascolare endothelium
• Eterozigoti
  • ? Subclinical polineuropatia on elettrofisiologia
• Varianti: Neuropatia assonale gigante, Tunisian Forma
    l Autosomica recessiva
  • Insorgenza: Infanzia
  • Clinica
    • Debolezza: Distale; Bulbare
    • Perdita sensoria: Gambe
    • Riflessi tendinei: Vivaci
    • Normale capelli
  • multisistema degenerazione con neuroni motori sindrome
  • Lenta progressione
• Altro cytoskeletal Malattie
  • Neurofilamenti catena sottile: CMT 2E
  • Neurofilament spessa catena: Sclerosi laterale amiotrofica
  • Actina α: Nemaline (Bastoncelli) Miopatia
  • Distrofina: Duchenne distrofia muscolare

• Caratteristiche cliniche: Tipica sindrome
  • Insorgenza
    • 1 a 2 anni
    • Andatura difficoltà
  • CNS
    • Perdita of mentale e motor pietra miliare
    • Attacchi epilettici
    • Aumentato tone
      • Extrapiramidale: Distonia; Rigidità
      • Spasticità: Alcuni pazienti
    • Atassia
    • Sordità
  • Neuropatia: Poorly definiti by EMG o Patologia
    • arti mutilation
    • Ipotonia
    • Riflessi tendinei: Assenti o ridotta
  • Miopatia
    • No clinical segni
    • CK Serico: lievemente elevata in alcuni casi
    • Patologia muscolare
      • Necrosi
      • Fibre splitting
      • Endomisiale macrofaga attivazione
      • Rigonfiamenti assonali in intramuscolari nervi e terminali
  • Endocrine: Diabete insipido; ipotalamica hypothyroid
  • Autonomo
    • Perdita of tears (cheratite)
    • Scarsa temperature regolazione
    • Ritenzione urinaria
  • Decorso: Morte < 10 anni
• Diagnosi: Gonfiori può essere presente on conjuctival, cute o Biopsia muscolare
• Patologia
  • Spheroids: In CNS e Nervi periferici
    • Contenente: Membrane e anormale mitocondri
    • Colorazione: PAS positive
  • Nervi periferici
    • Gonfiori può essere presente
    • Sottili perdita assonale o Degenerazione walleriana
    • Ultrastrutture: Tubulovesicular profiles; mitocondriale aggregati
  • CNS: Iron deposito

• Infantile variant⁸

  • Clinica
    • Movimenti: Hyperkinetic; Toniche spasmi
    • Attacchi epilettici
    • Parlata apneica
    • Decorso: Progressiva to ipotonia o plateau a 3 anni
  • Laboratorio
    • Cute nervi: Thnella mielina; condensati assonali filamenti
    • Cervello: Assoni terminale degenerazione in corteccia, basal ganglia e cervelletto

Congenita ipomielinizzante Neuropatie

P0 proteina ; Cromosoma 1q22; Recessiva

• Clinica
  • Gravi generalizzato debolezza e degenerazione
  • Artrogriposi
  • Insorgenza: Nascita
  • Decorso
    • Casi gravi: Morte prima 3 mesi
    • più lievi casi: Staticoa debolezza; Aumentato disabilità con crescita
• Elettrodiagnostica
  • Demielinizzanti: NVC molto lenta; Non blocco di conduzione
  • Da simile a HMSN III
• Patologia: Sottile o assente fogli mielinici Attorno assoni

CMT4E; Precoce crescita risposta-2 ; Cromosoma 10q21.1-q22.1; Dominante o recessiva

• Gene
  • Mutazioni
    • Ile268Asn (Omozigote); Ser382 Arg e Asp383Tyr (eterozigosi)
    • Recessiva mutazioni in repressor legante dominio (R1): ? alter trascriveional attività
  • Anche difettose in: Krox20 knockout topo; CMT1; Dejerine-Sottas
• Proteina: a dita di zinco
• Clinica
  • Insorgenza: Infantile ipotonia
  • Debolezza: Diffusa; Distale > prossimale; Deambulazione ± walker
  • Degenerazione: Diffuse
• Velocità di conduzione nervosa: 3 a 8 M/s
• Patologia dei nervi
  • Mielina: Assenti o greatly ridotta on maggior parte assoni
  • Bulbi a cipolla: Occasionali
  • Perdita assonale: Da lieve a moderata

Rho Guanine-Nucleotide Excambiamenti Fattore 10 (ARHGEF10) ; Cromosoma 8p23; Dominant¹⁴

• Epidemiologia: Singola famiglia
• Genetica: Mutazione missenso; Thr109Ile
• ARHGEF10 proteina
  • Rho famiglia of GTPase proteine (RhoGTPases)
    • Regola Actina citoscheletro
    • Influence cellule sviluppo
      • Polarity; microtubuli dinamiche; Membrane-Percorsi di trasporto; trascriveion-fattore attività
    • Play role in neuronal morphogenesis
      • Cell migrazione; Assonale crescita e guidance; Dendrite elaboration e plasticity; Synapse Formazione
  • Guanine-nucleotide excambiamenti fattore (GEF): Altre malattie
    • FGD1 GEF: Faciogenital displasia
    • ARHGEF6 (aPIX): Collegate al cromosoma X nonsyndromic ritardo mentale
    • ALS2 (alsin): autosomica recessiva amyotrophic lateral sclerosis
• Clinica
  • La maggior parte di pazienti asintomatico
  • Esaminazione: Spesso normale: Normale riflessi tendinei e Massa muscolare
  • Pazienti occasionali con Raynaud's fenomeno
• Esame elettrodiagnostico
  • Velocità di conduzione nervosa: Uniformi rallentamento; Braccia 33 a 42 m/s; Gambe 27 a 36 m/s
  • CMAPs: Normale ampiezza
  • SNAPs: Normale o lievemente ridotti in ampiezza
  • Simili values a tutti ages: ? Non-progressivo
• Patologia
  • Nervi: Hyopmielinizzazione
    • Ridotti numero degli assoni mielinizzati: 50% del normale
    • Dimensioni of rimanenti assoni mielinizzati: 2 a 6 μm
    • Assonale sheath: Sottile per assoni diametro
    • Bulbi a cipolla: Rare
    • Cluster rigenerati: Rare
    • Tomaculae: nessuna
  • Muscoli: Lieve denervazione cambiamenti

• HMSN III (Dejerine-Sottas) (PMP-22 mutazioni)
• Neuropatia con focalemente ripiegate fogli mielinici

• Insorgenza: 6 a 43 anni (Solitamente < 15)
• Ricorrente
  • Precipitati da febbre > 38 °C
  • 2 a 5 attacchi
  • Exam normale fra attacchi
  • ? Durata dei sintomi correlata con durata of febbre
• Debolezza: Paraparesi o quadriparesis
• Sensorio: Parestesie e intorpidimento
• Occasionali: Disfagia; Dysuria
• Elettrofisiologia: Demielinizzanti
  • Blocco di conduzione
  • Latenza distale prolungata

Letale Neonatale moto-sensorio Polyneuropathy¹
  l Autosomica recessiva

• Clinica
  • Insorgenza: Prenatal con ridotta fetal movimenti
  • Ipotonia
  • Debolezza
    • Distale > prossimale
    • Simmetrica
    • Diaframmatici: Insorgenza nascita to 6 mesi
  • Sensorio: Dolore ridotta in alcuni pazienti
  • Contratture (75%)
  • CNS: ? Cambiamenti correlate a ipossia
  • Prognosi
    • Aumento disabilità
    • Tarda Statico phase senza recupero
    • Morte < 8 mesi 2° Insufficienza respiratoria
• Laboratorio
  • Elettrofisiologia
    • NCV: Ridotti o assente CMAPs e SNAPs
    • EMG: Denervazione
    • Tronco cerebrale evocata potenziali: Ridotti wave 5 suggerisce perdita di udito sensorioneurale
  • Patologia dei nervi
    • Perdita of sensorio e motor, grossi e medium di dimensione, assoni mielinizzati
  • Patologia muscolare: Atrofia a gruppi; Molte fibre sottili
• Esclusa la
  • Atrofia muscolare spinale
  • Infantile Neuropatia assonale con insufficienza respiratoria
  • Neuropatia ipomielinizzante congenita

Infantile Assonale Polineuropatia con Respiratorio Insufficienza⁵
  l Recessiva; Sporadica

• Epidemiologia: Maschi > femmine
• Clinica
  • Insorgenza
    • Età: < 6 mesi; Solitamente < 2 a 3 mesi
    • Ipotonia
    • Parlata apneica
  • Debolezza
    • Distale > prossimale
    • Simmetrica
    • Nervi craniali
      • Difficoltà ad alimentarsi
      • Debolezza facciale
      • EOM: Nystagmoid movimenti oculari
  • Sensorio: Dolore sensi preservati

  • Disfunzione autonoma: Alcune pazienti⁶

    • Tachicardia
    • Iperidrosi
    • Ipertermia
    • Ipertensione
  • Riflessi tendinei: Ridotti o Assenti
  • Prognosi
    • Aumento disabilità: Quadriplegia e Insufficienza respiratoria
    • Morte < 6 mesi 2° Insufficienza respiratoria
• Laboratorio
  • Elettrofisiologia
    • NCV: Ridotti o assente CMAPs e SNAPs
    • EMG: Denervazione
      • Fibrillazione
      • Alcune ingrossati Unità motorie firing a rapida rates
    • Brainsten evocata potenziali: Ridotti wave 5 suggerisce perdita di udito sensorioneurale
  • CSF: Normale
  • Patologia dei nervi
    • Perdita of sensorio e motor, grossi e medium di dimensione, assoni mielinizzati
    • Normale mielinizzazione on rimanenti assoni
    • Ultrastrutture: Büngner bands; Normale non mielinizzati assoni
  • Patologia muscolare
    • Atrofia a gruppi: Fibre sottili angular
    • grossir Fibre muscolari: Ipertrofia; Predominanza di tipo I in alcuni
  • Midollo spinale: Lieve perdita di anteriori horn cellule
• Esclusa la
  • Atrofia muscolare spinale
  • Letale neonatale Neuropatia assonale
  • Neuropatia ipomielinizzante congenita

Congenita Catarrata, facciale Dysmorphism e Neuropatia Sindrome (CCFDN)²
    l CTDP1 ; Cromosoma 18q23-qter; Recessiva

• Epidemiologia: Wallachian Gypsies (Vlax Roma; Rudari); Bulgaria
• Genetica: trascriveion sindrome
  • Mutazione: Singola nucleotide sostituzione in antisensi Alu elemento nell'introne 6
  • Produce: Aberrant splicing; Alu inserzioni in processed mRNA
  • portatrice rate in Rudari gypsies: 6.9%
  • No mutazioni in Marinesco-Sjögren pazienti
• FCP1 Proteina
  • TFIIF-associating CTD fosfatasi-1
    • Defosforilazione Terminale C dominio of largest RNA polimerasi II Subunità
    • Substrates sono phopsphorylated serina residues
    • Regolano recruitment delle proteine coinvolti in trascrizione e mRNA processing machinery
  • Altro funzioni
    • Coinvolta in trascrizione regolazione: Parte of elongation complessi
    • Opposes Srb 10 mediata repressione delle cellule-cycle e crescita controllo geni
• Scheletro
  • Bassa statura: 100%
  • Dismorfismo facciale: 80%; Preminente midface; Ispessito perioral tessuti; Hypognathism
  • Cifoscoliosi
  • piedi: Pes cavus; Pes equinovarus
  • Claw Mani
• Occhi
  • Congenita zonular catarrata: 100%
  • Microcornea
  • Pendular Nistagmo
  • Strabismo: 100%
• Neuropatia
  • Motorio: predominante
    • Inizialmente più bassa estremità: By 8 mesi
    • Estremità superiori debolezza in infantili
    • Gravi disabilità by 3a decade
  • Sensorio: Distale; Perdita di tutte Modalità
  • Riflessi tendinei: Ridotti o assente, specialmente in più bassa estremità
  • Velocità di conduzione nervosa: Demielinizzanti; 2o a 34 M/sec
  • Biopsia dei nervi
    • Hypomyelinated assoni
    • Assonale degenerazione e rigenerazione in pazienti più anziani
• Rabdomiolisi: Dopo viral infezioni
• CNS
  • Neuroni motori superiori
    • Intellectual Retardation: Lieve
    • Estensore plantar risposta: 40%
    • No spasticità
  • ChoreiForm movimenti: 36%; Faccia e superiore estremità
  • Atassia: Lieve; 22%
  • Tremore: 10%
  • EEG: Lentaing
  • MRI: Atrofia cerebrale; Allargati ventircles; Atrofia del midollo spinale; Periventricular WM cambiamenti
• Endocrine: Lieve ipogonadismo
• Generale anestesia complicazioni
  • Edema polmonare
  • Epileptic attacchi epilettici

• Differenze dalla Marinesco-Sjögren¹³

  • Presente nella CCFDN: Neuropatia periferica; Dismorfismo facciale; Microcornea; Linkage to 18qter
  • Meno in CCFDN: Ritardo mentale gravità; Atrofia cerebellare; Miopatia cronica

• Epidemiologia
  • Navajo: Fino ai 1 case/1,600 live nascite
  • Specialmente Occidente reservation
• Insorgenza: 1 anno
• Polineuropatia
  • Perdita sensoria: Distale; Panmodale; Acromutilazione
  • Debolezza: Distale > prossimale; Progressiva; Ritardo nel camminare
  • Riflessi tendinei: Ridotti
  • Patologia dei nervi: Gravi perdita di grossi e assoni sottili mielinizzati
• CNS: Progressiva materia bianca lesioni on MRI
• Sistemico
  • Scheletro: Contratture; Bassa statura; Scoliosi
  • Epatico
    • Clinica: Epatomegalia; Reyes-simili episodi (70%)
    • Patologia: Macronodular cirrhosis; Citocromo ossidasi negative hepatocytes
  • Oculare: Ulcerazioni cornee
  • Sistemico infezioni (80%)
  • Sessuale infantilism
  • Scarsa peso gain
• Prognosi: Morte by Adolescenti in 40%
• Laboratorio
  • Lattato serico: alta

  • mitocondriale DNA depletion¹¹

• Epidemiologia
  • 8 bambini in 3 Navajo famiglie
• Polineuropatia
  • Motorio: Normale
  • Perdita sensoria
    • Lieve perdita di deep dolore e temperature sensazione
    • Corneal insensibilità
    • Alcuni pazienti con normale exam
  • Autonomo
    • Infantile febbre (Ricorrente)
    • Intolleranza al calore
    • Sudorazione: ridotta
  • Riflessi tendinei: Presente
  • Elettrodiagnostica: Spesso normale
  • Patologia dei nervi: Ridotti Sottili mielinizzati e non mielinizzati assoni
• Scheletro: Senza dolore fratture; Progressiva artropatia
• Cute: Ispessito on mani
• Progressione: Solo of articolazioni e bone Malattie

SOX10 mutazione: Ipomielinazione nel CNS e PNS; Ipopigmentazione e Enteric aganglionosis³
  l SOX10 ; Cromosoma 22q13; Dominante o sporadica

• SOX10 gene mutaziones¹²

  • Mutazioni specifiche: 12 paia di basi delezione nell'esone 5; Q250Stop; 759delG
  • Produce intatti proteina con estese tail added to transactivation dominio nel terminale C
  • Mutazioni nulle nello stesso gene produce
    • Dominante megacolon sindrome
    • Waardenburg-Shah sindrome : intestinale aganglionosis; Pigmentazione difetti; Sordità, sensorineural
  • Meccanismi della malattia
    • Gravi Malattie: ? Proteina mutata agisce come dominante negative
    • Haploinsufficiency: Fenotipo più lieve Malattie
• SOX10 proteina
  • Mielina-specifico fattore di trascrizione in Cellule di Schwann e oligodendroglia

  • Modulates altre mielina-relativa fattori di trascrizione e proteins⁹

    • P₀ proteina
    • Connessina-32: Activates espressione by legante to promotore; Synergy con EGR2
    • Altro: ERBB3; PLP; MBP
  • Gioca un ruolo in neural crest sviluppo : Enteric cellule gangliali e Melanocytes
• Clinica
  • Insorgenza
    • Congenita
    • malattia di Hirschsprung
  • CNS
    • Ritardo nello sviluppo: Gravi
    • Spastic quadriplegia
    • Attacchi epilettici
    • Sordità: Sensorioneurale
    • MRI: Assenti mielinizzazione in materia bianca; Hyperintensity on T2
    • CSF: Proteina lievemente aumentati
    • Patologia: Assenti centrale mielina
  • PNS
    • Atrofia muscolare
    • ? Perdita sensoria
    • Riflessi tendinei: Ridotti
    • Elettrofisiologia: Neuropatia demielinizzante
    • Patologia del nervo
      • grossi assoni: Assenti o ridotta mielina; Normale numero; Occasionali excessively grossi assoni
      • Sottili assoni: Ridotti numero
      • Cellule di Schwann: Presente; Aligned con assoni in 1 a 1 relationship
  • Oculare
    • Nistagmo
    • Atrofia ottica
    • Dystopia canthorum
  • Gastrointestinale
    • malattia di Hirschsprung
    • Aganglionosi enterica
  • Pigmentazione: Eterocromia iridis
  • Decorso
    • ? Non-progressivo
    • Morte a 3 mesi in 1 paziente

Fumarylacetoacetase ; Cromosoma 15q23-q25; Recessiva

• Insorgenza: Neonatale e Infantile
• Caratteristiche sistemiche
  • Malattia epetica
  • Renale: Fanconi sindrome
  • Cardiomiopatia: Lieve
• Neuropatia periferica: attacchi
  • Clinica: Da simile a porphyria, ma much giovanier pazienti
    • Insorgenza: Media 1 anno
    • Dolore: Gravi
    • Gastrointestinale: Vomito; Ileus
    • Debolezza muscolare: Può essere grave con insufficienza respiratoria
    • Altro: Febbre; Attacchi epilettici; Iponatremia; Ipertensione
    • Mortalità: alta
  • Conduzione nervosa studies: Perdita assonale
  • Patologia: Assonale degenerazione, Acuto
  • Trattamento
    • NTBC (Inibitore di 4-hydroxy-phenylpyruvate dioxygenase)
    • Fegato trapiantata

• Miopatia: 2° Carnitina deficiency⁷

  • Epidemiologia: Case report
  • Insorgenza: 2 anni; Disturbi dell'andatura
  • Debolezza: Prossimale; Ipotonia
  • Laboratorio: basso plasma Carnitina; Ipofosfatemia
  • Trattamento: Carnitina, integrazione dietetica

CHS1 (LYST) ; Cromosoma 1q42.1-q42.2; Recessiva

• CHS1 proteina
  • Funzioni
    • Interagisce con N-ethylmaleimide-sensibile fattore (NSF) attachment proteina recettori (SNAREs)
    • Ruolo nella membrana fusione o fissione
    • Può regulate lisosomi trafficking
  • Localizzazione subcellulare: ? Citoplasmica
  • Tissue specificità: Timo; Sangue periferico leucociti; Midollo osseo; Cervello
• Clinica
  • Polineuropatia
    • Clinica
      • Debolezza: Distale > prossimale; Piedi e Mani
      • Perdita sensoria: Distale
      • Riflessi tendinei: Ridotti
    • EMG: Denervazione distale
    • Patologia: Perdita assonale
      • Relativamente risparmiato delle più piccole assoni mielinizzati
      • Perdita of non mielinizzati assoni: Moderate
      • Assonale regenration
      • Infiammazione: Perivascolare; Occasionali
      • Giganti lisosomale inclusioni in Cellule di Schwann
      • Esclusa la: Neoplastic infiltrative neuropatia

    • Trattamento: Temporanea miglioramento con corticosteroidi¹⁵

  • CNS
    • Ritardo mentale
    • Spinocerebellar degenerazione
    • Insorgenza adulta: Parkinsonismo; Demenza
  • Pigmentazione difettose (Parziale albinism)
    • Cute: Giganti melanosomes; Ipopigmentazione
    • Oculare: Nistagmo; Fotofobia
  • Sistemico
    • Organomegalia: Fegato; Milza; Lymph nodes
    • Ematologici
      • Anemia; Pancitopenia
      • Emorragia: Piastrine mancanza dense granuli; funzione è anormale
      • Ridotti natural killer cellule e Citotossica T lymphocyte funzione
        • Anormale fusione of lisosomi
        • Difettoso granule killing
      • Midollo osseo
        • Eosinofile, perOssidasi-positive inclusione corpi in myeloblasts e promyelocytes
        • Collegamento esterno: Nuove Messico
    • Lymphoreticular (Lymphohistiocytic) maligne (90%)
      • "Accelerated phase" of CHS
      • emofagocitica linfoistiocitosi
      • CD8 Cellule T proliferate e infiltrate tessuti
    • Suscettibilità a infezione
  • Eterozigoti: granulare anomaly of linfociti
  • Decorso
    • Morte: Spesso < 7 anni
    • Se maligne è assente
      • Sopravvivenza più lunga
      • Progressiva neurologic malattia
• Patologia: Giganti lisosomale inclusioni nel CNS, Cellule di Schwann e Leukocytes
• Modello animale: Beige mouse

Cerebral Disgenesi, Neuropatia, Ichthyosis, e Palmoplantar Keratoderma (CEDNIK)¹⁶
  l SNAP29 ; Cromosoma 22q11.2; Recessive
 

• Epidemiologia: arabe Muslim famiglie dal northern Israel
• Genetica
  • Mutazione: 1 bp delezione; 220delG
• SNAP29 proteina
  • Modulator of vescicole trafficking
  • Legami alla syntaxin fusione proteine
  • Malattia: Livelli ridotta in tessuti
  • Altre mutazioni nelle vescicole recycling geni
    • Chediak Higashi
    •  Griscelli sindrome
    •  Hermansky-Pudlak sindrome
    • Chylomicron retention malattie
    • Familiare hemophagocytic Linfoistiocitosi tipo 4
• Clinica
  • Insorgenza
    • Età: < 4 mesi
    • Roving eye movimenti
    • Scarsa Capo e tronco controllo
    • Mancata crescita
  • Motorio
    • Ritardato sviluppo
    • Tarda seduta e camminanti
  • Polineuropatia
    • Clinica: Non well descritti
    • Riflessi tendinei: Assenza
    • Elettrofisiologia: Perdita assonale
    • Biopsie muscolari: Denervazione; Normale mitocondriale ossidativa enzimi
  • CNS
    • Microcefalia: Progressive
    • Psicomotorio retardation: Grave
  • Faccia: Dysmorphism
    • Allungati faces
    • Antimongolian eye slant
    • >Ipertelorismo: Lieve
    • >Piatti broad nasal radice
  • Cute: Cheratoderma palmoplantare e Ichthyosis
    • >Insorgenza: Between 5 e 11 mesi
    • >Progressive durante 2a anno di vita
  • Occhi
    • >Ottiche disk: Ipoplastici
    • >Elettrofisiologia: Ridotta conduttanza dal periferici retina e macular atrophy
  • Orecchie: Sordità sensorioneurale, lieve
  • Decorso: Morte in 40% dovuta a pneumonia at ages 5 a 12 anni
• Laboratorio
  • Cervello MRI
    • >Corpo calloso anormalità
    • >Corticale displasia: Pachygyria e Polimicrogyria
  • Cute
    • >Ultrastrutture: Chiari vescicole in spinous e granular epidermici layers
    • >Glucosylceramides: Retained, abNormalmente, entro cellule of lower stratum corneum

Ipomielinizzazione e Congenita cataract ¹⁷
  l Hyccin (DRCTNNB1A) ; Cromosoma 7p21.3–p15.3; Recessive
 

• Epidemiologia: 4 famiglie
• Mutazioni
  • Tipo: Stop, Sito di splicing e missenso
  • Tutte omozigote
• Hyccin proteina
  • Ubiquitously espresso in encefalo
  • Cell localization: Membrana plasmatica, non uniforme
  • Effetti delle mutazioni
    • >Assenza o ridotta livelli of Hyccin proteina
    • >Mildest paziente, senza neuropatia, had residua proteina
• Insorgenza
  • Età: nascita o in 1a 2 mesi di vita
  • Catarrata
• Clinica
  • Psicomotorio
    • >Nascita: Normale
    • >1 anno: Ritardato
    • >Camminare solo con supporto
      • Insorgenza: 1 a 2 anni
      • Perdita: 8 a 9 anni
    • >Deficienza mentale: Lieve to Moderate
  • Piramidale: Progressive disfunzione
  • Cerebellare: Progressive disfunzione
  • Muscoli
    • >Debolezza: gambe > braccia
    • >Degenerazione
  • Occhi: Catatacts (100%)
    • >Bilaterale
    • >Chirurgia spesso condotti
  • Attacchi epilettici (30%)
  • Scoliosi (40%)
  • Survival
    • >La maggior parte at least to 3a decade
    • >1 morte in 1a decade
• Laboratorio
  • Cervello MRI: Diffuse cerebral hypomielinizzazione
  • Elettrofisiologia: Polineuropatia (90%)
    • >Motorio velocità di conduzione nervosa: Leggermente to marcatamente abbassata dipendenti on the età
    • >CMAP ampiezza: Ridotta
  • Biopsia dei nervi surali
    • >Carenza of fogli mielinici in numerosi nervo fibre
    • >Perdita assonale: Lieve
    • >No attiva assonali degenerazione

Infanzia sindrome del tunnel carpale: differenziale daignosis

• Malattie da accumulo: Mucopolysaccharidoses ; Mucolipidoses
• Strutturali anomalie
  • Local: Ossa; Tendinei; Muscoli; Band; Transverse carpal ligament Ipertrofia
  • Generale: Scheletro (Spondyloepiphyseal) Displasia; Weill-Marchesani ; Melorheostosis
• sanguinolenta: Hemophilia
• Mass: Hemangioma; Hamartoma; Tumori; Abscesses
• Sistemico malattia: disseminata angiomatosis; Lipoid proteinosis; Scleroderma
• Local lesione
  • Overuse: Flessione-extension; Sostenuta flessione (Distonia; Paralisi cerebrale)
  • Trauma; Ustioni
• Familiare
  • Comunemente autosomica dominante
  • Insorgenza: 1 anno to 3a decade
  • Frequently bilaterale o right Mani
  • Associata con ispessiti transverse carpal ligament, o digital flessori tenosynovitis

• HSN: I, II, III, IV, V
• Fibre grosse
  
• Fibre grosse + sottili
  
• Fibre strette
  
• Con spasticità
  

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