WUSTL - Sporadic SLA

Natale Marzari

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Tel. 0039 335 250742

Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

Sunday 30 September 2007

SLA SPORADICA

SLA sporadica: Comune Forma
Caratteristiche cliniche
Diagnostic criteria
Diagnosi differenziale
Discussion della diagnosi
Epidemiologia
Caratteristiche di laboratorio
Patologia
Prognosi
Trattamento

Varianti of SLA
SLA ereditaria
Sclerosi laterale primaria
Atrofia muscolare primaria

Malattie multisistemiche
+ EOM e Extrapiramidale Δ
Fronto-Temporale demenza
atrofia sistemica multipla
Malattia con corpi poliglucosanici
SLA del Pacifico occidentale

dal NLM

Jean Martin Charcot

MRI: FLAIR

Motorio Neuron Malattia (Tarda)
Cerebrale Peduncles: Hyperintensity

SLA sporadica: Comune Forma

Lou Gehrig e Babe Ruth

SLA: Epidemiologia⁷

Uniformi world-larghezza distribuzione
Frequenza statistics
- Incidenza/100.000/anno
  - Generale: 1.5 ai 2; Maschi = 2.1; Femmine 1.8
  - 65 a 74 anni: Maschi = 10.2; Femmine = 7.4
  - Aumenta in 1990's in: Femmine; Pazienti > 75 anni; Southern Europa
- Prevalenza: 3 a 8 per 100.000
- Rischio aumenta con età fino a 74 anni
- Mortalità
  - Causa 1 in 700 morti
  - Rate: 1.9/100.000/anno
Maschi:Femmine 1.5:1
- Più male predominanza in giovanier insorgere casi
Età di insorgenza
- Media: 56 to 63 anni
- Solo rare casi prima 20 anni
- MAO-B5 allele²: Più alto (60 anni) con allele; inferiori (52 anni) con altri
- Omozigote CNTF gene difetto⁸
  - Presente nella 2% of normales
  - Più precoce insorgere of sporadica e SOD SLA: 48 contro 58 anni; Normale malattia durata
  - Associata con perdita di 15% al 20% of neuroni in postnatal topo
- Associata con varianti in SMN2 gene numero

Malattia associations¹⁰

SLA: Susceptibility e Modifier Genes
Gene	Locus	Varianti
ApoE ε4	19q13	ε4 genotipo
CNTF	11q12	Null allele
EAAT2	11p13	basso espressione
GluR2	4q32	RNA editing Δ
NEFH	22q12	KSP delezioni
SMN1	5q12	Numero di copie
SMN2	5q12	Numero di copie
VEGF	6p12	promotore SNPs

Habitus: Lifelong slim (2.2x più alti)
Storia di
- Varsity athletics: 1.7x più alti
- Current smoking nelle femmine: 1.7x higher²¹
? Linfoma con Proteina M o Proteine CSF elevata
Chromosomal rOrecchieangements¹⁴
- Frequenza: 5.9% contro 0.05 a 0.1% in popolazione generale
- Tipi: Balanced translocations (3/85); Pericentric inversions (2/85)
RNA processing errors in glutamato trasportatore EAAT2
APOE
- Plasma livelli alto
  - Correlate con rapida deteriorazione e più corte sopravvivenza tempo
  - Relative rischio = 0.647
- APOE fenotipo: Non chiara Correlazione
Vascolare endoteliali fattore di crescita (VEGF)¹⁸
- basso VEGF producente omozigote haplotypes
  - 1.8-fold più alti rischio of SLA
  - Haplotypes: -2578A/-1,154A/-634G; -2578A/-1,154G/-634G
- Associata con basso circolanti VEGF livelli
- Associazione trovata per entrambi sporadica e familiare SLA
- Più precoce morte in SOD mutante topo con insufficiente VEGF espressione

SLA: Caratteristiche cliniche

Tipica Modello: superiore + Neuroni motori inferiori segni con normale sensazione

Debolezza

Insorgenza e Modelli di debolezza: Caratteristiche comuni

Asimmetrica
arti debolezza
- superiore > Estremità inferiori
  - Più alto frequenza in pazienti of African descent
- Distale più bassa estremità

Disfunzione bulbare

Frequenza
- Più comuni in older femmine: 50% con bulbar presentazione
- Bulbare insorgere in 20% al 30% di tutte SLA casi

Caratteristiche

Disartria
- Parlata rate: Lenta
- Voice qualità: Ridotti

Disfagia

Lingua in SLA: Weak con piccolo Degenerazione At riposo e Attempted protrusion

Pseudobulbar colpite

Areas di debolezza con alcuni specificità per SLA
- Molto prossimale denervazione
  - Paraspinosa
  - Collo posteriore
- Mascella debolezza: Closure; Opening
- Voice
  - Nasale, slurred speech
  - Continuo emission of sound
- Lingua
  - Weak
  - Movimento
    - Lenta
    - Ridotti ampiezza
  - relativamente preservati bulk: Spesso
  - Associata segni
    - Movimento of mascella con lingua
    - Mascella riflessi: iperattivi
- Isolata insufficienza respiratoria
Insufficienza respiratoria
- Può trovarsi nella isolation
- Frequente associazione: Debolezza delle braccia
- Precoce stages spesso asintomatico
- Precoce evento: Ipoventilazione
  - Succede primi in REM sonno
  - Accessory Muscoli of respirazione diventare flaccid
- Sintomi
  - Dispnea
  - Addormentato Malattie
  - Mattino Cefalea
  - InEfficace tosse: Debolezza of expiratory Muscoli
- Associata: Perdita of sensi of gusto; Perdita di peso; Depressione
- esterne respiratoria supporto
  - Più efficace when bulbar coinvolgimento assente
    
    Degenerazione delle mani
    e braccia in SLA
Deperimento muscolare: Solitamente associata con debolezza
Progressione: Regionale
- Sintomi solitamente progress primi in affetti regioni
- Continuo progressione once regioni (bulbar,braccia, o gambe) coinvolti
- Altro regioni coinvolti più tardi
  - Diffusione solitamente to adiacente regioni
  - No predictor of tempo of coinvolgimento
Periods of sintomatiche stabilization Può avvenire
Remissions in sintomi o segni rare

Attività motorie spontanee
- Crampi
  - Comune nelle gambe, di sera
  - Spesso risolvono spontaneamente con malattia progressione
  - Può essere grave più tardi in malattia: Associata con preminente spasticità
- Fascicolazioni
  - SLA raramente presenti con fascicolazioni nel assenza di debolezza
  - Patogenesi: ? Maggiore persistente Na⁺ conduttanza in assoni motori
Neuroni motori superiori
- Anatomic modelli
  - Bulbare: Causa maggior parte lingua e bulbar disfunzione
  - Paraparesi
  - Asimmetria: Comune nella arti, specialmente iniziale in malattia
  - Corticale hemiparetic: Occasionali
- Riflessi tendinei
  - iperattivi (100%): In aree con forza normale e debolezza
  - Più comuni segni than upgoing pollici (30% al 50%)
- Coinvolgimento bulbare associata con emotional Labilità (75%)
- Può cause disabilità senza associata debolezza: Specialmente nelle gambe
- Laboratorio correlata: Abnormale²⁰
  - MR spectroscopy
  - Transcranial magnetic stimolazione
Dolore: Correlata a immobilità
Comportamento
- Alterazioni cognitive: Disfunzione dei lobi frontali (lieve) non insolito
- Pseudobulbar colpite: Unprovoked laughing e crying; Comune con bulbar coinvolgimento
Raramente coinvolti: Vescica; bowels; Autonomo; Movimenti extraoculari; Sensorio
Cute: Ridotti tipo IV collagene immunoreactivity

Diagnostic criteria (by clinical exam, EMG e patologia)
- Definite SLA: Progressiva malattia con
  - superiore e più bassa neuroni motori segni in bulbar e 2 spinali regioni, o
  - superiore e più bassa neuroni motori segni in 3 spinali regioni
- Probable SLA: Progressiva malattia con
  - superiore e più bassa neuroni motori segni in 2 regioni e
  - Neuroni motori superiori segni in a regioni rostral to the più bassa neuroni motori segni
- Collegamento esterno: Formal diagnostic criteria
Sindromi varianti
- Atrofia muscolare primaria (PMA): Neuroni motori inferiori segni solo
- Sclerosi laterale primaria (PLS): Neuroni motori superiori segni solo
Possible diagnosi differenziale
- Spondylitic mielopatia o radiculopatia
- Malattia del motoneurone variante con solo più bassa o segni dei motoneuroni superiori
  - Sclerosi laterale primaria (upper neuroni motori solo)
    - ? Rare associazione con cancro alla mammella
  - Neuroni motori inferiori Malattie, neuropatie motorie e motor sindromi
  - Localizzata pseudobulbar paralisi: Older femmine
- Polimiosite
- Benigno fascicolazioni
- Sclerosi multipla
- Malattia cerebrovascolare
Sopravvivenza
- Media
  - generale sopravvivenza: 3 a 4 anni
  - Sopravvivenza dopo diagnosi: ~2 anni
  - Tempo dal sintomo iniziale to diagnosi: ~1 anno
- Più lunghe survival¹⁷
  - Frequenza (> 10 anni): 4% al 10%
  - Caratteristiche a insorgere
    - Più frequente than generale SLA popolazione
      - Più giovani età: Media 43 anni; 14 anni giovanier Della media
      - Pure segni dei motoneuroni superiori
    - No differenza dal generale SLA popolazione: Sesso; Site of insorgere
    - Entrambi UMN e LMN segni a insorgere: 70%
  - Sopravvivenza più lunga con PLS
- Poorer prognosi per sopravvivenza
  - Clinica
    - Aumento età
    - Preminente recent peso perdita
    - Breve tempo dal insorgere to diagnosi
    - Rapido rate della forza e respiratoria perdita durante 6 mesi dopo diagnosis⁹
    - Insufficienza respiratoria
    - No gastrostomy
  - Laboratorio
    - Scarsa funzione polmonare < 60% of predicted
    - serico chloride: Falling; ? Correlata a poor nutrition
    - EMG
      - basso CMAPs
      - Decremento on RNS
      - SFEMG: Marcato tremolio; basso fibre densità
    - ? Delezione omozigote of SMN2 gene ⁵
      - Più comuni in sporadica SLA
      - Sopravvivenza tempo: 2 anni più corte
- Morte
  - Cause della morte: Insufficienza respiratoria maggior parte comuni
  - Insorgenza of insufficienza respiratoria con ridotta coscienza dovuta a hypercapnea
  - Morte: Solitamente peaceful e si ha in sonno
  - Choking inusuale
Caratteristiche di laboratorio
- EMG: Denervazione
  - Fibrillazione, picchi d'onda positivi, fascicolazioni, unità motorie grosse
  - In numerosi corpo regioni
  - toracica paraspinosi: Alcune specificità per neuroni motori malattie
- CK Serico: Normale a 4x elevata
- CSF: Solitamente normale
- MRI
  - Corteccia
    - Ridotti T2 segnale intensità in motor corteccia: Non specifico per SLA
    - Ridotti N-acetylaspartate by MRI
      - Può correlate con spasticità: Ridotti dito tap rate
  - Subcortical materia bianca
    - Tratto corticospinale regioni: Aumentato T2 Segnale
    - Probabilmente 2° to perdita assonale (Degenerazione walleriana)
Patologia
- Cellule del corno anteriore
  - Diminuzione e Perdita delle cellule corpi
    - ? Associata con Apoptosi
    - Risparmiati: Nucleo of Onufrowicz, o Onuf
      - Neuroni parasimpatici nel sacral midollo spinale
      - Innervation intestinali e vescica
  - Spheroids (Aggregations of neurofilamenti) in prossimale assoni
  - Bunina corpi (Dense granular inclusioni) in cellule corpo citoplasma
  - Hirano corpi
    - Bastoncelli a forma di inclusioni con ubiquitinated parallel filamenti
    - La maggior parte di preminente in più bassa neuroni motori
- Altro midollo spinale
  - Patologia
    - Corticospinal tracts: Perdita degli assoni mielinizzati
    - colonna posteriore: Risparmiati eccetto in familiare SLA
    - Astroglial proliferazione
    - Infiammazione: tight o nessuna
  - Midollo spinale biochemistry¹²
    - Aumentato livelli of
      - Ceramide C16:0, ceramide C24:0, e sphingomyelin
      - Colesterolo esters C16:0 e C18:0
    - Simili cambiamenti in presymptomatic SOD/SLA topo e dopo ossidativa stress
- Altro CNS
  - Tronco cerebrale: Perdita di neuroni motori: Risparmiati of extraoculari nuclei
  - Precentral corteccia: Perdita of Betz e altre piramidali cellule
- Muscoli: Precoce nel decorso
  - Numerosi regioni tight of raggruppate angular atrofica Fibre muscolari.
  - Atrofica Fibre muscolari in un gruppo sono spesso of varied tipi.
  - tight tipo ragruppante eccetto in cronica, lentamente progressive casi
Trattamento
- sintomatica
  - Respiratorio Insufficienza¹⁶
    - Nasale-facciale ventilation
      - La maggior parte di efficace con preservati bulbar funzione
      - Inizialmente notturno
      - Starting criteria
        
        Relativa sintomi
        
        Addormentato oximetry: O₂ saturation < 88%, Per five continua minuti
      - End Puntiforme: Oximetry senza supplemental oxygen 95% o Maggiore
      - Benefits: Può migliorare sopravvivenza e qualità di vita
      - Prognosi: Maggioranza of people con SLA who inizia NPPV do non decide to go on to tracheostomia
    - Tracheostomy: Elective tipi
      - Percutaneous dilatational tracheostomia
      - Aperti chirurgica
    - Safety
      - Training e drills per tutti caregivers
      - Resuscitation bag per back-up. People
      - Second ventilator sistema: Per pazienti who require 20- to 24-h ventilation
    - Evita
      - Somministrazione di ossigeno
      - Continuo positive vie respiratorie pressione: Aumenta burden on debole inspiratory Muscoli;
    - Tosse: meccanica assistance
    - Riduzione of dispnea anxiety: Lorazepam, sublingual 0.5 ai 1 mg
    - Trattamento of terminale dispnea
      - Morfina 2.5 ai 5 mg q4h
      - Associata anxiety: Lorazepam 1 a 2.5 mg; Midazolam 1 a 2 mg
  - Disfunzione bulbare: Gastrostomy
    - Prima gastrostomy: cambiare diet to easily chewed, alto caloric foods
    - Decision per gastrostomy basate on clinical, non radiological, assessment
    - La maggior parte di efficace when condotti prima respiratoria compromise
    - Gastrostomy benefici
      - Migliora sopravvivenza
      - Migliore qualità di vita
    - Gastrostomy risks
      - Aspirazione con over alimentazione
      - Può require intubazione o NPPV in pazienti con vital capacità < 50%
  - Crampi: Si può risolvere spontaneamente
    - quinine solfato: 200 mg bid
    - Carbamazepina: 200 mg bid
  - Spasticità
    - Baclofene in alcuni pazienti: 1o a 80 mg; Può aumento debolezza
    - Altro: Tizanidin; Memantine; Tetrazepam
    - Raramente dantrolene: Solitamente aumenta debolezza
  - Pseudobulbar colpite
    - Amitriptilina: 1o a 150 mg
    - Neurodex (Anavir): Dextromethorphan (30mg) e quinidine (30mg) insieme
    - Altro: Fluvoxamine; Litio; L-DOPA
  - Debolezza: Splints, Supports....
  - Generale: InFormazioni e Discussion
    - Provide chiara diagnosi e informazioni that malattia è progressive in maggior parte casi
    - Allow paziente to retain alcuni hope
    - Encourage sviluppo of supporto systems
    - Tarda: Initiate Contatto con hospice
- Sopravvivenza
  - Riluzole
    - Può aumento sopravvivenza by un media of 3 mesi
      - ? Più efficace¹⁵: Bulbare malattia insorgere; Older età; Più precoce in malattia course
    - Nessun effetto on forza, respirazione o qualità di vita
    - alta cost: ~ $10.000 per anno
  - Gastrostomy
  - Respiratorio supporto
- caregiver supporto
- Collegamenti esterni: AAN practice guidelines
  - Generale
  - Riluzole

SLA-simili Malattie con Fronto-Temporale Dementia¹¹

Età di insorgenza: 4a to 8th decade
Clinica
- Fronto-Temporale Demenza (FTD)
  - Demenza
  - Linguaggio Malattie
  - Personalità cambiamenti
  - Comportamento Malattie
- Sclerosi laterale amiotrofica sindrome (SLA)
  - Disfunzione bulbare: Disfagia
  - arti denervazione
  - Neuroni motori superiori segni in arti
    - Iperrflessia
    - Spasticità meno preminente in alcuni pazienti
  - Fascicolazioni: Può avvenire senza segni of SLA
Decorso e associazioni
- SLA o FTD può essere presente primi
  - Tempo fra insorgere of sindromi può essere anni
  - La maggior parte di comunemente demenza presenti primi
- Associazione
  - 14% of FTD pazienti meet criteria per definite SLA
  - 36% of FTD pazienti meet criteria per posible SLA
Laboratorio
- EMG: Denervazione; Fascicolazioni
- CNS Patologia
  - Perdita neuronale in frontotemporal lobes
  - Intraneuronal ubiquitina-immunoreattive inclusioni
    - Frequenza
      - SLA-Demenza: 100%
      - Non-demented SLA pazienti: 20% al 50%
      - Frontotemporal demenza lacking motor sintomi: Alcuni pazienti
    - Localizzazione
      - Hippocampal dentate granular cellule
      - Neuroni in piani II of frontotemporal (extra-motor) corteccia
      - Distrofica cortical neurites
      - Neuroni motori
    - Istochimica
      - Ubiqutin: Colorazione
      - Tau e α-Synuclein: No Colorazione
  - Corteccia: Astrocytosis (Layer V); Perdita of Betz cellule
  - Perdita of piramidali tratto assoni: Più distalmente
  - No patologica evidenza of altre dementing conditions

SLA del Pacifico occidentale-simili Malattias⁶

Eziologia
- ? Relativa a tossine ambientali in cycad nut (Cycas circinalis): Possibilities includono
  - β-Methylamino-L-alanine (BMAA) tossine
    - Consumption of cycad nut contenente BMAA tossine
    - Consumption of Guamanian flying fox: Concentrate BMAA to alto levels¹⁹
  - Methylazoxymethanol (MAM): Alkylating agent, could produce lunga latenza malattia
- Tau (MAPT) può essere a modifying gene l'aumento rischio per SLA-PD
Epidemiologia
- Succede in alto incidenza foci
  - Mariana islands e South Guam; Kii peninsula of Giappone
  - Frequenza in Guam in 1960: Maschi 179/10⁵; Femmine 60/10⁵
  - Familiare ragruppante
    - Chammoros
    - Non chiara Mendelian modelli of ereditarietà
    - ? Dominante con ridotta penetranza
- Insorgenza mean: 52 anni
- Maschi:Femmine = 2:1 a 3:1
- Recent cambiamentis¹³
  - decrescenti incidenza: 8 a 10 fold riduzione
  - Aumento insorgere età
  - Meno male predominanza
Caratteristiche cliniche
- Malattia del motoneurone
  - superiore e Neuroni motori inferiori caratteristiche: 90%
  - Neuroni motori inferiori sindrome solo: 10%
  - Bulbare caratteristiche comuni
- Altro CNS
  - Parkinsonismo: 15%
  - Demenza: 10%
  - ? Segregates come separate malattia: Succede in altre membri della famiglia
- Retinopatia pigmentosa: 50%
- Durata della malattia
  - Media: 4 anni
  - Età a morte: 48 a 68 anni
- Positive famiglia history (SLA o PDC): 45%
Patologia
- Neurofibrillary tangles
  - Localizzazione: Mesial temporale corteccia; gangli basali; Tronco cerebrale
  - Contiene Tau proteina
- Granulovacuolar corpi
- Cellule del corno anteriore
  - Perdita (100%)
  - Ubiquitina positive inclusioni (50%)

Atipica Motorio Neuron Malattia con Oftalmoplegia e Extrapiramidale Malattias⁴

Insorgenza
- 4a to 7a decade
- Spesso bulbar disfunzione: Disartria
Motorio
- Debolezza: Bulbare, Braccia e gambe
Neuroni motori superiori segni
- Presenza variabile
- Riflessi tendinei: Vivaci o normale
Oculare
- Sguardo paralizzato: Specialmente vertical; Supranuclear
- Saccades: Anormale
Extrapiramidale segni: Variabile
- Rigidità
- Ballism
- Tremore
Progressione: Spesso rapida; Morte in 1 a 3.5 anni
Patologia
- corno anteriore Perdita di cellule: Con Bunina corpi
- Tronco cerebrale cambiamenti: Dentate; Collicular nuclei; Periaqueductal gray gliosi
- sostanza nera: Perdita neuronale
- Putamina e globus pallidus: Perdita neuronale

Vedi anche SLA ereditaria

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): Discussion della Diagnosis¹

Objectives of iniziale counseling

Provide informazioni
- InFormazioni appropriata to what the paziente wants e can understand
- InFormazioni appropriata al grado della certainty of SLA diagnosi
- Evita imposition of informazioni that the paziente does non want
Respond to the pazienti reazione to the informazioni

Steps nel discussion

Setting
- Private area
- Evita interruptions
- Relative o friend of paziente anche presente
- Physician è seated e a livelli of paziente
Communication style: Direct e empathetic
Find out what paziente knows: e#34;What hanno you been told è the problem?e#34;
Provide informazioni gradually: tight pieces of informazioni con l'aumento seriousness
- iniziale generale negative comment: e#34;I'm afraid that the esame Risultano non what I was hoping per.e#34;
- Descriptive hierarchy: Do non dare molto pessimistic message tutti a once
  - e#34;Your debolezza è causata da danneggiamento di the telegraph wires (nervi) that tell Muscoli to contract"
  - e#34;The nervi sono being gradually damaged"
  - e#34;la condizione è chiamate amyotrophic lateral sclerosis (SLA), Lou Gehrig's malattia o neuroni motori malattia"
  - e#34;Unfortunately, there è no cure, a the moment.e#34;
  - e#34;A farmaci Riluzole Può lenta the problem down leggermente.e#34;
  - e#34;Yes, the malattia è spesso eventually fatale, ma progressione possono essere lenta in alcuni pazienti"
- La maggior parte di pazienti sono più comfortable con a e#34;label" per their condition
Respond to the pazienti reazione to the informazioni
Ask pazienti
- Se they hanno had abbastanza informazioni, o would simili più
- Se they hanno ulteriori questions
Altro informazioni
- Brochure con informazioni riguardo SLA nellay language
- Organizations that can dare aggiunta help
Contract per ulteriori care
- Breve term follow-up apPuntiformement
- Trattamento: Dipendente on malattia stage
  - e#34;A farmaci Riluzole Può lenta the problem down leggermente.e#34;
  - Occupational e Terapia fisica
  - Nutrizione
  - Respiratorio
  - Social work: Per paziente e caregiver
  - Clinic resources per helping paziente cope con SLA
  - In corso clinical e research studies in SLA
- Emphasize availability per future questions

Creatine Protocols: Per SLA e Malattie neuromuscolari

NOTA
- There è alcuni evidenza that this trattamento producente a tight (3%) brevi-term miglioramento in forza in Distrofinopatie e FSH.³
- There è evidenza that creatine è of NO beneficio in SLA
Prior to inizio di farmaci Protocols: Misurare forza by quantitative dynamometry
Farmaci Protocols
1. Creatine monohydrate: Dissolved in fluid,con tight meal³
  - Adulti: 10 grams/giorno
  - Bambini: 5 grams/giorno
2. Creatine monohydrate
  - giorni 1 a 5: 12 grams 3 volte a giorno
  - giorni 6 a 30: 2 grams once a giorno
3. Creatine e carboidrati: Phosphagen HP
  - Concentration: 5 grams of creatine in 43 grams of Phosphagen (1 scoop)
  - giorni 1 a 5: 7 scoops per giorno
  - giorni 6 a 30: 1 scoop per giorno
Dopo 30 giorni: Misurare forza by quantitative dynamometry

Motorio Neuron Malattia: MRI cambiamenti più tardi nel decorso

Hyperintense segnale on MRI (FLAIR)

focalee segnale in corticospinal tratto, cerebrale peduncle e interna capsule
MRI cambiamenti si trova nella alcuni ma non a tutti SLA pazienti

Medulla

Pons

medioencefalo

Internal capsule

SLA: Precoce storia di concepts

1830 Charles Bell: Reports case of media età woman con
- Progressiva paralisi of arti e lingua
- Conservazione of sensazione
- Patologia: Anteriori porzione del midollo spinale showed degenerazione
- Conclusion: ""Anteriori column ...della spinali marrow è per motion, the posteriori column è per sensazione...""
1850 Aran: Describes progressive muscolare atrofia (PMA)
- Thought to be a primaria malattia di muscolo
1855 Cruveilhier: Attributes PMA to atopy of anteriori horns del midollo spinale
1870 Fritsch e Hitzig: Identify the cortical motor strip della encefalo by elettrica stimolazione
1874 Charcot: Establishes clinical entità of Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
- Based on 20 casi e 5 autopsies
1879 Kahler e Pick: Identify atrofia of motor corteccia in SLA
1883 Dejerinne: Relates Progressiva Bulbare Palsy (PBP) to SLA
1884 Kahler: PMA, SLA e PBP raggruppate come "primaria degnerations della motor sistema"

paziente informazioni

Muscolare Distrofia Associazione
3300 East Sunrise Drive
Tucson, AZ 85718
Telephone 520-529-2000
FAX 520-529-5300

SLA Associazione (National Office)
21021 Ventura Boulevard, Suite 321
Woodland Hills, CA 91364-2206 USA
Telephone 800-782-4747

SLA Society del Canada
220 - 6 Adelaide Street East
Toronto, Ontario, M5C 1H6 CANADA
Telephone 416-362-0269
Telephone 800-267-4257 (toll-libero in Canada)
FAX 416-362-0414
e-mail: alssoc@inforamp.net

Altro informazioni

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Va alla SLA ereditaria
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Riferimenti
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2. Malattie neuromuscolari 1999;9:593-597
3. Neurology 1999;52:854, Neurology 2000;54:1848-1850
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5. Neurology 2001;56:753-757
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7. J Neurol Sci 2001;191:3-9, Neurology 2002;59:280–282
8. Am J Hum Genet 2002;Può
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10. Neurology 2002;59:773-775, Am J Hum Genet 2004;75 On-line October
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10/12/2004

SLA SPORADICA

SLA sporadica: Comune Forma

SLA-simili Malattie con Fronto-Temporale Dementia11

SLA del Pacifico occidentale-simili Malattias6

Atipica Motorio Neuron Malattia con Oftalmoplegia e Extrapiramidale Malattias4

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): Discussion della Diagnosis1