WUSTL - Malattie mitocondriali: patologia

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Traduzione di Natale Marzari

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Monday 05 May 2008

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

PATOLOGIA DELLA MALATTIA MITOCONDRIALE

Caratteristiche distintive
Citocromo ossidasi
Fibre rosse sfilacciate
SDH
Ultrastrutture

Sindromi
MELAS
Cervello
Muscolo
PEO
Autosomica dominante
Sporadica
Carenza di COX

FIBRE ROSSE SFILACCIATE

Colorazione tricromica di Gomori

Le fibre muscolari hanno da lieve a moderata proliferazione mitocondriale
(Orlo rosso e sarcoplasma con lipidi)

Colorazione tricromica di Gomori

Marcata proliferazione mitocondriale. I mitocondri hanno sostituito
la maggior parte delle altre strutture in una delle fibre muscolari

Proliferazione mitocondriale

Aumento della Colorazione SDH nelle fibre muscolari con proliferazione mitocondriale

Adulti

Colorazione SDH (deidrogenasi succinica)

Bambini

Colorazione SDH (deidrogenasi succinica) Malattia mitocondriale	Colorazione SDH (deidrogenasi succinica) Normale
Le fibre muscolari con proliferazione mitocondriale si colorano di scuro per la deidrogenasi succinica (SDH). SDH è la Colorazione più sensibile per rivelare la proliferazione mitocondriale.

Altre colorazioni Colorazione H e E Le fibre muscolari con proliferazione mitocondriale possono avere un chiaro bordo esterno alla colorazione H e E	Colorazione Sudan Le fibre rosse sfilacciate hanno spesso un aumento dei lipidi

CITOCROMO OSSIDASI (COX)

Fibre muscolari COX- sparpagliate: Adulto

Colorazione citocromo ossidasi (COX)

Le fibre di tipo I assumono una Colorazione più scura di quelle di tipo II.
Diverse fibre non assumono colorazione per la citocromo ossidasi (COX).
Alla Colorazione SDH, le fibre muscolari COX- possono essere normali o avere un aumento della colorazione.
Nelle biopsie normali virtualmente tutte le fibre si colorano con la COX.

Carenza di COX nei bambini

Colorazione citocromo ossidasi (COX) Malattia mitocondriale	Colorazione citocromo ossidasi (COX) Normale
I livelli della citocromo ossidasi (COX) si riducono in tutte le fibre muscolari (a sinistra) Il muscolo normale a destra ha colorazione COX in tutte le fibre muscolari: più in quelle di tipo I che nel tipo II

Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO)

PEO: Singola larga delezione del DNA mitocondriale

Biopsia da muscolo con forza normale

Colorazione H e E Fibre muscolari poligonali di dimensioni intermedie sparpagliate
Colorazione SDH	Colorazione citocromo ossidasi (COX)

Fibre muscolari con eccessiva Colorazione SDH (a sinistra) hanno una Colorazione COX (a destra) ridotta o assente (frecce)

PEO: Autosomica dominante

Biopsia da muscolo debole

Colorazione tricromica di Gomori Fibre di dimensioni variabili: Le fibre piccole sono arrotondate Aumento del tessuto connettivo endomisiale
Colorazione SDH	Colorazione citocromo ossidasi (COX)

Le fibre muscolari con eccessiva colorazione SDH (a sinistra): COX è presente in tutte le fibre (a destra)

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22 luglio 2005

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