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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Monday 05 May 2008
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
 Natale Marzari

PATOLOGIA MELAS (mutazione A3243G)

Cervello
Muscolo

MELAS: patologia della fibra muscolare

Fibre vacuolate, anormali e sparpagliate con bordo chiaro: H e E



 		Fibre muscolari "rosse sfilacciate" sparpagliate: Tricromia Gomori
Fibre muscolari rosse sfilacciate: Tricromia Gomori

Fibre muscolari sparpagliate con aumento della Colorazione SDH


 		Fibre muscolari con livelli variabili di incremento della Colorazione SDH
Fibra muscolare con aumento della Colorazione SDH:
 Singoli mitocondri all'interno della fibra muscolare sono allargati
    rispetto a quelli delle fibre circostanti


 		Fibra muscolare con proliferazione mitocondriale
 Aumenta la Colorazione nera Sudan
Colorazione citocromo ossidasi (COX)
Fibre muscolari possono avere una Colorazione COX ridotta, normale o aumentata(a destra)
Fibre muscolari con proliferazione mitocondriale (Colorazione SDH aumentata)
Le fibre muscolari con Colorazione SDH aumentata (a sinistra) possono avere incremento della Colorazione COX (a destra) 

Colorazione deidrogenasi succinica(SDH)
Colorazione citocromo ossidasi (COX)

MELAS: Colorazione mitocondriale dei vasi intramuscolari


Colorazione deidrogenasi succinica(SDH)

Colorazione SDH aumentata di un
vaso perimisiale di media dimensione
in un paziente MELAS.
Colorazione deidrogenasi succinica(SDH)

Normale: Colorazione SDH leggera di un
vaso perimisiale di media dimensione.
 


Patologia del cervello nella MELAS

MRI durante un episodio di emiparesi
  • Lesione corticale (parte destra, posteriore): materia bianca sparsa
  • Locazione della lesione
    • Non confinata al territorio di un singolo vaso
    • ICoinvolto solo parte del territorio di diversi vasi
  • Enfiagione
  • Mutazione: A3243G

 immagine FLAIR
immagineT2 rinforzata
CT durante un episodio di homonymous hemianopia


Lesione occipitale mediana (freccia)

Ventricoli allargati
Stadio avanzato della malattia
MRI: Coinvolgimento grave
  della corteccia occipitale 		Materia grigia temporale anormalmente grave.
Il corno temporale  dei ventricoli è allargato.
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22 luglio 2005

 

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