Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

Muscle biopsy: General caratteristiche

• Variabile fibre dimensione: Small fibre rounded
• Hypercontracted (opaque) muscolare fbers
• Miopatico ragruppante
• Muscle fibre degenerazione e rigenerazione: specialmente Early
• Muscle fibre interna archetecture: Normale o immature
• Distrofina: Assente colorazione
• Altre membrane proteine
  • Sarcoglycans: Ridotta
  • Aquaporin 4: Ridotta
• Fibrosi endomisiale: Più cnellate patologia

Duchenne Muscolare Dystrophy: Early Pathology

Necrotic fibre muscolari: Ragruppate

Fagocitosi: Invasion delle fibre by macrofagi		Necrotic fibre muscolari sono pale alla colorazione NADH

Miopatico ragruppante of nei rigenerazione fibre muscolari

Colorazione H e E	ATPasi, pH 4.3
Fosfatasi acida	NADH

Colorazione H e E	ATPasi, pH 4.3
Fosfatasi alcalina	NADH

Staining proprietà of immature fibre muscolari includono:   1. H e E (sinistra): Basophilic fibre   2. Fosfatasi alcalina positive (center)   3. 2C fibre: Intermediate colorazione on ATPasi pH 4.3 (right)

Duchenne Muscolare Dystrophy: Successivamente Pathology

­ Endomysial tessuto connettivo aumentato Variabile fibre dimensione. Small fibre sono rounded. Molte ipercontratta fibre muscolari

Normale distrofina colorazione attorno the rim delle fibre muscolari.	Distrofina assente: Duchenne muscolare dystrophy Left: No colorazione attorno the rim of any fibre muscolari Right: No colorazione della maggior parte delle fibre muscolari   Una "revertant" fibre con distrofina colorazione.
dal Novocastra Western Blot of distrofina dal dystrophinopathies. Lane 1: Becker dystrophy; Distrofina ha ridotta Abbondanza ma normale dimensione. Lane 2: Becker dystrophy; Distrofina ha ridotta dimensione e Abbondanza. Lane 3: Normale; Distrofina ha normale dimensione e amount. Lane 4: Duchenne dystrophy; Almost no proteina è presente. Lane 5: Duchenne outlier; Distrofina ha Gravemente ridotta Abbondanza.