|
Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari |
 |
|
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. Natale Marzari |
|
| MIOPATIA, GIUNZIONI NEUROMUSCOLARI e NERVI DISORDERS: Points in differential diagnosis | |||
|---|---|---|---|
| 1. Distinctive caratteristiche: La maggior parte myopathies hanno debolezza that è maximal prossimale. | |||
|
Extraocular muscoli debole Miastenia grave (MG) Tiroide; Botulismo Mitocondriali: KS; PEO; MNGIE Centronucleare; Multicore Oculofaringeale MD; IBM + Contratture Oculofaringodistale miopatia Congenita Oftalmoplegie |
Periocular senza EOM Debolezza Dystrophies: Miotoniche; FSH; Oculofaringeale Miastenia grave (MG) Miopatie congenite Polimiositi |
Disfunzione bulbare MG; Tiroide; Craniale nerve Δ Oculofaringeale MD Miopatia distale (MPD2) Polimiositi: IBM; Scleroderma Motorio neuron Δ: SLA Pseudobulbar palsy; Fazio-Londe Brown-Vialetto-van Laere; BSMA |
comune: MG; PM; SLA Focal miopatia: Collo; Paraspinosa Rare: FSH dyst; LMN synd; IBM; Bastoncelli; PROMM; Acid maltase; ê K+ Carnitina; Endocrine; Desmin |
|
Distrofia: Miotoniche; FSH Scapoloperoneale Miopatia: Congenita; Distale Glygogenoses: Deramificante Fosforilasi b chinasi Neuropatia + Miopatia: Paraneoplastico; sarcoidea; Mitocondri; HIV; Colchicina; Clorochina) |
Acuta debolezza Miastenia grave; Mioglobinuria Perdita di miosina miopatia; Carnitina ê Paralisi periodica: X-Episodica Xp22 Ipo K+: CACNA1S; SCN4A; KCNE3 iper K+: SCN4A; KCNE3 Andersen: KCNJ2 Mg é; PO4 ê; Bario Rule out: Neuropatia; Midollo spinale |
Cachexia: Wt perdita > 15% Disuse; Steroid miopatia; Paraneoplastico; Invecchiamento |
Distrofia: Scapoloperoneale; FSH Assenza muscoli; spalle articolazioni Δ |
|
Debolezza > Degenerazione Polimiositi; Mioglobinuria; Paralisi periodica; Miastenia grave; Neuropatia con Blocco di conduzione |
quadricipiti debole Miopatia: Becker; Ring fiber Miositi: IBM; Mitochon; Focal Nervi: Femoral; LS plexopathy; Amiotrofia diabetica; L3-L4 radice |
||
|
Mioglobinuria Ipertermia maligna; Malattia del nucleo centrale King-Denborough; DMD (Alcune) ê K+: Licorice; Li; Tiazina; Anfotericina; Laxative Infezioni; Mitocondriali; Trauma Muscoli: Ischemia; Overactivity; PM Neuroleptic malignant sindrome Clofibrato + Renale insufficiente; Cyclosporine A + Lovastatin Tossine: Veleni; IV farmaci Oral: Haff; Molluschi; EtOH |
Muscoli attività Sindrome di Brody: ATP2A1 Crampi: Benigno Mioedema Dominante (Thomsen): CLCN1 (Cl-) Recessive (Becker): CLCN1 Acetazolamide responsive: SCNA4 Miotonia distrofica 1: DMPK, CTG rep Miotonia distrofica 2: ZNF9, CCTG rep Paramiotonia: Na+ canale (SCNA4) Paralisi periodica, Iperpotassemia Schwartz-Jampel: Perlecan Neural e Spinale attività |
Cardiaco malattie Distrofia: DMD/Becker; Miotoniche; McLeod; Emery-Dreifuss; Barth; Scapoloperoneale; Desmin Polimiositi; Bastoncelli nemalinici Carnitina ê; Desmin é Mitocondriali; Amiloidi Farmaci: Metronidazolo; Emetina; Clorochina; Clofibrato; Colchicina Cardiomiopatia + cuori paralisi periodica |
Respiratoria Insufficienza Miastenia grave Miopatia con perdita di miosina Maltasi acida Amiloidi; Desmin Polimiositi (Jo-1) Congenita Miopatia: Bastoncelli; Centronucleare Idrossiclorochina Neural: Phrenic lesions Arnold-Chiari; Churg-Strauss Plessopatia brachiale; SLA GI malattie: Vedi Neuropatia |
|
Dolore muscolare Miositi: + Tessuto connettivo dis Polymyalgia; Rabdomiolisi Infezioni: Trichinosi; Brucellosi Mioadenilato deaminasi ê (< 2%) Miopatia +: Aggregati tubulari; Focal ê mitocondri Farmaci: Azathioprine; Steroid ê... Rule out: Fibre sottili neuropatia; Phlebitis Bone e articolazioni pain; Muscoli Ischemia |
grossi muscoli Neural Overactivity Parziale denervazione Endocrine: ê Tiroide; Acromegalia Distrofia: DMD; LGMD; Lipo Infezioni: Cysticercosis; Trichinosi; Schistosomiasis Accumulo: Glicogeno; Amiloidi Grassi; Gangliosidi Bassa statura: Schwartz-Jampel; Myhre |
Crampi Normale: Singola Muscoli Electrolyte: Dehydration Tiroide; ê Adrenal Farmaci; Gravidanza; Stenosi spinale Fascicolazione-crampo; Familiare Miopatia: Becker Motorio neuron: SLA Elecrically silent: fosforilasi Rippling muscoli; Brody's |
Contratture Artrogriposi Bethlem Miopatia MD congenita Dermatomiositi Distrofinopatie Emery-Dreifuss IM drug iniezioni SMA: 5q; collegata al cromosoma X Tel Hashomer Williams-Beuren |
|
MD congenita: Santavuori (POMGnT1; 1p32); Merosin (6q22); Fukuyama (Fukutina; 9q31) integrina-α7 (12q13) Distrofia: DMD; McLeod Miotoniche; PROMM; HIBM (9p13) Metaboliche: Tiroide; Mitocondriali Maltasi acida: Aneurysms Phosphoglycerate Kinase Perdita di miosina Necrotizing Encefalopatia; Capillari a gambo di pipa Perdita di udito: FSH; Scapoloperoneale |
MG: Anti-AChR Binding e Modulating MG + Timoma: Anti-striational LEMS: P-tipo Ca++ canale Polimiositi: t-RNA synthetase (Jo-1): Polmone; Raynaud's; Arthritis Signal recognition Particle: Acuta PM-Scl: PM + Scleroderma Decorin: Proteina M; Miopatia |
Distrofia collegata al cromosoma X: DMD/Becker Recessive: 2A-2I Dominante: 1C; Caviglie contractures Miopatia distale: Miyoshi Polimiositi Acid maltase Acuta damage: Injection Rabdomiolisi; Trauma Tiroide: Ipo- |
t-RNA synthetase (Jo-1 75%) Dermatomiositi: Granulomatous ± sarcoidea Idiopatiche myositis: Poly-; Focal Inclusion body (IBM); Infezione Mitocondriali Δ nei muscoli Malignancy; Tossici Ereditarie: IBM; FSH |
| 2. Myasthenic Sindromi | 3. Ereditarie Miopatia Sindromi | |
|
Acquisita MG: Immune ± Tiroide o Timoma; Lambert-Eaton myasthenic sindrome (LEMS) Congenita e Familiare: Presinaptiche: Familiare infantile (ChAT; 10q11) ê sinaptico vesicles e Quantal rilascio Congenita Lambert-Eaton-simili Episodica Atassia 2: CACNA1A; 19p13 sinaptico: AChE carenza (ColQ; 3p25) Postsinaptiche: AChR α β δ e; Rapsyn; Plectina AChRs: Kinetic Δ e ê # @ NMJs AChRs: Kinetic Δ e Normale # @ NMJs é Conductance e Veloce closure degli AChR ê ACh-affinità e Veloce-canale AChRs: ê #s @ NMJs e Kinetic WNL Rapsyn (11p11): ê AChRs @ NMJs Plectina (8q24) Apnea e Bulbare: SCN4A (17q35) Altro sindromi: Familiare arto-girdle; Congenita LEMS-simili; Familiare immune |
Dominante: 1A Myotilin (TTID), 5q31; 1B LMNA, 1q11; 1C Cav-3, 3p25; 1D 7q; 1E 6q23; 1F 7q32; 1G 4p21; Citoplasmica body 2q24 e 2q21; Emery-Dreifuss LMNA; DM1 DMPK CTG rpt, 19q13; DM2 ZNF9, 3q21 Bethlem COL6A, 21q22 e 2q37; FSH 4q35; IBM3 Miosina HC2, 17p13; ZASP, 10q22; Oculofaringeale PABP2 GCG rpt, 14q11; sferoidi body Desmin 2q35; Cristallina αB 11q22; Paget VCP, 9p13 Displasia Diaphys TGFB1, 19q13; Epiphys COL9A3, 20q13 Recessive: 2A Calpain-3, 15q15; 2B Dysferlin, 2p12; Sarcoglycan 2C γ, 13q12; 2D α, 17q21; 2E β, 4q12; 2F δ, 5q33 2G Telethonin, 17q11; 2H TRIM32, 9q31; 2I FKRP, 19q13; 2J Titin, 2q31; 4; Cav-3; CMD: Nl CNS FKRP, 19q13; Spina rigida SEPN1, 1p35 Respiratoria insufficiente 1q42; Ullrich COL6A; 21q22 e 2q37 collegata al cromosoma X: Barth Tafazzin, Xp28; Autofagia Xq28; Emery-Dreifuss Emerin, Xq28; McLeod XK, Xp21 Becker e Duchenne Distrofina; Xq21; Danon LAMP-2; Xq24; Scapoloperoneale |
Distale Miopatie Dominante: Finnish e Markesbery Titin, 2q31: Late; Ant Tib Gowers-Laing (MPD1) MYH7, 14q11: Adulto; Ant gambe IBM1: Quad debolezza MPD3: Adulto, Asymmetric; LGD 1C IBM +: Paget's VCP, 9p13; Resp insufficiente 6q27 Oculofaringodistale Vocal cord e faringee (MPD2) 5q31 Miofibrillare: Desmin; Cristallina αB; TTID; ZASP Recessive: Nonaka e IBM2 GNE, 9p12: Quad sparing Miyoshi e LGD 2B Dysferlin, 2p12-14 Precoce adulti; Posteriori gambe Altro myopathies Barnes; Congenita; Lipidi; Glicogeno; Familiare MG; Tubular Aggregati |
|
Ritorno a Fonama.org Home Page |
Alla pagina originale
 |
|
