Vitamin syndromes

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

SINDROMI VITAMINICHE e CORRELATE alla NUTRIZIONE

Copper carenza
Selenium carenza
Vitamins
A: Retinoids
B1: Thiamine
B2: Riboflavina
B₁₂ carenza
Biotin
D
E
    Deficiency
    Intoxication
Niacina
Pyridoxine
    Deficiency
    Intoxication

MULTIFACTORIAL
Alcoholism
Celiac malattie
Critical illness polyneuropathy
cubana neuropatia
postgastroplastica
Strachan's

Anche vedi: GI malattie

Thiamine (B1) carenza (beri-beri)

Thiamine

Biochemistry

Metabolically attiva forma
- Thiamine pyrophosphate (TPP): Hydroxyl gruppo è replaced by difosfato ester gruppo
- TPP è a coenzima per due tipi of enzymes: Cleave a C-C bond adjacent to a carbonyl gruppo
  - α-Ketoacid dehydrogenases
  - Transketolases
- TPP dependent enzymes quindi require a divalent catione, commsolo Mg⁺⁺
Enzima systems
- α-ketoglutarate deidrogenasi: Ciclo di Krebs
- Pyruvate deidrogenasi: Pyruvate e#174; Acetyl CoA
- Transketolase: Pentose monophosphate shunt

Fonti: Yeast, Pork, Legumes, Cereal grains, Rice (Whole grain)

"A certain molto troublesome affliction, which
attacchi men, è chiamate by the inhabitants Beri-beri
(which means pecore). I believe those, whom this
same malattie attacchi, con their knees shaking
e gambe raised up, camminano simili pecore. It è a kind
of paralisi, o rather Tremor: per it penetrates
the motion e sensazione della mani e feet
indeed talvolta the intero corpo..."

Jacobus Bonitus, Java, 1630

Caratteristiche cliniche
- Extraocular movimenti paresis
- Peripheral neuropathy¹⁰
  - Insorgenza
    - Progression: variabile; Acute (< 1 month) 50%; Chronic (> 1 year) 20%
    - Debolezza (Gambe): 50%
    - Sensory perdita (Gambe): 50%
  - Distribuzione: Simmetrica; Gambe > Arms
  - Debolezza
    - Distal > prossimale
    - Gambe (dorsiflessori dei piedi) e Hands (Wrist estensori; 80%)
  - Sensory perdita: Large e Small fibre modalities
  - Pain
    - Burning feet; Lancinating dolore; Polpacci tenderness
    - Frequenza: Alcuni pazienti
  - Autonomic neuropatia: Con gravi malattie
    - Ipotensione ortoStaticoa
    - Vescica: Flaccida
    - GI: Ritenzione di gas
  - Tendon riflessi: Ridotta o Assente
- Cranial nervo debolezza (Occasionale): laringea (Hoarseness), Faccia e Tongue
- Cerebellar degenerazione
- encefalopatia
  - Acute: Wernicke's malattie
    - stato mentale alterazioni: Confusione; Perdita di memoria; Agitazione
    - Atassia: specialmente truncal
    - Ocular: Paresis; Nystagmus; Retinal hemorrhages
  - Chronic: Korsakoff's psychosis
    - Memory malattie
    - demenza
- Sistemico
  - Cardiaco insufficiente (Wet beri-beri): Congestive; Tachicardia; Edema
  - Infantile: Acute cardiaca insufficiente
  - Anoressia: Perdita di peso
- Associata o causative malattie
  - Alcoholism
  - Malnutrizione: Polished rice; Infezioni da HIV; Sistemico malignancy; Anoressia nervosa
  - Dialysis
  - Malassorbimento e ripetuta vomito: Gastric resection; Gravidanza
  - Dieta con thiaminases: Raw fish (carp)
  - Infantile beri-beri: Mammella-alimentazione infanti whose mothers sono thiamine deficiente
Diagnosi
- Transketolase attività: Whole blood o Erythrocyte
- Increased RBC Transketolase attività dopo addition of thiamine difosfato (TPP)
- Urine thiamine escrezione: 24 hour
Altre lab
- serico piruvato: High
- Conduzione nervosa: Perdita assonale motoria e sensoria
Pathology
- Perdita assonale: Specialmente assoni grossi
- Edema subperineuriale
- Non demielinizzazione segmentale
Treatment
- Thiamine
  - Acute
    - Immediate: 100 mg/ml soluzione; Give 100 mg iv prima glucosio
    - Follow-up: 100 mg i.m. per 3 a 5 giorni
  - Chronic terapia: 50 mg i.m. per 2 settimane, then, Thiamine 50 mg p.o. per giorno
  - Prophylactic: Trattare con thiamine prima giving i.v. glucosio
  - Response: Oculomotor alterazioni best; demenza e Neuropathy meno well
Collegamento esterno: GSU

Riboflavina

Riboflavina (B2) correlate sindromi

Riboflavina Deficiency: ? Burning feet sindrome
Riboflavina sensibili Miopatie
- Multiple acyl–CoA deidrogenasi carenza (Glutaricaciduria IIA)
- ? Miopatico carnitine carenza
- ? MELAS: Con Idebenone
- Mitocondriali: tRNA Leu mutazione (T3250C)
  - Genetics
    - Heteroplasmic
    - T3250C Mutation Può quindi presente con
      - Fatigue sindrome
      - Cardiomiopatia
  - Insorgenza: 1 year
  - Clinica
    - Debolezza: Prossimale e Collo extensor
    - Lombare lordosis
    - Normal EOM
  - Family history: Sibs con Early morte
  - Biochemistry: Complessi I carenza

Niacina (Acido nicotinico) carenza

Biochemistry

Nicotinamide
- Niacina: Includes Acido nicotinico e Nicotinamide
- Metabolically attiva forms:
  - Nicotinamide adenina dinucleotide (NAD)
  - NAD fosfato (NADP)
- Associata enzymes carry out ossidazione e riduzione reazioni
- Fonti: Meat, Liver, Fish, Legumes, Coffee e tea
Fonti: Meat, Liver, Fish, Legumes, Coffee e Tea
Pellagra
- Niacina carenza: Isoniazid; Alcoholism
- Diarrea
- Dermatiti
- CNS: demenza; Iperriflessia; Startle miocloni
- ? Neuropathy correlate to altre associati vitamina deficiencies
Associations
- Hartnup's malattie
- Carcinoid sindrome
Treatment: Niacina 40 a 250 mg qd

Pyridoxine intossicazione

Pyridoxine

Sensory neuropatia/neuronopathy
- Sindromi
  - High dosi (180 g): Acute Neuronopatie sensorie
    - Paresthesias: Diffuse
    - Sensory perdita
      - Prossimale e Distal
      - Sensory atassia
    - Autonomic disfunzione
    - Forza: Normal
    - Recupero: Scarsa
  - Inferiori dosi (0.2 a 10 g/giorno): Chronic neuropatia
    - Progressive, distal, sensory
    - Tendon riflessi: Ridotta distally
    - Latency fino alla sintomi: Più breve con più alti dosi
    - Pathology: Distal axonal perdita
    - Recupero: Good
Nutritional data
- Con assunzione fino a 200 mg/giorno
- Minimum al giorno necessità di: 0.6 to 1.3 mg/giorno

Pyridoxine carenza

Pyridoxine sources
- Grains (enriched)
- Chicken
- Fruit e Vegetables: OGamma e Tomato juice, Banana, Avocado
At risk popolazioni
- Malnutrizione: Alcoholics, Prisoners, Refugees
- Infanzia of B₆ deficiente mothers
- Aumento età
- Pazienti usando Isoniazid, Penicillamine e Hydralazine
  - Slow acetylation of isoniazid
  - Isoniazid e hydralazine cause aumentato escrezione of pyridoxine in urine
Clinica
- Polyneuropathy
  - Distal, simmetrica
  - Sensory > motor
  - Pain e Paresthesias
  - Axonopathy
- CNS
  - Infantile attacchi epilettici
    - Pyridoxine responsive: Normal pyridoxine levels
    - Deficiente diet: Mammella milk alimentazione dal undernourished mothers
  - Adulti: Depressione; Irritabilità; Confusione
- Cute: Pellagra-simili rash
Diagnosi
- Erythrocyte glutamic piruvato transaminase e#177; pyridoxine
- Misurare triptofano metabolites (xanthenuric acid) dopo triptofano loading
- High serico e CSF piruvato
Profilassi in isoniazid trattamento e pregnancy: 30 a 300 mg/giorno

Vitamina B₁₂ (cobalamin) carenza

Causes Caratteristiche cliniche Esami	Vitamina B₁₂

Caratteristiche cliniche
- Polyneuropathy
  - Sensory alterazioni: 2° spinali o periferici nervo lesioni
    - Early: Paresthesias
    - Loss specialmente of grossi fibre modalities
    - Distal
  - Motor: Successivamente in course; Distal
  - Riflessi
    - Tendon: Ridotta o assente at ankles
    - Plantar: Upgoing
  - Autonomic: Ipotensione posturale
- CNS
  - Spinal cord: Earliest locus of coinvolgimento
    - Maggiore cause of sensory e motor disabilità
    - Posteriori column fibre perdita
    - Spasticity in gambe
    - Simile caratteristiche cliniche to N₂O tossicità
  - Altre CNS
    - Cognitive deterioramento in adulti: Leucoencefalopatia on MRI
    - Ritardo mentale o encefalopatia in childhood sindromi
    - Sensory: Ridotta smell e taste
    - Andatura atassia
- Anemia: Megaloblastic; Dovuta a ridotte DNA sintesi
- Gastrointestinal: Glossite; Diarrea
- ditonails: Hyperpigmented
Esami
- serico
  - Basso B₁₂
    - Clinicamente significante: < 100 pg/ml
    - Suspicious: < 200 pg/ml
  - High homocysteine e methymalonic acid
    - Confirm biological significance of basso B₁₂ levels
- MRI
  - Hyperintense T2 lesioni in colonna posteriore del midollo spinale (50%)
  - Lesions resolve dopo 8 to 12 mesi of terapia
- Evocate potenziali
  - Somatosensory: anormale tibial e mediano
  - Motor: Normal nella maggior parte delle
Pathology
- Spinal cord
  - Multifocale axonal perdita e demielinizzazione
  - Localizzazione
    - Cervical e toracici
    - Posteriori column > Anterolateral e Anteriori
- Peripheral nervo: Perdita assonale; Occasionale e#177; demielinizzazione
Treatment: 1 mg i.m. q 3 mesi
Prognosi: Stabilizzazione, o Alcune improvement
- Paresthesias
  - risolve entro settimane
  - Rarely transient esacerbazione dopo il trattamento
- Mielopatia alterazioni slowly se at tutti
Causes of B₁₂ carenza: Normal corpo accumulo last 3 a 4 anni
- Gastrointestinal malassorbimento
  - Deficiente intrinsic fattore produzione
    - Post-gastrectomia
    - Antibody vs. parietal cells⁶: Anemia perniciosa
      - Insorgenza: Median = 60 anni; Femmine leggermente > Maschi
      - Antibody obiettivi: Gastric H⁺/K⁺-ATPasi
        
        Catalytic α subunit, e
        Glicoproteine β subunit
      - Regioni of stomaco affetti: Fundus e corpo; Non antrum
      - Meccanismi of B₁₂ carenza
        
        Ridotta intrinsic fattore produzione 2° parietal cellule perdita
        Anticorpi to B₁₂ Legante site on intrinsic fattore: Prevent formazione of complesso that è normalmente carried to terminal ileum e absorbed
      - Associata immune malattie: Tiroidite; Diabetes; Addison's; ovarica insufficiente; 1° hypoparathyroidism; Graves; Vitiligine; Myasthenia gravis; Lambert-Eaton sindrome; comune variabile immunodeficienza con basso Ig o IgA (file:///C:/Documents e Settings/Natale/Documenti/fonama.org/feedback.txter pazienti)
      - Associata neoplasia: Gastric carcinoma (1% a 3%)
      - Family history: 20% of relatives quindi have pernicious anemia; specialmente 1st degree femmine
      - Gastritis trattamento: Corticosteroidi; azatiopirina
  - No digestion of cobalamin-R-binder complesso
    - Pancreatic Insufficienza
  - Consumption of cobalamin in GI tratto
    - Intestinal bacterial overgrowth
  - Scarsa absorption by distal ileum
    - Sprue-correlate malattie
    - autosomiche recessive malattie
  - Parasitic infezioni: Diphyllobothrium latum
- Dietary inadequacy in vegetarians
  - Fonti: Meat e dairy products
- Congenital malattie of B₁₂ Legante proteine
  - Vitamina B₁₂ R-Legante proteina carenza
    - Neurologico B₁₂ carenza sindromi in adulti
  - Gastric intrinsic fattore carenza
    - Congenital anemia e jaundice
  - Transcobolamin II carenza
    - Megaloblastic anemia; Diarrea; Immunodeficienza; Ritardo mentale
- Abnormalities of sintesi of attiva forms of B₁₂
  - Methylcobalamin carenza, tipi E e G
    - Neurologico (CNS) e hematological B₁₂ carenza sindromi
    - In bambini
  - Adenosylcobalamin carenza
    - Episodica ketoacidosis; encefalopatia; Neutropenia; Osteoporosi
  - Combined methylcobalamin e adenosylcobalamin carenza
    - Tipi I e II
    - Ritardo mentale; anemia; e#177; myelopathy in slowly progressive cases
  - Ossido nitroso esposizione
    1. Oxidizes cobalt in cobolamin: Methylcobalamin inactivated
    2. Inibisce conversione of homocysteine to methionine:
    3. Ridotta supply of S-adenosylmethionine
- anormale rilascio of B₁₂ dal lisosomi

Vitamina E carenza

Vitamina E (α-tocopherol)

Vitamina E
- Mixture of tocopherols
- α-tocopherol più potente
- Antioxidant
  - Prevents peroxidation of polyunsaturated membrane fatty acidi
  - ? Relationship con vitamina E
- Raccomandato al giorno allowance: Maschi 10 mg; Femmine 8 mg
- Absorbed e incorporata nella chylomicrons in small intestine
Causes del Carenza
- Transfer proteina malattie
  - Lipoproteinemia A e e#946;
  - Vitamina E transporter carenza
- Malassorbimento
  - Chronic cholestasis
  - Fibrosi cistica
  - Chronic bowel malattie: Celiac; Whipple's; Inflammatory; Tropical sprue; Chronic pancreatitis
  - Surgical: Post gastrectomia; Corta bowel sindromi
  - Chylomicron retention malattie
- Ridotta assunzione
  - Malnutrizione
  - Total Nutrizione parenterale: Possono essere associati con selenium carenza
Clinica
- Polyneuropathy
  - Sensory perdita
    - Large fibre modalities
    - Sensory atassia
  - Tendon riflessi: Assente
  - Elettrodiagnostica
    - Sensory potenziali: Solitamente small; Possono essere normale
    - anormale somatosensory evocata potenziali
- Miopatia: 1 paziente
  - Correlati to alto dose cholestyramine trattamento
  - Debolezza: Generalizzata
  - CK serico: High
  - Muscle patologia: Small ovoid inclusioni (H&E purple; GT pink; Acid phos +)
- CNS
  - Ophthalmoplegia
  - Spinal
    - Posteriori column snesory perdita
    - Extensor plantar risposta
- Sistemico: Lipoproteinemia A e e#946;
  - Retinite pigmentosa
  - Acanthocytosis
Pathology
- Dorsal radice neurons: Early perdita of distal regioni of centrale projection
- Spinal cord: Loss of fibers in posteriori e Clarke column
- Axonal dystrophy (swellings) in cuneate e gracile nuclei
Diagnosi
- Vitamina E levels: Undetectable o molto basso levels in serico
- Altre: Grassi malassorbimento e#174; Fatty stools; Basso serico carotene
Treatment: Vitamina E supplementation
- Lipoproteinemia A e e#946;: 100 a 200 mg/kg/giorno in childhood ? + vitamine A e K
- Malassorbimento: 1 a 4 g/giorno

Hypervitaminosis E

Debolezza: Prossimale
Mialgia
CK serico: High
Muscle
- Necrosi
- GT stain: Paranuclear accumulazioni of red granular materiale
  - Inclusion colorazione Modello: NADH-TR, Fosfatasi acida, Esterasi

Vitamina D deficiency⁵

1,25-Dihydroxy Vitamina D₃

Funzione
- Steroid ormoni
- Active forma: 1,25-dihydroxy vitamina D₃ (Calcitriol)
- Action via Intracellulare recettore
- Regolano Ca⁺⁺ e Phosphorus homeostasis
Clinica: Simile to 1° hyperparathyroidism
- Epidemiologia
  - Dietary carenza più comune in
    - Noed Europa e US
    - anziani pazienti
    - Immigrant popolazioni
    - Infanzia: Vitamina D carenza rickets
  - Altre predisposition
    - Pigmented cute
    - Clothing: Wearing lunghezza sleeved dresses e veils (Femmine)
- Miopatia (50%)
  - Debolezza
    - Distribuzione: Prossimale; Simmetrica; Arms > Gambe
    - Gravità: Lieve to Moderate (4 of 5)
  - Muscle wasting
  - Mialgia
  - Muscle fisiologia
    - Ridotta Force generation
    - Delayed relaxation
  - Tendon riflessi: Normal
- Bone: Osteomalacia o Rickets (See Spinal malattie)
- Treatment
  - Vitamina D
    - Ergocalciferol: Orale (50,000 U 1x/settimana x6) o IM
    - Vitamina D: Orale 2000 a 3000 IU/Day per 6 settimane
  - Decorso della malattia dopo il trattamento
    - Miglioramento in forza e ridotte dolore over settimane a mesi
Laboratorio
- 25-Hydroxyvitamin D ridotte
- Ormoni paratiroidei: Increased
- Fosfatasi alcalina: Spesso aumentato
- CK serico: Spesso normale
- serico fosfato: Basso
- serico Ca⁺⁺: Normal o Basso
- EMG: Normal
- Muscle biopsy: Normal o Non-specifico alterazioni
Vitamina D carenza: Altre causa
- Vitamina D malassorbimento
  - Dietary carenza
  - Ridotta Sun esposizione
  - Malassorbimento: Post-chirurgica; Bowel malattie
  - Renale: Tubular acidosi; Chronic insufficiente
  - Anticonvulsants
- Osteogenic osteomalacia
  - Insorgenza: Media 4th decade; Gamma 5 a 63 anni
  - Clinica: Bone dolore; Muscle debolezza
  - Neoplasm: Mesenchymal; Bone e Tessuti morbidi; Limbs, Head e Collo
  - Laboratorio: Hyperphosphaturia, Ipofosfatemia, Normal serico Ca⁺⁺, Diminuisce serico 1,25-dihydroxyvitamin D₃

Biotin carenza

Biotin

Biotin
- Cofactor richiede in carboxylation enzymes
  - Acetyl-CoA carboxylase
  - Pyruvate carboxylase
Deficiency: Causes
- Prolungata antibiotic therapies: Deplete intestinal fauna
- Eccessiva consumption of crudo eggs
  - Eggwhite proteina avidin binds biotin e previene absorption
Insorgenza
- Subacute encefalopatia e confusion
- Dysarthria e disfagia
- e#177; facciale nervo palsy: Supranuclear
- e#177; esterne oftalmoplegia
Tarda caratteristiche
- Spastic paraparesis
- Ritardo mentale
- Dystonia
MRI: Centrali necrosis della head della caudate e#177; Putamen
Treatment: Biotin (5-10 mg/kg/giorno)

Retinoid (Vitamina A derivati) tossicità

Farmaci: Etretinate; Isoretinoin
Sofferenza
- Hyperesthesias e parestesie
- Muscle crampi
- Mialgie e artralgie
- Fatigue
Debolezza
- Prossimale
- Lieve; Occasionale
CNS: Pseudotumor
Sistemico: Hepatitis
CK serico: Normal o High
Muscle: Minor alterazioni
- Variazione in fibre dimensione
- Occasionale necrotic fibre
- EM
  - Elliptical corpi fra muscolare fibers
  - Simplified neuromuscolare Giunzioni

cubana epidemic neuropathy¹

Nomenclature: Simile to sindrome di Strachan nei prigionieri of guerra
Epidemiologia
- Età: 25 a 64
- Maschi leggermente > femmine
- Fattori di rischio
  - Uso di tabacco (specialmente sigari)
  - Nutrition ridotte
  - Consumo di cassava
- Protective
  - Lycopena non-vitamina A antiossidante in tomato, guava, angurie e frutti rossi
  - Riboflavina
- Causes: ? Ridotta vitamine del gruppo B, carotenoidi e sulfur-containing amino acidi
Clinica
- Optic neuropatia: Scotoma cecocentrale (Bilaterale); Fotofobia; Color vision ridotte
- Sensory-neural perdita di uditivo: High tone
- Polyneuropathy
  - Simmetrica
  - Sensory
  - Dolorosa dysesthesias in mani e feet
  - e#177; Foot drop
- Andatura malattie
- Autonomic: Urinary incontinence
- Mielopatia: Dorsolaterale; Spasticity in gambe
Laboratorio
- Neuropathy: Perdita assonale, Large > small fibre perdita; Axonal rigenerazione
- CNS: Ridotta Myelinated axons in Posteriori column
Treatment: vitamine del gruppo B
Prognosi
- Recupero nella maggior parte delle con Early trattamento
- Visual field difetti possono persistere

Chirurgia bariatrica (postgastroplastica) sindromi: Polyneuropathy +

Epidemiologia
- Chirurgia: Per l'obesità morbosa
- Frequenza della neuropatia: 5% a 10% of interventi chirurgici di bypass gastrico
Associata con
- Malnutrizione
- Procedure chirurgiche
  - Ectomia del digiuno gastrico
  - Cucitura gastrica
  - Gastroplastica
  - Gastrectomia
  - Bypass digiunoileale: Il maggiore rischio
- Vomito
  - Grave protratto
  - Possono essere chronic dopo gastrectomia (68%)
- Perdita di peso
  - Grado: Media 28%; Gamma 11% a 48%
  - Rapido
- Copper carenza
Neuropathy types⁹
- Polyneuropathy: Sensory-predominanti
- Mononeuropathy
- Radiculoplexus neuropatia
Polyneuropathy
- Insorgenza
  - Decorso
    - Chronic: 75%
    - Acute o Subacute: 25%
  - Numbness e parestesie: Distal then prossimale in gambe
- Sensory perdita
  - Distal e#177; Prossimale
  - Modalities
    - Large fibre: Posizione delle articolazioni e Vibration
    - Small fibre
  - Può simulare il modello mielopatico
- Pain: 60%
  - Meno pronunciato che nella nutrizionale (cubana) neuropatia
- Debolezza: Alcuni pazienti
  - Distal o Prossimale
  - Gambe > Arms
- Iporiflessia (66%)
- Autonomic: Uncommon
  - Hypotension: Sincope
- Progression: Possono svilupparsi quadriparesis
- Laboratorio
  - Conduzione nervosa studies: Perdita assonale
  - Pathology
    - Nerve
      - Perdita assonale
      - Inflammation: Perivascolare; Endoneuriale e Perineurial
    - Muscle
      - Type 2 muscolare fibre atrophy
      - Denervation: spigolosa muscolare fibers
  - serico albumin: Ridotta
  - serico transferrin: Ridotta
Mononeuropathy
- Nervo mediano at wrist: 75%
- Insorgenza course
  - Rapido: 50%; Più spesso in nervi diverse dalle mediano
  - Slow: 50%
Radiculoplexus neuropatia
- Frequenza: 5%
- Localizzazione: Cervical e Lumbosacral
- Insorgenza course: Rapido
- Pain: Tutti
- Elettrodiagnostica: Perdita assonale
Mielopatia
- Debolezza: Paraparesis
- Sensory perdita
  - Spinal sensory livelli
  - Prosterior column coinvolgimento: Pronunciato
CNS
- Wernicke-Korsakoff Malattia simile alla
  - Confusione
  - Perdita di memoria
  - Eye movimenti malattie
- Affective malattie
- Malattia dell lattato D: Esagerato aumento batterico
Electrophysiology
- EMG: Denervation
- Conduzione nervosa studies
  - Perdita assonale
  - Sensory + Motor coinvolgimento
Prevenzione: Nutrition counseling
Treatment
- Parenteral nutrition
- Vitamins: Thiamine +
Prognosi
- Morte 8%
- Good resolution of segni 35%

Selenium Deficiency^3,4

Selenium
- Trace essenziali elemento
- Fonti: Meat; Fish; Cereals
- Componente of selenoproteins: Glutathione peroxidases; Iodothyronine 5'-deiodinases
- Deficiency producente
  - Glutathione peroxidase attività: Ridotta
  - Ossidativi Danneggiamento
  - Ridotta levels of selenoproteins
  - Increased tossicità dei farmaci e toxins: Nitrofurantoin; Paraquat
Deficiency e altre sindromi
- Miopatia: Lunga term Nutrizione parenterale; Chronic bowel malattie; Altre dietary carenza
- Epidemia cardiomiopatia
  - 2° Ridotta dietary selenium in pregnant women e bambini in Keshan, China
  - ? Associata con Coxsackie B infezioni
- Selenoprotein malattie
  - Distrofia muscolare congenita con spina rigida: SEPN1
  - Hyperthyroxinemia: DIO1
- Selenium tossicità: Nail e Perdita di capelli; Gastroenteritis; Dermatiti
- Malattie animali
  - "White muscolare" o "Yellow fat" malattie in horses, bovini e Guinea pigs
  - Probabilmente correlate to concorrenti selenium e vitamina E carenza
Miopatia
- Causes del Carenza
  - Malassorbimento: Chronic bowel malattie
  - Dietary carenza
    - specialmente in regioni con basso selenium in suoli: Nuove Zealand; China; Centrali Africa
    - Parenteral nutrition: Lunga term; Critical illness
  - Chronic malattie con ossidativa stress: Infezioni da HIV; Alcohol abuse
- Clinica
  - Muscle dolore: Prossimale
  - Debolezza: Prossimale, Simmetrica
  - Frequenza: si ha solo in minoranza of selenium deficiente pazienti
- Laboratorio
  - CK serico: High o Normal
  - serico selenium: Basso
  - Vitamina E levels: Comunemente basso
  - Muscle biopsy
    - Muscle fibre atrophy
    - Vacuoles
    - Thinned miofibrille
    - mitocondrio: Enlargement; Ridotta Number
- Treatment: Selenium supplementation
  - La maggior parte helpful con malassorbimento e Nutrizione parenterale
  - Latency to improvement: 4 settimane
Cardiaco malattie: Aritmia; Cardiaco insufficiente

Copper carenza

Acquired
- Predisposizione
  - Zinc: High levels
    - Increased assunzione: Chronic over anni
    - Idiopathic
  - Molybdenum eccesso
  - Gastric bypass surgery
  - Chemotherapy: Tetrathiomolybdate
  - Copper chelating agenti
  - Hyperhomocysteinemia¹²
- Myelopathy⁷
  - Spasticity
  - Tendon riflessi: Increased
  - Plantar risposta: Extensor
  - Andatura: Spastic-Ataxic
  - Sensory
    - Loss: Vibration; Posizione delle articolazioni
    - Paresthesias
    - Andatura: Sensory atassia
  - Leg disfunzione: superiori motor neuron Modello
  - Decorso: Progression over anni
  - Early patologia: Axonal gonfi
- Inferiori motor neuron sindrome + Sensory loss¹¹
  - Clinica
    - Debolezza
      - Asimmetrica
      - Prossimale e Distal
      - Andatura malattie
    - Sensory perdita: Large fibre modalities
    - Riflessi
      - Tendon: Brisk; Possono essere ridotte distally
      - Plantar: Upgoing
  - Elettrodiagnostica
    - EMG: Diffuse denervazione
    - NCV
      - CMAP: Small; Asimmetrica
      - SNAPs: Normal
  - Muscle biopsy
    - Acute denervazione: spigolosa muscolare fibers; Obiettivi
    - ? Mitocondriali complesso IV ridotte attività
- Neuropathy
  - Perdita assonale
  - Sensory-Motor
- Ematologici
  - Anemia sideroblastica
  - Neutropenia
- Treatment
  - Copper supplementation: Cupric solfato (2 mg IV per 5 giorni)
  - Stop zinc assunzione
  - Paresthesias spesso improve
ereditate malattie: Menkes sindrome
Malattie animali
- Ataxic myelopathy
  - Swayback: in utero
  - Enzootic atassia: Neonatal
  - Pathology: Cavitation of cerebral bianchi matter
  - Patogenesi: ? citocromo ossidasi disfunzione
- Animali
  - Ruminants: Lamb
  - Goats: Cerebellar sindrome
  - Moose (Sweden)
- Collegamento esterno: Copper sviluppoment Associazione
Copper-containing enzymes
- Superoxide dismutase
- Mitocondriali Complessi IV

Copper tossicità

Sindrome clinica: Wilson's malattie
Mechanism: Mitocondriali enzima tossicità ⁸
- Facilita formazione of oxygen radicals (ROS)
- Inhibition of piruvato deidrogenasi (PDH) e α-ketoglutarate deidrogenasi (KGDH)

Critical Illness Neuropathy

Controversial sindrome
Molto ill pazienti in intensive care (ICU) spesso sviluppo lieve polyneuropathy
- Distal
- Simmetrica
- Sensory > Motor
Grave debolezza in ICU è raramente 2° to "Critical illness polyneuropathy": La maggior parte have Myosin-perdita miopatia
- Caratteristiche cliniche della miosina-perdita miopatia
  - Sub-Acute insorgenza
  - Insufficienza respiratoria
  - Debolezza: Grave; Prossimale > Distal
- Elettrodiagnostica studies
  - NCV Può mimic un axonal neuropatia con small CMAPs
  - Small CMAPs sono 2° to inexcitability dei muscoli, non axonal perdita
  - Sural sensory potenziali può essere ridotte o assente
    - 2° to sensory neuropatia
    - Does non indicate gravi perdita of motor axons
  - EMG of prossimale muscoli raramente shows chiara evidenza of denervazione
- Biopsy di una prossimale muscolare è richiede per diagnosis della miosina-perdita miopatia
  - Small, talvolta angular muscolare fibers: Solitamente type 2 muscolare fibre atrophy, non denervazione
  - ATPasi stain at pH 9.4: Muscle fibers con ridotte o assente colorazione

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1. Curr Opin Neurol 1998;11:539-544
2. Textbook of Clinica Neurology 1998 pp 798-809
3. JNNP 1999;67:829-830
4. Muscle Nerve 1998;21:637-639, 2003;Online January
5. Arch Int Med 2000;160:1199-1203
6. Immunology Today 2000;21:348-354
7. Neurology Today 2003;61:273-274, Arch Neurol 2003;60:1303-1306; Arch Neurol 2003;60:1782-1785
8. Ann Neurol 2004; Online March
9. Neurology 2004;63:1462–1470
10. Ann Neurol 2003;54:19-29
11. Muscle Nerve 2006;34:789-793
12. Neurobiol Dis 2006;23:725-730

Alcune illustrazioni dal MW King

2/26/2007