Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

MALATTIE NEUROMUSCOLARI e SCHELETRICHE¹
 

Neuromuscolare + 1° Skeletal malattie Miopatia Hereditary Progressive Diaphyseal Displasia (Camurati-Engelmann) Epiphyseal displasia (EDM3): Collagene IXa3; 20q13 Uruguay Facio-Cardio-Musculo-Skeletal Sindrome Myhre sindrome Myotonic dystrophy Flier's sindrome Camera-Marugo-Cohen Sindrome Paget malattie + IBM Scheie sindrome Tel Hashomer campodattilia sindrome Bone fragility + Miopatia Acquisita Congenital ipotiroidismo Vitamina D carenza Neuropatia CMT 4C Goldberg-Shprintzen Motor neuronopathy con cataracts e skeletal anormalità Myeloma Neurofibromatosis Refsum Schwartz-Jampel Altre Adolescent idiopathic scoliosis : Cromosoma 19p13.3; Dominant

Neurogeno Osteoarthropathies (Charcot's giunture) Definizione Progressive, destructive arthropathy Localizzazione: Region of sensory perdita Causes: ripetuta trauma to anesthetic arto Malattie associate Nerve malattie Infezioni Leprosy: MP e PIP giunture Tabes dorsalis: ginocchia Amyloidosis Diabetic neuropatia: Causa più comune; Foot Alcohol-correlate neuropatia (Rare) Hereditary Congenital insensibilità al dolore HSAN: 1; 3 (Riley-Day); 4; Navajo CMT 2B Recessive axonal CMT con acrodistrofia Hereditary Sensory > Motor Neuropatia con Ulcero-mutilation Hereditary Sensory-Motor Neuropatia con Ulcero-mutilation CMT assonale con acrodistrofia: Recessive Neuropatia sensoria ereditaria con paraparesi spastica Cavanaugh Marocchine Navajo neuropathies Neuroepatopatia Artropatia Anche vedi Qualche paziente con CMT 1A Modello animale: mutilated foot rat Local nervo injuries Spinale malattie Siringomielia: Gomito Injuries Cronica malattie: Multiple sclerosis Congenital: Spina bifida, Meningomyelocele     Escludono la: Septic arthritis Anche vedi Familiare spine malattie Malattie neuromuscolari con contratture

Charcot

Uruguay Facio-Cardio-Musculo-Skeletal Sindrome²

• Skeletal
  • Cranio: Brachyturricephaly
  • Faccia: Pugilistic
  • Hands: Broad
  • Feet: Larga; Pes cavus
  • Dislocations: Toes; anche
• Muscle
  • Ipertrofia
  • Camminata ondeggiante
  • CK serico: Lieve innalzamento o normale
  • Muscle biopsy: No anormalità identificati
• Cardiomiopatia: Ipertrofica

Progressive Diaphyseal Displasia (Camurati-Engelmann)

• Insorgenza età; Infanzia to 30 anni
• Sofferenza: arti dolore; Affaticabilità
• Myopathy³
  • Debolezza
  • Muscle atrophy
  • EMG: Miopatica; Small, brevi potenziali di azione
  • CK serico e Aldolasi: elevata in 40%
  • Muscle biopsy: Non-specifico alterazioni
  • Small fibre muscolari: Occasionale
  • Membrana basale attorno small vasi: Ispessito; Multilaminated
  • Alcune fibre muscolari con accumulazioni of mitocondrio (by EM)
• Cute
  • Fusiform lower gambe gonfi
  • Raynaud fenomeno
  • Nail-fold infarcts: Multiple
• Sistemico
  • Hypogonadism
  • Hepatosplenomegaly
• Skeletal
  • Bone dolore
  • Scoliosi
  • Lombare hyperlordosis
  • Diaphyseal displasia: Osteosclerosis e Hyperostosis
• Trattamento per dolore: Corticosteroids³

Scheie Sindrome⁴

• Genetics: Stesso gene come Hurler sindrome
• Clinica
  • Sistemico
    • Hepatosplenomegaly
    • Joint rigidità
    • Corneal clouding
    • Heat valvola malattie
  • Myopathy⁴
    • Clinica
      • Insorgenza: Adolescenti
      • Exercise intolleranza
      • Debolezza: Lieve o Nessuno
    • Laboratorio
      • Urine: Increased heparan solfato e dermatan solfato
      • EMG: Miopatica o Normale
    • Muscle biopsy: PAS positive fibroblasti fra fibre muscolari