Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

MALATTIE METABOLICHE SISTEMICHE

RENAL Insufficienza

Polyneuropathy

• Epidemiologia
  • Frequenza: 60% con at least subclinica neuropatia
  • Maschi > femmine
  • Associata medicazioni: Colchicine; Nitrofurantoin; Alcohol
• Caratteristiche cliniche
  • General
    • Distribuzione: Simmetrica; Distal; Gambe > Arms
    • Più grave con lunghezza term dialisi
  • Perdita sensoria
    • Modalities: Tutti (Large e Small fibre)
    • Distal > prossimale
    • Gambe > Arms
  • spontaneo sensazioni
    • Paresthesias e Dysesthesias: > 40%
    • Pain e Burning (Feet): 10%
    • Itch
      • specialmente frequenti con hemodialysis
      • Associata con presence of polyneuropathy
  • Motor: Debolezza in pazienti con più gravi neuropatia
    • Distal
    • Feet e Hands
  • spontaneo attività
    • Crampi: 66%
    • Gambe senza riposo
    • Miochimia
  • Tendon riflessi: Assente distal o diffuse
  • Autonomic disfunzione: Lieve
    • Perdita of R-R interval variazioni
    • Simpatico cute risposta: anormale in 45%
  • Decorso: Progressione e resolution: Slow
• Laboratorio
  • CSF: Unremarkable
  • Electrophysiology
    • Principalmente axonal perdita: Basso CMAP Ampiezzas
    • Lieve rallentamento della NCVs
      • Non correlate to clinical segni
      • Correlate con creatinine clearance
      • Motor conduzione Velocità
        • May fall to 50% of mean controllo value
        • Peroneal correlates con creatinine clearance
      • Distal motor latenza: Possono essere prolungata
      • SNAPs: Ridotta Ampiezza
  • Nerve patologia
    • Distal axonal degenerazione e perdita
    • Assone dimensione: Possono essere ridotta
  • Trattamento
    • Renale transplantation
      • Miglioramento nella maggior parte delle caratteristiche
      • Little alterazioni in disfunzione autonomica
    • Dialysis: Stabilizza neuropatia
• Escludono la:
  • addizionali farmaco tossicità
  • Amyloidosis

Mononeuropathy

• Sindrome del tunnel carpale: ? correlate to vascolare shunts o amyloid
• Ischemic braccia neuropathies: Correlati to fistulas

Neuromuscolare junction

• Aminoglicosidici tossicità

Miopatia

• Malattie
  • Cachessia
    • Sindrome nefrotica
    • Inanition
  • Electrolyte disturbi
    • Hypercalcemia
    • Iperpotassemia
    • Hypermagnesemia
  • Disordinata vitamina D metabolismo: Con bone malattie
  • Muscle infarction 2° arterial calcificazione: Calciphylaxis
    • Cute necrosis
    • Miopatia; Rabdomiolisi
  • Nephrogenic fibrosi
  • Farmaci tossicità
  • Aluminum
• Laboratorio
  • CK serico: Solitamente normale, eccetto alcuni farmaco tossicità
  • Pathology: Tipo II muscolare fibre atrophy

HEPATIC MalattiaS

• Neuropatia demielinizzante
• Sensory neuropatia con 1° biliary cirrhosis
• Vitamina E carenza
  • fanciullezza choleStatico malattie
• Hepatitis C
• Navajo neuropatia con corneal ulceration
• Epatico myelopathy
• Pruritis

• Frequenza: 50% a 70%
• Solitamente subclinica
• Distal; sensory
• Autonomic: Solitamente parasimpatico, lieve

• Associata con
  • Cronica fegato malattie
  • Acquisita hepatocerebral degenerazione: materia bianca enhancement on T2 MRI
• Mielopatia
  • spasticità: Gambe > Arms
  • Tendon Riflessi: Brisk
  • Sensory: Normale
  • Vescica: Normale
• Altre CNS: Atassia; encefalopatia
• Pathology: Pyramidal tratto perdita of myelinated axons

Nephrogenic Fibrosis (Nephrogenic fibrosing dermopathy)²

• Epidemiologia
  • Età: 4a to 6th decadi
  • Sesso: Maschi e Femmine affetti
• Cutaneous fibrosing malattie
  • Cute
    • Ispessimento e Hardening
      • Limbs: Solita
        • Gambe: più comunemente; Distal > prossimale ma sparing feet
        • Arms: Alcuni pazienti; Distal o diffuse
      • Tronco: Occasionale; Tarda
      • Faccia: Risparmiati
    • Iperpigmentazione
    • Erythematous patches
    • Pain: Burning
  • Decorso: Progressive
• Clinica: Altre
  • Joints
    • restrizione of motion: Flessione contratture
    • Pain
  • Muscoli
    • Hardening: Distal > prossimale
    • Cute alterazioni over affetti muscoli
    • Forza: Normale
  • Neuropatia
    • Sensory: Possono essere dolorosi (Burning)
    • Possono essere correlate to sindrome o renal malattie
  • Eyes: Scleral Iniezione
• Malattie associate
  • End-stage renal malattie: Dialysis trattamento; 2 a 7 anni
• Laboratorio
  • CK serico: Basso (< 50)
  • Ormoni paratiroidei: Spesso alto
  • calcio-fosfato products: Alte
  • EMG: Miopatica alterazioni
  • NCV: Ridotta SNAP e CMAP Ampiezzas nella maggior parte delle
  • Muscle MRI
    • Alte attenuation of fascial planes
    • Muscle segnali: A zone incremento on T2 weighted image
    • Atrophy
• Pathology: Cute
  • Dermal fibroblasti, fuso-a forma di: Proliferazione
  • Dendritic cellule: Tissue accumulazioni
  • Collagene bundles: Ispessito
  • Elastic fibre: Increased
  • Mucin deposition
• Pathology: Muscle
  • Fibrosis: Perimisiale (Allargamento) > Endomysial
  • Miopatia: Varia muscolare fibre dimensione
  • calcio deposition
  • Inflammation: Perimysium

Nephrogenic fibrosi: MRI Sottocutaneo tissue: Ispessito Muscoli A zone alto T2 segnali MRI shows alterazioni in: Vasto laterale (Large freccia) e Gracile (Small freccia) on right Fascial planes: Increased segnali