Systemic Disorders

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

MALATTIE METABOLICHE SISTEMICHE

Endocrine
Epatico
Renale

RENAL Insufficienza

Polyneuropathy

Epidemiologia
- Frequenza: 60% con at least subclinica neuropatia
- Maschi > femmine
- Associata medicazioni: Colchicine; Nitrofurantoin; Alcohol
Caratteristiche cliniche
- General
  - Distribuzione: Simmetrica; Distal; Gambe > Arms
  - Più grave con lunghezza term dialisi
- Perdita sensoria
  - Modalities: Tutti (Large e Small fibre)
  - Distal > prossimale
  - Gambe > Arms
- spontaneo sensazioni
  - Paresthesias e Dysesthesias: > 40%
  - Pain e Burning (Feet): 10%
  - Itch
    - specialmente frequenti con hemodialysis
    - Associata con presence of polyneuropathy
- Motor: Debolezza in pazienti con più gravi neuropatia
  - Distal
  - Feet e Hands
- spontaneo attività
  - Crampi: 66%
  - Gambe senza riposo
  - Miochimia
- Tendon riflessi: Assente distal o diffuse
- Autonomic disfunzione: Lieve
  - Perdita of R-R interval variazioni
  - Simpatico cute risposta: anormale in 45%
- Decorso: Progressione e resolution: Slow
Laboratorio
- CSF: Unremarkable
- Electrophysiology
  - Principalmente axonal perdita: Basso CMAP Ampiezzas
  - Lieve rallentamento della NCVs
    - Non correlate to clinical segni
    - Correlate con creatinine clearance
    - Motor conduzione Velocità
      - May fall to 50% of mean controllo value
      - Peroneal correlates con creatinine clearance
    - Distal motor latenza: Possono essere prolungata
    - SNAPs: Ridotta Ampiezza
- Nerve patologia
  - Distal axonal degenerazione e perdita
  - Assone dimensione: Possono essere ridotta
- Trattamento
  - Renale transplantation
    - Miglioramento nella maggior parte delle caratteristiche
    - Little alterazioni in disfunzione autonomica
  - Dialysis: Stabilizza neuropatia
Escludono la:
- addizionali farmaco tossicità
- Amyloidosis

Mononeuropathy

Sindrome del tunnel carpale: ? correlate to vascolare shunts o amyloid
Ischemic braccia neuropathies: Correlati to fistulas

Neuromuscolare junction

Aminoglicosidici tossicità

Miopatia

Malattie
- Cachessia
  - Sindrome nefrotica
  - Inanition
- Electrolyte disturbi
  - Hypercalcemia
  - Iperpotassemia
  - Hypermagnesemia
- Disordinata vitamina D metabolismo: Con bone malattie
- Muscle infarction 2° arterial calcificazione: Calciphylaxis
  - Cute necrosis
  - Miopatia; Rabdomiolisi
- Nephrogenic fibrosi
- Farmaci tossicità
- Aluminum
Laboratorio
- CK serico: Solitamente normale, eccetto alcuni farmaco tossicità
- Pathology: Tipo II muscolare fibre atrophy

HEPATIC MalattiaS

Neuropatia demielinizzante
Sensory neuropatia con 1° biliary cirrhosis
Vitamina E carenza
- fanciullezza choleStatico malattie
Hepatitis C
Navajo neuropatia con corneal ulceration
Epatico myelopathy
Pruritis

Epatico Neuropatia demielinizzante

Frequenza: 50% a 70%
Solitamente subclinica
Distal; sensory
Autonomic: Solitamente parasimpatico, lieve

Epatico myelopathy¹

Associata con
- Cronica fegato malattie
- Acquisita hepatocerebral degenerazione: materia bianca enhancement on T2 MRI
Mielopatia
- spasticità: Gambe > Arms
- Tendon Riflessi: Brisk
- Sensory: Normale
- Vescica: Normale
Altre CNS: Atassia; encefalopatia
Pathology: Pyramidal tratto perdita of myelinated axons

Nephrogenic Fibrosis (Nephrogenic fibrosing dermopathy)²

Epidemiologia
- Età: 4a to 6th decadi
- Sesso: Maschi e Femmine affetti
Cutaneous fibrosing malattie
- Cute
  - Ispessimento e Hardening
    - Limbs: Solita
      - Gambe: più comunemente; Distal > prossimale ma sparing feet
      - Arms: Alcuni pazienti; Distal o diffuse
    - Tronco: Occasionale; Tarda
    - Faccia: Risparmiati
  - Iperpigmentazione
  - Erythematous patches
  - Pain: Burning
- Decorso: Progressive
Clinica: Altre
- Joints
  - restrizione of motion: Flessione contratture
  - Pain
- Muscoli
  - Hardening: Distal > prossimale
  - Cute alterazioni over affetti muscoli
  - Forza: Normale
- Neuropatia
  - Sensory: Possono essere dolorosi (Burning)
  - Possono essere correlate to sindrome o renal malattie
- Eyes: Scleral Iniezione
Malattie associate
- End-stage renal malattie: Dialysis trattamento; 2 a 7 anni
Laboratorio
- CK serico: Basso (< 50)
- Ormoni paratiroidei: Spesso alto
- calcio-fosfato products: Alte
- EMG: Miopatica alterazioni
- NCV: Ridotta SNAP e CMAP Ampiezzas nella maggior parte delle
- Muscle MRI
  - Alte attenuation of fascial planes
  - Muscle segnali: A zone incremento on T2 weighted image
  - Atrophy
Pathology: Cute
- Dermal fibroblasti, fuso-a forma di: Proliferazione
- Dendritic cellule: Tissue accumulazioni
- Collagene bundles: Ispessito
- Elastic fibre: Increased
- Mucin deposition
Pathology: Muscle
- Fibrosis: Perimisiale (Allargamento) > Endomysial
- Miopatia: Varia muscolare fibre dimensione
- calcio deposition
- Inflammation: Perimysium

Nephrogenic fibrosi: MRI

Sottocutaneo tissue: Ispessito
Muscoli
- A zone alto T2 segnali
- MRI shows alterazioni in: Vasto laterale (Large freccia) e Gracile (Small freccia) on right
Fascial planes: Increased segnali

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References
1. Neurology 2000;54:1011
2. Muscle Nerve 2004;30:569–577

4/11/2006