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Traduzione di Natale Marzari Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti   Monday 05 May 2008
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

GASTROINTESTINALE e NEUROMUSCOLARE

Sistema gastrointestinale: Malattie infiammatorie¹

Coliti ulcerative

• Generale: Infiammazione di variabili regioni intestinali; Decorso cronico
• Caratteristiche cliniche: Diarrea sanguinolenta
• Neuropatia periferica: Rara; Può essere associata con malassorbimento
• Malattie metaboliche: Disturbi degli elettroliti (K⁺, Mg⁺, Ca⁺⁺) causano debolezza o tetania
• Associazioni occasionali: CIDP; Miopatie infiammatorie

Malattia di Crohn

• Generale: Infiammazione lungo il tratto gastrointestinale; Decorso cronico
• Caratteristiche cliniche: Dolore addominale; Diarrea (non sanguinolenta); ostruzione intestinale
• Associazioni neuromuscolari: Rare; Dermatomiosite; Miastenia grave
• Neuropatia periferica
  • Comune: Associata con il malassorbimento di B₁₂
  • Occasionali: Neuropatia assonale sensorio-motoria con gravità relativa all'attività della malattia
  • Relativo trattamento: Metronidazolo
• Disturbi degli elettroliti (K⁺, Mg⁺, Ca⁺⁺)

Malattia celiaca (enteropatia glutinosensibile)²

• Generale: Reazione allergica al glutine dei cereali
  • Risposta immunitaria mediata dalle cellule T contro il glutine ingerito in persone geneticamente predisposte
  • Obiettivo antigenico: Trasglutaminasi
  • Causa lesione alla mucosa nell'intestino tenue
  • Fattori genetici
    • 10 percento di presenza della malattia celiaca fra il primo gradi di consanguineità
    • HLA tipi
      • HLA-DQ2: 90% al 95% espressa ((α)1501,(β)102) eterodimero
      • HLA-DQ8: Si ritrova nella maggior parte di altri pazienti con malattia celiaca
    • Rapporti concordanti
      • Gemelli monozigoti: 70%
      • Fratelli e sorelle HLA-identici: 30%
    • Predisposizione in famiglie finniche: Collegata al cromosoma 15q11-q13
• Epidemiologia
  • Femmine > Maschi
  • Frequenza
    • Molto comune nell'ovest europeo: Fino ai 1 in 120
    • Rara: Afro-Caribici, cinesi, giapponesi
• Insorgenza: Infanzia alla 7a decade
• Caratteristiche cliniche: Generale
  • Adulti
    • Ematologici
      • Anemia: Carenza di ferro o folato
      • Emorragia: Carenza di vitamina K
    • Gastrointestinale
      • Clinica: Diarrea (50%); Flatulenza; Perdita di peso
      • Patologia: Enteropatia dell'intestino tenue prossimale
    • Cute: Dermatiti erpetiformi, spesso senza sintomi gastrointestinali
    • Osteopenia
    • Renale: Nefropatia mesangiale IgA
    • Altro: Iposplenismo; Linfoma
    • Malattie associate: Diabete di tipo 1; Tiroidite; Neoplasmia gastrointestinale
  • Bambini
    • Diarrea
    • Mancata crescita
    • Tensione addominale
    • Bassa statura
    • Disturbi comportamentali
• Caratteristiche cliniche: Neurologico
  • Neuropatia periferica: Modelli variabili
    • Assonale
      • Modello più comune
      • predominantemente sensorio: Perdita sensoria panmodale; Dolore
      • Distribuzione: Distale; Simmetrica; Mani e Piedi
      • Progressione: Lenta
    • Motorio-Sensorio o Motorio
    • Mononeuriti multiple
  • Miopatie
    • Frequenza: 5%
    • Infiammatorie in alcuni pazienti
    • Tetania: Ipocalcemia
  • Atassia
    • Può essere familiare
    • Insorgenza: Adulti o Infanzia
    • Modello: Disturbi dell'andatura; Gambe
    • Miocloni: Associazione occasionale
    • Progressione: Lenta o rapida in 1 anno
    • Patologia: Perdita di cellule di Punkinie; Infiammazione perivascolare
  • Altro CNS
    • Attacchi epilettici: Parziali complessi
    • Cefalee con alterazioni della materia bianca del CNS
    • Calcificazioni cerebrali: Più comunemente riportato in italiani
  • Occhi: Cecità notturna
• Laboratorio
  • Esame anticorpi
    • IgA serico anticorpi anti-endomisiali
      • Antigen è tessuto transglutaminase
      • Meno comune in pazienti con malattia neurologica senza coinvolgimento intestinale
    • IgA serico e IgG anticorpi anti-gliadine
      • Meno specifico per la malattia celiaca degli anticorpi anti-endomisiali
      • Legame agli epitopi sulle cellule di Purkinie
      • IgG tipo: Può essere trovato normale nel (10%); Può non essere rilevabile dalle procedure di screening
    • Può essere negativo: Bambini; Carenza di IgA
    • Può scomparire dopo il trattamento dietetico privo di glutine
  • Transaminasi seriche: Fosfatasi alcalina alta
  • Diagnosi tissutale: La biopsia intestinale è ora standard
    • Patologia: Assenti villi; Cripts iperplastica; Infiammazione, Linfociti e plasma cellule
    • Recupero dopo dieta priva di glutine
  • Pazienti con atassia da glutine: Ig serica lega alle cellule di Purkinie
• Trattamento
  • Dieta priva di glutine
  • Correzione dietetica delle carenze
• Collegamento esterno: Malattia celiaca

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Riferimenti
1. Muscoli Nervi 2002; on-line Può
2. NEJM 2002;346;180-188, JNNP 2002;72:560-563, Current Opinion in Neurology 2002;15:519-523

2 dicembre 2005

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