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Traduzione di Natale Marzari Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti   Monday 05 May 2008
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

NEUROPATIE CON MIELINIZZAZIONE ANORMALE

Immunitaria

• Acuta
  • Guillain Barré
• Cronica
  • Polineuropatia demielinizzante immunitaria cronica (CIDP)
  • CIDP multifocale
  • Neuropatia motoria multifocale (MMN)
  • Sindrome anti-MAG
  • Sindrome GALOP
  • Sindrome da anticorpi anti-solfatidici (con Proteina M serica)
  • Sindrome da anticorpi anti-GM2
  • Sindrome POEMS

    Polineuropatia
    Organomegalia
    Endocrinopatia o edema
    Proteina M
    Alterazioni cutanee

  • Perineuriti

  • Sindrome da anticorpi IgM anti-GD1b: Occasionale

Tossine

• Difterite
• Buckthorn
• Esaclorofene
• Cianato di sodio

• Tellurio

Farmaci

• predominantemente demielinizzanti
  • Clorochina
  • FK506 (Tacrolimo)
  • Peressillina
  • Procainamide
  • Zimeldina
• Mix di demielinizzanti e assonali
  • Amiodarone
  • Sindrome mialgica eosinofilica
  • Oro
  • Suramina

  • Tassolo

• Glicoproteina carente di carboidrato
• Catarrata e dismorfismo facciale
• Sindrome di Cockayne
• Ipomielinizzante congenita
• Distrofia muscolare congenita: Carente di merosina
• Malattia di Faber (lipogranulomatosi)
• HMSN e CMT
  • Dominante: IA, IB, III, HNPP, EGR2, Termosensibile
  • Recessiva: III (Dejerine-Sottas); 4A; 4B; 4B2; 4C; 4D (LOM); 4E; 4F; HMSN-R; CNS
  • Collegata al cromosoma X: IX
• Krabbe
• Marinesco-Sjögren
• Leucodistrofia metacromatica
• Niemann-Pick
• Pelizaeus-Merzbacher (PLP)
• Refsum
• Proteina prione (PrP27-30): Mutazione Glu200Lys 
  • Malattia di Creutzfeld-Jakob
  • Modello di topo: Prioni sovra espressi
• Malattia di Salla
• SOX10
• Tenascina-XA
  • Avvolgimento incompleti dei fogli di mielina periferici

  • Fenotipo Ehlers-Danlos

Metaboliche (insolite)

• Diabete (? dovuto al CIDP concorrente)
• ? Ipotiroidismo

• Malattie epatiche

• Sindrome MNGIE

  Miopatia e Oftalmoplegia esterna
  Neuropatia
  Gastro-
  Intestinale
  Encefalopatia

• Sindrome NARP

  Neuropatia
  Atassia
  Retinite
  Pigmentosa

Infezioni

• Malattia di Creutzfeld-Jakob
• Difterite
• HIV: Associata a CIDP
• Lebbra: Lepromatosi; Mix assonale-demielinizzante; Cellule di Schwan colonizzate

Neuropatia demielinizzante primaria: Diagnosi differenziale patologica

• Stripping della mielina mediato da macrofagi : Spesso mediata dal sistema immunitario
  • Guillain-Barré
  • CIDP
  • Modello animale: Neurite allergica sperimentale (EAN)
• Demielinizzazione vescicolare: Scissione della mielina alla linea di maggior densità
  • Guillain-Barré
  • Diabete
  • Artefatti post-mortem
  • Sperimentale: Piombo; Tellurio; Radiazione
• Anomalie nella periodicità della mielina
  • Mielina incompatta: Lati citoplasmatici non aderenti delle membrane delle cellule di Schwann
    • Immune
      • Proteine M: POEMS; Alcune IgG e IgA
      • Guillain-Barré
      • CIDP
    • Ereditarie
      • HNPP
      • CMT 1B
      • CMT 4D (LOM)
  • Mielina ampiamente spaziata
    • Apparenza
      • Separazione delle linee interperiodali
        • Linee a maggior densità separate da spazi contigui ous con extracellular compartment
      • Più spesso nelle lamelle mieliniche esterne
      • Anche ampio spazio adassonale
    • Malattie
      • Sindrome anti-MAG
      • Anticorpi anti-solfatidici Sindrome (con Proteina M serica)
• Inclusioni nelle cellule di Schwann
  • Malattie da accumulo
    • Malattia di Faber (lipogranulomatosi)
    • Krabbe
    • Leucodistrofia metacromatica
    • Niemann-Pick
    • Adrenoleucodistrofia
    • Xantomatosi cerebrotendinea
  • Tossine
    • Amiodarone
    • Clorochina
    • Peressillina
  • Infezioni: Lebbra; CMV
• Fogli mielinici ispessiti
  • Fogli di mielina ispessiti segmentalmente o ripiegati ± Alterazioni tomaculose
    • HNPP
    • CMT 4B
    • CMT 4C
  • Fogli di mielina spessi relativamente al calibro assonale: CMT 1A con duplicazione PMP-22: Stadio precoce della malattia
• Bulbi a cipolla
  • CMT: 1A con mutazione puntiforme PMP-22; 1B; HNPP
  • HMSN III (Dejerine-Sottas)
  • Refsum
  • Malattie da accumulo: Variabilmente presenti
    • Krabbe
    • Leucodistrofia metacromatica
    • Xantomatosi cerebrotendinea
  • Immunitaria: CIDP (Cronica); MMN (al sito del blocco di conduzione)
  • ? Acromegalia
  • Sperimentale: Intossicazione IDPN nella radice del nervo
• Ipomielinizzazione
  • CMT 1A: Specialmente nei pazienti più vecchi
  • HMSN III (Dejerine-Sottas)
  • Neuropatia da ipomielinizzazione congenita
  • Malattie da accumulo
    • Krabbe
    • Leucodistrofia metacromatica
• Illustrazioni di patologie nervose
  • Dismielinizzazione
  • Demielinizzazione: Cronica

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