Home, Cerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

BIOPSIE DEI NERVI

Diagnoses to look per Pathology e Illustrations Indications e Utilità Risultati: Differential diagnoses Technical   congelamento

• Caratteristiche cliniche
  • Clinica: Patient caratteristiche
    • The neuropatia è asimmetrico.
      
      • By history, examination, o electrodiagnosis
      • Nerve on the più clinically affetti side è biopsied
      • Nerve è biopsied on the side della più piccole sural potenziali di azione
    • The neuropatia coinvolge sensory perdita.
      • Nerve in regioni con prominent sensory perdita è biopsied
    • Patient età > 65 anni old
    • Significant funzionale disabilità
      • Debolezza
      • Perdita sensoria
  • Evaluation strategy: specifico diagnoses sono sought.
  • Laboratorio: anormale nervo conduzione studies
• Chirurgia
  • An experienced surgeon devono perform the biopsy
    • Sural nervi possono essere: Hard to find; Easy to Danneggiamento
  • The intero sural nervo è biopsied (rather than solo 1 fascicolo).
  • Muscle è biopsied at la stessa time.
• Nerve analysis
  • The nervo è viewed in frozen o paraffin embedded, e in plastic, sezioni.
  • Fibre tese
    • Main value: Distinguish axonal dal demielinizzanti patologia.
    • Little diagnostic utility
  • Ultrastructural analysis è disponibile

• Inflammatory
  • Vasculitis: Inflammation; Differential fascicular coinvolgimento; Edema
  • Perineuritis
• Demyelinating Malattie
  • immunitaria: CIDP
  • Hereditary: Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
• Hereditary Malattie
  • Giganti Axonal Neuropatia
  • Multi-Infarct demenza (CADASIL)
  • Neuroaxonal Dystrophy
  • Tomaculous neuropathies: HMSN, specialmente HNPP; CMT 4B
  • CMT 4C
  • Metabolic malattie con distinctive alterazioni e accumulo inclusioni
    • Di Fabry
    • Krabbé
    • Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
• Sistemico Malattia: Leprosy; Amiloide; sarcoidea
• Toxic (con characteristic caratteristiche, per es. amiodarone)

• Demielinizzazione
• Differential fascicular perdita
• Inclusioni
• Inflammation
  • Granulomas
• Neurofilament accumulazioni
• Mitocondriali anormalità
• Perineuritis
• poliglucosani corpi
• Subperineurial chiara spazio (Edema)
• Tomacula
• Vasculitis
  • Nerve location
  • Vessel dimensione

• Normale nervo
• Assone perdita
• Wallerian degenerazione
• Regeneration of axons

• SLA
• Bulbospinal muscolare atrophy
• Cronica partial denervazione
• Fibre tipo ragruppante
• Large raggruppate atrophy
• Ongoing
• Spinale muscolare atrophy
• Obiettivo fibre

Neurofilament accumulazioni in neuropatia Giganti axonal neuropatia Hexacarbon intossicazione Disulfiram Acrylamide β,β-iminodipropionitrile (Prossimale iniziale assoni segmento; Modello animale solo) Dimethylaminopropionitrile (Distal intramuscolari nervi) Carbon disulfide Diabetes (Distal intramuscolari nervi) Non-specifico: Cronica neuropatia Motor neuron malattie (SLA): Corpi cellulari e Initial segment

Nervo surale axons (Normale): Neurofilament colore

• Modelli of alterazioni
  • focale mitocondriale accumulazioni
  • Cristae: Enlargement; Eccessiva; Disorganizzata
  • Increased elettroni density of mitocondriale matrice
  • Inclusioni: Osmophilic; Paracrystalline; Amorphic
  • Localizzazioni
    • Solitamente in axons
    • 1° mitocondriale cytopathies: Più comune in cellule di Schwann
• Malattie
  • Toxic: Thallium; Acrylamide; Hexacarbons; INH; Cisplatinum; Vincristina
  • Uremia
  • Alcohol
  • Vitamina E carenza
  • Malattia di Tangier

• Caratteristiche: Glucosio polymers
  • Staining
    • Basophilic on H&E
    • Metachromatic con toluidine blue
    • PAS positive
    • Diastase resistant
  • Localizzazione: più comunemente in myeliated axons e intramuscolari nervi
  • Content: Branched (anomali) glycogen + ...
  • Simile to Corpora amylacea, Lafora corpi e Bielchowsky corpi
• Differential diagnosis
  • poliglucosani corpo malattie (Adulti)
  • Lafora corpo malattie (Progressive myoclonic Epilessia)
  • glicogenosi, Tipo IV
  • Fosfofruttochinasi carenza
  • Doppio athetosis (Bielschowsky corpi)
  • Invecchiamento

• Definizione: Ispessimento of myelin sheath
• Possible causa
  • Hypermielinizzazione
  • Redundant myelin ansa formazione
  • 2nd mesaxon
  • Transnodal mielinizzazione
  • Myelin sheath formato by 2 cellule di Schwann
• General electrophysiologic correlations
  • Multiple mononeuropathy
  • Sensory + Motor coinvolgimento
  • Demielinizzazione
• Diagnoses e caratteristiche of tomaculae
  • HNPP: comune (50% delle fibre); Molto lunghezza (83 μm); Large diametro (16 μm)
  • Neuropatia anti-MAG: comune (50% delle fibre); Lunga (46 μm); Moderate diametro (14 μm)
  • CIDP: Occasionale (13% delle fibre); Lunga (56 μm); Large diametro (19 μm)
  • CMT 1A: Occasionale (10% a 30% delle fibre); Molto lunghezza (77 μm); Moderate diametro (14 μm)
  • HMSN3 (P0 mutazione): Numerosi; Small
  • CMT 4B: Molto comune (100% delle fibre); Lunga (44 μm); Small diametro (11 μm)

• Thiamine carenza
• Leprosy
• CIDP
• AIDP
• Vasculitis
• Piombo
• Ischemic (Atherosclerotic) malattie

INFLAMMATORY OR IMMUNE NEUROPATHIES

• Immune demielinizzanti
  • Guillain-Barré
  • CIDP: e#177; Inflammation
• Immune axonal
• Granulomatous
  • sarcoidea
  • Nervose
  • Leprosy
  • Vasculitis: Churg-Strauss; Wegener's
  • Lymphomatoid
  • Angioimmunoblastic
• Infezione: Leprosy; HIV; Lyme; CMV; Chagas
• Toxic: Rapeseed olio (Adulterated); Eosinophilia-mialgia
• Altre (e#177; Inflammation): Paraneoplastic; Paraproteinemic

• Neutrophils: In vessel wall suggests necrotizing vasculitis
• Linfociti: Sistemico immune malattie; Vasculopathy se in o attorno vessel wall
• Eosinofilia: Vasculitis, specialmente Churg-Strauss; Fasciitis, Eosinophilia-mialgia
• Foamy cellule: Wallerian degenerazione; Lipid accumulo malattie; Leprosy
• Histiocytes (epithelioid): sarcoidea; Leprosy; Fasciitis
• Plasma cellule: Plasma cellule dyscrasia; Vasculitis; Lyme malattie; Leprosy
• Perineurial: Perineuritis; Leprosy; Toxic olio; Eosinophilia mialgia

• Edema subperineuriale
• Differential fascicular perdita of axons
• Connective tissue alterazioni: Alkaline o Fosfatasi acida colorazione