Proximal Sensory

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

File tradotto parzialmente. RICHIESTA DI TRADUZIONE a Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

Coinvolgimento sensorio: Prossimale

Neuronopathies
- Paraneoplastic (anti-Hu)
- Autoimmune: Sjogren's
- Hereditary
- Toxic
  - Pyridoxine intossicazione
  - cis-platinum
Hereditary neuropatia
- An-α-lipoproteinemia (Tangier)
- Acute intermittente Porphyria
Small fibre neuropathies: Prossimale dolore
Local neuropatia
- Thoracic neuropathies
  - Diabetic
  - Herpes Zoster
- Altre prossimale nervi
  - Meralgia paresthetica: Laterale cutaneous nervo of coscia
  - Brachial plexopathy
Escludono la: Mielopatia

An-α-lipoproteinemia (Malattia di Tangier)

l ATP Legante cassette transporter (ABC1)

; Cromosoma 9q31; Codominant

Genetic
- Stessa locus come Familiare HDL carenza
ABC1 Proteina
- Energy dipendenti trasporto of substrates attraverso membrane
- Intracellulare cholesterol trasporto
- Altre ABC difetti
  - Sistemico: Fibrosi cistica; Familiare intraepatica cholestasis
  - Nervose: Adrenoleucodistrofia; Zellweger
  - Occhi: Stargardt; Retinite pigmentosa; Cone-bastoncini dystrophy
Neurologico caratteristiche
- Insorgenza
  - 1st to 7th decade
  - Neuropatia presentazione feature in 30%
- Sensory Neuropatia: "Pseudosyringomyelic"
  - Modalities: Dolore e temperatura perdita
  - Distribuzione: Prossimale e A zone
  - Decorso: Lentamente progressive
- facciale diplegia
- Mani muscolare Degenerazione
- Mononeuropathies
  - Isolated o multiple
  - Oculomotorio; Lunga toracici; arti
  - Esacerbazioni e remissions può aversi
- Sensory-Motor neuropatia: Occasionale; Lentamente progressive
Sistemico caratteristiche
- Tonsils: OGamma-yellow; Large; Lobulated
- Ingranditi fegato, spleen e lymph nodes
- Premature coronary arteria malattie: 6-fold più alti fra 35 a 65 anni
- Colesterolo ester depositi in tonsils, spleen, fegato, rettale mucosa, cornea
Laboratorio
- serico
  - Hypocholesterolemia
  - Ridotta o assenti Alte Density Lipoproteins
  - Triglycerides: Alte
- Blood: Thrombocytopenia; Reticulocytosis
- CSF: Proteina può essere elevata
- Elettrodiagnostica studies: Mixed axonal, demielinizzanti caratteristiche
  - Small SNAPs
  - Intrappolamento con multiple mononeuropathies
  - Syringomyelic sindrome: Arms > Gambe; Perdita assonale; Prolungata disatal latenza
Pathology
- Vacuolization
  - Localizzazione: cellule di Schwann; Cellule epiteliali; Pericytes
  - Non membrane bound
- Macrofagi: Accumulation of cholesterol esters
- Lipid colorazione
- Perdita assonale: Spesso small e grossi
- Ultrastrutture: Citoplasmica accumulo vacuoles - Elliptic o round, 0.5-3μm

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12/11/2006